Screening 1. trimestr. Co mám podle mých výsledků očekávat?
ZodpovězenéDobrý den, pane doktore,
ráda bych se zeptala...Byla jsem na 1. NT Screeningu v 13+1 tt (odpovídá i dle MS) na specializovaném pracovišti. Je mi 35 let, je to mé 3. těhotenství - 1. potrat spontánní v 18. tt (odtok plodové vody), 2. těhotenství v 31 letech (zdravý chlapec, 4 roky), nyní UZ dopadl v pořádku, biochemické hodnoty krve PAP A 1,71 mlU/ml 0,49 MOM a free B HCG 21,19mlU/ml 0,72 MOM, nosní kůstka přítomna, Linea nuchea 1,7 mm 1,53 MOM. Lékař z UZ nenašel žádné anomálie, celkový výsledek vzhledem k věku 1/322 a celkový výsledek 1/527 screening negativní, ale volali mi, že vzhledem k věku jsem v šedé zóně, a proto mě posílají ještě na konzultaci na genetiku.
Jsem z toho vyděšená - mohu se zeptat, co od toho mám očekávat?
Může se opravdu jednat jen o konzultaci ohledně mého věku a miminko je v pořádku, nebo se mám připravit na další vyšetření?
Nic víc mi neřekli ☹, žádné další vyšetření nemám doporučeno.
Děkuji moc za odpověď.
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. Jednotlivé parametry screeningu jsou v zásadě v mezích. Jako celek máte riziko Downova syndromu 1/527. V tomto riziku je zahrnut Váš věk, výsledky krve i ultrazvuková měření. Vyjadřuje to pravděpodobnost, že by Vaše miminko mělo právě tuto nejčastější chromozomální vadu, Downův syndrom. Lze si to představit tak, že kdybyste měla 527 těhotných stejného věku jako Vy a stejných výsledků na ultrazvuku a výsledků krve, pak právě 1 z těchto 527 bude mít plod s chromozomální vadou.
Obecně je v zásadě nejobvyklejší postup:
1. při rizicích nad 1/300 je na místě genetická konzultace a nabídka odběru plodové vody či podobného výkonu, protože v tomto momentě již šance, že vyšetření plodové vody přinese zásadní informaci a odhalí nějakou chromozomální vadu převyšuje nad rizikem výkonu (tj. šanci, že dojde k potratu následkem komplikace výkonu)
2. při rizicích nižších než 1:1000 je riziko velmi nízké a obvykle následuje až ultrazvukové vyšetření v 20. - 22. týdnu
3. rizika mezi 1:300 - 1:1000 obvykle označujeme jako tzv. šedá zóna (hraniční) a někdo preferuje maximum informací a jde i při těchto výsledcích na odběr plodové vody (s vědomím malého rizika komplikace výkonu), někdo volí NIPT (neinvazivní prenatální test využívající volnou DNA plodu, která cirkuluje v krvi matky), které je o hodně citlivější v detekci Downova syndromu než prvotrimestrální screening a dokáže pravděpodobnost razantně snížit. Konečně někdo nevolí nic, protože je pro něho takové riziko akceptovatelné (ve Vašem případě 1:527). Vždy záleží na tom, co preferujete, ideální metoda, která má 100% detekční schopnost a zároveň 100% bezpečnost neexistuje a vždy volíte určitý kompromis.
Takže se obvykle i v případě rizika v šedé zóně doporučuje genetická konzultace, kde vše podrobně proberete a rozhodnete se, jaký postup je pro Vás nejakceptovatelnější.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz