Výsledek 1. screeningu
ZodpovězenéDobrý den,
byla jsem ve 13+6 tt. na 1. screeningu. Podle doktorky ultrazvuk i krev ukázková - NT 1,5mm, CLR 79,8mm, BPD 22,6, placenta na zadní stěně, plodová voda přiměřené množství, nosní kost přítomná, doppler normální, anatomie plodu (ruce, nožičky, břicho, močák, žaludek, páteř, lebka) - vše normální a v pořádku
Biochemie: free-ß hCG 15,10IU/I
PAPP-A 1,13 IU/I
PIGF 34,8 pg/ml
Rizika (upravená) T21 1:1330
T18 1:3486
T13 1:10866
Celkový výsledek negativní, ale vzhledem k tomu, že jsem 40letá prvorodička (počato přirozeně), byl mi doporučen odběr plodové vody, do kterého se mi ani trochu nechce. Všude jsem četla, že na odběr se chodí při daleko větším riziku do 1:300, ale samozřejmě nechci nic zanedbat.
Můžu se zeptat na Váš názor?
Děkuji za odpověď.
Nejnovější otázky z poradny
- Amniocentéza. Je nutné absolvovat odběr plodové vody jen kvůli věku?
- Vliv hmotnosti na výsledek prvotrimestrálního screeningu. Je nějaký?
- Pohlaví. Je vidět?
- Screening v prvním trimestru. Má miminko chromozomální aberaci nebo ne?
- Pohlaví. Chlapeček nebo holčička?
- Prvotrimestrální screening. Co říkáte na tyto výsledky?
Související diskuze ve fóru
- Prvotrimestrální screening. Je to moc špatné?1
- Negativní 1. screening se zvýšeným hCG a hraniční NT. Je nutné se znepokojovat?1
- Absence levé umbilikální arterie a screening negativní. Jaký je na to Váš názor?1
- Negativní screening, pozitivní ARSA, amniocentéza. Máte podobnou zkušenost?7
- Pozitivní I. screening a i integrovaný screening0
- Špatné výsledky 1. screeningu. Může být mimi ještě ok?4
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. Ano, odběr plodové vody se opravdu obvykle začíná nabízet při riziku okolo 1:300 a více, ale všechny hranice jsou jen orientační a vždy záleží na individuálním rozhodnutí. Každá možnost má své výhody a svá rizika. Ideální postup totiž k dispozici nemáme, vždy de facto volíte nějaký kompromis.
Odběr plodové vody poskytne jednoznačnou 100% informaci, že plod nemá Downův syndrom ani jinou chromozomální vadu. To je informace, kterou žádnou jinou metodou získat nelze. Nicméně, je to za cenu malého rizika, které sebou odběr přináší - riziko, že po odběru plodové vody může dojít ke komplikaci a potratu se v současnosti odhaduje na 1:300-1:1000.
Prvotrimestrální screening Vám vyšel s poměrně malým rizikem (pro T21 1:1300), tedy s rizikem o něco nižším, než je riziko komplikace po odběru plodové vody, ale 100% prvotrimestrální screening není. Při adekvátním provedení dosahuje šanci záchytu Downova syndrom okolo 90 %.
Třetí možností jsou neinvazivní prenatální testy (NIPT) využívající volnou fetální DNA, která se z placenty uvolňuje do krve matky. Tyto testy obnášejí odběr krve a tedy nemají riziko komplikace a potratu jako plodová vody a mají výrazně vyšší citlivost pro Downův syndrom (přes 99 %). Na druhou stranu mají tuto vysokou citlivost především pro Downův syndrom, pro další chromozomální vady je spolehlivost výrazně nižší, u cca 0,1% případů nedají žádný výsledek a jsou poměrně nákladné (okolo 12000,- Kč).
Doporučil bych Vám absolvovat genetickou konzultaci, kde vše podrobně proberete s genetikem v kontextu s dalšími informacemi (osobní anamnéza, rodinná anamnéza Vaše a Vašeho partnera, atd.) Na základě toho se potom můžete rozhodnout, který postup je pro Vás nejakceptovatelnější.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz