Špatné výsledky screeningu?
Ahoj..jsem tu nováček a hned se na vás zkušené obracím s dotazem..
Jsem ve 13tt po prvním screeingu který moc dobře nedopadl.Už jsem objednaná na speciální vyšetření ale nějak hledám na netu ke se co dá.
Doktor mi k výsledkům nic moc neřekl a já byla v takovým šoku,že jsem se ani na nic neptala.
Vyšly mi výsledky: CRL67mm
NT 1,3mm
O nosní kůstce ani slovo..
Výsledky krve : hCG 1,398Mom
PAPP-A 0,416
Riziko trizomie 21 1:703
trizomie 18 1:20000
trizomie 13 1:16907
Pak je tam poznámka,že páteř,mozek,ruce,nohy atd se zdají normální.
Závěr screeingu STŘEDNÍ RIZIKO TRIZOMIE 21 CHROMOZOMU
Všude na netu jsem našla,že jako riziko downa se počítá až 1:300 a já mám 1:703 a stejně mám střední riziko?
Máte s tím někdo zkušenost?Poradíte?Na netu jsem našla,že hodnota PAPP-A jako mám já se už řadí mezi nízké(0,416Mom)
A ještě mi vrtá hlavou ten graf ve zprávě..Proč je tam zaškrtlé procento 0.10 nebo kolik,když napsané mám riziko 1:703?
Už jsem celá zoufalá.. ☹ Děkuji za každou reakci..
Stručné shrnutí
- NT screening v I. trimestru kombinuje CRL, měření NT, PAPP-A a hCG v MoM k odhadu rizika trizomií; příklad z diskuze: CRL 67 mm, NT 1,3 mm, hCG 1,398 MoM, PAPP‑A 0,416 MoM vedlo k odhadu rizika trizomie 21 1:703.
- Volné cfDNA testy typu Prenascan nebo testy nabízené Gennetem jsou v diskuzi uváděny jako následné neinvazivní možnosti k vyloučení trizomií; v diskuzi se zmiňovaly ceny Prenascanu cca 12 000–14 500 Kč a údajná spolehlivost Prenascanu ~99 % versus testu Gennet ~96 % (tvrzení z diskuze).
- Invazivní diagnostika (amniocentéza/plodovka) potvrdí trizomii, ale v diskuzi byla zdůrazněna obava z rizika potratu, proto ženy často preferují nejdříve neinvazivní cfDNA test nebo podrobné ultrazvuky.
Nejčastější otázky
Q: Co znamenají hodnoty hCG a PAPP‑A v I. trimestru a jak ovlivňují riziko trizomií?
A: Hodnoty jsou uváděny v jednotkách MoM; v diskuzi příklad hodnot hCG 1,398 MoM a PAPP‑A 0,416 MoM koreloval s vypočteným rizikem trizomie 21 1:703 a nízké PAPP‑A bylo v diskuzi označeno za potenciálně znepokojující.
Q: Jaké neinvazivní testy mohu zvážit po zvýšeném riziku v NT screeningu a kolik stojí?
A: V diskuzi byly zmíněny cfDNA testy jako Prenascan (uváděná cena cca 12 000–14 500 Kč) a cfDNA testy poskytované Gennetem (v některých případech zmíněno zdarma); uživatelé dále zmiňovali, že Prenascan údajně dosahuje ~99% spolehlivosti a test Gennet ~96% (tvrzení z diskuze).
Q: Co je integrovaný test a jak se liší od triple testu?
A: Integrovaný test kombinuje I. trimestr NT screening s výsledky z triple testu v II. trimestru; triple test byl v diskuzi označen jako starší a méně přesný, uživatelé uváděli až ~50% falešnou pozitivitu (tvrzení z diskuze).
Q: Kdy je indikována amniocentéza (plodovka)?
A: Amniocentéza potvrdí chromozomální vady diagnosticky, ale v diskuzi byla uvedena obava z rizika potratu, proto ji většina diskutujících doporučuje pouze při vysokém riziku nebo po pozitivním cfDNA testu.
Q: Můžu odmítnout další testy, například triple test nebo plodovku?
A: Ano, v diskuzi bylo jasně uvedeno, že žena může test odmítnout; někteří diskutující doporučovali odmítnout triple test kvůli nižší přesnosti.
Q: Co znamená označení „střední riziko“ u výsledku screeningu?
A: V diskuzi bylo vysvětleno, že některá pracoviště označují „střední riziko“ pro výsledky s odhadem pod 1:1 000, zatímco „vysoké riziko“ dávají pod 1:100 (tvrzení z diskuze).
Q: Kdy se vyplatí jít na genetickou konzultaci?
A: Genetická konzultace byla v diskuzi doporučována jako standardní krok po výsledku vyššího či „středního“ rizika; diskutující rovněž doporučovali nejprve neinvazivní cfDNA vyšetření nebo podrobné ultrazvuky před případnou plodovkou.
Q: Kde lze v ČR nechat provést cfDNA test nebo podobné vyšetření zdarma?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že Gennet v Praze nabídl test podobný Prenascanu zdarma v rámci vlastního výzkumu; dostupnost a indikace podle diskuze závisí na tom, jestli tam klientka absolvovala NT screening.
Závěry z diskuze
Shoda
- Výsledek 1:700 až 1:800 je v diskutujícím fóru obecně považován za relativně nízké riziko trizomie 21 a většina radí nezpanikařit.
- Je běžné použít následující kroky: podrobné ultrazvukové vyšetření, cfDNA test (Prenascan/cfDNA) a teprve při potvrzení pozitivního výsledku zvážit amniocentézu.
Sporné názory
- Někteří doporučují zaplatit Prenascan/cfDNA pro jistotu (ceny v diskuzi cca 12 000–14 500 Kč), zatímco jiní považují placené testy za zbytečný obchod se strachem a doporučují počkat nebo využít bezplatné možnosti v Gennetu (tvrzení z diskuze).
Otevřené otázky
- Jak přesně jednotlivá pracoviště definují hranice „nízké“, „střední“ a „vysoké“ riziko (např. 1:1 000 versus 1:100) v oficiálních protokolech?
- Za jakých podmínek lze v Gennetu nebo jiném centru podstoupit cfDNA vyšetření zdarma, pokud byl NT screening proveden jinde?
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Prenatal, Prenascan, Apolinář, Nemocnice Kolín
Zmíněné produkty a metody
cfDNA test, Prenascan, NT screening (měření šíjového projasnění), CRL, NT, PAPP‑A, hCG (v MoM), měření nosní kůstky, integrovaný test, triple test, amniocentéza (plodovka), podrobný ultrazvuk II. trimestru, screening v I. trimestru
Místa a osoby
Praha, Brno, Kolín
@5pajina55 zkusím tě uklidnit. Já jsem čekala miminko s Downovým syndromem a na utz okamžitě bylo vidět, že není něco v pořádku. Měl NT 4,25, obrácené průtoky tepnami v srdci, krev mnohem horší než ty, riziko 1:2. Podud byl ultrazvuk v pořádku, buď v klidu. Podle mě je to tím, že máš nižší to PAPP-A, což ale ovlivňuješ ty a né plod 😉
Riziko je vyhodnoceno jako stredni protoze se tak oznacuji rizika pod 1:1 000
Jako vysoke rizika se oznacuji rizika pod 1:100
Aspon takhle mi to bylo receno, kdyz mi vyslo mene nez 100 a resila jsem to dost, i na jinem pracovisti... Pokud chces, jien pracoviste je moznost, pokud to stihas v tom odbobi kdy se to dela.
Ale 1:700 je dost, nestresovala bych se vubec.... Sijove projasneni je krasne, utz pises taky ok, takze vsechno v cajku 🙂
@terinda Nosní kůstku do zprávy nezapisují ani u Apolináře, kde s tímto screeningem začínali mezi prvními. Třeba by zaspali kdyby nebyla...? Nevím, ale ve zprávě jsem to 2x neměla. Takže to je podle taky ok, že to nezapsali.
Výsledky se zdají naprosto v pořádku, nejdůležitější je šíře toho šíjového projasnění.
@5pajina55 Ano, jak píše @papalinka . Riziko se tabulkově velmi zvyšuje vzhledem k věku, já měla tyto výsledky 1:183 a vše bylo v poho, (též už vlastně zvýšená riziková oblast), ale na další vyšetření jsem ani nešla, nechtěla jsem. (Mně tedy toto riziko vyšlo tehdy ještě z toho dalšího screeningu v 16tt, ten už se snad ani nedělá...)
Prostě ty rizika mají nějaká rozmezí: nízké riziko - střední - pak vyšší - a nakonec vysoce riziková oblast a podle toho navrhují další vyšetření.
Také myslím, že je vše v pořádku.
Každopádně přítomnost nosní kůstky je velmi důležitá . To mi zdůraznil lékař , ze jak tam není , tak je to blby :(
V prenatalu v Brně taky nosní kůstku do zprávy uvádí. Ale hlavně by ti měli říct už při UTZ, jestli je přítomna nebo ne. Aspoň tady krásně popisovali všechno, jestli má v pořádku nožky, ručky, orgány, obličej. Nebo říkali při UTZ že by bylo něco v nepořádku? Krev často spíš zmate, než pomůže.
škoda, že ti to pořádně nevysvětlili, takhle spíš těhotné straší 😒 . Riziko 1:703 znamená, že kdybys porodila 703 dětí, tak jedno z nich by mohlo mít DS. Což mi příjde docela nízké riziko.
Tak holky screening vyšel negativní.V Praze vyšlo riziko trizomie 21 z původních 1:703 na 1:2871. 🙂
Nosní kůstka přítomna.Všechno je v pořádku.Jsem moc šťastná.Všem děkuji za podporu 🙂
@5pajina55 No tak super 🙂 Teď si hlavně nenech dělat triple test, protože ten je méně přesný, než tento a často dělá chybně pozitivní výsledky. Někteří gynekologové ho dělají i po prvotrimestrálním screeningu, ale přitom se nedozvíš nic víc, než teď, naopak bys pak mohla ještě zbytečně plašit.
@5pajina55 každý test můžeš odmítnout 😉 Můj gynekolog už ale tripl test ani nedělá, pokud žena absolvuje NT. někteří ho zas dělají všem.
ano, můžeš, doktor Ti může třeba udělat "místo toho" jen ultrazvuk. Ale třeba já mám super gynekologa a on my vysvětlil i to, proč je to zbytečné (stará metoda, výsledky nejsou tak přesné) a dělal mi UTZ v podstatě na každé těhu kontrole, aniž bych cokoliv platila, což standart není. Ale někteří jedou čistě podle tabulek, aby si odškrtli péči u pojišťoven. Vlastně každou věc můžeš odmítnout, je to přeci jen Tvoje dítě, Tvoje tělo (já třeba v dalším těhu odmítnu test na cukrovku a testnu jen doma krev z prstu - mamčin přítel má přístroj na testování a nemám žádné predispozice, proč by těhu cukrovka měla být). A zrovna odmítnutím tripltestu nijak miminko neohrozíš, právě naopak, nebudeš se zbytečně stresovat, kdyby to nevyšlo, jak má 😉
@5pajina55 Na tripple test bych nesla. Kdyz si o nem neco zjistis, dozvis se ze ma skoro 50 procent falesnou pozitivitu a to uz si muzes hodit korunou jak ti to vyjde.... A ten kombinovany test je taky uz matematicka blbost. Kombinuji se totiz vysledky s triple testu (50procentni spolehlivost) a NT screeningu (95procent spolehlivost)......
Ahoj holky,muzu se taky k vam pridat s dotazem? Minuly tyden jsem byla na NT screeningu v Brne Prenatalu ve 12+2 tt,celkovy vysledek negativni,ale v sede zone. Mam prijit na konlni ultrazvuk a genetickou konzultaci,tady je vysledek: Paap-a-1,23 MoM, hcg 1,4 MoM, NT 2,0mm, nosni kustka drobnejsi,jinak vse v poradku dle UTZ,riziko dle veku 1:651, kombinovane ziziko M.Down 1:776. Je tu nekdo s podobnym vysledkem a narodilo se mu zdrave mimi? Nevim proc me zenou hned i na genetickou konzultaci,navic mam jit k dr.Leznarove,po tom,co jsem tady na ni cetla,z toho nejsem nadsena.
Diky holky za reakci.
@samaber uz jsem o tom tady cetla a premyslim o tom,nechci podstupovat riziku u amniocentezy,kdyz je tam 7x vyssi riziko,ze to nedopadne. Navic jsem v prvnim tehu rodila o 7 tydnu driv,nastesti to dobre dopadlo a mala to dohnala,ale plodovky se proste bojim. Nejde o bolest ale to riziko potratu. Moje mudra jeste neco rikala o tom ze by v 16 tt nechala zintegrovat nt a triply,ale kdyz ty triply jsou dost nepresny a pak se to cely zkresli. A ten prenascan je jen na downa nebo to vylouci i jiny syndromy?
Pájo, první těhu je vždy o mnoha otázkách. Divím se, že Ti lékař nic nevysvětlil. Nehledej nic na internetu, v tomto případě se stejně odpověď nedozvíš.. Nadechni se a vydechni, pohlaď si pupík a buď pozitivní. Většině maminkám co vyšel screening takto (ne příliš hrozně) druhý test vyšel v pohodě. Někdy mám pocit, že je to tahání peněz z budoucích maminek.