Příspěvky pro registrované uživatele se ti nezobrazují.
a uvidíš všechny příspěvky!
ma_jo
24. dub 2018 Čtené 1358x

Už dlouhou dobu cítím potřebu sepsat a zveřejnit příběh naší Amálky. Vlastně ani nevím proč. Neumím psát delší texty a už vůbec nemám ve zvyku sdílet veřejně něco osobního. Ale mám pocit, že tento text by se mělo dostat k co nejvíce lidem. Třeba dá trochu naděje těm, kteří se ocitnou v podobné situaci. Třeba to pomůže trochu rozšířit povědomí o Amálčině nemoci. A možná to píšu proto, abych si sama srovnala v hlavě, co jsme minulý rok prožili.

Tento měsíc to bude rok, co jsem podruhé otěhotněla. Doma jsme měli desetiměsíčního zdravého chlapečka. Přestože jsme s manželem chtěli mít děti brzy po sobě, byli jsme trochu zaskočeni, jak rychle se to podařilo. V sedmém týdnu jsem šla na první kontrolu. Čekala jsem, že mi těhotenství potvrdí, ale na ultrazvuku nebylo vidět srdíčko. Gynekolog se sice moc optimisticky netvářil, ale objednal mě za pár dní na další kontrolu, kdyby se náhodou srdíčko ještě objevilo. A taky že jo! To byla za celé těhotenství jediná kontrola, na které všechno vypadalo v pořádku. Na další kontrolu jsem šla v 11. týdnu. Doktor dělal ultrazvuk a přitom se mě zeptal, jestli už mám někde domluvený prvotrimestrální screening. Neměla jsem v plánu tam jít. V prvním těhotenství jsem na screeningu byla a zpětně jsme se s manželem shodli, že to byl zbytečný stres, protože miminko s Downovým syndromem (tenkrát jsme ani o žádných jiných syndromech nevěděli) bychom si stejně nechali. Pak mi ale doktor řekl, že mu připadá, že naše miminko má větší šíjové projasnění. Je to jeden z ukazatelů, podle kterých se rozpoznávají genetické vady. Obvykle mají miminka v tomto období šíjové projasnění do 2 mm, naše mělo v té době 4 mm. Prý bych ještě měla zvážit, jestli se na screening přeci jen neobjednat.

Tento screening ale nedá odpověď ano nebo ne. Do počítače se zadají údaje z ultrazvuku, vyšetření krve, započítá se také věk matky a z toho počítač vygeneruje číslo, které určuje, jaká je pravděpodobnost postižení. (Například v prvním těhotenství vyšla pravděpodobnost Downova syndromu 1:20 000.) Říkali jsme si, že by nám tohle číslo k ničemu nebylo. Jistou odpověď by nám mohl dát odběr plodové vody (amniocentéza), ale tam je vždycky nějaké riziko potratu nebo poškození plodu a to jsme nechtěli riskovat.

Pořád jsme byli rozhodnuti si miminko nechat, ale ta nejistota nám (hlavně mně) byla hrozně nepříjemná. Chtěli jsme prostě, aby nám někdo řekl, že je všechno v pořádku a že můžeme být v klidu. Dozvěděli jsme se o tzv. NIP testu (neinvazivní prenatální test). Je to nová metoda, která dokáže jen z krve matky s dost vysokou jistotou rozpoznat nejběžnější genetické vady. Protože v Rakousku, kde žijeme, je tohle vyšetření o dost dražší, objednala jsem se na kliniku v Brně.

V 15. týdnu jsem tedy přijela do Brna na NIP test. Ukázalo se, že součástí je i ultrazvuk a konzultace s genetičkou, která měla posoudit, jestli je test vhodný. Doktorka koukala na monitor ultrazvuku jen pár vteřin a skoro vykřikla „ale vždyť to miminko je úplně oteklé!“ Ptala jsem se jí pořád dokola co to znamená, ale ona vždy odsekla, ať jí nechám dokončit vyšetření, že pak se můžu pobavit s genetičkou. Genetička mi pak řekla, že v tomto případě nemá NIP test význam, protože plod má šíjové projasnění už 7,7 mm a celkový hydrops, takže určitě nějakou vadu má, NIP test ale nerozpozná všechny. Mám prý jít raději na amniocentézu. Když jsem jí řekla, že na amniocentézu jít nechci, řekla mi doslova „tohle je na ukončení těhotenství“. Když jsem jí vysvětlila, že ani to nemám v plánu, odpověděla mi, že ale těhotenství stejně zamlkne. Několikrát jsem se jí ptala, jestli je to jisté a ona několikrát zopakovala, že plod nemá šanci přežít do porodu.

V té době jsme si nedělali vůbec žádné naděje. Rozhodli jsme se ale, že necháme miminko dožít v klidu. V břiše je mu dobře, tak ať si to užije aspoň tak dlouho, jak zvládne. Nebylo to zrovna nejjednodušší, ale byli jsme s tím více méně smířeni. Další týden jsem šla opět ve Vídni ke svému gynekologovi a řekla jsem mu, co mi pověděli v Brně. Udělal mi také ultrazvuk a říkal, že už mu miminko oteklé nepřipadá, ale že on na to není odborník, doporučil mi svou známou genetičku, ať jdu na konzultaci ještě k ní.

Šla jsem tedy na další ultrazvuk. Ukázalo se, že plod má pořád to větší šíjové projasnění, ale jinak otoky opravdu zmizely. A kromě toho bylo všechno v pořádku. Tehdy jsme se taky dozvěděli, že je to holčička. Genetička říkala, že je velká pravděpodobnost, že nějakou vadu chromozomů má. Prý jí připadá pravděpodobné, že by to mohl být Turnerův syndrom, který se někdy projevuje právě velkými otoky. Ale může být taky Downův, Patauův, nebo Edwardsův syndrom. Prý máme asi 10% šanci, že je miminko zdravé. Také doporučovala odběr plodové vody. Volala jsem manželovi a dohodli jsme se, že si to ještě rozmyslíme.

A pak jsme samozřejmě začali googlovat. Dočetli jsme se, že Turnerův syndrom je chromozomální odchylka, kdy dívkám chybí jeden ze dvou chromozomů X. Znamená to hlavně problém s růstem a dospíváním, tomu se dá pomoct hormonální léčbou, nemohou mít ale ve většině případech vlastní děti. Turnerův syndrom se může projevit řadou dalších znaků a zdravotních problémů, nebo taky nemusí mít projevy téměř žádné. A nemá vliv na inteligenci. Patauův a Edwardsův syndrom jsou mnohem vážnější. Tyto děti mají spoustu vývojových vad a jsou i těžce mentálně postižené. Hodně z nich umírá ještě před narozením, do roka od narození už téměř všechny.

Do té doby jsme mysleli, že miminko mít nebudeme, teď nám sice svitla nějaká naděje, ale museli jsme se přenastavit na to, že může být taky těžce postižené a může nám i brzy po narození umřít. A toho jsem se bála asi ještě víc. Manžel byl optimistický a věřil, že miminko bude úplně zdravé. Já jsem doufala, ať je to aspoň ten Turnerův nebo Downův syndrom, hlavně ne ty dva další.

Na další kontroly jsem se přihlásila do AKH (největší rakouské nemocnice). Mezitím jsme byli na dovolené v Itálii a celou dobu jsme přemýšleli, jestli amniocentézu podstoupit nebo ne. Nemohli jsme se rozhodnout, jestli bude lepší dozvědět se diagnózu až po narození, nebo hned. A pořád tam bylo i to riziko amniocentézy samotné. Nakonec manžel nechal rozhodnutí na mně, podle toho jaký budu mít na další kontrole pocit.

To bylo kolem 20. týdne. Vrtalo mi to hlavou celou dobu ještě v čekárně. Doktorka, která mi dělala ultrazvuk, byla moc milá. Všechno mi ukazovala a vysvětlovala. Šíjové projasnění zůstalo stejné, ale nezvětšilo se, srdíčko v pořádku, žaludek, ledviny, všechno dobré, stehenní kost trošku kratší, ale pořád v normě. Pak začala prohlížet mozek a najednou ztichla. Ptala jsem se, jestli je i tam všechno v pořádku, doktorka něco neurčitě odpověděla a koukala dál. Po chvilce řekla, že chce něco zkonzultovat a odešla. Asi za 10 minut s ní přišel jiný doktor a zase prohlížel mozek. Trvalo to strašně dlouho, až mi doktor konečně řekl, že mají podezření, že chybí corpus callosum, což je nervový spoj mezi hemisférami. Tušila jsem, že už jsem o tom někde četla, že zrovna tohle by mohlo naznačovat Patauův syndrom, což byla jedna z těch nejhorších možností. Doktor mě objednal na magnetickou rezonanci, kde měli ale volno až za 2 týdny a znovu také navrhl amniocentézu. Tentokrát jsem na to kývla. Čekala jsem, že mě na ni také objednají, ale asi za 5 minut přivezla do ordinace sestra vozíček se vším potřebným, já jsem podepsala souhlas a už jsem měla břicho obarvené desinfekcí. Ultrazvukem našli vhodné místo pro vpich a pak mi doktorka překvapivou silou vrazila jehlu do břicha. Na poprvé se ale nedostala až k plodové vodě, takže píchla znovu ještě větší silou. Vpich ani moc nebolel a trvalo to jen pár vteřin, byl to ale dost nepříjemný tlak a hlavně jsem se hrozně bála, že se nějak pohnu a jehla se tím dostane až k miminku. Byla jsem v šoku a udělalo se mi špatně. V duchu jsem se naší holčičce omlouvala, přišlo mi najednou hrozně líto, že jsem do toho šla.

Pro výsledky amniocentézy jsme šli i s manželem a synkem. V ordinaci bylo několik doktorů a psycholožka. Doktor, kterého minule přivedli na kontrolu mozku chtěl hned dělat ultrazvuk. Ptala jsem se, jestli už mají výsledky. Řekl „ano, vaše miminko má chromozomální vadu“. Ptala jsem se kterou. „Turnerův syndrom“, řekl doktor. „Tak to není až tak zlé!“ oddychla jsem si. Doktor se tvářil překvapeně, ale uznal, že vlastně není. Turnerův syndrom pro nás za těchto okolností byla (samozřejmě po zdravém miminku) nejlepší možná varianta. Také nám řekl, že teď už to miminko velmi pravděpodobně zvládne do porodu. Pak si nás ještě vzala stranou smutně se tvářící psycholožka, aby nám vysvětlila co to znamená. Asi se trochu divila, že její smutek nesdílíme. My jsme ale v tu chvíli měli opravdu radost, že to není nic horšího.

To, že nemá Patauův syndrom, ale ještě neznamenalo, že jí nechybí ten spoj mezi hemisférami. Šla jsem teda ještě na magnetickou rezonanci. Na výsledky jsme ale čekali dalších asi 10 dní. Pak jsme se ale konečně dozvěděli, že má naše holčička mozek v pořádku! Až v tuhle chvíli jsem teprve uvěřila tomu, že asi opravdu budeme mít miminko. Koupila jsem na oslavu první obleček. Krásný šedý pletený overálek s norským vzorem :slight_smile:.

Dál jsem docházela na kontroly do rizikové poradny. Všechno vypadalo v pořádku až do 33. týdne. Ultrazvuk trval zas nekonečně dlouho, tentokrát se doktor zdržel u srdíčka. Už jsem tušila, že je něco zase špatně. A nepletla jsem se. Doktor mi toho moc neřekl, ale dostala jsem žádanku na dětskou kardiologii, kde mě naštěstí vzali hned. Kardioložka byla moc milá, všechno mi trpělivě vysvětlovala. Miminko prý má zúženou aortu a levou srdeční komoru větší než pravou. Bohužel to vypadalo, že bude muset být po narození operovaná.

Zbytek těhotenství proběhl už normálně a bez problémů. Holčičky s Turnerovým syndromem se prý rodí často trochu dřív, takže jsme čekali, že se narodí kolem Vánoc. Naše malá ale pořád nic. Až 2 dny před termínem, v polovině ledna mě kolem čtvrté ráno vzbudily kontrakce. Byly rovnou tak časté, že šlo těžko rozeznat kdy končí jedna a začíná druhá. Volali jsme radši sanitku, tušila jsem, že to bude fofr. V porodnici mě vzali rovnou na sál a za chvíli už byla naše holčička na světě. Měla spoustu dlouhých tmavých vlásků a krásné míry 3,3 kg a 50,5 cm. Nechali nám ji jen asi 3 vteřiny, manžel přestřihl pupeční šňůru, dala jsem jí pusu na čelíčko a už ji nesli pryč. Do té doby jsme neměli vybrané jméno, měli jsme několik variant, ale nemohli jsme se rozhodnout. Když jsme ji ale poprvé viděli, oběma nám naskočilo jméno Amálie.

Já jsem zůstala ještě asi 3 hodiny na sále, manžel pendloval mezi mnou a Amálkou. Přinesl mi ukázat také fotku, já jsem neměla ani čas si ji pořádně prohlédnout. Později jsem se šla podívat i já. Amálka měla zapojeno spoustu drátků a infuzi a byla trochu oteklá, hlavně nožičky. Jinak ale byla nádherná, nebylo vůbec poznat, že je něčím jiná, než zdravá miminka.

Dalších pět dní byla Amálka na kardiologii na pozorování, brzy ale bylo jasné, že operace bude opravdu potřeba. Večer před operací za námi přišel chirurg, který měl Amálku operovat, aby nás informoval, jak bude operace probíhat a my jsme měli podepsat souhlas. Říkal, že operaci budou provádět z boku, rizika sice jsou, ale dost malá a prý neočekávají žádné komplikace. Trochu jsme se tím uklidnili. Za chvíli se ale chirurg vrátil, že se špatně podíval, že v tomto případě budou řezat uprostřed hrudníku. Dál už jsme se raději na nic neptali.

Další den jsem si přivstala, abych si ještě pochovala Amálku. Kolem sedmé ráno přišli doktoři, aby jí převezli na operaci, já jsem je doprovázela. Vezli jí v postýlce chodbami a já pospíchala za nimi. Ona úplně klidně spinkala a netušila co jí čeká. Bylo mi jí strašně líto. V předsálí jsme ještě asi 20 minut čekali, pak jí převzali chirurgové a odvezli ji pryč.

Volat nám měli až kolem poledne, tak jsem jela zatím domů. Oba jsme s manželem co pár minut kontrolovali telefony, ale pořád nic. Až v půl druhé mi konečně zazvonil telefon a chirurg říkal, že operace proběhla dobře. Amálka byla na JIP a ještě pod narkózou, ale byla v pořádku!

Později odpoledne jsem za ní jela. Byla napojená na spoustu přístrojů, které za ni i dýchaly a měla asi deset různých infuzí. Vypadala ale pořád stejně klidně jako před operací. Zotavování šlo trochu pomaleji, než se očekávalo a pobyt na JIP se z předpokládaných tří dnů protáhl na šest. Pak ji konečně pustili zpátky na oddělení kardiologie a tentokrát jsem mohla být na pokoji s ní. Ukázalo se, že Amálka po operaci nějak špatně pracuje s tukem, takže dostávala speciální umělé mléko bez tuku. Nebylo ale moc dobré a nechtěla pít. Krmila jsem ji proto přes sondičku do žaludku.

Domů nás pustili po dalším týdnu, konečně odpojili všechny drátky a hadičky (jen sondička do žaludku jí ještě pár dní zůstala). A pak po měsíci jsme konečně dostaly od doktorů svolení začít kojit. Do té doby jsem musela několikrát denně odsávat mateřské mléko, aby mi zůstalo. Dostával ho občas starší synek do lahve na spaní a pěkně za tu dobu přibral :slight_smile:.

Teď jsou Amálce 3 měsíce. Chodíme na kontroly na kardiologii a doktorka je z ní vždy nadšená. Byly jsme už také na endokrinologii, kde se později rozhodne, kdy začne brát růstový hormon. Zatím ale roste, teď má 5 kg a 58 cm. Pořád má oteklé nárty (prý by se to mělo zlepšit tak do roka) a kůže za krkem jí zůstala trochu volnější. Jinak je ale Amálka úplně normální miminko. Ráda se chová a nosí v šátku, pase koníky, hraje si s hrazdičkou, je docela klidná a nádherně se na nás směje.

Nakonec jsme rádi, že jsme na amniocentézu kývli. Díky tomu doktoři věděli lépe na co se zaměřit a třeba i díky tomu objevili včas srdeční vadu, takže se mohla hned po narození vyřešit. Jsme moc vděčni, že díky tomu je tu Amálka s námi a je v pořádku.

Po  narození je prognóza holčiček s Turnerovým syndromem dobrá a většina s tím, spojených problémů se dá řešit. Termínu porodu se ale dožije jen jedna holčička ze sta. Ona si to ale vybojovala a rozhodně to stálo za to!

Čti celý článek