Výsledek 1. screeningu. Mám se obávat vysokého rizika Downova syndromu z krve?

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Riziko Downova syndromu máte tedy 1/744. Vyjadřuje to pravděpodobnost, že by Vaše miminko mělo právě tuto nejčastější chromozomální vadu, Downův syndrom. Lze si to představit tak, že kdybyste měla 744 těhotných stejného věku jako Vy a stejných výsledků na ultrazvuku a výsledků krve, pak právě 1 z těchto 744 bude mít plod s chromozomální vadou.

Obecně je v zásadě nejobvyklejší postup:
1. při rizicích nad 1/300 je na místě genetická konzultace a nabídka odběru plodové vody či podobného výkonu, protože v tomto momentě již šance, že vyšetření plodové vody přinese zásadní informaci a odhalí nějakou chromozomální vadu převyšuje nad rizikem výkonu (tj. šanci, že dojde k potratu následkem komplikace výkonu)

2. při rizicích nižších než 1:1000 je riziko velmi nízké a obvykle následuje až ultrazvukové vyšetření v 20. - 22. týdnu

3. rizika mezi 1:300 - 1:1000 obvykle označujeme jako tzv. šedá zóna (hraniční) a někdo preferuje maximum informací a jde i při těchto výsledcích na odběr plodové vody (s vědomím malého rizika komplikace výkonu), někdo volí NIPT (neinvazivní prenatální test využívající volnou DNA plodu, která cirkuluje v krvi matky), které je o hodně citlivější v detekci Downova syndromu než prvotrimestrální screening a dokáže pravděpodobnost razantně snížit. Konečně někdo nevolí nic, protože je pro něho takové riziko akceptovatelné (ve Vašem případě 1:744). Vždy záleží na tom, co preferujete, ideální metoda, která má 100% detekční schopnost a zároveň 100% bezpečnost neexistuje a vždy volíte určitý kompromis.

Takže se obvykle i v případě rizika v šedé zóně (což je právě Váš případ) doporučuje genetická konzultace, kde vše podrobně proberete a rozhodnete se, jaký postup je pro Vás nejakceptovatelnější.