Amniocentéza - výsledek?
Mám velice nízkou hladinu papp-a i hcg, usg zcela v pořádku.
Hází mě to do šedé zóny pro pro T13 a T18. Tyhle syndromy byly na ultrazvuku vyloučeny.
Nicméně stále váhám, zda nepodstoupit amniocentézu, existují i jiné chromozomální
anomalie a aberace. Měl někdo podobný problém? Co se ukázalo v plodovce?
1:400. T13 a T18 se nebojím, bojím se jiných monosomií, duplikací, mikrodelecí, syndromů.
Tak by mě právě zajímalo, jestli se někomu z plodovky ukázalo něco jiného, než Down, Edwards a Patau.
Čekám chlapečka, Turner se mě netýká🙂, klučíka s podobnou aberací bych si nechala. Bojím se mikrodelecí a translokací, bojím se všech odchylek. Ani nevím, zda se to z běžného vyšetření kariotypu pozná.
@tinaponik Tak co ja vim, tak trisomie se nedaji utz uplne vyloucit. Ja mela dite s trisomii 21, vysoke hcg, a utz byl perfektni. A byla to 21 dle amnia. A i me rikala geneticka, ze utu zkratka nemuze nic vyloucit. U tech t21 je to castejsi, ale deje se to i u tech druhych dvou. Na netu je clanek od maminky, jejiz detatko ma Patau syndrom a nikdo to nevedel az do porodu...
Amc se dela ale cilene na odlaheni konkretnich odchylek, na ktere je podezreni, vsechny asi ani pokryt nejde, je jich moc :-/
@tinaponik
@tinaponik jestli se bojíš microdeleci atd., tak buď CVS nebo amniocentezu a nechat vyšetřit vzorky metodou microarray. Ta by měla odhalit i malé odchylky v genech. Ale asi taky záleží, co doporučí genetika, aby to hradila pojišťovna
@tinaponik Nam treba delali jak ten rychly test ( vysledky do dvou dnu), tak ten na vzacne choroby, cekalo se prez mesic - nabidli nam ti automaticky, hrazeno poj. Riziko bylo pod 1:300. Za sebe mohu doporucit genetiku Podoli, i jsou jak odborne, tak tam jsou empaticti...i na te genetice i v pripade ukoncovani tehu
A jak velké riziko ti vyšlo? Já jsem měla nízké hcg a měla jsem riziko 1:230 , uzv byl zcela v pořádku. Stihla jsem teda odběr klků a vyloučilo se to