Co je Turnerův syndrom a jak s ním žít naplněný život?

Jedna z 2500 novorozených dívek přichází na svět s genetickou zvláštností, která ji bude provázet celým životem. Turnerův syndrom způsobený absencí nebo poškozením jednoho chromozomu X znamená nižší vzrůst, neplodnost nebo zvýšené riziko srdečních vad. Moderní medicína však dokáže mnoho příznaků Turnerova syndromu výrazně zmírnit. Pojďme se podívat, co tento stav vlastně znamená a jak s ním žít plnohodnotný život.

Co je příčinou syndromu?

Turnerův syndrom představuje jednu z nejčastějších chromozomálních odchylek u žen. Zatímco zdravá žena disponuje dvojicí pohlavních chromozomů XX (celkem tedy 46 chromozomů v každé buňce), u Turnerova syndromu jeden z těchto chromozomů buď zcela chybí, nebo je částečně poškozený. Výsledkem je karyotyp 45,X namísto standardního 46,XX.

Jedná se přitom o jedinou monozomii (tedy absenci jednoho chromozomu), se kterou člověk vůbec přežije. Právě absence mužského chromozomu Y znamená, že se syndrom týká výhradně ženského pohlaví – u mužů je ztráta chromozomu X neslučitelná se životem a plod se vůbec nezačne rozvíjet.

Někdy se vyskytuje i takzvaná chromozomální mozaika, kdy část buněk obsahuje normální dvojici XX a jiná část jen jeden chromozom X. Tato varianta bývá spojena s mírnějšími projevy syndromu. 

Je Turnerův syndrom dědičný?

Turnerův syndrom není dědičné onemocnění. Vzniká jako náhodná chyba během tvorby pohlavních buněk nebo v raných fázích vývoje embrya. Věk matky ani otce na vznik syndromu nemá vliv – jedná se o zcela spontánní událost, které nelze nijak předcházet.

Zajímavostí je, že ve třech čtvrtinách případů pochází defekt z otcovy strany. Onemocnění se však nedá předávat z generace na generaci, protože Turnerův syndrom ve valné většině případů způsobuje neplodnost žen.

Jak se syndrom projevuje

Příznaky Turnerova syndrom nemají jednoznačný a univerzální charakter – každá žena jej prožívá odlišně. První náznak problému bývá někdy patrný už při narození, kdy se holčičky rodí s nižší porodní váhou a často také předčasně. Typické jsou otoky ručiček a nožiček způsobené nedostatečně vyvinutým lymfatickým systémem.

Nejviditelnějším příznakem bývá narušený růst. Kosti dívek s vykazují sníženou vnímavost vůči růstovému hormonu, což se obvykle začíná projevovat kolem třetího až pátého roku života. Bez léčby dorůstají ženy průměrně do výšky 140–158 centimetrů, s včasnou hormonální terapií se však tento údaj zlepšuje na přibližně 154–178 centimetrů.

Vaječníky dívek s Turnerovým syndromem se sice zpočátku vyvíjejí normálně, ale vajíčka odumírají předčasně a většina tkáně vaječníků se rozpadne ještě před narozením. Následkem je neplodnost – přibližně 95 % pacientek nemůže přirozeně otěhotnět. Vaječníky navíc neprodukují potřebné pohlavní hormony, takže bez léčby nedochází k nástupu puberty ani k rozvoji sekundárních pohlavních znaků.

Další zdravotní komplikace

Kromě nízkého vzrůstu a neplodnosti se u Turnerova syndromu objevují i další projevy:

• srdeční vady – asi třetina dívek se rodí s vrozenými vadami srdce,
• problémy se sluchem – časté záněty středního ucha, které vedou k nedoslýchavosti,
• poruchy zraku – šilhavost, krátkozrakost nebo pokles horních víček,
• ledvinové anomálie – například podkovovitá ledvina, kdy jsou ledviny srostlé,
• charakteristické fyzické znaky – široký krk s kožními řasami (pterygium colli), nízká linie vlasů, nízko posazené uši.

Inteligence žen s Turnerovým syndromem nebývá nijak poškozená, někdy se však objevují specifické potíže s učením (nejčastěji spojené s prostorovým vnímáním nebo matematikou).

Diagnostika a včasné zachycení

Turnerův syndrom se dnes obvykle odhalí ještě před narozením, a to díky ultrazvukovému vyšetření, které zachytí otoky v krční oblasti plodu. Jistotu pak přináší genetické vyšetření z odběru plodové vody (amniocentéza) nebo neinvazivní prenatální test z krve matky.

Po narození se diagnóza potvrzuje chromozomálním vyšetřením – karyotypizací. Ta odhalí přesnou chromozomální sestavu a potvrdí, zda jde o úplnou absenci chromozomu X, jeho částečné poškození nebo mozaikovou variantu.

Léčba a dopady na běžný život

Vyléčit Turnerův syndrom nelze, ale jeho projevy se dají výrazně zmírnit. Dívkám se už od předškolního věku podává růstový hormon a pomáhá jim (ne vždycky) dosáhnout vyšší výšky.

V období dospívání začíná hormonální substituční léčba. Dívky dostávají ženské pohlavní hormony (estrogeny), které zajistí rozvoj prsou, zahájení menstruačního cyklu a předejdou osteoporóze.

Moderní reprodukční medicína navíc nabízí ženám s Turnerovým syndromem možnost mateřství prostřednictvím asistované reprodukce s využitím darovaného vajíčka.

Ženy s Turnerovým syndromem tedy dnes žijí vcelku běžný život – studují, pracují, budují vztahy a v mnoha ohledech se nijak neliší od svých vrstevnic. Vyžadují sice pravidelnou lékařskou péči a monitorování případných zdravotních komplikací (především srdečních a metabolických), ale s adekvátní podporou zvládají vše, co jim život nabízí.

Tato časová osa zobrazuje typický průběh, ale každá žena s Turnerovým syndromem je jedinečná. Projevy se výrazně liší podle typu chromozomální aberace (úplná absence vs. mozaika) a včasnosti zahájení léčby.

Sponzorovaný příspěvek

Zdroje:

https://www.pragueivf.com/cs/poskytovana-pece/umele-oplodneni

https://kidshealth.org/en/parents/turner.html

https://www.wikiskripta.eu/w/Turner%C5%AFv_syndrom

https://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome

https://www.pexels.com/cs-cz/foto/svetly-lehky-laska-zena-7282425/