" Ahoj, jmenuji se Oliver a mám Spinální svalovou atrofii typ I."

Náš syn Oliver se narodil 13.srpna 2018 v ostravské fakultní nemocnici. Až na to, že se v bříšku neotočil a musel ven plánovaným císařským řezem, šlo ze začátku vše až moc krásně. Kopal nožičkama jako divý, dával si do pusy palečky, hezky spinkal, moc neplakal a když už jej něco trápilo, tak stačilo, abych si jej k sobě přitulila a hned spokojeně usnul. Kontrola v 7mi týdnech dopadla na 1 a velmi brzo mi v noci spinkal i šest hodin v kuse. Na kojení jsem jej nebudila a věřila jsem, že to co dostává přes den mu stačí, mlíko jsem měla a přece, když by měl hlad, tak by plakal ne? Trochu se mi u kojení přes den vztekal, ale zvlaštní mi to nepřišlo. Na kontrole ve 3 měsících ale přišel šok. Oliverek od poslední kontroly zhubl 90 gramů, lékař nám "naordinoval " kojení po 3 hodinách a vážení před i po kojení. O 10 dní později, po uporných  bojích, kdy se Oliverek pořád více a více u kojení vztekal a já jsem v podstatě kojila celý den, abych do něj alespoň něco dostala, byl na váze další úbytek. To už nám dal pediatr na výběr, buďto se necháme hospitalizovat nebo koupíme UM a po kojení zkusíme dokrmovat. Zvolila jsem druhou variantu a jaké bylo mé překvapení když Oli po půl hodině kojení ještě zvládnul vypít 70 ml Nutrilonu. Během pár dní nám začal nabírat a vše se zdálo na dobré cestě. Kdybych jen tenkrát věděla, že špatný sací reflex je prvním příznakem jeho nemoci a nechala se s malým hospitalizovat, nejspíš na tom mohl dnes být lépe. Další prohlídka (4měsíční) byla v plánu 13.12., tam už jsme se ale nedostali. 11.prosince k večeru jsme s malým jeli na pohotovost do NJ, měl kašel, hůř dýchal a nechtěl vůbec pít mlíko, což mě po problémech s váhou děsilo nejvíc. V NJ si nás nechali a druhý den nás rychlou převezli do fn Olomouc, přes noc se tak hrozně zhoršil, že kdybychom nebyli v nemocnici, nejspíš bychom mu už doma nedokázali pomoci. Diagnóza- pravostranný zápal plic.

A tam nastal ten hrozný nekonečný kolotoč, kdy ze mě všichni dělali hroznou matku, která své dítě nechá pomalu vyhladovět a pak zemřít na zápal plic, že ten zápal má nejspíš kvůli podvýživě. Oli byl v umělém spánku celkem 6 dní, potom jej začali budit a já už se těšila, že to bude brzy za námi a že pojedeme domů. Jenže Oliverek se nejak nechtěl hýbat a nedařilo se jej odpojit od přístrojů, tak přišli lékaři s domněnkou, že má nějaké nervosvalové onemocnění a začali se vyptával znovu, jak to bylo s krmením, jaký byl doma, co vše uměl...

Na konci prosince za mnou přišla lékařka z genetiky a domluvily jsme se na odběru krve pro genetický rozbor na SMA, 31.prosince brali Olimu krev. V té době jsem ještě pořád věřila, že se všichni jen šeredně spletli a že náš chlapeček bude zdravý.

Na začátku ledna Oliverka po druhé extubovali ( odpojili od přístrojů), i přesto, že již po druhé mi říkali, že je Oli na odpojení slabý a neumí si odkašlávat, no změnily se směny a druhý doktor jej extuboval. Vydržel to týden a zkolabovala nám, dle rentgenu z důvodu zahleněné a ucpané plíce, kvůli tomu, že neodkašlával. 

Hned na to přišla další rána, když nám lékař sdělil, že z důvodu dvou neúspěšných extubací, musí Olimu udělat tracheostomii. Kdybych tenkrát věděla to, co vím dnes, ty papíry bych nepodepsala. Vím totiž o případech kdy extubovali 6x než se podařilo dítě odpojit od přístrojů a navíc Oli neměl nikdy problémy s dýcháním- nastavení přístrojů měl na minimalni dechovou podporu. Jediným jeho problémem bylo a pořád je to, že nemá dost sil na to aby si pořádně odkašlal. Na to ale existují přístroje, které pomahaji s odkašlávánim a vím o případu kdy jej dali 4mesicnimu dítěti. Mě všichni tvrdili že až bude starší. Kdyby tenkrát po druhé extubaci sehnali kaslaciho asistenta, Oli to mohl zvládnout. Byl by bez tracheostomie, bez domácí umělé plicní ventilace, bez odsavačky, bez krabic zdravotnického materiálu a neprodělal by teď v květnu druhý zápal plic a hned na to v červnu další dechové selhání. Jenže já jsem podepsala a tak jsme teď tady a potýkáme se se všemi těmi "zlými " věcmi, náš syn nepláče, nesměje se nahlas a nemluví, ale já věřím, že jednou snad bude.

A tak, 8.ledna 2019, udělali Oliverkovi tracheostomii (chirurgický výkon nebo stav po něm, kdy je průdušnice uměle vyústěna na povrch těla), nemuseli jej nadále tlumit sedativy a tak se začal konečně vracet do "normálu", začal nás pomalu vnímat a usmívat se.

15.ledna 2019 přišla ale další rána. Přišla za mnou lékařka z genetiky a sdělila mi tu strašnou diagnózu, " Váš syn je pozitivní na Spinální svalovou atrofii typ I. " 

Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina závažných geneticky podmíněných chorob postihujících periferní motorický nerv tzv. motoneuron.

Při postižení motoneuronu dochází druhotně k postižení svalu, které se klinicky projevuje svalovou slabostí a v pozdější fázi nemoci i úbytkem svalové hmoty, tzv. svalovými atrofiemi.  Postižený motoneuron se nachází v míše (tzv. spina), v oblasti jejich předních rohů, z toho vyplývá název nemoci – spinální svalová atrofie.

Děti s diagnózou SMA nemají postižený intelekt, i přes někdy významný motorický hendikep se jedná o chytré a bystré děti.

Příčina nemoci je nejčastěji (až v 95% případech) dána abnormitou tzv. SMN1 genu.  V těchto případech se jedná se o tzv. autosomálně recesivní onemocnění, tzn. k tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby oba geny (od matky i otce) nesli abnormitu v SMN1 genu. Ve většině případů k tomu dochází v případech, kdy oba rodiče jsou tzv. přenašeči nemoci (mají abnormální jeden gen a druhý gen mají zdravý). Výskyt přenašečů v populaci je 1:40. Přenašeč nemá žádné zdravotní obtíže, o svém přenašečství ve většině případů neví. Pokud ale dva přenašeči mají spolu děti, je 25% riziko, že jejich dítě dostane od obou rodičů změněný gen a tudíž se u něj nemoc projeví. (zkopírováno z dumrodin.cz)

Teď už naštěstí existuje lék, Spinraza, který sice nemoc nikdy nevyléčí úplně ( jedná se o genetické onemocnění a geny bohužel opravit neumíme) ale dokáže její projevy zpomalit, úplně zastavit a některým šťastnějším pomáhá se zlepšovat. Čím dříve dítě lék dostane, tím dostane i větší šanci na kvalitní život. U nás se bohužel pokazilo co mohlo, ať už šlo o podvýživu hned na začátku nebo zápal plic v prosinci a následné předčasné pokusy o extubaci, nezájem lékařů o to, zajistit synovi potřebné přístroje (kašlací asistent), chybné vyplnění žádosti o léčbu Brněnskou nemocnicí a z tohoto důvodu zdržení celého procesu a posléze 30ti denní čekací lhůta pojišťovny na to, aby náš syn dostalék lék,  který potřebuje k životu, to vše zapříčinilo to že první dávku léku dostal až 21.3.2019, což je více než 2 měsíce od určení diagnózy!

21.ledna nás převezli do Brna, kde malému dělali "testy" aby zjsitili jak na tom je. 24.1.zpět do olomouce, tentokrát už ale do vojenské nemocnice, kde jsme čekali na vyřízení přístrojů k domácí umělé plicní ventilaci, abychom konečně mohli domů (domů jsme se dostali 13.3.2019) Prvni žádost z brněnské nemocnice dorazila na pojišťovnu 31.ledna, ale vzhledem k tomu, že byla špatně, posílali ji zpět do Brna ( v době počítačů a technologií). Z Brna se opravená žádost vrátila 14.2.2019, no a pak tady máme tu naši úřední 30ti denni čekací lhůtu. Sumasumárum a máme tady dva měsíce, dva mrtvé měsíce kdy se nedělo v podstatě nic, až na to, že Oliver postupně ztrácel vše co mohl. Za ty dva měsíce přestal úplně polykat, dudlat dudlík, vyplazovat jazyk, přestal používat ruce k tomu aby si dal cokoliv do pusinky a přestal úplně hýbat nohama. Věci co jdou v mnohem větších státech vyřídit během 14 dní, od podezření na nemoc- podání léku, u nas trvají čtvrt roku...Naštěstí Oli na lék reaguje dobře, první drobná zlepšení byla vidět ihned po první dávce, bohužel ale kvůli častým nemocem a hospitalizacím je to pro nás  jako udělat 2 kroky vpřed a 4 zpět ☹ a lékaři, nemající chuť se učit o nové léčbě, absolutně nemají ponětí jak takové dítě na spinraze léčit, nám vůbec nepomáhají. Oliho pořád vidí jako dítě bez budoucnosti, jako někoho nad kým nemá smysl se pozastavovat a nemá smysl se snažit mu zlepšit životní úrověň. Nyní ma Oli za sebou tzv startovací dávky Spinrazy (4 injekce podané lumbální punkcí) v září jedeme na další a poslední injekci do Brna a poté už každé 4 měsíce, každou další  injekci, dostane Oliverek na neurologii v ostravě a snad už nebude znovu nemocný a bude se pomalinku zlepšovat. Je tu i nová možnost, nový lék tzv. Genová terapie, Zolgensma, ta je ale zatím schválena jen pro děti do 2 let věku a zatím je jen v americe, je to jednorázová záležitost, jeden lék, jedno podání, krásné výsledky, kdy se tělo chová naprosto jako zdravé. Moc bych si přála ten zázrak, aby si tenhle stát u nás jako rodičů napravil reputaci, po tom všem a změnil tak Oliho život k lepšímu, moc bych si přála, aby náš syn dostal tu možnost. To by si ale pro své dítě přál každý. Možná zním nevděčně, vždyť nám přeci pojišťovna proplácí nynější léčbu. To ano, ale dělají to proto, že musí, je to jediný lék na smrtelnou nemoc a oni jej nemohou neproplatit. Nejsem nevděčná, ale to co se stalo našemu synovi může být odstrašujícím případem toho, jak by to v dnešní době a ve vyspělé civilizaci nemělo vypadat a fungovat. Náš stát si prostě musí zvyknout na to, že teď už je tady lék a každý ztracený den těm dětem o kousíček zhorší život, protože i když lék je a dětem pomáhá, tak motoneuron který jednou "zemře"  už se bohužel oživit nedá...

Jsme tady a teď a i když jsem šťastná, pokaždé když se na mě můj syn usměje a jsem šťastná, že žije a má možnost žít déle, než mu bylo geneticky dáno, tak není den abych nad tím nepřemýšlela. Pokaždé když se začne dusit vlastním hlenem a my mu odsátím zachraníme několikrát  denně život, pokaždé když onemocní a já jej prosím, aby se nevzdával a dýchal dál, pokaždé si vzpomenu na to, jak to celé bylo a myslím na to co, se dalo udělat jinak, třeba už jen to, že jsem neměla zarytě trvat na kojení, Oli tak mohl v prosinci mít o kilo a půl víc a nemusel dostat zápal, ale třeba by měl jen kašel.... Pokaždé mám zlost, protože vím, že s dnešními možnostmi na tom mohl být daleko lépe, kdyby ovšem lékaři a ředitelé pojišťoven, měli opravdu chuť pomáhat...

Všem, co dočetli až sem, moc děkuji. Potřebovala jsem to dostat ze sebe, vypsat se z toho, sepsat vše na jedno místo a trochu upustit páru, třeba jen proto že člověk časem zapomene ale tohle jsou věci které si chci pamatovat.

Svého syna miluju a popravdě bych jej za nikoho nevyměnila, jen mě mrzí to jak na tom je....

P.S. Oliverek má zřízeny transparentní účet ( lze na něm sledovat veškeré pohyby za posledních 90 dní a dá se tak hlídat za co peníze určené pro Oliverka utratíme). Kdo bude mít zájem nám pro Oliho poslat peněžitý dar, tak mi napište zprávu a č.ú. vám zašlu soukromě.