Genetickou poruchu CAH zjistili u syna při novorozeneckém screeningu: Jak se žije s touto poruchou?

Katka a její rodina se na narození druhého potomka moc těšili. Stejně jako její první těhotenství bylo čekání na miminko bez obtíží a i porod malého Alberta byl hezký a hladký.

Osmý den po návratu z porodnice však Katce zvonil telefon. Lékař z nemocnice, kam přichází k vyhodnocování vzorky krve odebírané miminku během novorozeneckého screeningu, se jí naléhavě ptal na stav malého syna a vybídl ji, aby okamžitě přijeli do nemocnice k dalším testům, jelikož mají podezření, že by mohl trpět jednou z genetických poruch, které novorozenecký screening odhaluje.

Během hospitalizace se z opakovaných krevních testů špatná zpráva bohužel prokázala – Albert trpí kongenitální adrenální hyperplazií, zkráceně CAH, dědičnou genetickou poruchou tvorby životně důležitých hormonů v kůře nadledvin. O tom, jak těžké bylo diagnózu přijmout a jak se celé rodině žije s cahouškem, jak se těmto dětem něžně přezdívá, vypráví Katka, maminka dnes šestnáctiměsíčního hrdiny.

1. Katko, jak jste se Albertovu diagnózu dozvěděli? Byl to velký šok?

"Hodně velký. Bylo to pár dní po porodu, byla jsem šťastná, že jsme konečně doma – byla jsem hodně ve stresu, starší syn Kuba byl ani ne dvouletý, teď poprvé jsme byli od sebe a ještě jsem mu měla domů přinést miminko. Bála jsem se, jak bude reagovat, jak to všechno zvládnu. Sama o sobě ta situace byla těžká, byla jsem šíleně unavená, ale zároveň jsem si to chtěla užít, protože jsme se na to všichni hodně těšili.

Jestli jsem čekala nějaké komplikace, tak Kubův vzdor, málo mléka, boj s únavou a nepořádkem v bytě, ne že mi zazvoní telefon a někdo se mě zeptá, jestli je miminko v pořádku a jestli není malátné, spavé či nezvrací. Věděla jsem, že se screening provádí, ale ani jsem si na to nevzpomněla. Najednou mi projíždělo hlavou, cože se tam vlastně všechno testuje, a o čem to vlastně mluví."

Novorozenecký screening je odběr krve z patičky miminka krátce po narození. Z této jedné odebrané kapky krve se v laboratoři provádí rozbor, který se soustředí na odhalení několika genetických chorob. Screening se provádí tak brzy po narození miminka, aby se nemoc odhalila včas a choroba se zaléčila ještě před tím, než propuknou její příznaky. Více o novorozeneckém screeningu, jaké nemoci odhaluje a jak moc už tato metoda byla nápomocná v záchraně dětských životů, si můžete přečíst v článku Novorozenecký screening.

2. Museli jste tedy jet do nemocnice ihned?

"Ihned, lékař v telefonu nám řekl, že musí provést další testy, aby se diagnóza potvrdila či vyvrátila. Řekl mi, ať zůstanu v klidu, že výsledky mohou být falešně pozitivní, že je třeba provést další testy, a protože Albert nevykazoval vůbec žádné známky nějakého problému, myslela jsem si, že se museli splést, že mu tam jen odeberou krev a za chvíli půjdeme zase domů.

Takže jsem si balila tašku znova, tentokrát i pro miminko. Když už jsem konečně byla doma a nemusela jsem řešit, kdo ho hlídá, zda to muž doma zvládá a podobně, začalo to celé znovu a ještě s tím strašným strachem o miminko. V nemocnici Albertovi hned znovu odebírali krev a museli jsme čekat na výsledky do druhého dne. Léky mu už byly preventivně podávány. Mezitím mi lékař začal vysvětlovat, co to CAH je a co to obnáší, nicméně nechtěl být moc konkrétní, dokud se diagnóza zcela nepotvrdí. V tu chvíli už jsem pochopila, že to asi nebude jen tak a začínala jsem to přijímat. Po potvrzení jsme dostali brožurku pro rodiče, abychom pochopili, co CAH je a jak při tom Albertovo tělo funguje. Tím jsem se docela uklidnila, protože při myšlence například na cystickou fibrózu jsem si říkala, že to mohlo být daleko horší - navíc s faktem, že se nám narodil syn, a ne dcera, protože pro holčičky je CAH mnohem větší komplikací."

Kongenitální adrenální hyperplazie je porucha tvorby životně důležitých hormonů v kůře nadledvin - kortizolu, aldosteronu a testosteronu. K léčbě se používá podávání těchto hormonů. V prvním roce života dětí se při takzvané slané poruše (úbytek minerálů v těle), která s hormonálním nedostatkem souvisí, podávají i solné kapsle.

Pokud by se tato porucha neléčila, ve věku 2-5 let dítěte by dítě prodělalo tzv. předčasnou pubertu, která by se projevila ochlupením, zvětšováním genitálu a výrazným zrychlením růstu, který ale brzy skončí a výška dítěte by byla výrazně nižší, než je populační průměr.

U dívek se navíc kongenitální adrenální hyperplazie projevuje malformací genitálu, což znamená, že jejich přirození se může podobat chlapeckému. Malformace se poté řeší chirurgicky, kdy se genitálie holčiček upravují do ženské podoby. Po prodělané operaci a při braní léků pak dospělé ženy s CAH žijí normální sexuální život a mohou mít děti, s přihlédnutím na dědičnost onemocnění, která je u dívek i chlapců obvykle vyčíslena na 25 %.

Při správné léčbě se pak děti nemusí nijak omezovat, žijí běžný život, jen musí doživotně užívat své léky. Pozor se musí dávat v okamžicích nemoci - vyšších teplot, průjmů nebo zvracení, kdy nemocný neudrží svou dávku léků. Pak bývá zapotřebí ústy polykané léky nahradit injekcí do svalu nebo do žíly, jelikož bez správné hladiny hormonů v těle, kterou léky vytváří, hrozí nemocnému kolaps a následně smrt. Také v případě vyššího stresu, operací nebo zranění je třeba hladinu podávaných hormonů hlídat a případně navyšovat.

3. Jak se cítíš jako máma cahouška teď? Zvykli jste si na podávání léků a na riziko, že při každé nemoci musíte být ve střehu o moc víc než rodiče zdravých dětí?

"Albert bere Fludrokortizon 2x denně a Hydrokortizon 3x denně, má i solnou poruchu, což znamená zvýšenou ztrátu minerálů z těla. Když byl miminko, museli jsme podávat solné kapsle, což je vlastně NaCl rozpuštěná ve vodě a podávaná injekční stříkačkou dítěti do úst a to vše 4x denně. Ze začátku to byl kolotoč neustálého podávání léků, nicméně člověk si zajede systém a za nějaký čas už vám to ani nepřijde.

Podávání kapslí odpadne v momentě, kdy dítě začne přijímat klasickou stravu, kterou lze přisolovat. To bylo aspoň někdy docela vtipné, třeba v restauracích na nás koukali dost podivně, když jsme synovi přisolovali příkrmy. Množství léků se upravuje průběžně, jak dítě roste, chodíme na pravidelné odběry krve. A jsme v pohodě. Prognóza by měla být taková, že povede plnohodnotný život, pokud bude léčen správnými dávkami léků, nicméně je tato genetická porucha zatím neléčitelná. S manželem jsme ale optimisté a věříme, že jednou se dočkáme možnosti opravení DNA a úplného vyléčení našeho syna."

4. Takže po počátečním šoku teď už nemoc nevnímáš jako handicap? Máte tak zajetý systém, že už na to ani nemyslíš?

"V prvé řadě CAH nevnímám jako nemoc. Je to zkrátka genetická porucha. CAH nám do každodenního života naštěstí nezasahuje, rozhodně syna nijak nešetříme a neděláme z něj chudáčka. Rodiče holčiček, které se v důsledku této poruchy rodí s různou malformací genitálu, to musí mít mnohem horší - různá vyšetření a plastiky.

Je pravda, že už jsme jednou v nemocnici pár dní leželi, protože Albert od nás chytil nějakou střevní virózu a celou noc zvracel, takže jsme už na injekci byli a ten strach jsem měla. Mívám ho i když někam cestujeme, musím si tu injekci pro takové případy nechat napsat. S tímhle paranoidním strachem bojuji jednoduše - jedním z vyšetření, které jsme také absolvovali, byl i test na cystickou fibrózu, na kterou měla jedna lékařka podezření, která se naštěstí nepotvrdila - tenkrát jsem to zapila panákem. Uvědomuji si, že jsme vlastně měli štěstí, že máme jen cahouška, a tím svůj strach vyvažuji."

5. Co Alberta čeká, krom braní léků, bude mít nějaká omezení?

"Zásadní omezení naštěstí mít nebude, co se týče sportu, pohybu, cestování. Pouze z důvodu rizik při průjmu, zvracení a nemožnosti přijímat životně důležité léky, kdy je pak nutné jet do nemocnice, se nedoporučuje cestovat do méně rozvinutých zemí s horší úrovní zdravotnictví či do destinací typu Egypt, Tunisko, Turecko, kde dostane průjem prakticky každý.

Bohužel tuto poruchu má 1 z 10 000 dětí a lékaři o ní nejsou vůbec informováni, je tedy třeba neustále hlídat podávání léků a vše vysvětlovat, v zahraničí je to pak o to horší. Prostě se na to musí myslet, počítat s komplikacemi. Při zvýšení tělesné teploty např. při nemoci je nutné navyšovat dávky léků a totéž platí při nějaké stresové zátěži pro tělo – operace, narkóza apod. Jestli nás čekají nějaké další starosti, zatím samozřejmě nevíme a vše ukáže až čas."

6. CAH je dědičná porucha. Nechali jste si dělat genetický rozbor i pro případ, že byste měli třetí dítě?

"Ano, nechali jsme si udělat genetiku – já i manžel jsme přenašeči, což jsme vůbec netušili, protože první syn Jakub je v pořádku. Toho genetika teprve čeká a bude se zjišťovat, zda je zdravý či také přenašeč, tím se však může začít trápit až v době, kdy bude chtít založit rodinu, protože finální procentuální riziko přenosu záleží také na partnerce. U každého těhotenství je u nás 25% šance na dítě s touto poruchou. Pokud se sejde zdravý jedinec s přenašečem, dítě bude zdravé, nebo bude přenašeč, ale to se navenek nijak neprojevuje. Albert se bude muset jednou rozhodnout, zda bude chtít děti a zvážit veškerá rizika.

Například moje sestra teď plánuje rodinu, a tak si nechala genetiku udělat také. Zjistila, že je také přenašečkou a její partner bohužel také, což je opravdu zvláštní hříčka osudu."

7. Myslíš, že je Albertova diagnóza zásahem do rodiny? Změnil se například nějak váš vztah s mužem?

"Ty první dny, kdy jsme se to dozvěděli, byly zlé a s mužem jsme si to protrpěli spolu. Byl mi velkou oporou. Utvrdilo mě to o pevnosti našeho vztahu a cítím takovou větší pospolitost, což je fajn, najít na tom pozitiva."

Zdroj informací: 

wikiskripta.eu

novorozeneckyscreening.cz