Cystická fibróza u dětí: Je novorozenecký screening spolehlivý?
25. únor 2024
Dobrý den,
lékař jak na ORL, tak na plicním vyjádřil podezření na fibrózu. Syn je od dvou měsíců pravidelně nachlazený, v drtivé většině léčený ATB. Někdy i tři je ATB za měsíc. Užívá inhalačně kortikoidy. Docela dost se potí, hlavně při odpoledním spánku. Je to prcek, má necelých 11kg, dva s čtvrt roku.
Chci se jen zeptat, novorozenecký screening není jistota?
Jistotou zjevně není, protože u syna to byla jedna z prvních věcí, kterou vyšetřovali, když málo rostl (teda hned po celiakii, kterou máme v rodině). (Nepotvrzeno ani jedno.)
Je to málo pravděpodobné, ale může mít nějakou velmi vzácnou mutaci, která ve screeningu není. CFTR gen je velký a různých mutací v něm jsou stovky, všechny se při screeningu nevysetruji