Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Genetické vyšetření u půlročního miminka

anguly
18. srp 2015

Máte někdo zkušenost s genetickým vyšetřením u půlročního miminka?

Náš mrňous má trošku problémy s pohybem, blbě držel tělíčko a cvičíme Vojtovku... Chodíme pravidelně na rehabilitaci a na kontroli na neurologii. A teďka nám přišla propouštěcí zpráva z nemocnice (byli jsme tam na pozorování) a podle neuroložky a doktorky rehabilitační tam je jen lehce opožděný vývoj v motorické složce (prý nic, co by nespravila rehabilitace)... no ale pediatričky nás s tímto posílá i na vyšetření na genetiku.

Jsem zase vynervovaná z toho věčnýho lítání po doktorech... Proč máme chodit na genetiku? Co se tam vůbec bude zkoumat???

Teď momentálně mám stav, kdy jsem naštvaná, na doktorku, že nás honí na genetiku... a je to stejnak zbytečný (myslim, že rozhodující je ta neurologie a rehabka) a jestli má nějaký genetický předpoklady být línej, tak to stejnak neovlivníme... jen to budeme vědět.

Pokud máte někdo zkušenosti, prosím vyvraťte mi moji našvanost a řekněte mi, že to není zbytečné (protože teď to fakt potřebuju slyšet!)

Mnohokrát děkuju

dezyre
18. srp 2015

Ahoj, nevím jestli tě potěším nebo ne.. ale my jsme si s Honzíčkem prošli genetickým vyšetřením a nedopadlo vůbec dobře. Ale Honzíčkovi nedopadlo dobře už to pozorování v nemocnici. Vyřkli konkrétní diagnózu, která se pak potvrdila. To genetické vyšetření není tak hrozné. Mě by to prostě za tu jistotu stálo.

dezyre
18. srp 2015

Jinak ještě jedna věc.. žádné miminko nemá genetické předpoklady být líné, spíš mu v tom pohybu něco brání, ve většině případů je to hypotonie, s tím, že se příčina prostě nenajde a miminko vše dožene..

anguly
autor
18. srp 2015

dezyre... A můžu vědět, jak to probíhalo to samotné vyřetření na genetice?
...no ale nám už na té neurologii dělali spoustu vyšetření a diagnostikovali mu axiální hypotonii, jen nechápu, co ještě chtějí zjišťovat...

Já měla takovou radost, že všechna ta vyšetření na neurologii (až na tu hypotonii) dopadli výborně... a teďka nás zase ženou k dalšímu doktorovi... ☹

A když to Vašemu Honzíkovi úplně nedopadlo dobře, dalo se s tím něco dělat (čím se ten stav zlepšil?)

dezyre
19. srp 2015

@anguly to vyšetření na genetice spočívalo v tom, že s náma genetička sepsala rodinný strom - rodokmen, takže buď připravena na data narození babiček, dědečků, sourozenců babiček, dědečků, strýců tet, bratranců, neteří, na všechny, všechny diagnózy - ať už rakovina, cukrovka, prostě vše. Čím přesnější tím lepší. Potom si děťátko prohlídnou na genetice, prostě důkladně obličej, tělíčko, atd. Protože většina syndromů má své rysy v obličeji, tímto vyhodnotí riziko - třeba široký kořen nosu, vystouplé čelo, tvar očí, prostě vše. Ale neděs se, pokud tvé dítko má vystouplé čelo, že z toho hned budou dělat závěry, prostě si budou vše dávat dokupy. No a nakonec vezmou krev na testy. Pokud teda dojdou k závěru, že se jim něco nezdá. Je moc dobře, že je malý neurologicky naprosto v pořádku, ale prostě né všechny syndromy jsou odhalitelné neurologií. Asi tak. Věřím tomu, že to bude vše dobré, a máš opravdu jen protivnou pediatričku. Prosimtě a co se pediatričce na malým nelíbí?
Teď se neděs.. u Honzíka to bylo zjevné od narození, byl hodně slabý a ve 4 týdnech se přestal hýbat úplně, a to takovým způsobem, že nepohnul rukou, neposunul nohou, prostě hadrová panenka... Honzík se nezlepšil ničím, má SMA I, svalovou atrofii, typ Weding - Hofmann. Je to progresivní nemoc. Děti se rodí na první pohled jako úplně zdravé, první symtomy přichází do půl roku. U nás to bylo o dost horší. My jsme byli v nemocnici na testech v 7mi týdnech, ve 2,5 měsících měl diagnózu a v 5,5 měsících mu selhalo dýchání a polykací reflex, svaly či co, takže jsme valili do nemocnice a skončil na domácí umělé plicní ventilaci a krmíme sondou do bříška. Teď má 2 roky a 4 měsíce a jeho stav je pořád stejný. Neurologicky se to projevuje nevybavytelností novorozeneckých reflexů. Honzík neměl moorův reflex, chůzový automatismus, úchopové reflexy, potom na nožičkáh reflexy - když dítě pošimráš tak prsty reagují -.. no a teď nevím, ale asi stažením.. Potom neprošel ani jedním z polohových reflexů.. zvýšené svalové enzymy v krvy, no a nakonec EMG vyšetření na tonus svalů a to už měly Dr. jasno. Na genetiku už jsme si šly jen pro potvrzení diagnózy.

anguly
autor
19. srp 2015

aha... mnohokrát děkuju za vyčerpávající popis 🙂

Tý jo, seš fakt dobrá, že se staráš o Honzíka s takovou diagnózou. Musí to být těžké,...ale kdo jiný by ho měl milovat než maminka. A já tady plašim, kvůli takové krávovině.

U nás byl největší problém v tom, že náš Lexík hodně blinkal a nevydržel dlouho na bříšku a taky měl vystouplou fontanelku, tak nás doktorka poslala na tu neurologii, ale protože byl Lexík ospalej a nespolupracoval, tak nás tam nechali na 3 dny na pozorování... Tam mu udělali všechny možné testy (včetně podrobného odběru krve) a přišli jen na to, že má jen to snížené svalové napětí proto je trošku pozadu v motorické složce ( mně se zase tak pozadu nezdá, např. už v 5 měsících se přetočil na bříško - ale jak mi vysvětlili, dělá to blbě a mohl by mít třebas skoliózu) a má atypický tvar hlavičky (to ta vystouplá fontanelka - prý to nic není, že to některé děti takto mají) ... a že máme tedy cvičit Vojtovku.

No a jak už jsem psala v té nemocnici na té neurologii i na rehabilitaci mi všechno řekli tak jako, že to bude v pohodě když budeme cvičit... Ale když jsem dala papíry pediatričce, tak jsem měla pocit, že je to naprosto příšerná diagnóza... Od té doby, co jsem dala pediatričce papíry z nemocnice, tak mám hrůzu tam chodit, protože se tváří hrozně tragicky... automaticky mi říká "tohle ještě neumíte, když máte tu hypotonii, že?" ...pak nás pošle na vyšetření, přijde jí hrozně za těžko mi říct, proč to je a co nás tam čeká...

A to mě hrozně rozčiluje, když jsem na té neurologii viděla takové případy, kdy má mamina radost, že se její robátko v 15 měsících prvně záměrně usměje a ona řeší, že je hrozná tragédie, že náš Lexík vydrží na břiše jen max. 10 minut...

katebk
17. pro 2020

@anguly Dobrý den,
mohu se zeptat jak jste dopadli??? A co malej? Mame teď před sebou genetiku, dnes ultrazvuk hlavy, emg v pořadku, dr. říkal, že si nemyslí, že by to bylo např. SMA, ale žádné jiné aktuální diskuze jsem nenašla 🤷‍♀️

anguly
autor
20. pro 2020

@katebk Už je to 5 let. Byli jsme během hospitalizace na na neurologii na několika vyšetřeních (už si to moc nepamatuji), ale všechno bylo v pořádku... Jen jsme asi 2 měsíce cvičili Vojtovou metodu, kvůli tomu nízkému svalovému napětí... Na té genetice mu vzali krev (ta vyšla dobře) a pak jsme tam byli několikrát na kontrole, aby videli pokroky po te Vojtovce (měla jsem pocit, že to bylo podobné vyšetření jako normální kontrola u pečlivého pediatra)...
A dnes je z něho úplně normální kluk.