Mutace 14. chromozomu, máte zkušenost?
Ahoj holky, chci se zeptat, zda máte některá Vy osobně, nebo Vaše dítě mutaci 14.tého chromozomu, nebo některého jiného.
Mám holčičku v nemocnici na ventilátoru, kvůli Preeklampsii má hodně poškozené plíce. Roste jí pomaleji hlavička, tak lékaři nařídili Genetiku. Ta odhalila mutaci 14-tého chromozomu. Část chromozomu nechybí, jen je přehozená. Dali mi výčet nemocí, které můžou postihnout naší Aničku. Jsme z toho s partnerem špatní.
Máte zkušenosti s mutací nebo jakoukoliv změnou chromozomu v genech a jste plnohodnotně fungující lidé? Nebo máte dítě s podobným genetickým výsledkem?
Děkuji
@blanka29 ahoj, řekli ti genetici, co může tato translokace chromozomů způsobovat? Myslím nemoce, které se u tebe mohou objevit...
Řekli nám právě doktoři výčet nemocí a už automaticky počítají s tím, že je všechny naše dcerka má...
Zajímalo by mne, zda jsou lidé, kterým také řekli výčet nemocí a jsou přitom zdraví...
@blanka29 Máš Neurofibromatózu ?
@anni89 Já mám taky chybu na 17 chromozonu, mám Neurofibromatózu - bez příznaků. Některé lidé s touto nemocí jsou na tom hodně špatně, na internetu jsou hrůzostrašné obrázky....A já jsem při tom v pohodě 🙂 Na genetiku v těhotenství jsem nešla. Žádné problémy ani omezení nemám. Třeba konkrétně u té Nf je spousta nádorobých onemocnění, skolióza, epilepsie...demence atd. Já z toho mám jen skoliózu.
Mam translokaci chromozomu 3a17 a musim mit udelany vysetreni vajicek pri umelem otehotneni na tuto genetickou vadu.