Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?
ahojky chtěla bych se zeptat jestli mate někdo v rodině a ditě s NF jako ja ,jak to u Vas probiha atd...
Stručné shrnutí
- Neurofibromatóza typu 1 (NF1) se diagnostikuje podle kombinace příznaků (např. café‑au‑lait skvrny, Lischovy uzlíky na duhovce, kožní či plexiformní neurofibromy) a potvrzuje se genetickým testem DNA; k diagnóze často patří neurologické, oční a zobrazovací vyšetření (MRI, CT, sono).
- Rodiny s NF1 mohou zvážit reprodukční možnosti snížení rizika přenosu, zejména IVF s preimplantační genetickou diagnostikou (PGD) nebo darování vajíček/spermatu; PGD se v praxi testuje embrya obvykle 3. nebo 5. den a může vyžadovat zamražení embryí (KET).
- Pravidelné sledování dětí s podezřením nebo potvrzenou NF1 zahrnuje návštěvy neurologa (zprvu často co 3–4 měsíce, později např. 1× za půl roku), oční kontroly kvůli možnému optickému gliomu a Lischovým uzlíkům a v indikovaných případech MRI mozku; v ČR jsou zmíněná specializovaná pracoviště FN Motol a Dětská fakultní nemocnice v Brně.
Nejčastější otázky
Q: Jak se diagnostikuje NF1 u dítěte?
A: Diagnóza NF1 se obvykle opírá o kombinaci klinických příznaků (např. ≥5 café‑au‑lait skvrn, kožní nebo plexiformní neurofibromy, Lischovy uzlíky na duhovce) a potvrzuje se genetickým testem DNA; vyšetření zahrnuje neurologii, oční vyšetření a v indikaci MRI mozku.
Q: Jaká vyšetření mám čekat, když pediatr podezřívá NF1?
A: Odesílají se kožní a neurologické vyšetření, oční kontrola (hledání Lischových uzlíků a posouzení zrakového nervu), včasné MRI mozku (často v narkóze u malých dětí) a genetické vyšetření krve u dítěte a blízkých příbuzných pro určení, zda jde o familiární nebo de‑novo mutaci.
Q: Která pracoviště v ČR jsou zmíněna jako specializovaná pro NF1 nebo reprodukční řešení?
A: V diskuzi byla zmíněna FN Motol (Praha) a Dětská fakultní nemocnice v Brně pro pediatrické sledování NF1; pro IVF/PGD byly jmenovány centra Reprofit (Brno), Gennet (Praha) a Helios; v České Budějovice byla zmíněna klinika ART.
Q: Jak funguje IVF s PGD při riziku NF1 a kolik to stojí?
A: Postup zahrnuje hormonální stimulaci, odběr vajíček, oplodnění (často ICSI), genetické vyšetření embryí (PGD) většinou 3. nebo 5. den a případné zamražení embryí a KET; v diskuzi byla uvedena cena PGD kolem 15 000 Kč za vyšetření embryí, celkové náklady IVF s léky kolem 30 000–35 000 Kč, přičemž samoplátce uváděn cca 100 000 Kč a s částečným hrazením pojišťovnou cca 50 000 Kč (údaje z diskuse mezi pacientkami).
Q: Zaručí PGD, že dítě nikdy NF1 mít nebude?
A: Ne; v diskuzi je uvedeno, že PGD snižuje riziko zděděné NF1 kontrolou vybraného genu u embryí, ale nezaručí, že během života nevznikne post‑zygotická (de‑novo) mutace, a PGD také nemusí zachytit jiné genetické vady, pokud nejsou cíleně testovány.
Q: Jaké léčebné a podpůrné možnosti byly ve vlákně zmíněny?
A: Vědecky podložené intervence v diskuzi zahrnovaly chirurgické odstraňování kožních nebo plexiformních neurofibromů (často kosmeticky), chemoterapii při optic gliomu a pravidelné zobrazovací kontroly (MRI, CT); zmíněny byly i domácí/neformální postupy jako homeopatie (např. Calcarea fluorica 15 CH) a doplňky (Nosifolik, Inofolik, Femibion), které jsou v diskuzi používány pacientkami, nikoli jako ověřené léčby.
Závěry z diskuze
Shoda
- NF1 vyžaduje multidisciplinární sledování včetně neurologa, očního lékaře a genetika a často zobrazovacích metod jako MRI.
- IVF s PGD je vnímáno jako dostupná možnost pro páry, které chtějí snížit riziko přenosu NF1 na potomstvo.
- Diagnózu NF1 není vhodné potvrzovat pouze na základě jedné café‑au‑lait skvrny; indikace k vyšetření a genetice se hodnotí komplexně.
Sporné názory
- Někteří doporučují IVF s PGD jako spolehlivou cestu ke zdravému dítěti, zatímco jiní upozorňují, že PGD není stoprocentní záruka a je finančně a emočně náročné.
- Některé účty pacientek tvrdí, že stimulace pro IVF může zhoršit průběh NF1 u matky, zatímco jiné pacientky a centra to nepovažují za obecně kontraindikující (rozdílné lékařské názory v diskuzi).
Otevřené otázky
- Jaké jsou přesné a aktuální úspěšnosti PGD pro NF1 v českých centrech (k dosažení živého zdravého dítěte)?
- Jsou v ČR dostupné schválené léky, které trvale zpomalují růst neurofibromů, nebo jsou k dispozici pouze studie v zahraničí?
- Jaký je přesný rozsah hrazení PGD a IVF pojišťovnami v jednotlivých případech NF1 (kdy a kolik hradí)?
Zmíněné značky a firmy
FN Motol, Dětská fakultní nemocnice v Brně, Reprofit, Gennet, Helios, ART (České Budějovice), Motol, CAR
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (preimplantační genetické vyšetření), testování embryí 3. den a 5. den, KET (zamražení a pozdější transfer embryí), ICSI (injekce spermie přímo do vajíčka), zamražení embryí, genetické testy DNA (rodinné testování), MRI mozku, CT, sono, oční vyšetření (kontrola pozadí oka, hledání Lischových uzlíků), chirurgické odstranění neurofibromů, chemoterapie pro optic gliom, café‑au‑lait skvrny, plexiformní neurofibrom, mastocytóza, xantogranulomy, ADHD, Calcarea fluorica 15 CH, Nosifolik, Inofolik, Femibion, meduňka, Gynex, hyperstimulační injekce
Místa a osoby
Brno, Praha, Zlín, České Budějovice, FN Motol, Dětská fakultní nemocnice v Brně, Reprofit, Gennet, Helios, ART (České Budějovice), MUDr. Petrák, Mudr. Hana Oblouková, Galina
Ahojky lucihk, mi tu epilepsii ještě potvrzenou nemáme, vyšetření nás čeká 13.3. Nemusí jít vždycky jen o ucpanou zúženou cevku v mozku, já jsem měla v dětství taky epilepsii, brala jsem pár let prášky a dneska už jsem dávno v pořádku, nic mi není. Malý to klidně mohl zdědit po mě a s NF1 to vůbec nemusí souviset. Syn je také pěkný divoch a brylicky by si taky určitě sundaval z obličeje. Je to s nimi těžké, dokud nepochopi, že je to pro jejich dobro. Buď ráda, že máš partnera a nejsi na to všechno sama jako já. Já horko těžko sháním někoho, kdo mě se synem odveze na kontroly po doktorech a o financích ani nemluvím, máme měsíčně na všechno necelých 11 tis. Jsem totálně vyčerpaná a zralá na prášky! Tak se drž a mysli pozitivně. Pa pa pa
@monnn Ahojky, naposledy jsme si myslím psaly, když jsi byla těhotná, nebo když se ti narodila malá. Už víte něco víc ? Jestli Nf má nebo nemá?
Nám se 7.10.2016 narodil Eliášek, flíček nemá zatím žádný, na genetiku jdeme v září. Pro jistotu má za sebou EEG a SONO hlavičky, vše v pořádku...
Dobrý den čekáme na genetiku,ale měli jsme lymfom na jazyku operace dopadla dobře díky bohu... Neurolog nám řekl že máme NF 1 máme fleky po celém tělíčku.Nevim co bude dál 21.12 už snad budu vědět víc jdeme na kontrolu a budou výsledky...Nevím jak sním spolupracovat brečí a křičí mám ještě dva kluky ty jsou díky bohu v pořádku.Ale křičí na něj a nemůžou mu to vysvětlit..Je mi ztoho nabreceni
@miky2012 ,ahoj, je mi líto, že jsme na stejné lodi..☹. Můj syn(31 mes) má geneticky potvrzenou NF1. Má také hodně kávových skvrn po těle, drobné fibromky na kůži a bohužel mnohočetna ložiska na mozku( podle MR mozku). ☹. Zatím prý nezhoubna. Můžu se zeptat, jak jsi to myslela s tím brecenim a kricenim? My máme navíc podezření na epilepsii a ADHD. Řešíme i psychické problémy..☹. Je to smutné, ja vím...☹(
@lansi83 dobrý den,ale že mu kluci něco vysvětlují a spustí brečí a křičí do toho máme špatnou stabilitu těla chodíme na rhb a máme též ADHD špatně mluvíme jak měl ten lymfom a jazyku je to těžké 😓Pořád mě potřebuje vedle sebe chodíme do školky tam zase behne mezi deti a vše jim zničí.Ted řeším asistentku potřebuje nutně si myslím já. A hlavně chci aby vše dohnal jsme opožděný a vůbec nevím co bude dál..Jestli nám dají nějaké prášky nebo co bude jsem nervózní jak vyjdou ty výsledky.Taky nezhoubny fibromky..Každou chvíli antibiotika a často v Motole na Orl teď mi p.Katra řekl až za rok na kontrolu ale záleží a vysledkach
A je mi to líto 😣 fakt malinký a už takové starosti..😐Ale cim dřív to víte tak je to možná lepší a nějaké řešení na je 5 a snad to taky zvládneme...ale jsem ráda že si můžu ó tom z někým popovidat
@miky2012 , dobrý den, tak to máme asi s klukama nastejno. Syn má taky špatnou stabilitu při chůzi, nebeha... Vojtovu metodu jsme cvičili cca 14 měs. a už víc jak přes rok podle neurologa nemusíme. Ma opožděný vývoj řeči, začal trochu opakovat až skoro ve 2,5 letech. Taky mě hodně potřebuje, je na mě fixovány a neumí si hrát sám. Vývojově je pozadu od narození a ještě to stále nedohnal. Do školky ho chci dát až za 2 roky, snad to trochu dožene nebo to vypadá taky na asistenta. Nevíte, kdo ho platí, když na něj má dítě nárok? Rodič nebo stát nebo každý určitou část? Jsem svobodná matka na rodicaku a malý má od otce vyzivne. Mám zažádano o příspěvek na péči a dopravu, ale ještě nevím, jestli nám to dají. A kolik ten asistent vlastně měsíčně stojí? Kolik je vašemu synovi s NF1? Hezký den.
Zdravim je mu 5let.Dam vam vedet zkrs toho asistenta jak dopadnu ja ale myslim,ze by to mel hradit stat tak uvidime...ale doufam ze to vyjde.Na socialce by vam to meli dat taky tam pujdu az budu mit vysledky...To je hrozny byt na to sama.Ale kluci maji stejne oci..Musime to zvladnout...
@miky2012 , děkuji budu ráda, když mi napisete, jak je to s tím asistentem. Za jakých podmínek má na něj dítě do školky nárok a co všechno je k tomu potřeba. Divím se, že je vašemu synovi 5 let a ještě tu diagnózu nemáte potvrzenou?? U mého syna vyslovil podezření na NF1 neurolog ještě před prvním rokem, na genetice v 1,5 roce řekla dr., že to má a po cca 4 měsících to bylo potvrzeno krevním testem..☹. Ale podle toho, co jste mi o vašem synovi napsala( pigmentové skvrny, lymfom, ADHD), si myslím, že je to jasné a má 100% NF1. Bohužel. Má ji u vás někdo v rodině? U nás ne, syn je první, jde o nějakou mutaci genu. Hezký den.
@lansi83 zdravim jo to jsem se taky divila,ze doktorka nepoznala lymfom a ani se nevsimla flicku meli jsme i molusky a operativne vyriznout..a zase se obevili.Takze jsem vse zacala resit...proc tolik marodime nechceme mluvit atd..Resime to rok protoze nas nepoustela ze mame prudusky pritom to byl lymfom a nemohl dychat...Tak jsem se spojila s doktorem v Motole a dohodla operaci ...Sila vse jsem si vybehavala sama
Ahoj, máme také, nyní zjistili dceři 2.5 roku gliom optiku. Chtěla bych se zeptat zda máte zkušenosti srovnání onkologie Brno vs Motol. ?? A ještě zda je ještě nějaká další skupina krom této.
Také bych se ráda zeptala zda se snažíte nějak podpořit zdraví při této nemoci, nějaké alternativní podpurné terapie, zdravá strava,..
Moc děkuji.
Ahoj holky dlouho jsem tu nebyla porad je co delat s detma je tu sposta novich maminek koukam.ta nemic je zakerna ale musíme bojovat. Moji kluci jsou pod kontrolou neuroligie,ocni,kožní ,ultrazvuk,nefrologie,genetika a ja to same a zatim a doufam ze to tak i zustane jsme v piradku starsi syn ma teda asimetrii v obliceji a spatne se mu mluvi jinak v pohode a mladsi ma jen skvrny.doufam a moc si preju aby to tak zustalo me vyrasilo par fibromku po ivf a po tehotenstvi.vsem holjy preju pevne nervy a hlavne to zdravi
@kackanovo
Dobry den ja se synem chodila k homeopatce a zobal homeo mel xantogranulomi i v oku pry by do 6 let meli vstrebat pry j nf1 jsou bezne do roka byly pryc i v tom oku mozna drive.upravili jsme stravu castecne jsme jedli majrobiotiku a vse se srovnalo.ted jsme temer bez problemu
@miky2012 bohuzel jsou na predpis tak navstivit homeopata.jsem moc rada ze jsmebez problemu v breznu kluky ceka eeg tak snad bude vse v poradku ted jsme meli ocni a taky vse v norme.ja se trochu zanedbavala tak uz jsem vsude objednana.ted mi spus hapruje psychyka mam uzkosti a strach s toho ze se jim neco rozjede nebo me
@punky Pojedeme k neurologovi do Motole na kontrolu a pri hospitalizaci kdyz jsme lezili v nemocnici tak nam brali krev kvuli genetice byli jsme na ocnim,usnim a spoustu jinejch vysetreni.A cekame na vysledky genetiky jsem taky nervozni jak pes dva kluci zdravi a treti.to odnesl...Rekl nam podle flicku na tele NF1 a lymfom na jazyku jsme meli..Mame spatnou stabilitu tela chodime na rhb.Pockam az na ty vysledky a jestli dostaneme nejake prasky.Jinak zkusim homeopatikum..Diky za radu v rodine nic nemame ja jen pingment na obliceji
tyjo vy toho všichni nějak moc absolvujete, my chodíme jen na oční, kožní, neurologie, UZ břicha, kardio a MR.
A nic dalšího krom homeo jste nikdo nezkoušel? Kraniosakrální terapie, tkáňové soli, TČM,...
@kackanovo tatka se leta venoval tcm delal vedoucigo bylinkarny a delal ry smesi.a vy mate dedicnou nebo vrozenou?je rozdil i mezi nf1 a nf2.jinak jsme bez vetsich problemu a doufam a pevne věřím ze to tak zustane na vzdy.v pisledni dobe mam deprese bohim se o sebe a kluky a vy tu memoc mate nebo jen dite vase?
@dennj dobry muzu se zeptat tatinek deti a dedecek maji jak jsem pochopila nf1?a jsou bez problemu?ja ji mam tez podedenou po svem otci a zrejme i jeho otci ktery je ovsem neznami...my chodime jen na kontroli hednou za rok a nikdy se nam nic neukazalo jen ty fleky ale mam v pisledni dobe hrozny strach...jeste jsem si najela na net a samozrejme vsude jen ty desive scenare
Ach jo neni to jednoduche holky drzte se vsichni🙂Musi vse dobre dopadnout..Ale diky vsem za zpravy nikdy jsem o tom neslysela..U nas v rodine to nikdo nemel vse je pro me nove...
@monnn tyjo tak to chodíte ještě mín, Kam chodíte na onkologii? My první rok byly po pul roce, tento rok jsme se k tomu dotastaly až po roce,měla jsem nějaké zrav,komplikace. Na začátku při prvně kontrole nám bylo řečeno že budeme chodit 2x za 1 rok v období rychlejšího vývoje (mimčo a puberta) v době kdy je pomalejší tak 1x za rok.
@kackanovo neresime pomoci bylin ani nevim jestli by to bylo mozne...homeopatika nam ale pomohla a asi nasadime znova pro jistotu....mladsimu se udelo par xantogranulomu.bracha ten mel neco na mozku uz drive a se mu vytratilo ja z brachou jsme v pohode segra mladsi s ratkovo druheho manzelstvi je par let po operaci a tatinek pred rokem zemrel....
@lucihk Je nás tady více, bohužel ☹ Mám dcerku, skoro 22. měsíců, NF 1. My jsme zatím jen u pigmentových skvrn, nemoc je poděděná od otce a dědečka. Včera jsme byli na kontrole na neurologii v Motole, Mudr. Petrák a díky bohu vše v pořádku, dle slov pana dr. je moc šikovná, její vývoj je jako u zdravého dítěte ( chodit začala přesně v roce ). V necelém roce nám byla zjištěna tachykardie, půjdeme tedy na další vyšetření, abychom to ohlídali. Prý jí trochu ujíždí jedno očičko, my jsme si toho vůbec nevšimli, prý se to věkem zlepší. Dále jsme kontrolovány také na očním, tam vše v pořádku, kontrola zase za půl roku. Stále věříme tomu, že když je NF1 poděděná, má prý slabší průběh než když se jedná o novou mutaci :-/ Holky moje, držte se !! Dětičky jsou šikovné, zvládnou to a ostatní přestaňte řešit kraviny a važte si toho, že máte zdravé dítě !!!!