Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?
ahojky chtěla bych se zeptat jestli mate někdo v rodině a ditě s NF jako ja ,jak to u Vas probiha atd...
Stručné shrnutí
- Neurofibromatóza typu 1 (NF1) se diagnostikuje podle kombinace příznaků (např. café‑au‑lait skvrny, Lischovy uzlíky na duhovce, kožní či plexiformní neurofibromy) a potvrzuje se genetickým testem DNA; k diagnóze často patří neurologické, oční a zobrazovací vyšetření (MRI, CT, sono).
- Rodiny s NF1 mohou zvážit reprodukční možnosti snížení rizika přenosu, zejména IVF s preimplantační genetickou diagnostikou (PGD) nebo darování vajíček/spermatu; PGD se v praxi testuje embrya obvykle 3. nebo 5. den a může vyžadovat zamražení embryí (KET).
- Pravidelné sledování dětí s podezřením nebo potvrzenou NF1 zahrnuje návštěvy neurologa (zprvu často co 3–4 měsíce, později např. 1× za půl roku), oční kontroly kvůli možnému optickému gliomu a Lischovým uzlíkům a v indikovaných případech MRI mozku; v ČR jsou zmíněná specializovaná pracoviště FN Motol a Dětská fakultní nemocnice v Brně.
Nejčastější otázky
Q: Jak se diagnostikuje NF1 u dítěte?
A: Diagnóza NF1 se obvykle opírá o kombinaci klinických příznaků (např. ≥5 café‑au‑lait skvrn, kožní nebo plexiformní neurofibromy, Lischovy uzlíky na duhovce) a potvrzuje se genetickým testem DNA; vyšetření zahrnuje neurologii, oční vyšetření a v indikaci MRI mozku.
Q: Jaká vyšetření mám čekat, když pediatr podezřívá NF1?
A: Odesílají se kožní a neurologické vyšetření, oční kontrola (hledání Lischových uzlíků a posouzení zrakového nervu), včasné MRI mozku (často v narkóze u malých dětí) a genetické vyšetření krve u dítěte a blízkých příbuzných pro určení, zda jde o familiární nebo de‑novo mutaci.
Q: Která pracoviště v ČR jsou zmíněna jako specializovaná pro NF1 nebo reprodukční řešení?
A: V diskuzi byla zmíněna FN Motol (Praha) a Dětská fakultní nemocnice v Brně pro pediatrické sledování NF1; pro IVF/PGD byly jmenovány centra Reprofit (Brno), Gennet (Praha) a Helios; v České Budějovice byla zmíněna klinika ART.
Q: Jak funguje IVF s PGD při riziku NF1 a kolik to stojí?
A: Postup zahrnuje hormonální stimulaci, odběr vajíček, oplodnění (často ICSI), genetické vyšetření embryí (PGD) většinou 3. nebo 5. den a případné zamražení embryí a KET; v diskuzi byla uvedena cena PGD kolem 15 000 Kč za vyšetření embryí, celkové náklady IVF s léky kolem 30 000–35 000 Kč, přičemž samoplátce uváděn cca 100 000 Kč a s částečným hrazením pojišťovnou cca 50 000 Kč (údaje z diskuse mezi pacientkami).
Q: Zaručí PGD, že dítě nikdy NF1 mít nebude?
A: Ne; v diskuzi je uvedeno, že PGD snižuje riziko zděděné NF1 kontrolou vybraného genu u embryí, ale nezaručí, že během života nevznikne post‑zygotická (de‑novo) mutace, a PGD také nemusí zachytit jiné genetické vady, pokud nejsou cíleně testovány.
Q: Jaké léčebné a podpůrné možnosti byly ve vlákně zmíněny?
A: Vědecky podložené intervence v diskuzi zahrnovaly chirurgické odstraňování kožních nebo plexiformních neurofibromů (často kosmeticky), chemoterapii při optic gliomu a pravidelné zobrazovací kontroly (MRI, CT); zmíněny byly i domácí/neformální postupy jako homeopatie (např. Calcarea fluorica 15 CH) a doplňky (Nosifolik, Inofolik, Femibion), které jsou v diskuzi používány pacientkami, nikoli jako ověřené léčby.
Závěry z diskuze
Shoda
- NF1 vyžaduje multidisciplinární sledování včetně neurologa, očního lékaře a genetika a často zobrazovacích metod jako MRI.
- IVF s PGD je vnímáno jako dostupná možnost pro páry, které chtějí snížit riziko přenosu NF1 na potomstvo.
- Diagnózu NF1 není vhodné potvrzovat pouze na základě jedné café‑au‑lait skvrny; indikace k vyšetření a genetice se hodnotí komplexně.
Sporné názory
- Někteří doporučují IVF s PGD jako spolehlivou cestu ke zdravému dítěti, zatímco jiní upozorňují, že PGD není stoprocentní záruka a je finančně a emočně náročné.
- Některé účty pacientek tvrdí, že stimulace pro IVF může zhoršit průběh NF1 u matky, zatímco jiné pacientky a centra to nepovažují za obecně kontraindikující (rozdílné lékařské názory v diskuzi).
Otevřené otázky
- Jaké jsou přesné a aktuální úspěšnosti PGD pro NF1 v českých centrech (k dosažení živého zdravého dítěte)?
- Jsou v ČR dostupné schválené léky, které trvale zpomalují růst neurofibromů, nebo jsou k dispozici pouze studie v zahraničí?
- Jaký je přesný rozsah hrazení PGD a IVF pojišťovnami v jednotlivých případech NF1 (kdy a kolik hradí)?
Zmíněné značky a firmy
FN Motol, Dětská fakultní nemocnice v Brně, Reprofit, Gennet, Helios, ART (České Budějovice), Motol, CAR
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (preimplantační genetické vyšetření), testování embryí 3. den a 5. den, KET (zamražení a pozdější transfer embryí), ICSI (injekce spermie přímo do vajíčka), zamražení embryí, genetické testy DNA (rodinné testování), MRI mozku, CT, sono, oční vyšetření (kontrola pozadí oka, hledání Lischových uzlíků), chirurgické odstranění neurofibromů, chemoterapie pro optic gliom, café‑au‑lait skvrny, plexiformní neurofibrom, mastocytóza, xantogranulomy, ADHD, Calcarea fluorica 15 CH, Nosifolik, Inofolik, Femibion, meduňka, Gynex, hyperstimulační injekce
Místa a osoby
Brno, Praha, Zlín, České Budějovice, FN Motol, Dětská fakultní nemocnice v Brně, Reprofit, Gennet, Helios, ART (České Budějovice), MUDr. Petrák, Mudr. Hana Oblouková, Galina
Ahoj holky, obracím se tady s prosbou o radu. Je mi 38 let a mám NF1. S mužem jsme postaveni před rozhodnutí absolvovat umělé oplodnění. Nemáte někdo zkušenosti s aplikací hormonů při NF1. Nerostou a nezvětšují se při tom ještě více neurofibromy? Doktoři z CAR na mě tlačí, že bych už měla projít stimulaci, ale já nechci aby se má zdravotní situace ještě více zkomplikovala. Intuitivně cítím, že máme jít spontánní cestou a ignorovat tlak těchto doktorů, na druhou stranu si děťátko hrozně přejeme. Máte někdo zkušenost? Předem děkuji za za jakoukoliv radu.
@uzivatelka1986 , ahoj, mám 3 letého syna s NF1 a nikomu bych to nepřála.. U nás v rodině ji nikdo nemá, je první. Je to nějaká mutace genu. Nikdy před tím jsem o této nemoci neslyšela a byl to pro mě šok! Malý má díky tomu epilepsii, ADHD, atypický autismus, středně těžkou mentální retardaci..☹. Samozrejme pigmentove skvrny, fibromky a mnohocetna loziska na mozku ☹.A proto nepochopim, jak může někdo vědomě riskovat, že se mu narodí dítě s touto nemocí...
@larusha , ahoj, chápu a rozumím ti, že chceš mít dítě a taky to, že se bojiš o své zdraví.. Ale ja být tebou bych zvolila IVF, protože mít dítě s touto nemocí může být i pěkné peklo. Viz můj příspěvek vyse. Může to být opravdu ošklivé a nestojí to za to. Budme rádi, že se tomu dá díky této metodě předejít a neriskujte. Já bych přirozené početí neriskovala...Ale u nás je trochu jiná situace. Přeji hodně štěstí a zdraví vám i budoucímu mimi 🙂
@larusha ahojky,nevím zda moje odpověď ....:-/ mám NF1,syn zdědil po mě a druhé dítko nám doporučovali přes IVF s PGD ,podstoupila jsem celkem 4 IVF s PGD + 2 Ministimulace ,výsledek ...jen jednou nám byli schopni zavést 1 zdravě embryo ,ale těhorenství skončilo UP ☹,už jsem neměla sílu jít na další pokus a zkusili počít dítko přirozeně,podařilo se a máme zdravou holčičku Jinak fibromy se mi trošku zhoršily,ale né nějak moc,těžko říct,nevím jak to máš teď a jak bude tvé tělo reagovat a samo vám se může zadařit na první pokus 🙂
@lansi83 mrzí mě,že syn má tak těžkou formu ,NF1 máme v rodině a zjistili nám ji až když synovi byli 4 roky - nicméně nikdo nemáme takovou těžkou formu,jinak jak jsem psala @larusha my jsme podstoupili 4 IVF s PGF + 2 Ministimulace - bez úspěchu,touha byla tak silná,že jsme to riskli ,ano je to 50/50 ☹ a hlavně nikdo neví jak nám zasáhne do života !!
Prosim pekne, v unoru jsme byli se synem na genetice ve FN Motol( NF mame v rodine a synovi se zacali delat fleky)vysledky pry budou trvat. Jen se chci zeptat ozvali se oni kdyz byli vysledky nebo jste si zkouseli volat vy??dekuji
Ono je to vzacne onemocneni a ceka se, az se "nasbiraji" pacienti a az pak se to vysetruje. Je to drahe vysetreni. Ale v tomto cekani je to nesikovne udelane...
Ahoj vsem.Pisu sem poprve. Mame 21m holcicku,ktera se narodila s jednim flickem na brisku a druhy na zadech. Do ted se ji udelali dalsi 3 -dva na zadech a jedna tecka na brisku. Cvicili sme vojtovku a az tam nam doporucili neurologii jinak nase detska porad rikala,ze pokud je fleku malo tak se to neresi. Na neuro EEG v poradku,vse krasne dohnala,nicmene nas chce videt dr kazdy pul rok na kontrolu. Na ocnim taky vse v poradku.Zatim. muzi vam rict,ze pro to dosta psychiku.Nevim co mam cekat,jake ma tato nemoc priznaky,prubeh,nic. V rodine ma mamka takove vyrustky na prsu,nebo jak to mam popsat,ale nikdy nikdo neresil tuto nemoc. Bracha ma syna,8let a ted jsem se nahodou dozvedela,ze ma taky asi 10fleku.On se s jeho mamou nestka,ona mu jen preda syna ve dverich,takze nic vic nevim a nechci se ptat. Maly je v poradku,nic mu neni,teda aspon na prvni pohled.ja sem z toho hotova,kazdou modrinu zkoumam zda to neni zase flek,vseho se bojim a celkkve me to srazi na kolena. Omlouvam se za roman,to je poprve co o tom takhke nekomu rikam - o mych obavach. Pritel vzdy jen rekne,ze je zdrava,ze ji moc pozoruju. Neuro taky nic vic nerika,jen v poradku,kontrola za pul roku. Navic teda vubec nevim zda chci druhe dite. Je to silene......
Jeste jak jste resili ty homeo, date mi k tomu vice info prosim? To je na ty fleky nebo celkove na tuto nemoc?
Ahoj holky , tak mam podezreni na nf 1 zjistila jsem to behem tehotenstvi kdy mi z niceho nic po tele zacli skakat male boulicky pripominaci vrasku a pak nektere se zvetsily :( mam 29 tt tak nevim zda me poslou na testy ted se jen modlim aby to mala taky nemela :/
Můj syn s NF bojuje a manžel na ni zemřel. https://www.facebook.com/groups/417228562367222
@eliskarce ahojky,my jsme též dlouho nic o této nemoci nevěděli,dozvěděli jsme se to náhodou ,já i moje mamka ji máme - nikdo nikdy nic neřešil,kluk (syn) teď už 16 let zdědil po mě ,no a přišlo se na to náhodně kdy mě moje gynekoložka poslala na genetiku ,skrz potraty ,to bylo klukovi 5 let a ta genetička se zeptala zda by si mohla syna prohlédnout ,nechápala jsem ,ale ...no a ona najednou počítala ty jeho fleky a pak se zeptala kdo je ještě má ...a pak už to šlo ,musím podotknout syn se narodil s nezhoubným nádorem na játrech ,chodili jsme na různá vyšetření ,ale NF 1 nikdo nevyslovil ,,,,máme ještě dceru ,na je naštěstí zdravá,pokoušeli jsme se o IVF s PGD ,ale to nevyšlo,stálo nás to hodně peněz,času i nervů,ale nelituji,nakonec jsme to riskli a vyšlo to
@irena12345 je mi to moc líto ,je to pitomá nemoc každý má jiný průběh a .. ☹
přeji hodně sil !
A jak jste to meli v tehotenstvi ? Rostli vam rychlej fibrom kor tam kde jste je nemeli ? Na hrudniku jsem je nemela a ted najednou to mam samej pupinek a postupne se par zvetsuji :( odstrani mi to na chirurgii i v tehu ?
Dievčatá,som zo Slovenska a tu o Nf nič skoro nevedia! Vraj v Brne sa to už lieči a vyliečili 6 ročne dievčatko??? Máme aj my podozrenie....prídem aj do Brna len neviem kde a ako začať....som zúfalá,nedávno som pochovala mamku a teraz toto😕😓😰je to na naozaj až také vážne a zle....nikto to u nás nemá ,ale dcérka má fliaky
Ahoj všichni, taky mám nf1..kdo si chce popovídat, tak pište na Blablinka2020@seznam.cz
Ahoj všichni, chtěla bych se vás zeptat, jak se vám a vašim dětem daří? Naší roční holčičce se minulý týden udělal na zádech flek, začala jsem googlit a nevím, jak jsem se k tomu dostala, ale najednou vyskakovaly skvrny bílé kávy, neurofibromatoza....Takže já v depce, pláč, nespavost...Dnes jsme byly u dr ohledně kašle a podle ní ten flek nemá nic společného se skvrnou bílé kávy, na druhou stranu pořádně neví, co to je...máme mazat zinkovou mastí a čau za týden...Vy jste zkušené, co si myslíte o tomto fleku? Dr mluvila i o možném stipnuti, ale nevím o ničem. Možná jsem se vyšokovala zbytečně, ale zajímal by mě váš názor. Starší dcerka je v pořádku, nemá nic. Navíc jsem slyšela, že tyto skvrny má spousta lidí a nemusí to hned znamenat nemoc NF.
Chodíte někdo k MUDr. Kinštové, do Motol do poradny pro neurokutanni choroby?
Mám NF1 (moje babička měla, mamka má, dvě sestry mají) všechny jsme ,,zdravé,,. Máme skvrny, tu skvrnu v duhovce, pár fibromku. Jedná sestra víc a i na mozku. Jako malá měla díky mozku tiky, ale nyní ji je 25 a až na pár velkých nehezkych fibromu, je v pořádku.
Zkoušela jsem dvakrát, že to dáme přes IFV, (gen ET) po dvou odběrech, čekání na výsledek, nám jednou zůstaly z odebráných 13 a 12 ti vajíček, v prvním pokusu zbyly jen 2 embrya co přežily 5 ti denní kultivaci, obě měly NF1, z druhého pokusu 3 embrya z toho 1 X NF1, a dvě měly blbé chromozomy.
Konzultovala jsem to s MUDr Kinštovou a ta mi řekla ať to úplně v pohodě zkusíme přirozeně, že naše generace bude tolik nemocná a bude mít horší nemoci.. a že NF1 se prostě bude pak sledovat. Na navnadila mě, tak jsem teď v začátku tehu. Tak uvidíme.
Zajímalo by mě, maminky s dětmi s NF1, jak jste na tom a co vaše děťátka (i ty starší). Vím, že je to dost individuální... Tak mě to zajímá.