Nijmegen syndrom, máte zkušenost?

jarkasj
3. únor 2016
Ahoj mamky.
Nikde jsem o tomto syndromu nenašla žádnou diskuzi - máte někdo zkušenost - vlastní nebo z okolí nebo jen podezření na nijmegen syndrom? Kubník se narodil v 37 tt s váhou 2050 g a délkou 42 cm, OH měl 31 cm. V porodnici bylo vše celkem ok, doma potom trápení. Kubča málo jí, málo roste, hodně trpěl na bolení, je lekavej a takovej nespokojenej 😞 Navíc dlouho nechtěl pást koníky a má placatou hlavičku - ve 3m nás dr poslal na neurologii, kde paní primářka naznala, že má dost malou hlavu a že má podezření na tento syndrom 😞 Včera se o tom zmínil i pan doktor na gastroenterologii, takže mi to hrozně leží v hlavě a mám o malýho strach. Na neurologii jdeme zase až za 2 týdny - byli jsme tam před měsícem a já mám pocit, že se do té doby zbláznim.
Nenašla jsem o tomto moc informací a tak budu ráda za každou zkušenost.
ladaa20
15. únor 2016
Ahojky asi tě moc nepoťešim,ale neni to nic dobreho je to geneticka vada s vysokym procentem vzniku mamignich nadoru až 90% rutova a mentalni
ladaa20
15. únor 2016
@jarkasj retardace infekty dych cest..... takže pokud možno nerentgenovat chranit před UV zařenim-vznikl by nador jsou strašně citlivi jinak tady je to pěkně popsano www.zdravotninoviny.cz do vyhledavace tam zadej syndromy chromozomalni instability a pak klikni na članky s datem 19.5.2006 a 10.1.2014
jarkasj
autor
15. únor 2016
@ladaa20 Děkuju za info, koukala jsem na články a je mi z toho zle 😞 Ve čtvrtek jedem na neurologii, tak snad to dobře dopadne, mám o drobka hroznej strach 😢 😢
ladaa20
15. únor 2016
@jarkasj to ti věřim tyto geneticke vady jsou na h... vyžadej si genetickou analyzu ať maš jistotu a viš co čekat a na co si dat pozor ono to ani nemusi byt ono mala hlava je i u jinych vad nevim jestli ma maly i jine potiže nebo jestli to tak od stolu hadaji jen kvuli hlavě jděte na testy nic jineho ti to 100% nepotvrdi
monasdo
15. únor 2016
@jarkasj Můžu se jen zeptat, zda jste měli OH malý už i při ultrazvucích ?? Jinak přeji, ať to dopadne dobře !
jarkasj
autor
16. únor 2016
@ladaa20 byli jsme na neurole, protože Kuba nechtěl ležet na břiše a má vzadu placatou hlavičku. To říkala doktorka, že se spraví, ale prý má malou hlavičku a má podezření na NBS, takže nás čeká ultrazvuk hlavičky a nejspíš i ty odběry na genetiku, bez nich nebudu mít asi klid. Jinak žádný hrozný problémy nemá, dlouho trpěl na bolení a zácpu, málo jí, takže pomalu roste a bývá nachlazenej, ale to nosí bacily starší bráška ze školky.


@monasdo Díky🙂 Jj, malej byl malej už v břiše - celkově, zastavil se na 2kg a pak už nerostl, hlavičku měl taky menší. Měl sepsi, takže po porodu byl hned na JIP a bral antibiotika, prý to všechno spolu souvisí. Teď má 5 měsíců, cca 5 kg a OH 38cm.
ladaa20
22. únor 2016
@jarkasj ahojky tak co jak jste dopadli na te neurologii
jarkasj
autor
22. únor 2016
@ladaa20 Ahojky 🙂 Kubovi tam dělali jen ultrazvuk hlavičky, ten byl ok a běžný vyšetření bylo taky celkem vpohodě. Na tu genetiku jsme se museli objednat ještě jinam, tam jedem začátkem března, tak se uvidí.

Sem začni psát odpověď...

Odešli