Puchýřky na rukách a nohách u 2 týdenního miminka
Po asi 10ti dnech na světě se nám udělali na rukách puchýřky, některé malé a některé zase až centimetr velké. Na kožním v Brně si mysleli že je to infekce a poslali nás si lehnout na infekční na týden s podáváním antibiotik nitrožilně, To ale nepomohlo a po dvou dnech doma se puchýřky zase začaly tvořit. Tak jsme jeli zase na kožní a tam mi zdělili docela hruzostrašnou věc, že to bude asi nemo EB což znamená nemoc motýlích křídel. Hledám na internetu cokoli jiného že to může být jen aby to nebylo právě toto. Prosím poradte mi jestli jste s tím někdo měl zkušenost. ?
Stručné shrnutí
- U kojenců s puchýřky na rukách a nohou je jednou z hlavních diagnostických možností epidermolysis bullosa (EB), kterou potvrzuje kožní biopsie a molekulární genetika.
- K ošetřování puchýřků a prevenci komplikací se používají místní prostředky jako Betadine, zinkový krém, zásyp a specializované krytí Mepilex Lite; nezisková organizace Debra pomáhá rodinám s nákladnou péčí.
- Vyšetření podezření na EB doporučují specializovaná EB centra (v ČR EB centrum v Brně), kde se provádějí biopsie, genetické testy, poradenství ohledně dědičnosti a doporučení pro preventivní opatření (speciální ochranné rukavičky, vzdělávání školky).
Nejčastější otázky
Q: Jak se diagnostikuje epidermolysis bullosa (EB) u kojenců?
A: Diagnóza EB se zakládá na kožní biopsii s histologií a molekulární genetice; biopsie často vyžaduje intaktní puchýřek na dlani nebo plosce, který nesmí být prasklý, a výsledky genetického vyšetření mohou trvat týdny až měsíc.
Q: Kam mám jít v Česku, když podezřívám EB u dítěte?
A: Vyhledat EB centrum v Brně a při objednání volat ideálně v pondělí; pacienti v diskuzi uvádějí, že při přímém telefonátu je možné dostat termín za cca 3 týdny, zatímco objednací doba v Praze byla uváděna až 3 měsíce.
Q: Jaké zásahy a ošetření lékaři doporučují pro puchýřky na rukou a nohou?
A: Používá se desinfekce (Betadine), zinkový krém, zásyp, případně sterilní krytí jako Mepilex Lite (produkt je drahý a v jednom případě jej objednala organizace Debra), a někdy jsou indikovány i intravenózní antibiotika při podezření na sekundární infekci.
Q: Kdy je nutný odběr tkáně nebo stěry a co z nich vyplývá?
A: Stěry a kultury se dělají k vyloučení bakteriální infekce (impetigo); kožní odběr (biopsie) se provádí pro určení typu EB a posléze molekulární genetikou se potvrzuje podtyp.
Q: Jak funguje genetické poradenství a jaké jsou možnosti pro další těhotenství?
A: EB centrum poskytuje genetické testy rodičů a molekulární genetiku dítěte; možnostmi jsou vyšetření z plodové vody (amniocentéza) nebo umělé oplodnění s výběrem zdravého vajíčka (preimplantační diagnostika), a v diskuzi byly řečeny různé rizikové scénáře podle nosičství rodičů.
Q: Jak často se plánují kontroly u dětí s EB v centru?
A: V praxi bylo uvedeno plánování kontrol 4× v prvním roce, 2× ve druhém roce a následně 1× ročně; kontroly v EB centru v Brně mají stanovené dny (v diskusi pondělí).
Q: Jaké základní typy EB existují a který typ byl v diskuzi potvrzen?
A: Uváděné tři základní typy jsou SIMPLEX, JUKČNÍ a DYSTROFICKÁ; v jednom případě byla molekulární genetikou potvrzena autosomálně dominantní dystrofická forma EB s de novo mutací.
Q: Kdo může rodinám pomoci s finanční a praktickou podporou péče o EB?
A: V diskuzi byla zmíněna nezisková organizace Debra, která sdružuje pacienty s EB a poskytuje i finanční pomoc a podporu při zajišťování specializovaných pomůcek.
Závěry z diskuze
Shoda
- Podezření na EB vyžaduje vyšetření v specializovaném EB centru, kde se provádějí kožní biopsie a molekulární genetika.
- Péče o puchýřky zahrnuje lokální desinfekci (Betadine), zinkové přípravky, zásyp a specializovaná krytí jako Mepilex Lite.
- Nezisková organizace Debra pomáhá pacientům s EB a může asistovat při zajištění drahých pomůcek.
Sporné názory
- Někteří dermatologové považují odeslání všech případů do Brna za zbytečné a posílají jen těžší podtypy; jiní rodiče a pacienti doporučují konzultaci v EB centru pro potvrzení typu a instrukce péče.
- Někteří rodiče popisují zlepšení po mazání a ošetřování, zatímco jiní pozorovali zhoršení po mazání a přestali kůži mazat, takže názory na konkrétní režim péče se liší.
Otevřené otázky
- Jak přesně se bude lišit dlouhodobá prognóza u lehkých forem dystrofické EB potvrzených jako de novo mutace?
- Jaké je konkrétní riziko recidivy EB v další těhotenství v jednotlivých genetických scénářích u konkrétních rodin?
- Jaký je optimální režim lokální péče u kojenců s drobnými puchýřky, když reakce na krémy a zásypy může být různá?
Zmíněné značky a firmy
EB centrum v Brně, Debra
Zmíněné produkty a metody
Mepilex Lite, Betadine, zinkový krém, zásyp, speciální ochranné rukavičky, kožní biopsie, molekulární genetika, genetické testy rodičů, odběr plodové vody (amniocentéza), umělé oplodnění (výběr zdravého vajíčka / preimplantační diagnostika), stěry, intravenózní antibiotika, propichování puchýřů
Místa a osoby
Brno, Praha, MUDr. Hana Bučková, MUDr. Valíčková
