Vrozená makulární degenerace sítnice u dítěte. Zkušenosti?

@bretis Dobrý den, jsme bohužel stále na začátku. Z Hradce se stále neozvali, tak tam budu volat sama... Ale prý dostanu termín asi opět až za rok.
Jinak jsme byli na kontrole v Liberci a vada je prý stále stejná, ke zhoršení zatím nedošlo.
Info od jiné oční je, že kolem 8-10 roku dochází nejvíce ke zhoršení.
Kde vám budou dělat genetiku? Bere dcera nějaké vitamíny?

@drex951 Genetiku v Brne (Dětské nemocnici). Ta by měla ukázat, přeně o co jde. Zatím máme diagnózu Stargardtova choroba. Aktuálně dáváme Lutein a řešíme jídlo (zda a jak vitamín A). Bohužel informací je málo, vše dohledáváme a konzultujeme. Jde to ale strašně pomalu :(

@bretis My máme zatím jenom "dystrofii sítnice", je to vlastně rok a půl a nikam se to nepohlo. Dnes jsem volala do Hradce a přístroje jsou z části stále rozbité, takže jí zkusím objednat do Prahy.
My ani nemáme s kým konzultovat, nikdo tady prostě nic určitého neví, bylo nám akorát řečeno chránit zrak před sluníčkem, brát oční výživu, lék neexistuje, co vše je v oku špatně se dozvíte v Hradci, posléze v Praze...
Mám hrozný strach, že za pár let neuvidí nic...
Jak zvládá Vaše dcera školu? Vidí na tabuli? Brýle nosí? Na blízko nebo na dálku?
Dcera má letos odklad, nastupuje v září, před nástupem prý budeme řešit nějaké potvrzení do školy, že musí sedět v první lavici a tak. Brýle má, kolem 3 dioptrií, na blízko, oční ale sama nevěděla které dát. Je to jak zlý sen...
Jinak se Stargardtovou chorobou prý vitamín A nebrat, chorobu zhoršuje.
My tím, že nemáme žádnou konkrétní diagnózu A dáváme... Dávám sirup Ostříž, zinek, céčko, omegu 3, ale mám pochybnosti (o tom A).

@drex951 Zdravim, prihlaste se do teto skupiny, ted jsem ji nasel: https://www.facebook.com/groups/StargardtCZ/?re...

@bretis Také jsem ji našla, děkuji.

@drex951 Zdravím. Máte už niečo konkrétnejšie k diagnóze? My bojujeme s niečim podobným. Máme už diagnózu "retinitis pigmentosa", tiež vrodené ochorenie sietnice. Na výsledky z genetiky čakáme už rok, stále nič. Vlastne to je úplne jedno, liečba neexistuje. Tiež sme len na vitamínoch, lutein a veľa čučoriedok. Boli nám odporučené vazodilatačné infúzie. Je to len na prekrvenie, aby sa vitamíny lepšie dostali do drobných cievok v sietnici. Vraj sa robia výskumy a génová terapia je dosť sľubná, len či sa dočkáme.....

@kacka0070 Dobrý den, my jsme se bohužel stále nepohnuli. V srpnu jsem volala do Hradce, řekli mi, že teprve teď jim už snad doručí nové přístroje a začnou obvolávat objednané, bohužel ale mají spousty objednaných a to z roku 2019, my jsme až září 2020. Přes známé jsem se ale spojila s jiným odborníkem, který mi poradil dostat dceru právě na genetiku do Prahy. Absolvovala jsem kolečko x telefonátů, emailů, doprošování se a šermování argumenty o nároku na genetické vyšetření ze zákona. Nakonec jsem získala doporučení. Minulý týden jsme měli jít na genetiku do Prahy. Bohužel zrušeno, ze strany genetiky pro nepřítomnost lékařky, náhradní termín za měsíc. Výsledky pak prý budou do 3-6 měsíců. Jak je možné, že vy čekáte již rok, řekli vám důvod?
Jsme pak objednaní ještě na leden na genetiku, kde právě probíhají ty výzkumy, tam zkontrolují jestli nález odpovídá zjištěným mutacím a budou nás evidovat pro případ terapie nebo studie.
Jaký lutein prosím dáváte?

@drex951 Zdravím, starší syn (20r.) berie ocutive lutein premium, vitam. B12 500mikrogram., omega3, a OMK očné kvapky. Mladší (13r.), tomu kázali len doplnky s luteinom, takže mu tiež dávam ocutive lutein premium. Tri mesiace sa takto vitamínujeme, potom dáme pauzu a mesiac dávame extrakt z čučoriedok. Inak čučoriedky sú stále v mraziaku😉. Neviem prečo u nás genetika trvá tak dlho, vraj to posielajú do Nemecka a bežne to trvá okolo roka. Ja len dúfam, že zrak udržíme čo najdlhšie, aby dokázali ako tak fungovať a dočkáme sa nejakej liečby.

@kacka0070 Děkuji za odpověď i za tipy na preparáty, kouknu na ně a držím palce ať se zrak udrží co nejdéle, i my si to u dcery přejeme, mám z toho hrozný strach..
Můžu se ještě zeptat v kolika letech u Vašich dětí zjistili, že není zrak úplně ok? A jak moc se od té doby nemoc zhoršila?
Dceři je teprve 7, zatím tvrdí, že zhoršení neproběhlo (po roce kontroly), praktická oční ale tvrdí, že největší zhoršení nastává po 8 roce života. Každopádně když neznáme konečnou diagnózu, tak je těžké dělat závěry... Jinak nevíme kde k tomu dcera přišla, když je to tedy dědičné a vrozené onemocnění, z rodiny nikdo makulární degeneraci nemá..

@drex951 U nás je diagnóza jasná, môj otec mal retinitis pigmentosu, aj jeho dvaja bratia. Od 42r. bol na invalidnom kvôli zraku. Jeho bratia prišli o zrak ešte skôr. V minulosti sa genetika neriešila, ale zistili sme v rodokmeni, že sa to u nás prenáša len na chlapcov, ženy sú len prenášači. Ja som bola krátkozraká, oči mám zoperované. S mojimi deťmi riešime oči od mala, tiež krátkozrakosť, najmladší má už -8,5 dioptrie. Neviem, čo sme to mali za očnú, vedela o diagnóze v rodine a nič neriešila, tak sme boli spokojní. Až minulý rok, keď sme zháňali staršiemu synovi (teraz 20r.) očnú lekárku pre dospelých, zistila, že aj on má túto diagnózu, do toho aj tupozrakosť na oboch očiach. Perimeter už nevyzerá dobre, ale funguje normálne, dokonca aj vodičák má, no nejazdí, bojí sa. Hneď som dala k tejto doktorke aj dcéru (teraz má 19.), tá je len krátkozraká, túto pliagu má, ale len ako prenášač. Ak bude mať deti- chlapcov, sú jasní. Najmladší (13r.) je na tom najhoršie, ťažká krátkozrakosť, tiež tupozrakosť na oboch očiach a toto svinstvo. Chalani majú veľké problémy v šere, v tme , kedy ja ešte vidím, oni už nič. Neviem a vlastne ani nechcem sa s tým zmieriť, že moje deti prídu o zrak tak budeme ďalej dúfať, že sa niečo vymyslí. Zatiaľ sa nepohneme, kým nemáme genetiku. Ani vy sa nevzdávajte, zháňajte, behajte a tlačte sa, kde sa dá.

@kacka0070 -- u mě RP zjistili před cca 20 lety, ale už od mala si pamatuju, že jsem neviděla v šeru a ve tmě. Vpodstatě asi hned 100% šeroslepost, vůbec si nepamatuju, že bych ve tmě někdy viděla. Podle perimetru mám zorný úhel cca 30 stupňů, ale funguju víceméně normálně -- občas teda do někoho nebo něčeho vrazím, děti už se naučily, že mi nemůžou vstupovat do cesty, atd. Řidičák už teda nemám. Zatím jsme vůbec nepřišli na to, po kom bych to mohla mít. Oba moji rodiče byli OK, sestra je taky v pořádku. U dětí (nejstarší má 15) to zatím taky vypadá dobře, chodí pravidelně na perimetr. Na výsledky genetiky teda zatím čekáme. Moc držím palce, aby to u tvých dětí postupovalo velmi pomalu nebo třeba vůbec!

@kacka0070 Ty brďo, je až neuvěřitelné, že ta první oční prostě nic neřešila, přitom se to u vás samo nabízí. Vždycky si říkám jestli by byli lékaři tak "laxní" kdyby se jednalo o jejich děti.
Dcera v šeru, ve tmě také špatně vidí. V šeru třeba nepozná jasně červenou barvu, pro mě je to šokující, když ji svýma očima vidím velice výrazně.
Ve škole se mě ptají na omezení, na to jak vidí. Bohužel sama nevím. Jak třeba mladší syn zvládá tělocvik? Jediné co mi oční zatím napsala je lísteček, že doporučuje, aby dcera seděla blízko tabule.
Včera jsem objednala Ocuvite lutein premium, už jsme ho zkoušeli když byla menší, ale zvracela ho, tak je čas ho zkusit znovu, už je dost velká na to, aby ho spolkla a zapila. Také jsem objednala extrakt z borůvek, takže moc děkuji za doporučení, to by mě samotnou nenapadlo 🙂

@drex951 Čo sa týka školy, u nás sa dá riešiť niečo cez centrum včasnej intervencie, dostanete do ruky papier, čo je s dieťaťom a ako by mala škola k nemu pristupovať. Naša škola to nevyžaduje, normálne som vysvetlila, že nevidí do diaľky, sedí vpredu, aj to máva problém. Zvyknú mu nafotiť nejaké veci, ak má problém odpísať z tabule. Toto je ale problém s krátkozrakosťou, bez okuliarov sa nepohne ani na telesnej. RP je problém s periférnym videním, ktoré sa zužuje, takže by mal dávať väčší pozor, čo sa okolo neho deje. V noci nevidí nič, všade svieti s mobilom, alebo nosí baterku. Hviezdy asi ani nikdy nevidel, mesiac má len nejakú machuľu. Inak ja mám RP len ako prenášač a tiež mám odjakživa problém v šere, samozrejme nie až tak ako chalani.

@helabella ja tiež dúfam, že sa to nebude moc zhoršovať, je mi jasné, že zrak nikdy nebudú mať v poriadku, ale aspoň sa o seba postarať a dokázať sa nejako uživiť......neviem ani akú strednú školu by sme s mladším mali riešiť, čo by mohol do budúcna robiť. Mám z toho všetkého hrúzu, môj otec mal RP a nikdy sa s tým nezmieril, tak to topil v alkohole. Už fakt len dúfať, že bude dobre.

@kacka0070 A jak to berou děti? Je mi z toho úplně úzko jen na to pomyslím. Vůbec nevím jak to dceři vysvětlit, nebo teda spíš jak ji připravit na to co se může stát. Zatím mlčím, prostě chodíme k oční, protoze má nemocná očička, nechci, aby se trápila dřív než bude "muset".
Jinak k těm školám - asi dceru povedu směrem k jazykům, doufám, že jí půjdou, jako překladatelka (mluvené slovo) by se snad uplatnila i s horším zrakem. Jinak mě zatím taky nic moc nenapadá, ale my máme ještě čas.

@drex951 Zatiaľ sa mi zdá, že to najhoršie znášam ja. Starší, ten má 20r., tak ten si už uvedomuje, čo sa deje. Je to taký uzavretý, hamblivý chalan. Najviac ho bavia knihy, máme ich doma mraky, takže časom asi príde o jediné, čo ho baví. Mladší má 13r. a ten je pravý opak, veľmi spoločenský, všade vopchatý, všetko chce vyskúšať. Teraz začína puberta, vadia mu aj okuliare. Skúšame šošovky, tak aspoň tak sa ho snažíme trochu potešiť, ale čo sa týka RP, nevie o čo ide. Bojím sa, že on bude ako môj otec, nezmieri sa s tým a bude naštvaný na celý svet. Absolútne neviem, čo do budúcna.....

@kacka0070 Chápu a mám obdobné obavy a strach. Musíme věřit, že to zůstane tak jak to je a nebude se to zhoršovat. Kolikrát nemůžu ani spát, jen hledám informace, kterých je žalostně málo, pak se mi to honí v hlavě. Dneska se mě ve škole ptala učitelka jestli dcera dobře slyší, že jí přijde, že ne. Je fakt, že i já mám velice často pocit, že je nahluchlá. Každopádně jsme byli v 5 letech na screeningu a ten vyšel normálně. Kluci slyší dobře?
Já mám ještě 3 letého syna, zdá se, že vidí dobře. I když...chodit začal až po druhém roce, nejisté nožičky, bál se, málo je zvedá, zakopává, má tedy i plochou nohu, může to být tím. Brzy nás čeká tříletá prohlídka, tak jsem zvědavá jestli nás pošlou pro brýle nebo se to aspoň jemu vyhne.

@drex951 Náš starší problémy so sluchom nemal. U mladšieho sme asi v piatich rokoch riešili, že horšie počuje, audiometer nedopadol najlepšie. Nikdy sa nesťažoval, že by ho uši boleli, ale bubienky mal zjazvené ako po prekonaných zápaloch. Operovali ho, prevŕtali bubienky a vložili nejaké trubičky, aby vytekala tekutina, ktorá tam tlačila na bubienok. Trubičky časom vypadli. Aspoň takto nejak som to pochopila, čo mu robili🤣. Odvtedy je sluch OK, býva ale náchylnejší na zápaly uší. Teraz, keď nám zistili RP zľakala som sa, či to nemá nejaký súvis, ale to vraj bývajú vážne vrodené problémy so sluchom. Usherov syndróm je
vážna porucha sluchu a do toho RP, čiže postupná strata zraku. U nás to vylúčili, aj keď teda stále nemáme výsledky z genetiky😱. Inak to s tými trubičkami sa vraj robí bežne a len u menších detí. Určite ten sluch poriešte, ak ste si nie istá, navštívte viacerých lekárov. U mladšieho skúste tlačiť lekárov, aby aj jeho riešili na genetike, aj keď sa nezdá, že by mal problém so zrakom. Ja mám sesterku- má dvoch chlapcov a obom bola potvrdená RP, pritom okuliare nenosia, centrálne videnie majú v poriadku. Perimeter ukázal, že periférne videnie už dobré nieje, aj keď menšie dieťa ten perimeter robí ako robí. Robí sa ešte elektrofyziologické vyšetrenie, ktoré to potvrdilo a tiež genetika. Takže chalani aj keď možno nikdy nebudú potrebovať dioptrie, zrak sa bude zhoršovať, lebo sietnica ide do čavesu.
No ja dúfam, že to ako tak dobre dopadne aj vám aj nám.

@kacka0070 Ano, chápu, o trubičkách jsem už četla, v souvislosti s mandlemi, ty má dcera totiž zvětšené z opakovaných viróz. Je to na hlavu, jakmile je v kolektivu, tak nemocná. Ten sluch asi zkusím znovu řešit, i když tedy audio v 5 letech vyšlo dobře. Na druhou stranu když šeptáme, tak všechno slyší. Hlavně to co nemá 🙂
Jinak s dcerou každý leden jezdíme na OCT, perimetr a na další přístroje, které ani nevím jak se jmenují. Každopádně v Hradci mají přístrojů více a jsou tam větší odborníci, jen už dva roky čekáme... Proto jsem dceru objednala na genetiku, lékařům jako takovým je to totiž jedno, dítě sem, dítě tam, prostě si pár let počkáme, co na tom, že... Stálo mě to x telefonátů, osobních setkání a ohánění se tím, že má na doporučení na genetiku ze zákona nárok. Nakonec se podařilo a doporučení jsme dostali. Ale musela jsem se o to postarat sama a připadala si u toho jako nějaká hysterka. Plán dle lékařů byl počkat prostě až se ozvou někdy z Hradce, že nám můžou dát termín.
Mladšího OCT a další vyšetření taky čeká, jen co bude trochu schopný to absolvovovat, myslím, že by nás mohli příští rok pozvat do Liberce. Každopádně teď má tříletou kotrolu za měsíc, no zkoušeli jsme zakrývat oko a ukazovat obrázky, ale nechce, nechápe to a výsledek nula. Dcera dělala to samé + tedy občas trošku zašilhala, tak jsme se dostali k oční, ve třech letech, dostala brýle a opakovaně nic moc neviděla na té světelné tabuli, takže nás v 5 letech poslali na OCT a tam vyšla makulární degenerace, kontrola po roce neukázala žádné zhoršení. Syn nešilhá.
Jinak mi zrušili objednávku Ocuvitu Lutein Premium. Na žádném eshopu jsem ho nenašla, buď mají výpadek nebo ukončili výrobu. Takže budu hledat náhradu. Podařilo se mi tedy sehnat jedno balení s expirací do konce listopadu. To je zákon schválnosti 🙂

Ahojte, dievčatá, môžem sa opýtať - nenakláňajú /nevytáčajú Vaše detičky hlávku pri pozeraní dopredu? Napríklad pri pozeraní na TV? Ďakujem a prajem všetko dobré Vám i Vašim detičkám.

@naja94 Ahoj, moje dcera kouká rovně, nevytáčí hlavu, pokud nevidí tak mžourá a ostří 🙂

@drex951 -- nechceš zkusit Centrum zrakových vad v Motole? Nevím teda, jestli musíš mít doporučení a jestli berou nové pacienty, ale měli by tam být dost zkušení. Plus tam snad mají i genetiku a různé cvičení na oči.

@helabella Centrum nás čeká taky, ale až budeme mít nějaké výsledky a spíš nám tam prý řeknou na základě diagnózy jaké bude mít omezení, ve škole i v životě. Každopádně na oční genetiku jdeme do Agelu, v listopadu, v lednu na oční genetiku lf1 (odtamtud mi doporučili objednat se nejprve do Agelu, aby pak mohli porovnat výsledky, pokud jsem to dobře pochopila), tam probíhají mimo jiné i výzkumy a co vím od různých zdrojů, tak je to to nejlepší možné centrum kam jsme se mohli dostat, špičková lékařka...
Jinak včera mi volali z Hradce a máme konečně termín, konec listopadu. Takže jak se nic nedělo, tak teď je to mazec. V Hradci nás čeká například ERG, koukala jsem co to je a je mi z toho hrozně. To bude měsíc. Už aby to bylo za námi.
A děkuji ti za tip 🙂

Absolvoval tu někdo z vás také ERG vyšetření? Popište mi prosím jak to probíhá, vůbec nevím jak to dcera zvládne.

@drex951 Ahoj, dcera pravděpodobně diag. Stargardtova choroba (od léta 2021, kdy jí bylo 9 a půl), výsledky z genetiky čekáme na jaře. Jezdíme do Motola, je vedena na dětské i dospělé oční klinice. Byli jsme už i v Centru zrakových vad a jsme v péči SPC Eda (určitě moc doporučuji, ačkoli jsme stále na začátku a zkušeností ještě tolik nemáme). Na neurologii v Motole byla dcera na VEP a ERG vyšetření současně, dostala takovou čepici s elektrodami a drátky, do dírek jí sestra vymačkala gel, ten trošku studí a trochu zapatlá vlasy, čapka je asi trochu těsná. Při vyšetření seděla a dívala se na obrazovku před sebou, vždy s jedním okem zakrytým, měla se dívat na bod uprostřed obrazovky (horším okem jí bod nešel fixovat, což se samozřejmě pak odrazilo i na výsledcích). Celé vyšetření trvá v řádu minut, je třeba v klidu sedět a soustředit se, dcera byla trochu otrávená, ale vliv mělo i její rozpoložení a postoj vůči jakýmkoli vyšetřením, který u ní není moc pozitivní. Celkově bych řekla, že to zvládla dobře a že to není nic hrozného, určitě ne bolestivého. Sestra byla moc milá a padly si s dcerkou do noty. Před tím v létě byla i na EEG, s podobnou čepicí, ale u toho ležela a trvalo to o hodně déle, ERG snesla lépe.

@kacka0070 registrujte ho do knihovny pro slabozraké a nevidomé, mají obrovskou audiknihovnu.

@ter2 Děkuji za zprávu. Nám listopad opět zrušili kvůli covidu a přesunuli na březen. Stále diagnózu nevíme. Po 2 letech je to už k pláči.
Dcera je z doktorů hysterická, všude pláč, bolest břicha, kolabuje. Nechce si nechat rozkapat oči, pláče, takže pak nevidí už vůbec nic.
Do Centra zrakových vad vás někdo "doporučil" nebo jste dceru objednala sama?
SPC Eda neznám, podívám se na internetu...
Mě přijde, že u nás nikdo nic neřeší. I tu genetiku jsem si vyloženě vydupadala sama. Výsledky bychom měli mít také na jaře. Ale není prý vůbec jisté zda něco najdou. Každopádně zatím nikdo ani nenaznačil co konkrétně by mohla mít. Ve škole se mě pořád ptají jestli už něco vím, je to k zbláznění.

@drex951 Jo, to je fakt o nervy. Musím ale říct, že jakmile už trochu víme, co se asi s tím zrakem děje, tak se mi malinko ulevilo a i dcera zvládá doktory o trošku lépe. Vlastně je ráda, že se to nedá léčit a nemusí na žádnou operaci. A říká, že z toho děláme zbytečně velkou věc. My s mužem samozřejmě doufáme, že se aspoň časem nějaké možnosti otevřou, ale asi není ideální se na to nějak upínat. Co mě stále nenechává klidnou je fakt, že nevíme, jestli a jaký to bude mít progres.
My jsme se na doporučení místního očního objednali na dětské oční do toho Motola, kde nás MUDr. Malec poslal k dospělákům k MUDr. Burdové a ta nás odkázala na Centrum zrakových vad a doporučila obrátit se na SPC (domluvila jsem se s SPC v našem městě, že bude nejlepší se obrátit rovnou na EDU, protože se specializují na zrakaře, což vím, protože jsem sama speciální pedagog). V Centru zrak. vad jsme byli u paní doktorky vyzkoušet optické pomůcky, u zrakové terapeutky na podrobnějších testech vidění, a u psychologa na testech rozumových dovedností vzhledem k věku. Do školy jsem zatím posílala zprávy právě z CZV a až bude z SPC, tak taky pošlu. Budeme si díky CZV a SPC teď žádat o příspěvek na příruční kamerovou lupu. Dcera je velká čtenářka, ani s tou lupou to už asi nebude takové jako dřív, ale aspoň trochu by jí to ke čtení vrátit mohlo.
Obrátila bych se na Vašem místě na to dětské oční v Motole, možná bych jim rovnou oskenovala zprávy z dosavadních vyšetření, a poprosila o termín. A určitě se obraťte na SPC, klidně v místě bydliště, a poraďte se s nimi, jestli máte přijít k nim, nebo kam se obrátit.
Držím moc palce!

@ter2 Děkuji moc za informace. Včera jsem měla schůzku se spec.ped. ve škole, má kontakty do Motola do CZV, tak nás tam určitě pošlou.
Je "fajn", že díky doporučení dosáhnete na příspěvek na kamerovou lupu, dcerka vidí už hůř? Koukala jsem, že jsou různé pomůcky, ovšem ty ceny předpokládám budou vysoké, takže každá koruna bude dobrá.
Můžu se zeptat kdy jste si všimli, že asi vidí jinak než ostatní? Eventuálně kdy si všimla oční, že půjde o nějakou vážnou vadu? Taky se to u vás všechno vleklo než jste se pořádně někam dostali? Jak zvládá školu? Tělocvik? Pokud se Vám nechce psát sem veřejně, můžete klidně do soukromé zprávy. Budu moc ráda za odpověď.