Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
Holky, prosím, moji malé zjistili chromozonální aberaci 1,8. Teď jdem ještě na odběry my s manželem. Nevíte jaké jsou prognózy děti, co mívají tyto aberace de novo? Dík. Já si myslím, že asi zděděný to nebude. Měla malou porodní hmotnost, má menší hlavičku, problémy s jídlem a kousáním, že to bude něco novýho 😖
Andykov- ma ji balancovanou nebo ne? Pokud ne, tak ti asi poradi jen na genetice. Pokud ano, tak to nic neznamena.
Ahoj holky.....................................................................................................................................................................................
tak jsem 12 den po IUI a nic. Vypadalo to nadejne, ale vzhledem k pravdepodobnosti otehotneni z IUI, tedy nic prekvapiveho. Jinak, mne tentokrat take potom bolelo bricho, rozhybala jsem to trochu na kole. Utros jsem si hned vysadila, at muzu brzy dalsi kolo. 😒
lucios - tak to mě mrzí...Na kolikáte IUI už jsi byla?
andykov - z toho co píšeš to asi myslíš,že má tu nebalancovanou vadu? U syna to zjístili taky až po narození byl menší porodní hmotnost 2650 a délka jen 45 cm a taky nechtěl jíst atd....Pak zjístili,že manžel má tu balancovanou. Ta nebalancovaná se málo kdy vytvoří sama, většinou je právě zděděná po rodiči s balancovanou. Ale pokud má tu balancovanou tak by ji to nemělo způsobit žádné problémy. Držím palce ať je vše o.k.
Holky, mi řekla genetička, že má jen vyměněný chromozom 1 a 8, nic jinýho, a že když to bude mít jeden z nás tak je to v pohodě, a když ne, tak to vzniklo nově, a že to bychom pak prodiskutovali. Nevím na co se připravit... V těhu mi vyšly hůř triply, ale odmítly jsme plodovku na utz nic nebylo a riziko bylo pak 1:450.
Ale ta nebalancovaná je, že někde něco chybí a nebo přebívá, ne?
dani, a jak je na tom Tvůj chlapeček?
ahojky holky
koukám,že je tu nová dušička. Andykov,tak to by měla být ta balancovaná,když má vyměněný chrozomozom-teda části obou a přehozený. Nebalancovaná je hrozná ☹
Já zas chodím na brígádku,takže nestíhám PC.
lucios je mi to líto ☹
Dani,snad se už teď zadaří-myslím na tebe.
markee - moc děkuji 🙂 Já jsem si na léto zkrátila úvazek jen na 10hod týdně a i to moc nestíhám když je už skoro 2 týdny Štěpánek nemocný ☹ V září zase budu pracovat 30hod víc nezvládám abych ho mohla vozit do školy. A nebo budu těhotná a budu doma 😉
Ahoj holky, tak jestli dobre chapu, co pise andykov, tak maji balancovanou. Markee, nestras.
Dani, u nas to byl ted druhy pokus a do tretiho jdu hned, jestli tedy nebudem na dovce. Vubec si s tim hlavu nelamu, beru to s pravdepodobnosti 9 %. Dani, ty budes ted nekdy testit? Drzim palce 😉
lucios - testovat nechci minule jsem měla slabé čárky na testu a nic z toho...jen nevím jestli to vydržím 🙂
Dani, ja o tom premyslela a oni to nepisi zbytecne, ze to po lhute neni platne. ..................................................................To se proste jen prosakne ta latka z prvniho okenka, v moci se ten hormon objevit nemuze, kdyz tam neni.
Ja to dnes pocitala a dalsi IUI nestihnu ☹ , jedeme na dalsi dovolenou 😲 . Pak uz se stehuji, tak se s nemeckym CAR rozloucim. A hura do Podoli.
No to asi jo...ale je divné,že testu jsem si dělala už za život moc a když jsem nebal těhotná tak ani za týden tam slabá čárka nebyla a když jsem testila v pondělí a středu úplně bílý a ve čtvrtek a pátek slabá čárka po limitu. Tak jsem tomu prostě chtěla věřit 🙂
Tak si užijte dovolenou a pak na to vlítneš 😉
ankil - jo doktor říkal,že HCG bylo nízké a chtěla mi pak ještě dělat kontrolní HCG,ale jak jsem to dostala tak už nebylo třeba. Asi je lepší to dopředu moc nevědět, člověk si dělá naději a pak nic....Jinak já mám hrozný hlad a pořád chodím čůrat 🙂 ty hormony co beru jsou hrozné 🙂 Moc to neutíká do příštího pátku pořád daleko ☹
Ahoj holky, moc držím palce. 🙂 Dneska jsem byla na kontrole a všechno vypadá dobře. Dvojčátkům se zatím daří dobře. 🙂
Okurkaa, ja jsem asi neco prehledla. .................................................................................................................takze uz se zredukovali sami na dvojcatka? Tak to je moc dobre. Drzim moc palce 😉
ankil - to by bylo hodně brzy z něčeho jiného 🙂
okurkaa - je fajn,že je všechno dobré.....jen tak dál 🙂
Ahoj Ankil - zatím se moc těhotná necítím 🙂 Štěpánek je pořád nemocný tak sedím pořád doma a jen na chvíli skočím do práce a to má člověk plno času pořád dokola na to myslet ☹ Nevydržela jsem a testy mám koupené,ale ještě jsem si žádný nedělala...
Jo ještě počkám....Už 18 den mu teče z ucha hnis...má zánět středního ucha. Bere antibiotika a nesmí na slunko. Ve středu primář rozhodne co dál...
okurkaa - no musím to zvládat,co mi zbývá,že???? 🙂 A co ty a dvojčátka? Včera jsem byla u kamarádky co má 3,5 měsíční dvojčata. Byly moc krásné 🙂 A kolik jsi měla HCG u trojčat?
Dani vubec nevim. Vim, že mi ho brali a to jestě nebyla vidět srdeční akce. Ale nikdy mi ho neřekli...Říkala jsem si, že když nevolají, tak je to asi OK. Jinak já se zatím držím, ale před každou kontrolou jsem strašně nervozní. Zatím si mě drží v CARU, kvůli té redukci z trojčat. Ale myslím, že když bude všechno OK, tak mě ve čtvrtek pustí. Až na nízký tlak mi vůbec nic není.
Moc držím palce 🙂
Ankil, jak to vypadá s tebou????
tak hlavně že to přestalo, mě taky v den IUI to bolelo dost