Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
@dana1979 se Štěpánkem mě to moc mrzí, doufám že to bude v pořádku a jak to že budou výsledky krve až v pondělí odpo to snad není možný že tak dlouho, to ti bral gyndař? Nechceš si raděj někam zajít jako samoplátce? Jinak s krvácením neporadím, mě se po Ketu rozjela ms jako obvykle akorát byla ze začátku silnější a trvala tak 4-5 dní ale to ji mívám tak i normálně, držím palečky 😉
@ankil jo na gyndě, vždycky jsem to věděla hned ten den odpoledne,ale sestřička říkala,že tam mají teď nějaký problém tak to bude až v pondělí. Zítra si udělám ještě jeden TT, dneska jsem si koupila, to už budu 14 den tak si myslím,že by se to ukázalo a když tak dlouho krvácím tak si myslím,že spíš nic....ale snad jednou krvácet přestanu 🙂
Ahoj Dani,
to je mi dvakrat lito. Hlavne aby to dopadlo dobre Stepankovi: Co na to rict, urcite to nebyl posledni pokus a hlavne se z toho clovek musi rychle oklepat.
No nevím jestli ještě půjdu do IVF...člověk těžko našetří ty peníze a pak je vlastně vyhodí z okna. A ty nervy a čekání ☹
Tak je to potvrzeno...krev negativní ☹ Ale už jsem si nemyslela,že by to mohlo být jinak.
Ahoj holky, jak se máte? Já jsem teď IVF nebo IUI na dobu neurčitou odložila a čekám na adopci 🙂 Štěpánek má potvrzenou dírku v srdci na místě kde ho jako miminko dvakrát operovali a pojedeme ještě na konzultaci do Ostravy a doufám,že to zůstane jen u sledování a na operaci jít nebude muset.
@dana1979 Ahoj Dani, my si taky podáváme žádost. V Praze se prý čeká 3 roky. Jak dlouho čekáte vy? Jinak já zatím taky nic nepodnikám. Čekám na výsledky imunologie a ještě se mi po potratu zhoršila cytologie. Tak když půjdem do dalšího pokusu tak ne dřiv, než v dubnu. Doufám, že Štěpánek bude v pořádku. Díra v srdíčku zní hrozivě. Nerozumím tomu, ale nebud lepší operace?
@okurkaa když se Štěpánek narodil tak měl mezi komorami dírku 0,8cm a teď mu v místě stehů kůže povolila. Tak pokud to nebude nutné do další operace nejdu...už u té druhé mi málem umřel ☹
Jinak mi máme žádost podanou 5/2008 pořád čekáme...chceme zdravé,bílé miminko do roku tak asi ještě nějakou dobu čekat budeme...A to půjdeš když tak ještě do IUI s dárcem? Já to zkouším doma...tak uvidíme.
@okurkaa TAk dneska jsme byli s Štěpánkem ještě na vyšetření v Ostravě a dírka mezi komorami nepotvrzena 🙂 Pan primář říkal,že je to nedomykavost trojcipé chlopně a to může vypadat jako defekt komorového septa. Tak snad to tak je. Budou to sledovat a snad to bude dobré. Tak jsem si oddychla....Strašně moc chci být těhotná, nemyslím na nic jiného....Budu Ti držet palce ať se zadaří 🙂
@dana1979 Ahoj Dani, tak to mam radost. To bude urcite dobre, manzel to ma taky a chlopen ma jen dvojcipou. A je to dobre, zatim chodi 2x rocne na kontroly. Jednou ho urcite ceka transplantace. Nemysli tolik na tehotensvi, zkus se nejak od toho odpoutat. Ja se snazim zamestnat co to jde, jinak bych se z toho asi zblaznila... Moc vam drzim palce. 🙂
@okurkaa Oni jsou dvě chlopně...jedna dvojcipá a trojcipá 🙂 Ale podle mě mu to vzniklo až teď, protože kdyby to měl tak mu na to dávno přišly. Loni v srpnu tam ještě nic neměl, to ho primářka kontrolovala pořádně když měl před tou operací s uchem. No momentálně se mi nedaří na to nemyslet. Přála bych si aby mi zavolali i z kraje,že pro nás mají miminko k adopci. Mám i takové blbé období protože před 8 léty na konci ledna jsem byla na prvním ukončení těhotenství a na Valentýna před dvěma rokama na dalším. Vždycky na to bohužel myslím a asi už nikdy nezapomenu...Tak snad bude zase líp.
Dani, tak držím palce, ať to s tím srdíčkem skutečně není nic závažného. také bych ti nejraději přála, abys na ty špatné vzpomínky mohla zapomenout. ale právě snad jen nové mimi to může nahradit, tak ti to moc přeji.
Dám vědět, jak je to se mnou. Zase je to napínavé, ale nějak o tom nemohu psát.
Ahojte, chcem sa k vám pridať...mám diagnostikovanú robertsonskú translokáciu chromozónov 13,14...s manželom sme čakali mimčo ale v 6 týždni som potratila...momentálne si dávame pauzu na rok, dva keďže mám 21 rokov ešte mám dôfam, trošičku času...ide o to, že sa veľmi bojím...ja som z piateho tehotenstva, sestra bola prvá narodila sa predšasne s mnohopočetnými vadami a hneď po pôrode zomrela...ďalšie 3 tehotenstva skončili okolo 11.týždňa a tak som prišla ja...a ja som prenášač...manžel chce veľmi detičky a bral by aj hneď, ale ja sa bojím...viem čo som si prežila a to som potratila "len" v šiestom týždni, neviem si predstaviť, nič horšie...ako vás tak čítam, ste všetky plné optimizmu...poraďte ako mám byž aj ja ďakujem
@atreyu ahoj a vítám tě tady 🙂 Já byla poprvé těhotná taky ve 21 letech. Miminko jsem si přála snad už od 14 let 🙂 Jsi mladá a je klidně možné,že hned po druhé si ti to povede. Většině lidí co znám a mají nějakou balancovanou vadu chromozomu se narodilo zdravé dítě...myslím,že jsem jedna z mála co měla smůlu už 4krtá. Určitě být tebou bych si dala pauzu a pak to zkusila znovu...Taky můžete potom zvážit IVF s darovanými vajíčky takto má moje kamarádka krásné dvojčátka holčičky 🙂
Ahoj atreyu, také tě zdravím. Ta tvoje diagnoza je poměrně častá. Určitě jsi v kontaktu s genetikama, ti ti vysvětlí, jak se vše v těch chromozomech může odehrát a určitě ti dodají odvahu, protože budou mít zkušenosti od ostatních pacientů. Opravdu ten věk je důležitý takže buď ráda, že víš, na co se připravit.
Mně se to teď radí, ale ve skutečnosti se mi klepou kolena, protože mám právě všechna vyšetření plodu před sebou, pokud to tedy tzv. příroda nestopne do 12 tt sama.
Tak Dani, tím jsem se odvážila naznačit, na čem teď jsem. Ještě že mám intenzivní práci a nemusím o tom furt přemýšlet.
Ahoj holky, tak jsem 13 den po ET, ráno jsem šla na krev ať už vím na 100% co a jak a výsledky budou až v pondělí odpoledne. To už asi nevydržím. I včera TT negativní a od soboty už krvácím. Je takové dlouhé krvácení normální? Minule jsem po ET krvácela 1,5 dne silně a byl pokoj. A teď krvácím slabě už od soboty. Jinak menstruaci mám 3 max. 4 dny. Tak nevím co to je. Do toho Štěpánkovi špatně dopadlo ECHO srdíčka, po 9 letech o doby kdy měla jako 3 týdenní a 7 týdenní operaci srdíčka mu našli dírku na srdíčku ☹ 17.1. jdeme zase na další kontrolu a už jen doufám,že se doktorka spletla a měl to v pořádku.