Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
@lucios ale sťahovali sme sa už v januári 🙂 a nebolí ma a nie je mi nič, tak to bolo aj pri prvých dvoch tehotenstvách...v prvom ma bolel prsia a bola som veľmi unavená, ale to bolo o 2 - 3 týždne neskôr...a druhé skončilo omnoho skôr tam okrem slabučkej čiarky na teste a neskôr pri odbere na HCG som ani nevedela, že som tehotná...
@lucios @dana1979 takže dnes 41DC ráno som si robila test - negatívny...čomu sa ani nečudujem lebo by to bol zázrak keby som z "ničoho" otehotnela 😝 len mi nejde do hlavy prečo mrcha nechodí...nič iné nebolo tento mesiac ako pominulé mesiace...a nič mi nieje ani podbruško ma nebolí, nepichá, prsia ma absolútne nebolia...počkám do ďalšieho cyklu a keď sa nedostaví idem na gyndu...ináč krásny slnečný víkend vám prajem 🙂
ahojte, kedysi som do tejto temy nakukala lebo sa nas tiez tyka... partner je prenasac - chromoz. 13 a podla amniocentezy cakame zdrave babo bez prenasacstva .. dufam ze vsetko bude ok.. a drzim vsetkym palce 🙂
@bambi9 Manžel má nebalancovanou chromozomální vadu kdy má kousek 5 a kousek 15 chromozomu přehozené. Byla jsem těhotná 4 krát a pokaždé bylo miminko postižené. První těhotenství syn s nebalancovanou chromozomální vadou (mentální postižení a spoustu vrozených vývojových vad) bude mu letos 10 let. Další těhotenství ukončení po polodové vody v 19 týdnu, třetí těhotenství zamlklé těhotenství v 10 týdnu asi taky z důvodu chromozomální vady a poslední 4 těhotenství ukončení v 17 týdnu opět nebalancovaná chromozomální vada...Taky jsme už zkoušeli IUI a IVF s dárcem a nic ☹ Čekáme už 3 rok na adopci tak snad nám výjde aspoň něco...hlavně ať už to je co nejdřív 🙂
@dana1979 ....................................................................................................................................................................................Dani, tak ve stredu AMC. FISH nebudou. Takze nezbyva nez cekat 14 dni. Ale to uz vydrzim. Take bych rada dobrou zpravu jako bambi9. Diky za podporu. 😉
@bambi9 No mi máme problém ve dvou chromozomech a manžel má tři druhy spermii a to buď vznikne zdravé miminko, miminko s balancovanou vadou (zdravé,ale je přenašeč te translokace chromozomu) a nebo s nebalancovanou vadou (postižené miminko). Nám pořád říkají,že když je nositelem balancované vady muž je šance na zdravé miminko velká 85-90% Tak snad se dočkáme. Manžel má i horší no spíš hodně špatný spermiogram tak jdu příští týden za doktorem a nakoupime hodně vitamínu a snad to zabere.
@lucios Zítra na tebe budu myslet a za 14 dní pak napiš jestli to je zdravá hočička nebo zdravý chlapeček...nic jiného nepřipadá v úvahu 🙂
@dana1979 tak to je aj nas pripad ... partner zdravy a prenasac.... nastastie amnio ukazala ze mala nezdedi ani prenasacstvo takze nieco na tych percentach bude...treba verit dalej.... aj ked sa budem bat pri kazdom jednom dietati kt. budeme cakat...
inak preventivne som aj ja mojmu nasadila vitaminy ked sme chceli otehu 😉 to nie je na skodu...
tiez Vas chcem povzbudit zienk,uz vas tu dlho citam...v nasej rodine tiez mame robertsonovu translokaciu 14 a 15ho chromozomu o ktorej sme ani donedavna nevedeli,nebyt problemov s otehotnenim 😒 ja konkretne este neviem ci aj ja som prenasac,cakam na genetiku,ale chcem vas povzbudit,ale jedna clenka rodiny ktora ani nevedela ze je prenasac otehotnela daaavno predtym ani nevedela ako 😀 a druha clenka sa sice snazila par rockov a kadeco preskakala a ako sa vravi ked uz prestala dufat sa zadarilo a ma zdrave polrocne mimco,takze zienky hlavu hore... 😉
júúúj baby ďakujem aj ja za povzbudivé informácie 🙂 a držíííím vám silno pršteky...
ahojky holky,
je hezké číst,že se povedou zdravá dítka. Horší je,když jedno zdravé máte a chcete druhé-zdravé- a ono ne a ne se povést ☹
Vím,že mám být ráda za to jedno zdravé,jenže já opravdu chtěla 3 děti a smířit se s tím,že bude jedno,mi fakt nejde.
Ani o dobře placenou práci nezavadím,abych mohla šetřit na umělé ☹ Jsou to opravdu někdy hrozné časy ☹
@dana1979 , jo mě to naději taky dodává a jsem vždy hrozně moc nadšená,že to jde.
Ale i když mi to dává naději,tak zároveň cítím,že přirozeně do toho už nejdu.Nevím,prostě mi to asi už stačilo. Nic se nemění k lepšímu, jsem ve srabu pořád a pořád. Ani práce, kterou bych fakt milovala, ani baráček,ani dítko. Prostě nic se mi nevede. Takže svým způsobem nevěřím,že se to u mě nějak zlepší.
Ale řekla jsem manžovi,že mi ještě není tolik,abych to vše hodila za hlavu. Prostě jsem mu řekla,že jestli bude naděje i ve 40 letech mít dítě,tak ho mít budu. Snad to vyjde.
@markee NO já jsem takový blázen,že to zkouším s manželem. Každý mi říká,že už nemám,ale na IVF už nemám peníze už tak jsem za toa dali 100tis a nic...A bude to páté těhotenství tak snad už by to mohlo konečně vyjít. Jinak čekám na tu adopci a to je to co mě asi nevíc drží nad vodou. To,že vím,že to výjde už třeba příští měsíc nebo za rok,ale bude to 😉 Tak držím palce i tobě a ať najdeš práci která by tě bavila a měj se hezky 🙂
@dana1979 moc tě obdivuju,že do toho jdeš znovu a znovu. Hlavní je,že chce i manžel.
Můj manža nechce,bojí se o mě,jak bych na tom zas byla psychicky špatně. Kdyby řekl,jo zkusíme to znovu,tak do toho určo jdu i když vím co může nastat. Prostě jsme už srabíci a děsný.
Držím vám všem palce,aby jste otěhu a miminka byli v pořádku 😵
Ahoj Dani..........................................................................................................................................................................................
potvrzuji, že máš určitě šanci a doufám, že dodám optimismu. Máme výsledky a je to holčička s balancovanou. Je to už vlastně druhá s tímto typem, tak mě ještě napadlo, že to může být vázáno na pohlaví. Přeci se vám mohlo povést pokaždé to samé. Ale to jsou jen takové úvahy, třeba by to lékaři vyvrátili. Jsem moc ráda, že totakto dopadlo, tak teď budu doufat dál.
@lucios tak to mooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooc gratuluji 🙂 🙂 🙂
No v mém případě by to tak mohlo být protože jsem byla těhotná 4 krát a z toho 3 krát kluk se stejnou nebalancovanou vadou. Ale kamarádka čekala i kluka i holku s nebalancovanou vadou....Tak si teď konečně můžeš začít těhotentství užívat a přeji ať do bez problému dotáhnete do šťastného konce. Určitě si mi dodala velkou naději a doufám,že už příští měsíc budu těhu 😉
@lucios No to já si dlouho myslela taky,že se o tom jestli miminko bude mít nebalancovanou vadu rozhodne až po spojení sprmie s vajíčkem. Ale není to tak. Muž má spermie které mají vždy jedno raménko chromozomu a podle toho které raménko si vezme ta spermie (buď zdravé nebo s tím nadbytečným kouskem jiného chromozmu) tak pak při spojení s vajíčkem které má taky jen jedno raménko z každého chromozomu vznikne miminko buď zdravé, s balanovanou vadou nebo s nebalancovanou. Teď jak byl manžel na tom vyšetření tak mu vyšetřovali právě ty spermie jaké jsou. Kolik jich při spojení s mojim vajíčkem udělá zdravých embryi a kolik s tou nebalancvovanou. Snad jsem to napsala aspoň trochu srozumitelně 🙂