Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?

dana1979
13. led 2010

Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?

dana1979
autor
30. bře 2011

@lucios No to já si dlouho myslela taky,že se o tom jestli miminko bude mít nebalancovanou vadu rozhodne až po spojení sprmie s vajíčkem. Ale není to tak. Muž má spermie které mají vždy jedno raménko chromozomu a podle toho které raménko si vezme ta spermie (buď zdravé nebo s tím nadbytečným kouskem jiného chromozmu) tak pak při spojení s vajíčkem které má taky jen jedno raménko z každého chromozomu vznikne miminko buď zdravé, s balanovanou vadou nebo s nebalancovanou. Teď jak byl manžel na tom vyšetření tak mu vyšetřovali právě ty spermie jaké jsou. Kolik jich při spojení s mojim vajíčkem udělá zdravých embryi a kolik s tou nebalancvovanou. Snad jsem to napsala aspoň trochu srozumitelně 🙂

lucios
30. bře 2011

@dana1979 Dani, vlastně si vzpomínám, že nám to Dr. na konzultaci kreslila. Oni vlastně ty pohlavní buňky mají jen půlku těch informací, proto se napojují.

atreyu
31. bře 2011

@lucios ale sťahovali sme sa už v januári 🙂 a nebolí ma a nie je mi nič, tak to bolo aj pri prvých dvoch tehotenstvách...v prvom ma bolel prsia a bola som veľmi unavená, ale to bolo o 2 - 3 týždne neskôr...a druhé skončilo omnoho skôr tam okrem slabučkej čiarky na teste a neskôr pri odbere na HCG som ani nevedela, že som tehotná...

lucios
31. bře 2011

@atreyu No tak vidíš, tak ještě jeden test o víkendu, a třeba na tebe čekají čárky. Držím palce, a´t je to tak. 😉

atreyu
1. dub 2011

@lucios ďakujem 🙂

atreyu
2. dub 2011

@lucios @dana1979 takže dnes 41DC ráno som si robila test - negatívny...čomu sa ani nečudujem lebo by to bol zázrak keby som z "ničoho" otehotnela 😝 len mi nejde do hlavy prečo mrcha nechodí...nič iné nebolo tento mesiac ako pominulé mesiace...a nič mi nieje ani podbruško ma nebolí, nepichá, prsia ma absolútne nebolia...počkám do ďalšieho cyklu a keď sa nedostaví idem na gyndu...ináč krásny slnečný víkend vám prajem 🙂

dana1979
autor
2. dub 2011

@atreyu Hm, tak to asi opravdu těhu nebude. Tak uvidíš....škoda. Měj se hezky 🙂

dana1979
autor
9. dub 2011

@lucios Tak jak je? Už máš odběr za sebou? A domluvila jsi si tu metodu FISH? Myslím na tebe a držím palce 🙂

bambi9
9. dub 2011

ahojte, kedysi som do tejto temy nakukala lebo sa nas tiez tyka... partner je prenasac - chromoz. 13 a podla amniocentezy cakame zdrave babo bez prenasacstva .. dufam ze vsetko bude ok.. a drzim vsetkym palce 🙂

dana1979
autor
9. dub 2011

@bambi9 Tak to moc gratuluji 🙂 Jsem moc ráda když se někomu s chromozomální vadou podaří počít zdravé miminko....dodává mi to naději,že se snad taky dočkáme.

bambi9
10. dub 2011

@dana1979 verim ze sa dockate aj vy 🙂 ja som sa hrozne bala, ale zaroven som si nepripustala ze by amnio dopadla zle... uz len porodit ten nas pokladik a tesit sa z kazdej chvile 😵
a aky problem mate vy?

dana1979
autor
10. dub 2011

@bambi9 Manžel má nebalancovanou chromozomální vadu kdy má kousek 5 a kousek 15 chromozomu přehozené. Byla jsem těhotná 4 krát a pokaždé bylo miminko postižené. První těhotenství syn s nebalancovanou chromozomální vadou (mentální postižení a spoustu vrozených vývojových vad) bude mu letos 10 let. Další těhotenství ukončení po polodové vody v 19 týdnu, třetí těhotenství zamlklé těhotenství v 10 týdnu asi taky z důvodu chromozomální vady a poslední 4 těhotenství ukončení v 17 týdnu opět nebalancovaná chromozomální vada...Taky jsme už zkoušeli IUI a IVF s dárcem a nic ☹ Čekáme už 3 rok na adopci tak snad nám výjde aspoň něco...hlavně ať už to je co nejdřív 🙂

lucios
11. dub 2011

@dana1979 ....................................................................................................................................................................................Dani, tak ve stredu AMC. FISH nebudou. Takze nezbyva nez cekat 14 dni. Ale to uz vydrzim. Take bych rada dobrou zpravu jako bambi9. Diky za podporu. 😉

bambi9
12. dub 2011

@dana1979 to mi je luto, ale raz sa to musi podarit .... stale je sanca 🙂 moc tym chromozomom nerozumiem, ci je tam rozdiel ked sa jedna o tie alebo o tie... my mame problem len s 13kou a geneticka nam davala velku sancu na zdrave babo ..

dana1979
autor
12. dub 2011

@bambi9 No mi máme problém ve dvou chromozomech a manžel má tři druhy spermii a to buď vznikne zdravé miminko, miminko s balancovanou vadou (zdravé,ale je přenašeč te translokace chromozomu) a nebo s nebalancovanou vadou (postižené miminko). Nám pořád říkají,že když je nositelem balancované vady muž je šance na zdravé miminko velká 85-90% Tak snad se dočkáme. Manžel má i horší no spíš hodně špatný spermiogram tak jdu příští týden za doktorem a nakoupime hodně vitamínu a snad to zabere.
@lucios Zítra na tebe budu myslet a za 14 dní pak napiš jestli to je zdravá hočička nebo zdravý chlapeček...nic jiného nepřipadá v úvahu 🙂

dana1979
autor
12. dub 2011

@lucios jo a proč ty Fish testy nejdou?

bambi9
12. dub 2011

@dana1979 tak to je aj nas pripad ... partner zdravy a prenasac.... nastastie amnio ukazala ze mala nezdedi ani prenasacstvo takze nieco na tych percentach bude...treba verit dalej.... aj ked sa budem bat pri kazdom jednom dietati kt. budeme cakat...
inak preventivne som aj ja mojmu nasadila vitaminy ked sme chceli otehu 😉 to nie je na skodu...

fidka79
13. dub 2011

tiez Vas chcem povzbudit zienk,uz vas tu dlho citam...v nasej rodine tiez mame robertsonovu translokaciu 14 a 15ho chromozomu o ktorej sme ani donedavna nevedeli,nebyt problemov s otehotnenim 😒 ja konkretne este neviem ci aj ja som prenasac,cakam na genetiku,ale chcem vas povzbudit,ale jedna clenka rodiny ktora ani nevedela ze je prenasac otehotnela daaavno predtym ani nevedela ako 😀 a druha clenka sa sice snazila par rockov a kadeco preskakala a ako sa vravi ked uz prestala dufat sa zadarilo a ma zdrave polrocne mimco,takze zienky hlavu hore... 😉

dana1979
autor
14. dub 2011

@fidka79 díky za povzbudivé informace 🙂

lucios
15. dub 2011

@dana1979 Dani, oni ty FISH nemaji na ty nase chromozomy. Ale mam napsano, ze mam volat uz pristi tyden. Dam vedet.

dana1979
autor
15. dub 2011

@lucios Tak fakt držím co se dá. A odběr plodové vody dobrý?

atreyu
17. dub 2011

júúúj baby ďakujem aj ja za povzbudivé informácie 🙂 a držíííím vám silno pršteky...

markee
27. dub 2011

ahojky holky,
je hezké číst,že se povedou zdravá dítka. Horší je,když jedno zdravé máte a chcete druhé-zdravé- a ono ne a ne se povést ☹
Vím,že mám být ráda za to jedno zdravé,jenže já opravdu chtěla 3 děti a smířit se s tím,že bude jedno,mi fakt nejde.
Ani o dobře placenou práci nezavadím,abych mohla šetřit na umělé ☹ Jsou to opravdu někdy hrozné časy ☹

dana1979
autor
27. dub 2011

@markee já chtěla vždycky taky moc dětí,ale minimálně dvě. Taky se nehodlám vzdát a zatím ani nevzdávám a bojuju 🙂 Ale všem komu se to povede tak to moc přeju a dodává mi to naději,že se zadaří i nám...

markee
27. dub 2011

@dana1979 , jo mě to naději taky dodává a jsem vždy hrozně moc nadšená,že to jde.
Ale i když mi to dává naději,tak zároveň cítím,že přirozeně do toho už nejdu.Nevím,prostě mi to asi už stačilo. Nic se nemění k lepšímu, jsem ve srabu pořád a pořád. Ani práce, kterou bych fakt milovala, ani baráček,ani dítko. Prostě nic se mi nevede. Takže svým způsobem nevěřím,že se to u mě nějak zlepší.
Ale řekla jsem manžovi,že mi ještě není tolik,abych to vše hodila za hlavu. Prostě jsem mu řekla,že jestli bude naděje i ve 40 letech mít dítě,tak ho mít budu. Snad to vyjde.

dana1979
autor
28. dub 2011

@markee NO já jsem takový blázen,že to zkouším s manželem. Každý mi říká,že už nemám,ale na IVF už nemám peníze už tak jsem za toa dali 100tis a nic...A bude to páté těhotenství tak snad už by to mohlo konečně vyjít. Jinak čekám na tu adopci a to je to co mě asi nevíc drží nad vodou. To,že vím,že to výjde už třeba příští měsíc nebo za rok,ale bude to 😉 Tak držím palce i tobě a ať najdeš práci která by tě bavila a měj se hezky 🙂

markee
29. dub 2011

@dana1979 moc tě obdivuju,že do toho jdeš znovu a znovu. Hlavní je,že chce i manžel.
Můj manža nechce,bojí se o mě,jak bych na tom zas byla psychicky špatně. Kdyby řekl,jo zkusíme to znovu,tak do toho určo jdu i když vím co může nastat. Prostě jsme už srabíci a děsný.
Držím vám všem palce,aby jste otěhu a miminka byli v pořádku 😵

dana1979
autor
29. dub 2011

@markee no to,že do toho můj manžel chce jít znovu i s tím velkým rizikem tak mě asi nemá tak rád jako ten tvůj 🙂 Já prostě věřím,že to po páte už výjde...Určitě se všichni tady dočkáme zdravého miminka. Musíme být optimisti 😉

lucios
29. dub 2011

Ahoj Dani..........................................................................................................................................................................................
potvrzuji, že máš určitě šanci a doufám, že dodám optimismu. Máme výsledky a je to holčička s balancovanou. Je to už vlastně druhá s tímto typem, tak mě ještě napadlo, že to může být vázáno na pohlaví. Přeci se vám mohlo povést pokaždé to samé. Ale to jsou jen takové úvahy, třeba by to lékaři vyvrátili. Jsem moc ráda, že totakto dopadlo, tak teď budu doufat dál.

dana1979
autor
30. dub 2011

@lucios tak to mooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooc gratuluji 🙂 🙂 🙂
No v mém případě by to tak mohlo být protože jsem byla těhotná 4 krát a z toho 3 krát kluk se stejnou nebalancovanou vadou. Ale kamarádka čekala i kluka i holku s nebalancovanou vadou....Tak si teď konečně můžeš začít těhotentství užívat a přeji ať do bez problému dotáhnete do šťastného konce. Určitě si mi dodala velkou naději a doufám,že už příští měsíc budu těhu 😉