Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
@ankil Fakt? No to gratuluji...ani jsi nenapsala 🙂 A je to kluk? Žádost jsme podávali v květnu 2008 a zařazeni jako žadatele jsme byli v květnu 2010. Tak že něco přes 3 roky. Je to super dostat takovou krásnou zdravou holčičku než se nervovat přirozeně a pak čekat jestli to výjde (v mém připadě spíš čekat jestli to zase nevýje) a nebo podstupovat ty IVF a IUI s dárcem za tolik peněz. Jsem fakt ráda,že to tak dopadlo. Už jsem myslela,že se toho miminka nedožiju 😉
Ahoj Dani, to je výborná zpráva. Takže to budeš mít se vším všudy u takto malého miminka. Přeji celé rodince moc štěstí, užijte si to. 🙂 🙂
och dievčatá ja sa tak teším s vami...každá má doma uzlíček alebo onedlho bude mať...už len ja ☹ furt verím, že sa nám to podarí rýchlo...
ahojky holky, koukám,že od dubna jsem tu nebyla. Prostě nemám moc náladu na PC. Ale zastesklo se mi po vás a během těch dvou měsíců,takové krásné zprávy.
@dana1979 , moc gratuluju k Nelince. Je to krásná zpráva a to štěstíčko vám moc a moc přeju.
@ankil , téda zdravého klučíka,to je skvělé. Měsíční uzlíček už je to, jééé.
@lucios, jé čekáte holčičku. To jsou taky krásné zprávičky. Držím pěsti ať je už těhu jen a jen v klidu.
Všem vám holky moc držím pěsti,aby vám ty miminka vyšli. Vím,že vždy píšu o sobě to samé,že už si zvykám na jedináčka. Ale moc pravda to není. Občas mám prostě slabé chvilky. Pak za nějaký čas přijde vždy manža,že jim maj zas strhávat procenta z platu( profi hasič) a pak mě to přejde,pže s těmi penězi co máme ušetřit na IVF s PGD a případné další pokusy, nám fakt nejde. Ráda bych řekla,že na penězích nezáleží,ale bohužel,když nejsou,tak to jde špatně plnit si sny.
Jinak jsem měla nějaké zdrav.problémy a došla si na alergologii. Zatím mi dali xyzal a dejchák. V září jdu na testy na co mám tedy alergii. Je to hodně z práce,ale bohužel u nás je o práci nouze,takže nemůže i z té pakárny odejít. Hledám pořád,ale bohužel nemám známosti a průbojný typ taky nejsem.
Holky,zas nakouknu a budu se těšit s vámi z těch nádherných zpráviček na světě.
Mějte se.
atreyu, také potichu držím palečky. Pořád vám sem nakukuji a jsem ráda, když jsou dobré zprávy. Dani, ty bys ráda ještě třetí dítko? Já čekám, jaké to bude zvládnout dvě, když starší je hyperkynetický, jednoduše dost náročný. 😉
@lucios Chtěla bych ještě klidně dvě děti 🙂 Ale taky uvidím jaké to bude. Zatím zvládám,ale neříkám,že to není náročné (asi hlavně kvůli postižení Štěpánka). Tak uvidím...Ale už od 14 let jsem nemyslela na nic jiného než si dodělám maturitu, vdám se budu mít děti. Bohužel to tak nebylo a já teprve teď okusila jaké to je mít zdravé miminko...Nedávno mi sestřička u doktorky řekla,že péče o Štěpánka je služba a o Nelinku je radost. A má pravdu.
Včera som bola na ultrazvuk bábo ešte nebolo vidieť, ale doktor povedal, že to sedí na 5tt 🙂 ale mám tam hematóm ☹
@dana1979 dobrý den, můžu Vás prosím poprosit o mail.adresu (moje je: renata.platenikova@seznam.cz), chtěla bych se na něco zeptat ohledně nemoci našeho syna a četla jsem, že máte bohužel stejné zkušenosti, děkuji moc, Renata
ahojte, mm ma tiez tuto geneticku poruchu a prave sme absolvovali opu a cakame kolko sa nam oplodni vajicok. mali sme ich 8 zrelych, myslite ze mame sancu aby aspon 1 ks ostal na transfer? strasne sa bojim.
@dana1979 tak to je krása, takového drobečka 😵 😵 😵 a jak jste na ni dlouho čekaly? Dani, my už máme taky princátko doma 😉 , dneska je mu přesně měsíc 😀