Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
Baby začínam sa veľmi báť plodovky ☹ nie zákroku, ale toho 1%...čo ak je bábo úplne v poriadku a prídeme o neho ☹ začínam potichúčky zvažovať, že na ňu nepôjdem...úprimne mi povedzte budem hlúpa?
Ahoj holky,
tak vás musím povzbudit. Pokud si přečtete mojí historii, mám za sebou páté těhotenství a druhý porod. Máme už týden doma malou Annu. Zdědila balancovanou translokaci, ale vůbec si tím hlavu nelámu, genetika za 20 let bude zas někdy jinde... Hlavně že je zdravá. Proležela jsem tři týdny na rizikovém, ale nakonec ji donosila, čemuž se divila i lékařka. držím nadále všem tady palce, protože s touto diagnozou to holt mámě těžší, o to více si ale myslím našich dětí vážíme.
Atreyu, neblbni a na plodovku jdi, tedy pokud nejseše rozhodnutá, že přijmeš ty i manžel dítě s VVV. To 1% je méně, než riziko, které představuje VVV. Takže při výběru ze dvou zel je to to menší. Takto jsem se rozhodovala já, když jsem byla potřetí těhotná po dvou potratech.
@lucios tak gratulujem k malej Aničke 😵 s tou genetikou máš pravdu, ale aj tak by som bola najradšej keď by bolo moje bábo úplne zdravé...no uvidíme ako sa príroda rozhodne, hlavne nech je vôbec zdravé...aj tak si myslím, že na tú plodovku pôjdem pretože takto by som nebola pokojná do konca tehu, ale tak hlavou beží aj táto varianta...proste to malinké tak milujem, že si neviem predstaviť o neho prísť...ale malé bude zdravé, verím tomu 🙂
@atreyu Já bych do toho rizika nejít na plodovku nešla. Ale samozřejmě chápu tvoje obavy. Ale tím,že už postižené dítě mám a další s touto vadou by bylo náročné vždycky jsem na to šla. Idyž naposledy když jsem bohužel čekala na výsledky 5 týdnu po odběru chorových klků a nervy pracovali a miminko ve mě rostlo chvíli jsem zvažovala,že si ho nechám ať už bude jakékoliv. Ale pak když mi řekli,že má stejnou vadu jako Štěpánek měla jsem jasno a šla na ukončení. Věřím,že budeš mít štěstí jako lucios a brzo se dočkáš zdravého miminka. Vydrž 🙂 🙂 🙂
@atreyu , u nás má translokaci manžel, dneska máme doma krásnou zdravou holčičku osmiměsíční, psala jsem sem před pár měsíci. Plodovky jsem se taky bála, ale vše bylo v pohodě, během pár minut mě jí odebrali - byl to hrozný fofr. Odebíral mi jí přímo můj gynekolog, který mě před tím uklidnil, že to 1% se týká převážně těhulek, které mají už před odběrem plodovky nějaké vážné problémy jako je krvácení, tvrdnutí břicha, atd.A protože ty si v pohodě, tak bude v pohodě i odběr, neboj🙂 Hlavně se po odběru šetři, já jsem dva ležela a pak týden nedělala nic těžkého, ani jsem moc necestovala. Po týdnu mě zkontroloval Dr., že se plodovka doplnila a to už jsem měla i ty zrychlené výsledky a mohla jsem se radovat a začít nakupovat věcičky pro malou🙂
Držím palce🙂
Atreyu, mně ty zrychlené testy rozmluvili, protože ty jsou na ty nejčastější vady a ty u nás nebyly prioritou. Opravdu dodrž naprostý klidový režim. Držím palce.
Dani, děti vypadají moc spokojeně, užívejte si to.
@lucios Podle mě jdou udělat i zrychlené testy na jiné chrozmozomy. Nám tenkrát udělali tu metodu FISH u 5 a 15 chromozomu tou rychlou metodou. Záleží jestli na to mají sondy. Dělá se to stejně sondama jako u IVF s PDG. Užívám si to hrozně moc. Teď jsme byli o víkendu na chatě a bylo nádherně 🙂
Idem z rizikovej poradne...dnes som už mohla mať amnio za sebou, ale lekár mi to neodporúčil...prekonala som embolizáciu do pľúc a mám hustú krv tak vraj to bude pre mňa omnho nebezpečnejšie...mám dva týždne na rozhodnutie...ja neviem ako ďalej a manžel mi to zatrhol... ☹
zajtra idem na 3D ku špecialistke aby malé skontrolovala...
@atreyu ahojky, ježiši tak to je strašný!! Tys měla embolii plic? To je masakr, jak to, přišli na to z čeho? Taky si pícháš Clexan jako já viď? A proč je to rizikovější? Uvidíš co na tom 3D ultrazvuku, pokud by byl v pohodě, asi bych to raději neriskovala, aby si neohrozila ještě sebe!!
@sambuca no pred pár rokmi som malá problémy ako búšenie srdca, dýchavičnosť, tlak mi bolo problém odmerať...potom zistili holterom výkyvy a nakoniec na ctg embóliu pľúc...to všetko kvôli antikoncepcii
a pichám si fraxiparín...
rizikové to je kvôli tomu, že ak som raz niečo také prekonala môže sa stať niečo podobné a embolizácia plodovou vodou je nebezpečná...ak mi pichnú do bruška ihlu a praskne mi nejaká cievka (čo je u mňa kvôli tej krvi dosť možné) a do nej sa dostane plodová voda a tá kdekoľvek tak.....
a máš pravdu zajtra som zvedavá na to 3D, ale bojím sa takto nebudem do pôrodu pokojná...
Babyyyyyy idem z toho ultrazvuku vyzerá to, že je všetko maximálne v poriadku, dr. mi ukázala každú časť telíčka a povedala, že keby nevedela o mojom karyotype ani by ma na amnio neodporučila veľmi sa tešííím a som šťastná prešťastná
aaaaaaaaaaaaaaaaaaa sóda sklamala, ale môj ženský/materinský inštinkt nie... BUDE TO CHLAPEC
@atreyu , moc blahopřeji k chlapečkovi🙂 Určitě to bude zdravý kluk jako buk 🙂 🙂 🙂 Dneska jsou ty utz dokonalý a pokud ti to posvětili doktoři, tak se nemusíš ničeho bát. U té trisomie 13 (Pataaův syndrom) by to bylo na utz vidět. Pamatuju si, jak jsem na každém utz počítala malý prsty u nohou a rukou a kontrolovala obličej, jestli tam není něco špatně. A kdyby to byla trisomie 14, tak by těhu tak daleko nepokročilo.
Na jaře se chceme začít snažit o druhý mimčo a už teď je mi špatně, jaký to budou nervy, když se to povede.....
Baby dnes som bola na NT meraní a všetko je v poriadku 😵 a naše bábätko je hotový akrobat...manžel si je istý synom - futbalistom 😀
a stále rastie je o 6 dní väčšie 🙂