Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?

Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
lucios
14. dub 2010
...............................................................................................................................................................................................................................
mony80
14. dub 2010
Ahojte dievcata, mozem k vam obcas zavitat ?
S mm stojime pred rozhodnutim akou cestou sa dopracovat k vytuzenemu zdravemu babatku. Obaja sme nositelmi genetickych poruch (translokacia a mozaikova trizomia ). Mame aj zly spg. ako bonus, takze zatial sa nam nepodarilo ani tehu, teda aspon o tom nevieme.
CAR doporucuje IVF-ICSI s PIGD, ale kedze sme nositelmi obaja a kazdy inej, tak sa doplatok splha za astronomickej sumy 😞
8-( tak dumame co a ako 8-( pride mi to ako strasna loteria. V hlave si preberam vsetky mozne varianty, dnes som narazila na moznost odberu choriovych klkov, tak aspon nieco pozitivne......pretoze ma neskutocne desila predstava cakania na 18 tyzden AMC.
Dalsi oriesok, kto je na toto na slovensku expert? nemate babulky niektora podobnu skusenost alebo niake info ?
lucios
15. dub 2010
Ahoj moni,.......................................................................................................................................................................................................
to se dva hledaji, az se najdou. U nas to mame take oba, ale ja mam jen mozaiku a z toho si nase geneticka hlavu nedela a nemam to ani ve zprave. Take nam doporucila IVF s PDG, ale ja osobne se do toho moc nehrnu, bojim se stimulace i s minimalni mam problemy. A navic, nejsem nejmladsi.
Mohu te ale jen potesit tim, a tady si to prectes, ze zazraky se deji, a pokud jsi tedy mladsi, mas sanci na vic pokusu a vetsi nadeji na uspech. Mne osobne to prijde jak ruska ruleta, muze to dopadnout po IVF ale i prirozene dobre nebo spatne.
Ty klky take nejsou o moc lepsi, je tam rozdil cca 1-2 tydnu. U klku je vetsi riziko a take se mohou dostavit chybne vysledky, nebot se vzorek bere z placenty, kam telo tzv. odklada i odpad, tudiz ty vysledky tam mohou byt horsi nez u plodu. Ja uz jsem se na to pripravovala, ale pak jsem si rekla, ze ten tyden uz me nezachrani. Nakonec to za nas vyresila priroda a pristi tyden se jdu zeptat, copak to bylo za poruchu, zda ta, co mame diagnostikovanu.
kathyna
15. dub 2010
Ahoj holky,...................................................................................................................................................................................................................
já si jdu pro podrobné výsledky z genetiky zítra, ale už teď od gynekologa vím, že to bylo kvůli tý translokaci 😞
Lucios, jak píšeš, asi je lepší, že to vyřešila i u mě dřív příroda. Musíme si říkat, že to příště už dopadne dobře 😉
kathyna
15. dub 2010
Luci, super si to vymyslela s těma tečkama :-N 😃
mony80
16. dub 2010
kathyna moc je mi luto co sa vam stalo.
Mozem sa spytat ci mal MM SPG Ok alebo niako zmeneny ? a aku vam davali statisticky pravdepodobnost nevyvazenej translokacie ?
Nam povedali ze 1:4 statisticky, ale realne menej koli tomu ze vacsina embr.sa presnate vyvijat vo velmi skorom stadiu.
mony80
16. dub 2010
Lucy to si ma moc nepotesila, ja som sa na tie klky dost spoliehala :-| :-| AMC by vraj az v 18tt mohli robit, koli mnozstvu plodovky.
Zienky strasne je, ze ja tehu este ani niesom, ani som nikdy nebola a uz tu riesim taketo veci =-) =-) ved sa ma tie embryjka aj zlaknu a nebudu sa chciet u mna ani usidlit.
kathyna
16. dub 2010
Ahoj Mony, no nám řekli, že pravděpodobnost nevyvážené translokace je statisticky taky 1:4 (25😵, ale reálně že je minimální - stejně jako píšeš ty.
Jinak manža má SPG úplně normální
kathyna
16. dub 2010
Teď jsem taky řešila s genetikou ty klky a uvidím, jestlis e k tomu screeningu ve 12 tt někdy dopracuju, tak si nechám udělat ten podrobný utz (prý jsou schopny vyloučit až 99%vad) a šla bych asi až na plodovku
mony80
16. dub 2010
Kathy co myslis ma ta PGD sonda zmysel ked si priroda sama dokaze vyselektovat ?
a este dotaz robili vam IVF alebo aj ICSI ?
My mame oligoasthenoteretozoospermiu 😞 patol. 70% .........ja som asi naivna ale isla by som do IVF bez ICSI koli tomu aby mohla priroda rozhodnut ktory bojovnik sa do vajka dostane.
kathyna
16. dub 2010
Mě tvrdili, že musí být před PGD ICSI, aby byla pak embrya stejně stará k té diagnostice, takže jsme měli ICSI vždycky.
Nevím, jestli si je umí příroda všechny vyselektovat, já byla teď přirozeně a stejně to bylo nebalancovaný 😞
mony80
16. dub 2010
Ano presne, tiez nam povedali ze PGD musi byt s ICSI.
Kathy a kolko musi byt pauza medzi IVF cyklami prosim ta ?
dana1979autor
16. dub 2010
Ahoj holky,
s tím vyselektováním špatných embryi to taky moc nevidím...já byla těhotná 4 krát avždy to bylo špatně. Ale teď brácha moji známé který má nebalancovanou vadu čeká zdravé miminko z prvního těhotenství....určitě šance tu je a veliká. Nesmíme to vzdávat. Já se teď upnula docela na tu adopci tak otěhotnění nechávám volný průběh a uvidíme 🙂
kathyna
16. dub 2010
Mony, já měla pauzy poprvé 4měsíce a podruhé 3měsíce
kathyna
16. dub 2010
Dano, taky si myslím, že je to strašná náhoda, někdo může mít ze 4 těhu - 4 děti a jiná z 6ti těhu 1 dítě - příroda si holt na staistiku nehraje ]-(
lucios
17. dub 2010
Ahoj holky, k tem statistikam.................................................................................................................................................................
manzel mi to vysvetloval, protoze ja byla nastvana, ze uz jsem preci mela mit smulu statisticky vybranou :-o
Statistika plati pouze pri velmi velkem poctu vzorku. Pokud to clovek porovnava jen na svych pokusech, tak to neplati vubec.
mony80
17. dub 2010
Ahojte dievcata,
ako tak citam vase odpovede tak to proste nechame na prirodu, asi nic mudreho nevymyslime, len si treba pockat ako to dopadne.
Zienky myslite ze pri 70% patologii je sanca ze bojovnici zvladnu pri IVF cestu do vajka ?
markee
22. dub 2010
ahojky holky.Tak my dnes byli na genetice,kvůli to MA a následné revizi 17.3. Takže to bylo opět nebalancovanou translokací. Doktorka nás odkazuje na umělé oplodnění. Říkala jsem jí,že jsem si nechala napsat HA na 3 měsíce a že další těhu zatím neplánujeme. Chci si poslechnout odborníka a pak si to nechat projít hlavou. Manžel nechce druhé nuceně. Prý,když šla Johanka přirozeně,tak další by rád tak taky,ale že by to zkusil už jen jednou a když ani to ne,tak prostě to necháme být. Já jsem z toho docela opět v háji. Dost jsem na to přestala myslet,ale vždy když jdu z genetiky,tak mám rozvrácenou psychiku. Já jsem zdravá,absolutně zdravá. Johanka nemá balancovanou translokaci,takže taky OK, jen manža prostě má to co má. Chjo.
Jinak se tu někdo ptal na odběr choriových klků. Jestli se nám zadaří těhu přirozeně a vydrží do odběrů,tak určo jdu na tyto odběry. U Apolináře je dělaj ve 12tt(11plus nějaký ten den). Jsem byla objednaná zrovna na 11+3,ale mimčo do té doby nevydrželo.
Chjo já fakt nevím co dělat. 😞
markee
24. dub 2010
Holky,tak jsem včera měla příjemný šok. Manža by prý s dárcovským spermatem souhlasil 🙂
NO uvidíme. Já chci ještě zkusit přirozeně,i když né hned. Buď letos od podzima zkoušet nebo to nechat na další rok. Já prostě opravdu nevím. Dojdu si na konzultaci k dr. Kultovi a uvidíme co řekne. Zeptám se na PGD a i na dárcovské sperma. Já jsem byla nadšená,že Míša je s tím svolný,ale na druhou stranu bych si přála dítko nás dvou. Uvidíme,protože i já bych se s tím musela vyrovnat. Prostě uvidíme.
chaala
25. dub 2010
Markee, tak to je dobře, že manža souhlasil s darovaným ...máte to jako poslední možnost. A ještě můžete promyslet nebo i zkusit ty možnosti s PGD nebo zase normálně. Do podzmu spousta času, tak si to promysly...ale jsi moc silná, že do toho zase půjdeš 😉
Držím pětí!
lucios
26. dub 2010
Ahoj holky,
take my mame vysledky z genetiky po ZT. Meli jsme tam balancovanou prestavbu, presne tu, co ma manzel, ale k tomu jsem ja pridala jednu trisomii na 16. Tyhle trisomie pochazeji nejcasteji z zenskych vajicek, nema na to vliv vek, jelikoz se s tim zena narodi. Ale nastesti prave na tomto cromozomu konci v I trim. Muze to byt take diky te me mozaice, v ni mam jedno X navic. Takze smula a zaroven dobre, ze to tak dopadlo. :-S
Ale dulezite jsou pro mne rady lekarky: co nejdrive vzhledem k veku otehotnet, zadne ICSI ani PDG nema moc vyznam, navic PDG se v Nemecku nesmi delat. :-x
Ted tedy cekam, az se da telo do poradku, jelikoz MS se nedostavila a pak jdeme hned do CAR. A i kdyz se rozhodneme pro IVF, tak bych rada minimalni stimulaci.
lucios
26. dub 2010
.........................................................................................................................................................................................
markee
27. dub 2010
Lucios, jaktože je PGD v Německu zakázáno? Pročpak?
No u nás to vypadá zatím tak,že si dojdu na konzultaci,ať fakt vím co to bude stát a co to vše obnáší. HA beru a zatím budu brát dál. Tělu dám oddych-prostě do září-října určitě. Pak se uvidí zda na to máme náladu. Teda na to jít do toho přirozeně. U manži to je teda jediná volba,on prostě PGD nechce. Snad se nám všem zadaří. Jen se bojím,že se nám příště podaří "zdravé" s tím co má manža a my budeme trnout až bude chtít ono samo jednou dítko. Protože víme co to je za psychickou zátěž. Uvidíme.
lucios
27. dub 2010
Ahoj holky, tak vam pisi nekolik dalsich zajimavosti.............................................................................................................................
prave mi prisla zprava z konzultace, kde lekarka jeste doplnila nas rozhovor priklady z vyzkumu. Pokud jsem se nespletla v prekladu - coz kdyztak doplnim- , tak se tady pise, ze:
60 % MA jsou zpusobeny chromozomalnimi vadami, z toho 50% jsou trisomie. ..dale se pise, ze u zen, co maji potraty z duvodu trisomii je riziko opakovani zvysene, protoze k tomu maji jejich vajicka "sklony"....
....dale se pise, ze u opakovanych potratu je pro dalsi tehotenstvi 1,8 krat vetsi riziko prezivajici trisomie (13, 18, 21 chromozom) vuci riziku k predchozi neprezivajici trisomii a v pomeru mezi temi prezivajicimi trisomiemi je 2,5 kret vetsi riziko opakovani te same nez vyskyt jine, prezivajici trisomie, ktera ma riziko opakovani 1,6. Jine vyzkumy ukazaly, ze se naopak u neprezivajicich trisomii casteji vyskytuje opakovani jine trisomie, nez dvakrat te same. :-o :-o vic jasneji to tu napsano neni :-S
A proc se v Nemecku nesmi delat PDG? Je to jeste pomerne dost nabozensky zalozena zeme, zvlaste Bavorsko.Take je to asi ale i proto, ze ani PDG pri soucasnych "kvalitach" nevylouci, ze se nejaka vada objevi. Takze treba to povoli pozdeji, kazdopadne ty debaty o "vyssich principech" v genetice nejsou bez zajimavosti....
kathyna
27. dub 2010
Lucios, díky za info, akorát jsem z toho trochu jelen :-N Moc tomu nerozumím
lucios
27. dub 2010
Ahoj..............................................................................................................................................................................................................
no ja bych to strucne vysvetlila tak, ze zena, ktera opakovane potrati, tak k tomu ma proste sklony. Pokud ma jako ja potrat z duvodu te neprezivajici trisomie, nepatrne u ni vzroste riziko opakovane trisomie i u prezivajicich, typu Down. Jsou to jen male rozdily a nahoda ty statistiky podle mne muze zvratit. No a my k tomu mame jeste tu balancovanou, takze take jsme se jako par hledali, az jsme se nasli. :-o :-o :-o
kathyna
28. dub 2010
Aha, dík za vysvětlení 😉 No my jsme se taky hledali, až jsme se našli :-| Ale pořád si říkám, že manžova matka potratila, pak měla holčičku, pak zase potratila a narodil se manža, takže i my tady všechny tu genetiku porazíme 😉 Akorát jsem s tím snažením asi měla začít dřív, teď mě už trochu tlačí čas :-|
luucias
14. kvě 2010
Ahoj, jak jsem psala dříve, manžel má balancovanou translokaci chromozomů. Mám za sebou potrat a tak jsme se rozhodli pro IVF s PGD. Ze všech klinik nám byl nejvíce doporučený Gennet. Po absolvování všech vyšetření jsem podstoupila stimulaci, odebrali mi 22 folikulů, z toho bylo 14 vajíček, ale jen 6 zralých, 5 se jich podařilo oplodnit, ale všechny vykazovaly vadu. Dost jsem to obrečela. Jsme o pár desítek tisíc lehčí a výsledek nulový. Za tři měsíce se chystáme na další pokus, tak pevně doufám, že se tentokrát zadaří. 🙂
lucios
17. kvě 2010
Ahoj luucias,
ja osobne bych PDG nedelala za kazdou cenu. Pokud mate jen balancovanou tak to neznamena, ze to prirozene nemuze vyjit. Rekli ti, co bylo tem vadnym embrium?
dana1979autor
18. kvě 2010
Ahoj holky...sice máme za sebou tu přípravu k adopci,ale řekli nám,že můžeme čekat i dva roky. Nevím jestli to je tím jarem,ale nějak bych zase moc chtěla to zdravé miminko a nejlíp hned 🙂 Tak asi v létě zkusím ještě pár pokusu IUI s dárcem. Třeba to výjde 😉
A jak se všechny máte? Já už 3 měsíce marodím s kašlem a ne se ho zbavit. ..

Začni psát odpověď...

Odešli