Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
Ahojte dievcata, mozem k vam obcas zavitat ?
S mm stojime pred rozhodnutim akou cestou sa dopracovat k vytuzenemu zdravemu babatku. Obaja sme nositelmi genetickych poruch (translokacia a mozaikova trizomia ). Mame aj zly spg. ako bonus, takze zatial sa nam nepodarilo ani tehu, teda aspon o tom nevieme.
CAR doporucuje IVF-ICSI s PIGD, ale kedze sme nositelmi obaja a kazdy inej, tak sa doplatok splha za astronomickej sumy ☹
🙄 tak dumame co a ako 🙄 pride mi to ako strasna loteria. V hlave si preberam vsetky mozne varianty, dnes som narazila na moznost odberu choriovych klkov, tak aspon nieco pozitivne......pretoze ma neskutocne desila predstava cakania na 18 tyzden AMC.
Dalsi oriesok, kto je na toto na slovensku expert? nemate babulky niektora podobnu skusenost alebo niake info ?
Ahoj moni,.......................................................................................................................................................................................................
to se dva hledaji, az se najdou. U nas to mame take oba, ale ja mam jen mozaiku a z toho si nase geneticka hlavu nedela a nemam to ani ve zprave. Take nam doporucila IVF s PDG, ale ja osobne se do toho moc nehrnu, bojim se stimulace i s minimalni mam problemy. A navic, nejsem nejmladsi.
Mohu te ale jen potesit tim, a tady si to prectes, ze zazraky se deji, a pokud jsi tedy mladsi, mas sanci na vic pokusu a vetsi nadeji na uspech. Mne osobne to prijde jak ruska ruleta, muze to dopadnout po IVF ale i prirozene dobre nebo spatne.
Ty klky take nejsou o moc lepsi, je tam rozdil cca 1-2 tydnu. U klku je vetsi riziko a take se mohou dostavit chybne vysledky, nebot se vzorek bere z placenty, kam telo tzv. odklada i odpad, tudiz ty vysledky tam mohou byt horsi nez u plodu. Ja uz jsem se na to pripravovala, ale pak jsem si rekla, ze ten tyden uz me nezachrani. Nakonec to za nas vyresila priroda a pristi tyden se jdu zeptat, copak to bylo za poruchu, zda ta, co mame diagnostikovanu.
Ahoj holky,...................................................................................................................................................................................................................
já si jdu pro podrobné výsledky z genetiky zítra, ale už teď od gynekologa vím, že to bylo kvůli tý translokaci ☹
Lucios, jak píšeš, asi je lepší, že to vyřešila i u mě dřív příroda. Musíme si říkat, že to příště už dopadne dobře 😉
kathyna moc je mi luto co sa vam stalo.
Mozem sa spytat ci mal MM SPG Ok alebo niako zmeneny ? a aku vam davali statisticky pravdepodobnost nevyvazenej translokacie ?
Nam povedali ze 1:4 statisticky, ale realne menej koli tomu ze vacsina embr.sa presnate vyvijat vo velmi skorom stadiu.
Lucy to si ma moc nepotesila, ja som sa na tie klky dost spoliehala 😒 😒 AMC by vraj az v 18tt mohli robit, koli mnozstvu plodovky.
Zienky strasne je, ze ja tehu este ani niesom, ani som nikdy nebola a uz tu riesim taketo veci 😕 😕 ved sa ma tie embryjka aj zlaknu a nebudu sa chciet u mna ani usidlit.
Ahoj Mony, no nám řekli, že pravděpodobnost nevyvážené translokace je statisticky taky 1:4 (25%), ale reálně že je minimální - stejně jako píšeš ty.
Jinak manža má SPG úplně normální
Teď jsem taky řešila s genetikou ty klky a uvidím, jestlis e k tomu screeningu ve 12 tt někdy dopracuju, tak si nechám udělat ten podrobný utz (prý jsou schopny vyloučit až 99%vad) a šla bych asi až na plodovku
Kathy co myslis ma ta PGD sonda zmysel ked si priroda sama dokaze vyselektovat ?
a este dotaz robili vam IVF alebo aj ICSI ?
My mame oligoasthenoteretozoospermiu ☹ patol. 70% .........ja som asi naivna ale isla by som do IVF bez ICSI koli tomu aby mohla priroda rozhodnut ktory bojovnik sa do vajka dostane.
Mě tvrdili, že musí být před PGD ICSI, aby byla pak embrya stejně stará k té diagnostice, takže jsme měli ICSI vždycky.
Nevím, jestli si je umí příroda všechny vyselektovat, já byla teď přirozeně a stejně to bylo nebalancovaný ☹
Ano presne, tiez nam povedali ze PGD musi byt s ICSI.
Kathy a kolko musi byt pauza medzi IVF cyklami prosim ta ?
Ahoj holky,
s tím vyselektováním špatných embryi to taky moc nevidím...já byla těhotná 4 krát avždy to bylo špatně. Ale teď brácha moji známé který má nebalancovanou vadu čeká zdravé miminko z prvního těhotenství....určitě šance tu je a veliká. Nesmíme to vzdávat. Já se teď upnula docela na tu adopci tak otěhotnění nechávám volný průběh a uvidíme 🙂
Dano, taky si myslím, že je to strašná náhoda, někdo může mít ze 4 těhu - 4 děti a jiná z 6ti těhu 1 dítě - příroda si holt na staistiku nehraje 😠
Ahoj holky, k tem statistikam.................................................................................................................................................................
manzel mi to vysvetloval, protoze ja byla nastvana, ze uz jsem preci mela mit smulu statisticky vybranou 😲
Statistika plati pouze pri velmi velkem poctu vzorku. Pokud to clovek porovnava jen na svych pokusech, tak to neplati vubec.
Ahojte dievcata,
ako tak citam vase odpovede tak to proste nechame na prirodu, asi nic mudreho nevymyslime, len si treba pockat ako to dopadne.
Zienky myslite ze pri 70% patologii je sanca ze bojovnici zvladnu pri IVF cestu do vajka ?
ahojky holky.Tak my dnes byli na genetice,kvůli to MA a následné revizi 17.3. Takže to bylo opět nebalancovanou translokací. Doktorka nás odkazuje na umělé oplodnění. Říkala jsem jí,že jsem si nechala napsat HA na 3 měsíce a že další těhu zatím neplánujeme. Chci si poslechnout odborníka a pak si to nechat projít hlavou. Manžel nechce druhé nuceně. Prý,když šla Johanka přirozeně,tak další by rád tak taky,ale že by to zkusil už jen jednou a když ani to ne,tak prostě to necháme být. Já jsem z toho docela opět v háji. Dost jsem na to přestala myslet,ale vždy když jdu z genetiky,tak mám rozvrácenou psychiku. Já jsem zdravá,absolutně zdravá. Johanka nemá balancovanou translokaci,takže taky OK, jen manža prostě má to co má. Chjo.
Jinak se tu někdo ptal na odběr choriových klků. Jestli se nám zadaří těhu přirozeně a vydrží do odběrů,tak určo jdu na tyto odběry. U Apolináře je dělaj ve 12tt(11plus nějaký ten den). Jsem byla objednaná zrovna na 11+3,ale mimčo do té doby nevydrželo.
Chjo já fakt nevím co dělat. ☹
Holky,tak jsem včera měla příjemný šok. Manža by prý s dárcovským spermatem souhlasil 🙂
NO uvidíme. Já chci ještě zkusit přirozeně,i když né hned. Buď letos od podzima zkoušet nebo to nechat na další rok. Já prostě opravdu nevím. Dojdu si na konzultaci k dr. Kultovi a uvidíme co řekne. Zeptám se na PGD a i na dárcovské sperma. Já jsem byla nadšená,že Míša je s tím svolný,ale na druhou stranu bych si přála dítko nás dvou. Uvidíme,protože i já bych se s tím musela vyrovnat. Prostě uvidíme.
Markee, tak to je dobře, že manža souhlasil s darovaným ...máte to jako poslední možnost. A ještě můžete promyslet nebo i zkusit ty možnosti s PGD nebo zase normálně. Do podzmu spousta času, tak si to promysly...ale jsi moc silná, že do toho zase půjdeš 😉
Držím pětí!
Ahoj holky,
take my mame vysledky z genetiky po ZT. Meli jsme tam balancovanou prestavbu, presne tu, co ma manzel, ale k tomu jsem ja pridala jednu trisomii na 16. Tyhle trisomie pochazeji nejcasteji z zenskych vajicek, nema na to vliv vek, jelikoz se s tim zena narodi. Ale nastesti prave na tomto cromozomu konci v I trim. Muze to byt take diky te me mozaice, v ni mam jedno X navic. Takze smula a zaroven dobre, ze to tak dopadlo. 😖
Ale dulezite jsou pro mne rady lekarky: co nejdrive vzhledem k veku otehotnet, zadne ICSI ani PDG nema moc vyznam, navic PDG se v Nemecku nesmi delat. 🤐
Ted tedy cekam, az se da telo do poradku, jelikoz MS se nedostavila a pak jdeme hned do CAR. A i kdyz se rozhodneme pro IVF, tak bych rada minimalni stimulaci.
.........................................................................................................................................................................................
Lucios, jaktože je PGD v Německu zakázáno? Pročpak?
No u nás to vypadá zatím tak,že si dojdu na konzultaci,ať fakt vím co to bude stát a co to vše obnáší. HA beru a zatím budu brát dál. Tělu dám oddych-prostě do září-října určitě. Pak se uvidí zda na to máme náladu. Teda na to jít do toho přirozeně. U manži to je teda jediná volba,on prostě PGD nechce. Snad se nám všem zadaří. Jen se bojím,že se nám příště podaří "zdravé" s tím co má manža a my budeme trnout až bude chtít ono samo jednou dítko. Protože víme co to je za psychickou zátěž. Uvidíme.
Ahoj holky, tak vam pisi nekolik dalsich zajimavosti.............................................................................................................................
prave mi prisla zprava z konzultace, kde lekarka jeste doplnila nas rozhovor priklady z vyzkumu. Pokud jsem se nespletla v prekladu - coz kdyztak doplnim- , tak se tady pise, ze:
60 % MA jsou zpusobeny chromozomalnimi vadami, z toho 50% jsou trisomie. ..dale se pise, ze u zen, co maji potraty z duvodu trisomii je riziko opakovani zvysene, protoze k tomu maji jejich vajicka "sklony"....
....dale se pise, ze u opakovanych potratu je pro dalsi tehotenstvi 1,8 krat vetsi riziko prezivajici trisomie (13, 18, 21 chromozom) vuci riziku k predchozi neprezivajici trisomii a v pomeru mezi temi prezivajicimi trisomiemi je 2,5 kret vetsi riziko opakovani te same nez vyskyt jine, prezivajici trisomie, ktera ma riziko opakovani 1,6. Jine vyzkumy ukazaly, ze se naopak u neprezivajicich trisomii casteji vyskytuje opakovani jine trisomie, nez dvakrat te same. 😲 😲 vic jasneji to tu napsano neni 😖
A proc se v Nemecku nesmi delat PDG? Je to jeste pomerne dost nabozensky zalozena zeme, zvlaste Bavorsko.Take je to asi ale i proto, ze ani PDG pri soucasnych "kvalitach" nevylouci, ze se nejaka vada objevi. Takze treba to povoli pozdeji, kazdopadne ty debaty o "vyssich principech" v genetice nejsou bez zajimavosti....
Ahoj..............................................................................................................................................................................................................
no ja bych to strucne vysvetlila tak, ze zena, ktera opakovane potrati, tak k tomu ma proste sklony. Pokud ma jako ja potrat z duvodu te neprezivajici trisomie, nepatrne u ni vzroste riziko opakovane trisomie i u prezivajicich, typu Down. Jsou to jen male rozdily a nahoda ty statistiky podle mne muze zvratit. No a my k tomu mame jeste tu balancovanou, takze take jsme se jako par hledali, az jsme se nasli. 😲 😲 😲
Aha, dík za vysvětlení 😉 No my jsme se taky hledali, až jsme se našli 😒 Ale pořád si říkám, že manžova matka potratila, pak měla holčičku, pak zase potratila a narodil se manža, takže i my tady všechny tu genetiku porazíme 😉 Akorát jsem s tím snažením asi měla začít dřív, teď mě už trochu tlačí čas 😒
Ahoj, jak jsem psala dříve, manžel má balancovanou translokaci chromozomů. Mám za sebou potrat a tak jsme se rozhodli pro IVF s PGD. Ze všech klinik nám byl nejvíce doporučený Gennet. Po absolvování všech vyšetření jsem podstoupila stimulaci, odebrali mi 22 folikulů, z toho bylo 14 vajíček, ale jen 6 zralých, 5 se jich podařilo oplodnit, ale všechny vykazovaly vadu. Dost jsem to obrečela. Jsme o pár desítek tisíc lehčí a výsledek nulový. Za tři měsíce se chystáme na další pokus, tak pevně doufám, že se tentokrát zadaří. 🙂
Ahoj luucias,
ja osobne bych PDG nedelala za kazdou cenu. Pokud mate jen balancovanou tak to neznamena, ze to prirozene nemuze vyjit. Rekli ti, co bylo tem vadnym embrium?
Ahoj holky...sice máme za sebou tu přípravu k adopci,ale řekli nám,že můžeme čekat i dva roky. Nevím jestli to je tím jarem,ale nějak bych zase moc chtěla to zdravé miminko a nejlíp hned 🙂 Tak asi v létě zkusím ještě pár pokusu IUI s dárcem. Třeba to výjde 😉
A jak se všechny máte? Já už 3 měsíce marodím s kašlem a ne se ho zbavit. ..
...............................................................................................................................................................................................................................