Chromozomální aberace a porod zdravého dítěte. Povedlo se?
Jsem maminkou dítěte s nebalancovanou chromozomální vadou a stále se snažím mít zdravé miminko. Můj manžel má balancovanou chromozomální aberaci 5 a 15 chromozomu. Byla jsem těhotná už 4krát a ani jednou to nevyšlo. V roce 2003 ukončení těhotenství z genetických důvodu v 19 týdnu, rok 2005 zamlklé těhotenství v 10 týdnu a loni opět ukonční z genetických důvodu v 17 týdnu. Tak jsme zkusily IVF s PDG, 4 krát IUI a jednou IVF s darovanými spermiemi,ale taky se nepovedlo. Tak zase zkoušíme dál spolu...
Je tu někdo kdo má také balancovanou chromozomální aberaci a narodilo se mu zdravé miminko?
Stručné shrnutí
- Balancovaná chromozomální aberace u jednoho z partnerů zvyšuje riziko opakovaných samovolných potratů nebo narození plodu s nevyváženou translokací, a dostupné řešení zahrnují genetické poradenství, prenatální diagnostiku (odběr choriových klků, amniocentéza), IVF s PGD a použití dárcovských gamet.
- IVF s PGD vyžaduje ICSI a výsledky jsou vysoce variabilní: klinické příklady uvádějí rozsah od „0 normálních embryí“ až po případy, kdy z desítek získaných vajíček zůstaly 2–3 PGD‑negativní embrya vhodná k přenosu.
- Náklady a dostupnost řešení jsou v praxi omezené; uživatelé uvádějí orientační částky: IUI s dárcem ~6 000 Kč, IVF s dárcem ~24 000 Kč, PGD cykly od desítek tisíc Kč po ~100 000 Kč včetně medikace a ICSI, přičemž některá vyšetření (FISH) stála kolem 1 900 Kč.
Nejčastější otázky
Q: Jaká je šance narození zdravého dítěte, pokud má jeden z partnerů balancovanou chromozomální translokaci?
A: V diskusi zazněly různé interpretace: jednoduché teoretické rozdělení gamet uvádí 25 % zdravé, 25 % zdravé nositel, 25 % s chybějící částí a 25 % s nadbytečnou částí; konkrétní genetici v příspěvcích uváděli i jiné odhady (10 %, 33 %, až ~80 % riziko selhání) — tyto hodnoty se v praxi liší a jsou uváděny jako sporné.
Q: Kdy a jak lze v těhotenství diagnostikovat chromozomální translokaci plodu?
A: Odběr choriových klků (CVS) se provádí přibližně v 11.–12. týdnu těhotenství, amniocentéza („plodovka“) v 16.–20. tt; FISH metoda může u známých vad dát výsledek do 24 hodin (v diskusi uváděná cena FISH ~1 900 Kč), ale CVS se někdy nepodaří vyhodnotit a je pak nutná plodovka.
Q: Jaké jsou léčebné a reprodukční možnosti pro pár, kde má partner balancovanou translokaci?
A: Možnosti z diskutovaných praktik: sledování přirozeného početí, IVF s PGD (PGD vyžaduje ICSI), IUI s dárcem spermií, IVF s dárcovskými gametami, adopce; konkrétní kroky často zahrnují genetické poradenství a prenatální testování.
Q: Kolik embryí „OK“ lze očekávat z IVF/PGD?
A: Ukázky z praxe jsou velmi variabilní: jeden cyklus uvedl 36 folikulů → 22 vajíček → 18 oplodněných → 12 v kultivaci → 3 PGD‑normální (2 přenesena); jiný cyklus uváděl 22 folikulů → 14 vajíček → 6 zralých → 5 oplodněných → všechna s vadou; v jiných případech PGD přineslo 0 normálních embryí.
Q: Kde v Česku a na Slovensku se v diskusi zmiňují možnosti PGD nebo odběru choriových klků?
A: V diskusi byly jmenovány kliniky a pracoviště: Gennet (Praha), Pronatal (Praha), Repromeda, Apolinář (Praha, Modřany), genetika v Olomouci, centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, a odběry byly zmiňovány i v KE Šaca (Košice).
Q: Kolik přibližně stojí PGD/IVF podle zkušeností z diskuse?
A: Uživatelky uváděly přibližné částky z praxe: sondy pro PGD ~25 000 Kč, ICSI ~11 000 Kč, genetika embryí ~10 000 Kč, rozmrazení/KET ~10 000 Kč + ~7 000 Kč za rozmrazení, inzerovaná kompletní suma v jednom případě ~100 000 Kč; v roce 2006 byla cena PGD v Gennetu uváděna ~15 000 Kč (pozn. historická cena).
Q: Co dělat, když se choriové klky nepodaří vyhodnotit?
A: V diskusi případy uváděly, že po neúspěšném vyhodnocení choriových klků bývá další krok amniocentéza (plodovka) k získání spolehlivého materiálu pro genetické vyšetření.
Závěry z diskuze
Shoda
- Balancovaná chromozomální aberace může vést k opakovaným potratům nebo k narození plodu s nevyváženou translokací.
- IVF s PGD je v praxi možné řešení, ale výsledky jsou vysoce variabilní a nejsou zárukou.
- Dárcovské gamety (sperma nebo vajíčka) a adopce jsou reálné alternativy, které páry v diskusi skutečně používaly.
Sporné názory
- Někteří diskutující uvádějí, že translokace jsou častější u mužů; jiní lékařští přispěvatelé v diskuzi upozorňují, že to není objektivní pravidlo a že některé translokace u mužů vedou ke sterilicitě.
- Několik uživatelek napsalo, že přirozené početí může mít vyšší šanci než PGD/IVF; jiní genetičtí specialisté a páry doporučovali PGD jako lepší cestu k minimalizaci rizika.
Otevřené otázky
- Jaká je konkrétní individuální pravděpodobnost zdravého potomka pro pár s konkrétní translokací (v praxi se v diskusi objevily rozličné odhady 10 % až 80 %).
- Kolik „normálních“ embryí lze očekávat z PGD u konkrétní translokace — data v diskusi byla velmi rozdílná.
- Jaká strategie (přirozené početí vs. IVF+PGD vs. dárce gamet) je pro konkrétní pár optimální z hlediska rizika, psychiky a nákladů.
Zmíněné značky a firmy
Gennet, Pronatal, Repromeda, Apolinář, Centrum pro fetální medicínu MUDr. Blšťák, Genetika v Podolí, KE Šaca, reprodukční pracoviště ve Zlíně
Zmíněné produkty a metody
IVF, PGD (PDG), ICSI, IUI, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FISH metoda, sondy pro PGD, KET (transfer rozmrazených embryí), kultivace do blastocysty, mrazáčky (kryoprezervace embryí), screening I. trimestru, tripl test, genetický ultrazvuk (FECHO), karyotyp, leiden‑mutace, revize dělohy / kyretáž, hyperstimulace vaječníků, „listovka“, vitaminy B, C, E, selen, zinek
Místa a osoby
Praha, Zlín, Olomouc, Modřany, Podolí, Košice (Šaca), MUDr. Blšťák, doktor Calda
Mony80 - no normálně to trvá 2-3 týdny,ale nám to z toho odebraného vzorku nešlo vyhodnotit. Na klky jsem šla hlavně ať to vím dřív a můžu jít na normálni interupci a né pak rodit v 17 týdnu těhotenství...což jsem pak bohužel musela. Ale u tebe to určitě může být i za ty 2 týdny,ale i to je dlouhá doba ta FISH metoda je dobrá,že ten výsledek je fakt brzo.
ahojky holky,tak přeju aby se miminka uchytila a bylo vše v naprostém pořádku. Holky,musí vám to vyjídt. Přece jsme si smůli vybrali už dost a dost.
@mony80, já měla jít na odběr klků,pže jsem odmítala až plodovku. Genetička mi zařídila ty zrychlené výsledky,kdy víš jak je mimi na tom,do 3 dnů myslím nebo je to třeba rychlejší. Ale miminko prostě přestalo žít a šla jsem na revizi. Z výsledků se ukázala,že zas mělo nebalancovanou translokaci. Já prostě chtěla,kdyby nedej bože to nebylo dobré,tak abych nemusela zas podstupovat ukončování a porod mrtvého mimi ☹ Jestli ještě někdy do těhu půjdu,tak chci opět odběr klků, i když jsem na tom nikdy nebyla a bojím se,ale co bych pro zdravé mimi neudělala.
Dani, toto letí, v pátek jdeš už na krev, držím palečky 🙂 , nechceš zkusit v týdnu testík 😉 já jsem tak zvědavá
ankil....chci to vydrže co nejdéle aby to nebylo pozitivní s pregnylu a já pak nebyla zklamaná. Nejdřív si ho udělám,ale ve středu.
dilema...co jsem tak četla tady v diskuzích tak myslím,že na Slovensku odběr choriových klků. Já byla v Olomouci...
Ahoj holky...tak jsem to nevydržela a udělala test. Bohužel jen jedna / ☹ V pátek půjdu ještě na HCG tak uvidíme....
Dani, tak to me moc mrzi, ale snad je jeste nejaka nadeje.
Ja mela jit na kontrolu az zitra, ale protoze jsem zacala v noci zase silne krvacet, tak jsem naklusala uz dneska rano. Holky, ja proste nemuzu mit nic normalniho. Sam doktor byl sokovanej. Cekam totiz trojcatka. Uvidime, jestli zustanou vsechny do 10tt, jinak budu muset na redukci. Musela jsem zustat okamzite doma a za tyden jdu na kontrolu.
Tak se vsichni drzte.
okurkaa....tak to ti moc gratuluji. Ty jo 3 😨 A co může způsobovat to krvácení? Hlavně odpočívej ať a určitě už bude vše o.k. 🙂 A který den jsi testovala? Já když otěhotním normálně tak ani po vynechání menstruace nemám dvě čárky na testu až tak po týdnu. Tak ještě trochu doufám,že to tam bude. Stačilo by i jedno 🙂
Ankil prvni. A to mi ji doktor vubec nechtel udelat. Pry uz darci nejsou to co byvali a podle statistik to vlastne vubec nema cenu. Ze jedine IVF s ICSI. Tak jsme si trosku stali na svem, chtela jsem to zkusit. Do IVF jsem nechtela jit, protoze ja reaguju na hormony strasne moc. Minule jsem byla uplne odrovnana a trvalo to nekolik mesicu, nez jsem se dala dohromady a na transfer jsem stejne nemohla.
Ty jsi taky po IUI, ne? Jak se citis?
Dani, tak vidíš ještě není nic ztraceno 😉
Okurkaa, dobře jste udělali, jste dr. vytřeli teda zrak 😀 . Jj, mám první IUI za sebou /2.7./a teď čekáme, včera mě dost pobolíval podbříšek jak před ms a dost mě řežou prsa, ale to bude nejspíš z léků
Dani, urcite neni nic ztraceno. Ja taky porad ve skrytu duse verila a verim, ze to bude dobre. Opravdu bych ti to moc prala. Ja testovala asi 14 den a to uz byl pozitivni. No, ale aby nebyl u trech 🙂 Jinak nejsem schopna vubec nic delat, jen lezim a spim. Jsem unavena i chodit.
Ankil, me taky trosku bolely prsa. Ale docela malo. Jediny, podle ceho jsem si myslela, ze by to mohlo byt dobre byly zily na prsou. Pri kazdem tehotenstvi jsem je mela strasne videt na prsou a hrudniku. Tak moc drzim holky palce.
okurkaa - ještě jsem si koupila dva testy a udělám si jeden zítra a jeden v pátek. Jak počítáš ty dny? Ten den kdy jsi měla IUI je první? Já byla 25.6. v pátek tak to je dneska 12 nebo 13 den? A kdyby jsi musela na tu redukci tak si necháš dvě?
ankil - no mě taky dost často bolelo v podbříšku, je mi často špatně a mám pořád hlad 🙂 , ale to jsou spíš vedlejší účinky těch hormonu.
Ahoj holky, okurkaa, tedy to je zprava. Moc ti drzim palce, at to radeji jeden vzda sam, at nemas nervy se zakrokem.
U nas se nic pozitivniho nedeje, IUI pred 14 dny nevyslo a dnes mi po tech 14 dnech dorazila dalsi MS, takze je to se mnou nejak spatne. Uvidim, co mi rekne Dr, chtela jsem se pustit do IVF. U nas IUI s darovanymi neprichazi v uvahu nastesti si to myslime oba.
Dani, drzim palce tobe i ankil, at nam tu pribudou nejake tehule. Ja po tom potratu furt pocitam, v jakem mesici uz bych byla, ach jo.
lucios...to s tím počítáním znám. Už je to spoustu let a pořád počítám,že chlapeček kdy jsem byla na prvním ukončení by měl už 7 let teď v červnu a další chlapeček jeden rok zrovna teď na konci července. A asi nikdy počítat nepřestanu ☹
Dani, ja to pocitala az po IUI. Jsem hodne mala a docela uzka, ale kdyby to slo, tak urcite dve.
Vsem vam moc dekuju za podporu a vsem moc preju, aby jim to co nejdrive vyslo.
Holky tak dneska test a zase nic ☹
Okurkaa...taky jsem přemýšlela a asi bych si trojčata nenechala...sice jsem velká a široká 🙂 Ale se Štěpánkem vím,že budu mít co dělat i s jedním miminkem. Ale kdoví jak bych přemýšlela kdybych je měla v sobě...Jestli to nevyjde asi půjdu do další IUI na IVF nemáme zrovna penízky vyjde to tak na 25tis ☹
Dani, to me mrzi. Tak ti budu moc drzet palce, at to vyjde priste.
Oni by mi ani tri nenechali. To mi rekli, ze v zadnem pripade. A ani bych je nezvladla...
ahoj holky...tak dnes jsem si ráno dělala test a nic tam nebylo,ale když jsem teď přijela domů je tam slabá druhá čárka. Takže byla určitě po limitu 5min....Dnes byla u doktora jiná sestra a na výsledky HCG mám volat až ve čtvrtek ☹ Jinak mi to sestřička vytelefonuje a vím to hned v den odběru. Ta nejistota je hrozná...chtěla bych to vědět 🙂
Dani,...................................................................................................to mas volat az dalsi ctvrtek? A co tam s tou krvi budou delat? To si radeji skoc nekam, kde ti to reknou hned. Moc drzim palce, to by bylo dalsi prekvapko, a adeje umira posledni 😉
lucios...jo až příští čtvrtek. Ale psala jsem ještě mojemu gynekologovi sms a poprosila ho jestli by to nějak nezařídil abych to věděla ještě dnes, tak uvidím 🙂 Dělala jsem si ještě jeden test jak jsem přišla takže ani nebyl z ranní moči a zase po limitu slabá čárka. Ve středu a včera tam nebyla žádná ani po limitu...tak trochu doufám 🙂
Okurkaa....psala jsi,že tam jsou možná dvě tak třeba jedno odešlo a druhé tam ještě je. Zkus si udělat test jestli ti neklesá HCG tak to bude určitě v pořádku. Musí být 🙂
Ahoj Mony...tak to držím palce ať je vše O.K. Já byla na odběru choriových klků,ale výsledky trvali 5 týdnu. Zkus si najít nějaké centrum které by ti udělalo odběr v 11 nebo 12 týdnu a pak hned metodu FISH na vyšetření těch chromozomu které máte rizikové. Mi tu metodu FISH dělali právě až po 5 týdnech kdy to z toho vzorku nešlo vyhodnotit...Výsledek vy jsi věděla do 12 týdne. Ty výsledky FISH metodou jsou myslím do 24 nebo 48 hodin.