Retinitis pigmentosa - oční vada. Máš ji? Přidej se

@uhz @beatha - ahoj holky, můžu se zeptat na tu paní doktorkou Liškovou? Vás k ní někdo poslal na doporučení nebo se můžu objednat rovnou sama? Nám totiž původně řekli, že bychom přenašečem museli být oba, ale vlastně mě nijak zvlášť nezkoumali. Až později jsem zjistila, že těch možností dědičnosti je víc a že to vůbec není tak jednoznačné. Starší dcery už byly na perimetru a zatím OK, i mladší děti mají plné noční vidění, ale samozřejmě je ještě brzo něco vyloučit. Ráda bych kvůli nim věděla jak to teda s náma je.

@helabella mamka má Usheruv syndrom, který ji teď vlastně potvrdili, je velmi specifický a tam by ta dědičnost měla být opravdu recesivní (teda opravdu doufám, je samozřejmě mnohem méně pravděpodobné, že by to mě děti přes koleno chytly), ale tak jistě, co je dneska jistota, že... mamku na paní doc. odkázal její se., ale myslím, že ji můžeš zkontaktovat i sama, někde by na ní měl být dohledatelný kontakt. Druhá věc těch testu je taky to, že ji úplně náhodou přišli nás prenasecstvi nějakého šíleného vzácného syndromu, ani to nechci popisovat. Šance, že by to děti měly, je sice velmi malá, ale už jen to, že to náhodou víte, vam na spaní nepřidá. Každému tam prý něco najdou. Tak otázka je, jestli je někdy lepší až tak nevědět.

@beatha držím palce, ať to jde vše rychle a hladce!! 🙂

@helabella mě na pani doktorku odkazala očařka,byla to hrozna nahoda, hledala jsem novou novou a tato ordinuje blizko noveho bydliste, nicmene klidne bych zkusila kontaktovat dr. Liškovou osobně. Hledji nove pacienty take kvuli grantum, ktere potrebuji na vyzkum. V tuto chvili vyšetření genu neprobiha v CR (presto, ze to umime), ale musi se posilat ruzne do zahranici a ne vzdy to plati pojistovny. Cim vice pacientu bude mit pani doktorka evidovanych tim spise se zvysi moznost uhrady pojistovnou a moznost vysetreni tady u nas v CR, coz bude samozrejme rychlejsi a levnejsi.
kontakty: <ocnigenetika@gmail.com> - Dr. Kousal (přimo spolupracuje s Dr. Liškovou, dr.petraliskova@gmail.com

Ahojte všichni. Tuhle vadu mám 6 let. A od léta mám konečně práci která je pro zrakově postižené. Ráda bych jí nabídla i vám. Protože teďka budeme přibírat nové lidi. Pracuji pro nadaci Českého rozhlasu v projektu Návštěvy po Tmě. Mrkněte na webové stránky Návštěvy po Tmě. Mně tam najdete pod jménem Jarka Češková 😉😃 Kdyby kohokoliv zajímalo víc informací tak mi napište. A jinak Návštěvy po Tmě jsou i na Facebooku. Kde najdete fotky,videa a reportáže z naší práce 😃😃 Měj té se krásně,Jarka 😃😃

Ahoj baby, našla som vás náhodou😂 a už prešiel dosť hodný čas, tak neviem, či sa tu kto ešte z vás kukne. Dosť sa bavím a teším, že to zvládate takto aj veselo. Ja sa s RP neviem zmieriť a to túto diagnózu ani nemám. Môj otec to mal aj jeho dvaja bratia. Ďalší dvaja nie. Otec už nežije, ale veľmi zle to znášal. Veľké problémy mal so zrakom po štyridsiatke, vtedy šiel na invalidku. Úplne oslepol okolo 60. Jeho bratia ešte skôr. Ja som len prenášač, strašne to slovo neznášam.😭 Mám tri deti, s ktorými od mala chodím na očné a vždy som upozorňovala na RP v rodine. Teraz, keď má najstarší syn 19 sme zmenili očnú a baaaac. Má to. Dokonca aj tupozraké obe oči. Takže sme začali okolo toho behať. Má to aj mladší (12r.). Ešte aj silné dioptrie, samozrejme tiež obe oči tupozraké. A dcéra je tiež ako ja prenášač- fuj, zas to slovo. Pátrali sme v našej "grupe" a zistili, že to mali a majú len muži. Riešime to len teraz od leta, tak som na prášky. Ale ten váš humor ako sa vysporiadavate s bežnými vecami ma tak akosi upokojil. Neumierajú, len to budú mať ťažké. Tak ideme ďalej riešiť a dúfať, že čosi tí naši vedci vymyslia. Lebo absolútne neviem, čo s deťmi do budúcna, aké školy, prácu..... Ten najstarší začal tento rok na výške elektrotechniku, no a je taký sklamaný, že sa na to asi vykašle😥. Nemáte nejaké info, vraj sa začína niečo s génovou terapiou skúsať? Ďakujem. Katka.

@kacka0070 Dobrý den, já vůbec netuším zda to někdo v rodině měl zjistila jsem to až když syn měl potvrzenou diagnózu a byli jsme na genetice a pak na vysetreni u pani doktorky Liškové. Mám 3 syny jeden má 14let a už o tom víme od 7 třídy bylo to náročné kolečko vyšetření Kyjov Brno a Praha máme zrovna typ vady který má jen pár lidí v ČR. Syn mám brýle a částečně zasažené periferní vidění zatím ho to neovlivňuje. Nikdo nedokáže říct co bude zda dojde o zrak nebo ne jakou to bude mit rychlost. Ale od zjištění se nám nic v zraku nezměnilo což je pozitivní. Bereme vitamíny na podporu zraku. Další syny nám testovat nechtěli ale díky paní doktorce Liškové se podařilo a od listopadu víme že Tadeášek 7let gen v sobě nemá a je zdráv ale Jáchymek bude mit 3 roky v únoru a byl gen potvrzen 😪. Po vyšetření oči dopodlo zatim vše dobře. Uvidíme co ukáže čas.Držim vám palce je to naračné.

@helabella Dobrý den, nás tam poslali z genetiky z Prahy kdyz se u mě potvrdil gen že jsem prenašeč. Jinak u paní doktorky jsem se objednala přes mail telefonicky nemožné.

@dana061320 Ahoj. My ešte výsledky z genetiky nemáme. Dosť asi záleží od toho o aký gén ide, tým pádom ako rýchlo to bude postupovať. Ja som dosť pátrala v našej rodine, až štyri pokolenia dozadu. Dostala som sa k neskutočnému rozvetveniu😂 (kedysi mali ľudia aj desať detí), zistila som, že ľudia o ktorých viem, že majú túto diagnózu sú vlastne naša rodina😂, takže by malo ísť o rovnaký chybný gén. Aj tak je to u každého veľmi individuálne. Môj otec až okolo 60r. úplne oslepol, alebo teda vnímal len svetlo, jeho bratia o dsť skôr. Poznám ešte dvoch, ktorí sú úplne nevidiaci asi od 50r. Čo sa týka vitamínov, aj nám odporučili vitamíny na oči. A máme ísť na nejaké infúzie, ale neviem o čo ide. Asi tiež len nejaké vitamíny. Musím zistiť, moja sesternica má dvoch chlapcov (8r. a 11r.), obaja to majú a už boli na tých infúzkach. Neviete o tom niečo? Neodporučili vám niečo také? Pamätám sa, že aj otec mal chodiť na ne ale kašlal na to. Veľmi zle to celé znášal, preto mám z toho takú hrúzu, lebo celý život sme to žili......a teraz je to tu zas😭

@kacka0070 upřímně o infuzkach nic nevim nikdo nam o nich nic neříkal ani doktorka co nás má v péči ani v Brně ani v Praze na genetice ani pani doktorka Lišková. Opravdu asi záleží na typu tehle vady retins pigmentosa omlouvám se ani nevim zda to mám správně napsané. Syn který má gen spuštěny bere vitamín A kapky do očí Thealoz Duo a Lutein forte. A Jacha zatim nic na oči gen má v sobě ale zatim je úplně v pořádku. Třeba se ani bespusti doufám. Chápu Vaše zoufalství já si tím prošla 2x a poprvé to bylo nejhorší člověk žije ve strachu. Ale ty infuzky o nich zkusim něco zjistit az půjdeme na další kontrolu. A ohledně rodiny z matčiny strany o nikom nevíme a bohužel tátu jsem nepotkala a asi nedohledam pač se můj otec vrátil na Kubu a opustil nás. A už se nepodarilo ho najít.

@dana061320 asi je zbytočné dohľadávať niečo v rodine, keď už máte diagnózu a aj výsledky z genetiky. My sme sa dostali k prof. Gerincovi, ktorý sa zaujíma aj o genetiku, tak ten rodokmeň bol pre neho, lebo ho to zaujíma🤭. Od sesterky som zistila o tých infuzkach, že to je niečo na rozšírenie ciev, aj tých najmenších v oku, aby sa tam lepšie dostali vitamíny. Či sú už v tom aj tie vitamíny, neviem. Môj otec mal na to chodiť ešte pred 60. rokmi, takže možno je to niečo už zastaralé a už sa to u vás nepoužíva. My sme tu na Slovensku trochu pozadu🤣🤣🤣🤣. Skúsim zistiť ešte viac. Inak, moj otec, keď sa ochliapal, videl o čosi lepšie, asi sa dobre prekrvil. Ja kupujem len ocutive lutein forte, dva mesiace to majú brať a mesiac pauza. Nám ani o tom Ačku nič nehovorili, to sa dá normálne kúpiť, či na predpis? Aj to budem asi riešiť, či by to nemali brať. 😂 Začnem zas po novom roku behať, teraz je tu problém sa niekde aj dovolať, nie ešte dostať osobne. Nič iné sa nerieši, len corona. Už aj na toto mám nervy.

@kacka0070 všechno co bereme je volně prodejné. Na dopureceni lékařů jak od pani dokrky Lískové tak nasi pani doktroky na očním. Ano to máte pravdu v dnešní době je jen covid a nic jine se neřeší 😪. Už je to docela náročné celá situace kolem covidu. 😮

@dana061320 hádam to nejako zvládneme. Pekné Vianoce prajem a hooooooodne zdravíčka.

@kacka0070 Budeme muset. Vám taky pěkné vánoce 🎄

Zdravím Vás, právě mi byla po skoro dvou letech obtíží diagnostikovana tato vada. Projevilo se to v těhotenství.. mám tři kluky, informovanost žádná.. genetika me teprve ceka.. zatím mi doktor řekl, že odebere papíry.. na co mám nárok netuším.. ještě rok mi běží rodicak. Kam se obrátit, ohledně postupu.. děkuji..

Ahoj všichni s RP,

jen pro informaci - v současné době se pro oddálení nástupu příznaků RP doporučuje užívat vitamin A v dávce cca 15 000 i.u. (mezinárodních jednotek) denně, naopak se nedoporučuje užívat vitamín E. Vhodnější je vitamin A vydávaný na recept jako lék - léčiva obecně musí splňovat více požadavků na kvalitu, než vitamin A prodávaný někde v drogerii jako potravní doplněk. Větší dávka vitaminu A se nedoporučuje, protože není prokázaný vyšší účinek a jen více zatěžuje játra. Nejedná se o lék, ale pravděpodobně můžete získat nějaký čas navíc.

Některé zdroje ještě uvádějí Lutein a Omega 3 (ale pozor - bez vitaminu E, často je v kombinaci).