Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
leni, já už jsem jim tam řekla, co se mi všechno přihodilo, takže to mají v počítači. Já bych vlastně ani neměla mít důvod, že nebude srdíčko, asi mě spíš rozhodilo, že jsem tam šla včera, podle doktora proto, že už by srdíčko asi mělo být a ono nebylo. Už jsem z toho ze všeho plašan, asi úplně zbytečně, ale nějak to neumím ovlivnit.
mao, to co prezivas je uplne pochopitelne, normalne a vobec to nedokazes ovplyvnit - tak sa netrap tym, ze Ta to trapi. Bolo by skor divne, ak by Ta to netrapilo, vies? inak aj u nas, co doktor, to iny nazor - len moje stastie bolo, ze ten moj to nepodcenuje, hoci som len jeho tretia pacientka s touto diagnozou.
Myslim na vas, a pamatam si tiez, ako som sa ja v zaciatkoch tohto tehu bala ist aj na wc, ze zistim ze krvacam alebo co...su to nervy, ale ked vydrzis s nervami, uz bude len a len lepsie, nebooooj 😉
margaritko, strašně moc děkuju 😵 Můj gynekolog měl taky dva takové případy a po heparinu všechno dobře dopadlo, proto se k tomu asi taky staví dobře a nepodceňuje to. Na té hematologii mě dost překvapili, hlavně jsem tam šla, že až budu těhotná, aby teda něco kontrolovali a ani tak nic. Musím to nějak překonat, moc děkuju.
Mao, tak jsem na tom stejne. Ja tedka premyslim, jestli se nezkusit objednat nekam jinam. 😒 Nebo mam verit, ze to staci az budu tehu. 😖 A ten strach znam. Ja to budu mit v sobe porad. 😒
tak "kasli na nich" a zmotivuj gynekologa, ved tu listovku alebo Bcko Ti urcite moze predpisat aj on, keby bolo treba. Ja to mam zase presne naopak, ze moj gynekolog pocul o trombofilii az odomna 😉 a riesil to tak, ze ved som sledovana na hematologii a hotovo. Urcite to prekonas, tak nech Ti dni rychlejsie ubiehaju a nech je uz raz-dva to srdiecko aj vidiet! 😉
Ahojte, prosim poradte. Som po 2 potratoch, 1. v 10. tyzdni, 2. hned na zaciatku, 4-5.tyzden. Moj gynekolog mi zobral krv na trombofilie. Chcem sa vas spytat, ci vam robili len toto, alebo aj ine hematologicke testy. Mam ist k hematologicke a rada by som si u nej vybavila vsetky potrebne vysetrenia. Alebo tie trombofilie stacia? Prosim, pomozte!
mabe, to je asi jasný, já taky. Ale zvládneme to a určitě budeme mít taky brzy zdravá miminka 🙂 Jestli máš kam, tak to třeba ještě zkus.
margaritko, děkuju 🙂 Vydržím těch 14 dnů a snad to bude dobré. A to béčko si zatím koupím tabletky, ty snad neuškodí a třeba pomůžou 🙂
ivk, já ani moc nevím, dělali toho dost, ale nevím co všechno patří na hematologii? Třeba antifosfolipidový syndrom, který si taky doktor myslel, že by mohl být příčinou.
lenussko, už jsem to nastavila 🙂, říkala jsem si pořád po další kontrole, tak po včerejšku jsou tam 😉
Mao, ja si taky myslim, ze ta smula se uz musi unavit. 🙂 Ja si to necham projit hlavou. Zitra odjizdim na tyden na hory. Ja beru zatim listovku. Uvidis, bude to ok. 😉
lenussko, v to moc doufám 😵
mabe, jé, tak si hory hezky užij, to bude takový relax a na všechny problémy na chvíli zapomeneš 🙂 Uvidíš, nech si to projít hlavou a pak se rozhodneš.
Mao, diky snad na vse zapomenu - tedy na praci a tak. Jinak na to, co se me stalo se neda zapomenout. Ale uz je to tak, ze na to myslim, ale nejsem z toho nejaka smutna nebo tak. Proste se to stalo. Uz me zase tikaji biologicky hodiny. Uz zase citim silu zkouset dal. 🙂
Maova pripajam sa k margaritke.Nemozes skusit este nejakeho ineho hematologa. Moja hema mi urobila testy a povedala, ze to, co mam ja, nesposobuje potraty, ale neslo jej to do hlavy a tak mi urobila este ine testy a tie ukazali, ze sa mi krv zacne zrazat az ked som tehotna.Mam MTHFR A129c heterozyg+PAI+GPAI.za tie pismena nerucim, lebo ona pise tak roztrzite...
netrap sa, vsetko bude ok
Kazde tri tyzdne mi pichaju B12.3krat denne duphaston a 2krat kyselinu listovu.Fragmin vecer do brucha...to je vsetko.
mabe, to je jasný, že na to nezapomeneš úplně, tak jsem to ani nemyslela, myslím, že žádná z nás. Ale že na to na chvíli nebudeš tolik myslet a hezky si zalyžuješ a bude taková pohodička. Aspoň já jsem to tak měla kolem Vánoc, když jsem měla dlouhou dovolenou 🙂 A je dobře, že už zase cítíš sílu zkoušet to dál 🙂
zrnik, podle toho co píšete mi přijde, že u vás jsou tak nějak dál. Vždyť já i když jsem těhotná, tak další odběry ani kontroly dělat nebudou, prostě to nesouvisí a tím to skončilo. Už nevím, kam jinam bych se mohla objednat, mám pocit, že tady na to má každý stejný názor 😒 Ještě, že mám toho svého gynekologa, jinak bych asi neměla šanci vůbec. Děkuju moc za informace.
maova ,ja som sa na hematologiu dostala cez centrum asistovanej reprodokcie.co ak by si skusila tam ?mozno in budu stacit vysledky z hemat. mozno ta poslu niekde inde.
Ahoj holky!
Musím si někde vylít srdce, nebo se už snad raději půjdu odstřelit!
Včera jsem byla u jinéhé gyn - spíš tak pro ujištění no a přišla jsem úplně zdeptaná. Je to docela kapacita, začal se zajímat o umělé oplodnění a věci kolem toho ještě dříve než u nás začaly vůbec fungovat všechny CAR. Vzhledem k všem vyšetřením, co jsem mu donesla, říkal, že to vypadá nadějně, prý by moc nevsázel nato, že ty časné ztráty způsobily ty trombofilní mutace, ale spíš hromny - nedostatečně vyzrálá vajíčka a taky málo nakypřená sliznice, tak to by se dalo upravit tabletkami, pak mi ale udělal UTZ a málem mě odvezli. Za dělohou mám volnou tekutinu a cystu na vaječníku, který naléhá na dělohu a zřejmě je tam srůst, naštěstí je to na té straně, kde bylo to mimoděložní, tam už stejně vejcovod není. Jsem z toho úplně na dně. Napsal mi antikoncepci, ta prý by měla pomoct na ten zvětšený vaječník, pak se po měsíci užívání uvidí, jak to bude vypadat. Ach jo, já snad nebudu nikdy mít nic v pohodě. Jo a taky mi říkal, že až budu těhu, tak by mi měl zpočátku stačit anopyrin a píchat až tak od půlky těhu! Snad se toho vůbec někdy dočkám! Nicméně si stejně myslím, že za těmi potraty je ta trombofilie! Jo a navíc mám prý ještě ke všemu menší dělohu!!! Taky dobrý, ne?
Holky, omlouvá se za tak depresivní psaníčko, ale musela jsem si postěžovt 😢
Zrnik já mám taky tu mutaci GP1A, je to zvýšené riziko arteriální trombózy!!
kell , tak mozno to bude kombinacia tych komplikacii.inac je dobre ze trombofiliu uplne nepodcenil a ak sa to da povedat tak ju respektuje.urcite v tehu bude na to dohliadat. aj ked to je tazke ale radsej pockaj (vsetky potrebne vysetrenia) aj do roka ale bude to stat zato.jasne drzim prsteky aby cim skor bol u vas doma velky detsky plac.
kell, koukám, že to nemáš vůbec jednoduché. Doufám, že ti ta antikoncepce pomůže a bude stačit jí brát měsíc a brzy se ti všechno srovná. Držím moc palečky 🙂
Ahojte, poslusne sa hlasim opat po dlhsej dobe........mame sa aj s malou dobre, len synak je chory, tak syrupuje........myslim na vas a tie co maju dake bole obzvlast........budte silne zeny a verte!!!papa
Zdravím kočky,
Ach jo Kell je mi líto ☹ že máš zase trable,ale snad se to srovná 😉 na druhou stranu aspoň budeš vědět v čem je problém a pak to půjde jako po másle 😵 .Jak se říká všechno zlé je pro něco dobré tak se drž.
Jé Mounty to je fajn že jste s malou v pořádku ještě chvilku at si u tebe v bříšku pobude 🙂 .Synáček at se brzo uzdraví chudinka malá v tomto období to je samá nemoc 😝 taky mám s toho obavu.
Mějte se všichni krásně a opatrujte se pa pa pa 🙂
kELL ZLATICKO PRE TEBA TO JE NORMALNE NEKONECNY PRIBEH.aLE O TO KRAJSIE BUDE TO tehotenstvo, budes pod kontrolou a vsetko bude ok.Ja to vidim na tento rok ucite!!! Neboj,viem, ze ten cas a mesiac po mesiaci je hrozne dlhe, ale budes sa tesit...ver tomu.
Monty ahoj, tesim sa, ze ste v poriadku.Aj my sirupujeme, to je v zime OK.
Papa
Maova ja mam fakt perfektnu hematologicku. Ona bola prva z doktorov, co ma zacala volat menom a ked tam pridem, tak vzdy vie, kto som a nic sa nemusi pytat.Narozdiel od gynekologa, ten si 15min vzdy cita, kto som az potom zacne....
Majte sa krasne 😉
Ahoj holky,já vás pořád sleduji,jen moc nereaguji.Pořád mě trápí ty migreny,tak do PC moc nekoukám.
U nás je snad všechno v pořádku! Ve středu jdu poprvé do poradny,a asi by měly být výsledky triplů,tak snad bude vše OK! 😵 Jinak už mám termín na velký utz ve 20tt.Jdu 4.března,tak už se tak nějak těším a bojím zároveň.
Kell teda koukám,že ty jsi toho takv vyfásla hodně,co 😠 No ale neklesej na mysli! Teď se to všechno dá dohromady,všechno se doléčí a mimi se pak chytne jako klíště a už se tě nepustí!!!!!! Já tomu pevně věřím!!!!!!!Drž se,moc na tebe myslím 😀
Zuločko ahoj,jak pak se máš? Co rarášek,jak tě zlobí?😀
Monty teda ještě 3 týdny,jestli to dobře počítám,viď? A kdy máš termín? Teda moc držím pěstičky 😀
Jinak teda koukám,že jsme se tu docela roztěhulkovaly 😀 Tak vám všem přeji ať to dobře dopadne a těm,co ještě netěhotní,přeji brzké 2 // 😀 Holky a přijde to,nebojte!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
lenoc ako sa mas ? drzim vsetky palce.
emicka tak nezabudni podat info z poradne ,nie je dovod aby vysledky neboli dorbe.no a migerna nech sa uz konecne vykasle na teba.
zrnik mas pravdu hematoligicka je fajn , no ona kym zavola tak si otvori tvoju kartu.no suhlasim s tebou ze to lepsie padne ak sa s nim bavia sko s clovekom a nie s materialom.
mounty, tak sa to krati, babo nech uz len pekne pribera 😉 .
Ahojte bambulky...no musim Vas docitat len sa mi nejak nechce..
Verim,ze sa mate fajn tt kraasne pribudaju...ZRNIK mam radost 18tt 😵
Ja som dnes zacala s duphastonom tak uvidime ako to zareaguje na moje telo.
Kell - je mi to luto 😔 ...Tak ako pisu babenky vsetko bude dobre... 😵
jooj a zabudla som sa pochvalit .viem ze to nie je vyhrate a na vsetko musim pomalicky no od vcera som 2.trimester 🙂
gratulujem vsetkym k dobrym spravam a kell, verim,ze toto je posledne, co Ti este kazi radost a ako baby pisu,uz bude len lepsie 🙂 a vedzte, ze na vsetky moc moc myslim v modlitbach 😵
Taky gratuluji všem k dobrým zprávám 🙂 a ostatní doufám hodně brzy najdete // 🙂
zrnik, to je dobře, že je ta hematologička tak fajn. Takové doktory mám taky ráda, když si tě pamatují 🙂
margaritko, děkuju moc za uklidnění. Nějak to na mě dolehlo 😢 , ale já si pobrečím a bude to zase dobrý. Já už nevím, jakého jiného hematologa bych zkusila, tam kam chodím jsou prý specializovaní a u nás nejlepší. Taky bych řekla, podle vašich reakcí, že u vás o tom vědí tak nějak víc a nepřechází to. U mě to řeší opravdu jenom gynekolog, jsem ráda, že ho mám, protože mít jiného, který by to taky neřešil, tak se toho miminka asi nedočkáme.