Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Ahojte babyky tak dalsia vlna zatial nieje...
bendy25 - drzim palceky,aby ste mohli snazilkovat a verim ze spustime dalsiu tehu vlnu 🙂
ahojte dievcata 😵
dufam, ze mate za sebou pekny romanticky a hlavne pohodovy vikendik 😉
mao, statocnica, tak uz si aj ty v klube pichateliek 😉 a mounty a margaritka, len som tak oci ocila, ze uz ste skoro v cieli 😵 😵 😵 super...tak sa len drzte a prajem vam z celeho srdca, aby ste mali pekny porod a svoje krasne zdrave pokladiky v naruci 😵
dievcata, ja sa vas tiez chcem spytat....picham si sice uz skoro 5mesiacov, ale zda sa mi, ze som to na zaciatku znasala lahsie, nejak to teraz boli a stipe viac a tiez akokeby mi uz dochadzalo "miesto", kam pichat 😅 picham stale do bruska, raz sme skusili do rukya myslela som, ze skolabujem...bolelo to priserne, mozno aj preto, ze tam neurobim riasu...jednoducho tam mam svaly..ziadne faldy ☹ takze spat do bruska, ale kam? uz je celkom pevne a gulate a tak mi to pride divne...myslim, ze tu uz raz niekot pisal, ked som sa pytala, ze si picha az skoro akokeby do boku...tam by to slo, myslite, ze mozem? dnes som sa totiz dost prelakla, lebo ked som pichala do bruska, este som nebola dnu celkom, ked tu zrazu sa zaplnila striekoacka krvou 😒 strasne som sa zlakla, hned ju vybrala, vysla krv...netrafila som nieco?...normalne mi aj vyjde trosku krvi, ale nikdy nie do striekacky a tak dost 😨 stalo sa vam to uz? vzala som si novu injekciu a pichla to inam...uz asi dostavam strach pichat si, a to nie sme este ani v polovicke 😕 ale citam, ze to takto mame viacere, ze to teraz ide tazsie ako na zaciatku...no, musiem vydrzat vsak? 😉 pre babatko vsetko xxx
peknu nedelu dievcata a drzte sa vsetky xxx
tanity ,podla mna to musi byt bezpacne.mozno si len trafila akurat vacsiu cievku.no ale ja by som sa tiez zlakla.
mirip ,vitaj v klube PICH -PICH 😀 😀 😀
len si pekne pichajte 😀 jaaj, ako sa po porode po sestonedeli budete citit balzenei bez injekciiii 🙂
TANITY, ahoj,ja som to pisala.. ze ako som mala brusko riaaden napnute..okolo pupka ani napad.. pupok mi uz trcal von... tak asi tak 5 cm nad pupkom a 10 cm doprava alebo dolava... teraz to tazko odhadujem, tie centimetree. asi aj viac dolava a doprava.hm.. tak asi vstrede medzi bokom a pupkom... tam kde zacina viac tuku...
Tanity já mám teď taky pocit,že to víc štípe a bolí 😒 A kapka krve už vyleze snad po každé injekci.Ale nějak minulý týden,to se mi dělaly i pěkné boule a docela to i krvácelo 😠 Myslím,že to bylo tím,že mi Honza napíchl (nechtíc a nevědomky) nějaké ty bulky pod kůží. Ale jak tu někdo psal,myslím,že to nemůže být nebezpečné,to by nás to nenechaly píchat 😵
Zuločko ahojky,jak se máš? Co Matůško,už je číloučký? 😀
Mirip tak hodně štěstí s injekcemi 😀
Bendy na krev jdu v úterý a ve středu pro výsledky,tak se na tu hlavu určitě zeptám!!! Jinak taky přeji hodně štěstíčka ve snažení 😀 😵
tanity, ja som tento problem riesila tiez, kedze mne picha muz az od 36tt do veeeelkeho brucha (dovtedy som len hltala Anopyrin). A presne ako pise zulocka picha tak akoby do boku, teda tam, kde uz nie je napnute brusko...akoby od konca rebra kolmo dole a asi na urovni pupka. Ja si na to vzdy lahnem na bok, a teda som uvolnenejsia a v pohode mi tam urobi koznu riasu. A trosku krvi sme uz tiez mali 😉
Ahoj holky, stále se ještě peru s tím bacilem chřipky, takže jsem na té hematologii ještě nebyla. Ale už je mi tedy lépe než minulý týden.
Maova - chtěla bych si tam dojít tento týden, dám pak určitě vědět jak jsem dopadla
Tak teď jsem si volala na hematologii a i s doporučením musím být objednaná, takže jdu až druhý týden v březnu 🙄 . Jindy nemají místo. Tak jsem docela zklamaná, ach jo.
Ahojte holky,dlouho jsem tady nebyla.Byla jsem u bratra v Anglii.Je tady hodně nových těhulek 🙂 .Minulý týden jsem byla na NT+ screning a dopadl dobře.Nosní kůstka přítomna,NT 0,8mm.A asi čekáme chlapečka. 😉 Tak jsme moc rádi,že je to v pořádku.
veselinka , je to doba ale je to aspon na ceste.vies ze tak maj / kveten uz budes moc snazilkovat.
nunik blahozelam, pozeram ze sme jeden mesiac.
ahojky dievcata 🙂
velmi pekne dakujem, ze ste mi odpovedali, niekedy sa az strasne citim, ze sa tu len zastavim po radu 😔 , ale vy ste vzdy take ochotne a poradite 😵 dakujem 😵
margaritka, presne toto miesto som dnes rano nasla a neviem si ho vynachvalit...nadherna riasa 😀 , ihla sla ako po masle a tak sa vytesujem, ze sme nasli super miestecko na pichanie 😵
inak, sa pochvalim 😵 dnes sme boli na uzv a videli sme pipiiiiika 😀 velmi sa tesim, strasne sme tuzili po chlapcekovi, po strate adamka to je najvacsia radost 😵
nunik, aj ja sa pridavam k blahozelaniu 😵 yupiii, dalsi klucina 😵
este raz velka vdaka a drzte sa vsetky vsetucke xxx
ahoj kočky.
Marti, tak teraz už chápem, prečo ti majú robiť cerkláž, ke´d ty si sa zakaždým otvárala. Mne odtiekla voda, no nejak extra som sa ani potom neotvárala. a nie som si vedomá toho, že by som dostavala nejake lieky proti rozbehnutiu pôrodu.
jeej, už si sama picháš, paráda. 🙂
Ak este nebolo uzatvorene stavkovanie, tipujem na Mounty.
Lenuss, ta mrcha hnusna dorazila? ☹
veselinka, držím palce na hemošku.
nunik, super správičky! Tanity, od teba tiež. Gatulujem k chlapčiatkam!
Lolka tu už dlhšie nebola.. snáď je všetko v poriadku u nej.
Jeeej, baby, vy riešite injekcie. Ja by som sa to bála do bruška pichať, aj keď kožných rias a hlavne podkožného tuku hby sa našlo dosť. Ve´d aj v nemocke mi pichali do stehna. niekedy to bolelo, niekedy boli modrinky, niekedy som to ani necitila, občas aj trochu krvi vybehlo. Zavisi možno aj od uhla vpichu alebo miesta alebo čoja viem. Veď ¨ste tu mnohé ovela väčšie odborníčky ako ja. 😉
U nás všetko takmer v pohode... od štvrtka stresujem, či je všetko v poriadku, doky má tento týždeň dovolenku a na pohotovosti by ma asi vysmiali, že čo tam chcem. V podstate sa nič nedeje, len mi nie je až tak zle, ako som bola zvyknutá. V stredu som ešte vracala večer, potom mi tri dni bolo len trochu zle, včera ma síce dobre pona´tahovalo pri mojom porcelánovom kamarátovi, ale nič viac a okrem toho mi akosi veľmi chutí jesť - najhoršie na tom je, že sa to stáva poobede a večer - najem sa a je úplne jedno, či trochu, alebo poriadne - asi do hodiny mám pocit, že mám totálne prázdny žalúdok. Nechápem. No do budúcej stredy to asi budem musieť vydržať.
Moja neter (má 15 a na malé sa už po tretíkrát nenormálne teší) tam chcela so mnou ísť a že prečo njedem teraz, keď ona má prázdniny.. no keď som jej vysvetlila, že teraz sa robí uzv ešte zdola, tak si to rozmyslela. To by som ani Števina nezobrala, nieto ju.
krásny večer prajem.
veselinka, hlavne ze uz mas termin, aj ked to bude az o mesiac, ale bude to 😉
nunik - gratulujeeeem 😉
no vidis tanity, ako to ide, super, tesim sa, ze aj vam 🙂 inak aj mne to miesto bolo poradene, ved inak sa to asi neda na to prist, ze kam a ako.
lenocka, neboj len si vychutnavaj, ze Ti nie je zle v kednom kuse 😀 ono sa to vrati aj s urokami...teda mne sa stalo dost casto, ze len co som sa "pochvalila" tu na fore, ze uz az tak nezvraciam - do hodiny som trielila k mise...vydrzis, aj do buducej stredy, uvidiiis. A co, uz sa nudis doma menej? 😉
Tanity ty tiez chlapceka??
Super.
Ja som chcela o trosicku viac dievcatko, lebo teraz to bude prevaha, ale som aj tak prestastna, ze sa to tak krasne vyvija 😵
Doteraz som pribrala 2kg. Tehu rifle su mi obrovske a vlete ich nosit nebudem....kedy uz budem normalne priberat?? Cakam okamzite odpovede 😀
zrnik dam ti moje kg ja uz mam + 8kg. tak 1-3 spustim 😀 .
zrnik ty inac musis pekne dojst do konca.kedze si trosku predomnou tak som na zaciatku chcela najprv srdiecko,potom pomaly som si zelala dojst aspon tam kde si ty.takze ty si taky moj milnik.
ahojte kocky.
Mohli by ste mi prosim vas napisat, kto vam robil geneticke vysetrenie na trombofilie na Slovensku? Aby som vedela, na koho sa obratit. Dakujem.
lenka daj par kil, sa bojim, ze mi trosku vynada moj doktor.Idem do poradne teraz vo stvrtok a schudla som kilo ☹ .
Si zlata, tak si to beriem k srdcu a budem sa spravat ako spravny milnik, taky ktory nekonci na polceste 😀 .
Jeeeejda, lenka dufam, ze to dotiahneme do konca.
Drzme si palce...
A ty kedy pojdes na utz? Mozno sa ti babulko ukaze aj spredu...
sylvi , pytaj papierk na hematologiu.
zrnik,az 26.2.poradna a 20.3 morfolog.usg 😠 .
no ten moj drobec stale cez den spi a neda sa vobec rusit.oziva az vecer a noc je jeho cas.co uz cely tatko 😀
stale ked ho chce dr. zobudit tak len vysunie nozku akoze neotravuj spinkam.
Ahojko bambuľky ...
Zrník - nič si z toho nerob, ja som chudla, a chudla až do polovice 6.mesiaca ... potom sa rozpapáš ... a gratulujem k chlapčekovi ...
Sylvia - budeš mať o chvíľu IP.
Kocky , robili i vam najpr geneticke vysetrenie na trombofiliu, alebo ste hned isli na hematologiu?
Sylvia - máš IP - tam som ti to podrobne popísala, čokoľvek, kľudne sa pýtaj ... 😀

Ahojte baby!
Ako pozeram pekne vam tyzdniky pribudaju a babatka sa podla vasich slov maju celkom k svetu...To je skvela sprava... 🙂
Ja sa prave v utorok chystam k internistke na kontrolu. Uz by mi mala aj pomaly vysadit Warfarin, to uz sa neviem ani dockat. A potom podla vysledkov k krvi nam lekari povedia, ci sa mozeme znova snazit... 😉 Uz sa s manzelikom strasne tesiiiiime.
Emicka: O tej bolesti hlavy by si ale mala informovat lekara, lebo ako pises hlava boli najma vtedy, ked je krv az prilis rozriedena. Mna sa lekari stale pytaju na bolest hlavy a to ani niesom tehotna...to asi kvoli tomu Warfarinu.
Inac, nieto dna, keby som si vas neprecitala... 😕 😕 😕