Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Vavenka...supeeer..ze je mimco vporiadku..tak ty pekne lezkaj a treba verit..ze svetko bude vporiadku..je lepsie tesit sa ako stresovat..ale ono sa to teraz lahko povie..vtedy ma skoro na pohotovosti vystrelo a este sa mi mobil pokazil..cize mi pozicala vedla sediaca..ako som as rozplakala kd som rozoberala mobil.. 😅
vsetko bude dobre..uvidis
Aknomis..vitaminiky a pripadne aj anopyrin...ale daktore nazory su..ze to nema moc vyznam..ale mne pomohol..tak drz saaaa...
Bettynka..veru trpezlivost ruze prinasa..a verim, ze vam prinesie pekny kvietok 😉
Aknomis, také mám MTHFR 677T ale heterozygot a také jsem potratila v 8tt - vlastně už v 5tt nebyl další vývoj. A taky mi říkali, že to tím genem nebude, že to byla náhoda...na to už nevěřím. Také jsem měsíc po revizi a také čekám aspoň 3 menstruace a také jím akorát vitamíny a také čekám na hematologii v listopadu nebo prosinci. Prostě co nám zbývá - věřit a čekat a čekat a čekat. Více se mi líbí to vaše slovenské čakať, to líp vystihuje situáciu🙂
renko myslim ze cekat a cakat vystihuje situaciu rovnako 😀
zulocik dakujem, len je uz tej trpezlivosti na mna trosku privela 😕
Ahojte...dievcata 9.novembra idem konecne na vysetrenia...tak sa tesim ale aj bojim naco sa pride... myslite ze ked sa pride na problem tak uz nemozem potratit?
...to ti nikto nezaručí že nepotratíš.....ale na to vôbec nemysli . ideš na hematologiu,uvidíš čo ti zistia a neboj sa.hlavné je to,že budeš vediet kde je príčina. a potom budeš veci riešit.....dopredu sa nestresuj 😉
cukor... ani mi nehovor..len dufam ze vysledky budem vediet do vianoc...lebo medzi sviatkami budu dovolenky a zas sa to zbytocne pretiahne
no ak ti potvrdia trombofíliu tak liečbu ti aj tak/alebo vo väčšine prípadov/nasadia až po potvrdení tehotenstva....všetky mamky trombošky čo chodia na MK ti potvrdia,že najprv // a potom šprintom na hematologiu.takže najprv //. 🙂
cukor...no ti poviem pravdu ze keby mi zistia ,,len" to tak by som skakala 3 metre do vysky
...ja?.....ja som taky komplikovany človek......na mna sa nalepí všetko,čo nechcem....ale čo už ....musím bojovat 😀
Ahojte 🙂
Som sa dosla pochvalit, uz nekrvacam, aj krce presli, tak ja fakt neviem ci zabrali lieky, ci to bolo fakt len nieco jednorazove a uz je to prec, no jedno viem isto - v zivote uz nechcem zazit taky vikend ako bol tento....
aaa dnes som bola na NT screeningu, tak vraj secko v poriadku 😀 😀 😀
Dakujem za moralnu podporu 😉
VAVENKAAA,,juchuu..gratulujeeeem a tak ma napadlo k tym krcom..nie ku krvacaniu..len krcom..nespapala si daco co nafukuje?? ja som sa raz tak nahltala kooopec hrozna a tak ma zdulo a krce fakt desnee..ale to som nekrvacala..
juj.tesim sa,,ze mimisek pekne v brusku divosi 🙂
Renko?? Preco by som mala ist? Sak je vsetko v poriadku 🙂
Babo malo od hlavy po kostrc 6 cm, samozrejme ze sa hybalo 😉
Zulok dakujem 🙂 no to boli krce ako pri menzes, tie viem spolahlivo rozoznat od crevnych.... Takze som presvedcena ze to bolo niekde v okoli maternice... Ale - uz je to jedno, hlavne ze to prestalo 🙂
Hej no zlate to bolo, teta doktorka nam spocitala prsty na oboch rukach, pozrela srdiecko, mozog, zaludok, pupocnikove cievy, a vsetko vyzera byt ok 😉
To jsou nádherné zprávy, tak je všechno Ok. S tou amnio - nevím kolik ti je let, myslela jsem, že jsi starší, u nás všechny po 35. roce skoro automaticky posílají na amnio. Já jsem nejdřív říkala, že by mi to nevadilo, ale dneska už bych měla větší strach a asi bych nešla. Jsou i jiné šetrnější 3D a 4D ultrazvukové metody. Tak super!!!! 😀
cukruska , cukor ti mdro vravi co vravi 😉
vavenka , 😵 😵 😵 😵 .este k amnio mne hematologicka povedala ze s mojou (nasou) diagnozou je to omnoho este vacsie riziko ako u normalnych //.nikto nezaruci ze ti nenatrafia na neaku mini zilku a ta zacne krvacat.
renko mna po 3d posielali na amnio lebo som ,, stara " a vyslo riziko. no nesla som .dala som na moju hematologicku a geneticku 😉 (podla usg vsetko bolo ok len pocitac prepocital aj rozne udaje a vyslo riziko)
no právě, proto o tom mluvím. Já mám navíc ty myomy a tak je děloha ještě napjatější a citlivější a hrozí riziko potratu. Tak jsem se chtěla zeptat, jak se na to díváte. Jak říkám, u nás automaticky posílají všechny starší 35 let na amnio.
...aj u nás posielajú ale každá žena sa má právo sama rozhodnút.no neviem ako by ma donútili,ked tam nechcem.aj moja segra bola na amnio.,tiez podla počítača vyslo riziko,tak to absolvovala,ale nič z toho nevedeli určit,pretože v plodovej vode bola krv......tak potom dala na intuiciu....a narodila sa zdravá kočka. 🙂 ale tie nervy čo sme prežívali a hlavne ona...... 😀
Renko mam 32....
Som netusila ze po 35ke sa na amnio posiela automaticky.... Ja neviem ci by som isla a dufam ze to nebudem musiet riesit 😒
renko , aj na mna dr. ze preco som nesla , mala som pocit ako by mu to vadilo.no je to moje dieta aj ked vyslo vysoke riziko .no a teraz to moje zdrave ,, riziko" krasne spinka.
ja som si povedala ak mam prist o dieta tak nie takym sposobom ze si to budem vycitat(neuspech amnio).no a nedokazala by som ho uz dat prec.citila som pohyby
lenko a vavenko, máte pravdu. Je to naše rozhodnutí a než si to pak vyčítat - těch rizik už je tolik, proč ještě tohle navíc. Můj muž má ale hrozný strach, aby se nenarodilo nějak postižené dítě, ale pokusím se ho přesvědčit na nějaký 3D utz. Ale koneckonců - dyť ještě nejsem ani těhotná🙂. Ach jo, ale už uvažuju, jako bych byla...🙂 blázním.
renko 😀 , no aj moj mal strach. no co by ma tam tankom odniesol a priviazal na stol ?
inac dnes som bola u lekarky.marek sopli a ma trosku cervene hrdielko.teraz este spi od 10.noc bola tiez nerusena az do 6,30
Ja by som na amnio sla len vtedy, keby naozaj vsetky testy vysli zle, hlavne morfologia, ani nie biochemia, ta je zradna, ale ultrazvuk vie vela odhalit...
no ja neviem moja, ak komu. ved chod dokimu nech spravi flikulimetriu....