Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Betty to mas fajn, a ked si heterozygot tak este lepsie...
Inak cukrus - trvat na injekciach tiez nieje najlepsia strategia, krv musi byt "riedka" optimalne, kebyze ju mas zriedenu moc, tak sa moze stat ze budes kade tade krvacat, a hlavne je to nebezpecne pri tvorbe placenty - krvny kolac sa ti zle uchyti a vysledok bude fatalny......
Inak s tou listovkou a mthfr: femibion je fajn, ale nie je zaruka ze metabolizmus listovky sa podari, pretoze:
na zmetabolizovanie listovky je potrebnych od nasho tela asi 15 krokov, kym bude ucinna pre homocystein.
vo femibione je forma listovky, ktora nasmu telu usetri asi prve 4 kroky, no enzym, ktory ma nastarosti mthfr, je asi 10ty krok, takze darmo sa spapa metafolin, ked v dalsom kroku sa neda metabilozovat kvoli mthfr... Ale netreba sa bat, homocystein vie telo odburavat aj inak ako len mopomocu B vitaminov 😉
Ten pocet krokov je len odhadom, nepocitala som ich 😉
lenocka neboj, neoplesaties 😀 ved si kukni moj album, tam mam cerstve foto a nejake vlasy este su (nie je to parochna). Len mi skratka omnoho viac vypadavaju, ako v tehu, to som nasla na hrebeni tak 2 vlasy za tyzden 🙂
nie som si ista, ale mozno to suvisi s tymi hormonami pri kojeni, lebo ja este furt kojim, takze mi este stale padaju...
vavenka, suhlasim s tym, co pises cukruske...aj ked to znie blbo, tak ziadny liek ani injeckie nikdy nezarucia, ze sa nieco nemoze pokazit 😒 mne aj moj hemo povedal, ze genetika sa neda liecit, a vsetky hepariny, listovky a ine vitaminy pre nas su len na "oklamanie nepriatela" 🙂 ze to akoze funguje ako ma, hoci nie. A casto aj zdrava zena potrati a nevie sa preco...nechcem byt negativistka, ale lekari naozaj nevladnu nad zivotom a smrtou...
Cukrus no ved podla vysledkov krvi, ved kvoli comu myslis ze chodim pomaly kazde 3 tyzdne na odbery? 😉
Ak budes mat vsetky ukazovatele v norme, staci ti anopyrin, ak nie, nasadi nieco doraznejsie...
Napriklad - ked ja som bola prvykrat na odber, vsetky hodnoty som mala v norme aj napriek tomu, ze mam tie mutacie...
To ze mas nejaky gen zmutovany este neznamena, ze sa to automaticky prejavi....
A aj zdravym zenam - bez genetickej poruchy, hustne v tehotenstve krv, je to tak prirodou zariadene, aby sa chranil plod... Len nam hustne az moc 😀
Cukrus hlavne vela pi, dodrziavaj pitny rezim, to je to prve co treba robit, aspon 2 litre denne.....
2 litre? neblaaazni...tolko nedokazem vypit 😕 som zvedava kolko budem cakat na vysledky ked v stredu idem na odbery
Cukrus no ja na preventivkach cakam hodinu 🙂
Jasne, treba vela pit, to je bez debaty, ja som sa to tiez musela naucit.... Ale da sa, lavne maj pred sebou furt flasu vody.....
...dufam,že všetky ste celý rok poslúchali a ráno si v čižmičke nájdete nejaké milé prekvapenie........ 😉
vsetkym vam zelam nech vam Mikulas prinesie to najkrajsie prekvapenie ake len moze byt..cmuk
zdravicko ,
ako som pisla kolegyne ma pozvali na vianocny vecierok.tak mamka sa vcera vyvencila do sytosti 😵 .kapustnica , salat , rezne , kolaciky ,tanec a okolo 21 prisiel mikulas a rozdal balicky 😀 .domov som dosla este vcera ale nechybalo vela aby bolo dnes 😉
ahojte.
lenka tak to je super,treba sa trosku aj vyvencit 😀 ,clovek hned pride na ine myslienky,pokeca,trosku aspon vypne.
Ahojte, leni tak to je fakt super 🙂 a s kym bol Marek? S tatinom? Ci aj babka dosla pomoct? 😉
Chcem sa ta opytat, u koho si rodila, ja sa tiez chystam na Rastislavku, aj ked - v teme o tejto nemocnici som sa docitala vselico 😒
vav, no doma ostalo len muzske osadenstvo ale zvladli to.tatinko ma iba problem kocikovat a kojit 😀 takze to zvladli v pohode aj s kupanim.dr.toprocerova
ahojte babule 🙂
vcera som bola na poradni a ababtko sa krasne vyblaznilo - tancovalo a robilo vsetko mozne aj nemozne 😵 no a dokina si chce byt vsetkym uplne ista aposiela ma na morfo skrining...to tam musim ist? on apovedala, ze by obl arada, keby som isla, ale inak tam nic zle nevidi, tak naco? aby ma zbytocne vystresovlai? a co sa tam vlastne zistuje neviete?
ahojte,
morfologicky utz je povinny v tehu betty 😉 budes si istejsia,ze je vsetko ok 😵
ale robi sa tusim okolo 20 tt,teraz je asi este skoro pre teba,nie??ty si v kolkatom tt??
drzim palce nech ti vsetky testy dopadnu dobre 😵 😵 😵
lenka,zatial sa nic nedeje,teda kontrakcie su ,ale iba sem tam,vo stvrtok po poradni budem mudrejsia,ale asi ma neminie vyvolavacka kvoli epi a aby to bolo cez den ked tam je miliarda lekarov.
len ma serka,ze som ochorela,tak idem si lahnut opat.paaa
betty:
morfologicky skreening je jak pise lia, cca kolem 20. t, ale jeste pred tim je mozno udelat na certifikovanym pracovisti prvotimestralni skreening - cca kolem 12.t. - je to i s naberem krve a je to na vrozeny vady. zjistujou jestli ma mimi sijove projasneni (NT), nosni kustku (NB) a jeste par veci, ktery kdyz chybi, tak je podezreni napr. na m. Down a pak clovek treba nemusi jit na amniocentezu, takze doporucuju
meli by te spis uklidńit, nez vystrasit
lia:
tyyjo, ty uz budes mit za chvili miminko doma
budou ti vyvolavat porod? tak moc drzim palce, at to jde hladce 🙂
ahojte , no teda ten čas ale letí, ešte nedávno našla aj lia aj w-h // na teste a už idete rodiť 😵
veru,leti to,aj mirip este s nami stresovala a uz ma bianku doma,uz aj zabudla,ze rodila 🙂
wh,mnooo,aj tebe sa to krati 😉 mno uvidime,dakujem 😵
mirip:
jo leti to desne, ale s miminkem doma mozna jeste vic, co? kdyz vidis jak se vyviji a roste 🙂)
wh no na ten prvotimestralny skrining idem.....al emoc sa mi teda nechce. naco?
lius tajze ty si bola iba v 20 tt? neposlali ta aj v 12 tt?
bettynka na tom prvotrimestral.skreening.sa zistuje to NT-prejasnenie sije,uz tam sa da zistit ci je babatko v poriadku...len pekne chod aj ked sa ti nechce.budes potom spokojnejsia.
no ale ja som spokojna uz teraz 😀 s abojim, ze praveze potom nebudem spokojna. ved kolkokrat sa stalo, ze to ukazalo postihnutie a babatka sa narodili zdrave.....
ale neboj sa,urcite bude vsetko v poriadku...ja viem,vsetky tie testy a usg su stresujuce.mna tiez strasili-tripletesty mi vysli na h... a sla som na morfolog.usg v 19 tt a tam mi doki povedal,ze vsetko je v poriadku.tak sa mi ulavilo.
som rada, ze je u teba vsetko v poriadku 🙂 ved aj u mna dufam bude 🙂 no idem tusim spat, papaap 🙂
betty:
prvotrimestralni skreening je podle myho jedna z nejlepsich veci, co vymysleli
navic tam miminko krasne cely uvidis, uvidis, ze je zdravy a kdyby nahodou neco, tak je cas resit dalsi veci
ale vsechno bude v poradku
byla by blbost tam nejit, kdyz jsou takovy moznosti v dnesni dobe
ved to mas obidva skreeningy povinne,vsetci by mali ist na to betty 😉
je to podstatne betty,chod na to,ved chceme len zdrave deticky 😉 😵
no morfo je povinny ale nemusite ho absolvovat.ak si pevne rozhodnuta ze dieta chces aj tazko postihnute pripadne este horsie ☹ .
ja som bola 2x na morfo raz v 16 a raz v 20 tt.pre zle vysledky NT merani v 12tt som odmietla odber plod.vody tak preto.
Ahojky, dlouho jsem se tu neukázala, protože mě sklátila viróza a musela jsem ležet v nemocnici. Byla jsem zvědavá, zda-li nám nepřibylo nějaké to mimi. Koukám lia stále 40tt, takže asi zřejmě ne 😕 . Tak nám všem držím palečky, ať to máme rychle a v pořádku za sebou....lia, janulka,w_h, a další.....
Jinak naše zlatíčko v bříšku je větší než by měl,tak už ho přemlouvám, aby na nás vykoukl teď, abychom stihly Vánoce doma. Tak uvidíme 😉 . Hezky si užívejte adventního času, všechny moc zdravím a myslím na vás
ok wh, ukludnila si ma 🙂 vsetko toto mi zistuju. len hemato toho vzdy zistuje viac ako moja gyn - d dimery, homocystein a koepc dalsich veci, vstrebavanie vitmainov a taaaak...no ale staci asi to co si pisala. fbg mam zatial 4, tak je to hranicne a vraj v tehu ok.....od ktorej hodnoty je potrebny heparin? moja hemato hovorila ze az od 7 alebo 8....a nevadi ked mi gyn nezistuje tie d dimery? ved na fbg by sa to ukazalo, nie?
baby co sa pytali na to urychlenie genetiky...aj som mala vysledky za dva tyzdne sice, ale to len preto, ze osm bola zase tehu, tak to museli urychlit, ale uz bolo ajtka neskoro. a podla mna vo vacsich mestach ako su KE, BA, Presov a taaak tieto vyslekdy tolko netrvaju, to len nitra, trnava a spol. je spomalena. najprv sa caka kym sa za mesiac nazbiera dost pacientov, potom sa ot hromadne posle do labaku a vysledky su davno predtym ako si vas vasa hemato objedna na kontrolu.....byrokracia,a lebo neviem ako by som to nazvala
walle, vavenka...no ta mutacia fibrinogenu.....uz chapem preco potrebujete heparin. ani ten F XII nie je nic moc. ale z injekciami to zvladnete....a ja dufam,z eto zvladnem s vitaminmi. ja som iba MTHFR heterozygot