Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
janula,k,zulok,lenoc...ahojte ..dakujem za radu ...dnes som sa vybrala ku gynekologovi a potvrdil mi ze som tehotna ale v zaciatku tak mi predpisal kyselinu listovu a mam prist o tri tyzdne,skontroluje ma a nasadi mi este neviem aky druh injekcii na tu trombozu ,dufam ze to dopadne dobre lebo este som sa nespamätala zo smrti maleho
Kolumbia..to je super..gratulujeeeem a nemoze ti skusit dat tie injekcie uz teraz? ci to by ta moc nariedilo?
Ahojte babulky, ja som na inych forach, ale teraz som zavitala aj k vam. Prave mi zistili tieto vysledky z krvi:
Faktor V. Leiden (G169A) heteroz, MTHFR (A1298C) heteroz, ostatne negat. Mate niektora taketo vysledky ? Co s vami robili ? Vraj sa s tym aj tazsie otehotnie, ale preventivne mi doki nic davat nechce... Potratila som v septembri v 9 tt, pritom dve zdrave deti mam a vtedy som nemala ziadne problemy. Co je toto za cudo ?
lora: to mthfr celkem nic neznamená, problém je v tom leidenovi, ale ono to jen znamen, že máš větší dispozici ke srážlivosti krve, nemusí se to vůbec projevovat, takže tě spíš budou hlídat a budeš si možná píchat léky na ředění krve, možná ne. Když máš dvě děti bez problémů, možná ten potrat vůbec nemusel být způsobený srážlivostí, příčin mohlo být moc...
Fialinka, dakujem za odpoved. Ty mas nieco podobne ? Ja sa uz chytam aj slamky, lebo po pomaly 4 rokoch snazenia som rada, ze cosi nasli co by sa dalo liecit. Viem, potrait sa da aj z inych dovodov... Ale ine zatial neobjavili.
lora, já mám taky V-Leiden heterozygot - a to je spíš lehčí forma... tuhle mutaci má docela velká část populace (čísla se různí, ale podle některých odborníků to má i 20% české populace), akorát se to dřív nevyšetřovalo, takže o tom většina lidí neví - a spousta ženských s tím bez problémů otěhotní a donosí 🙂 větší problém by byl, kdybys to měla homozygotní, to dělává větší paseku 😒
mně řekli, že v normálním životě mě to nijak neomezuje a něco s tím dělat je potřeba jen v případě nějaké delší nehybnosti (po operaci, při zlomenině,...) a v případě těhotenství. Když jsem otěhotněla, tak jsem volala na hematologii a tam mě sice hned objednali, ale protože tam nebyl přímo ten docent, který se na tuhle mutaci specializuje, tak mi první odběry dělali někdy v 15. týdnu a injekce jsem dostala až od 22. týdne... a to mi gynekolog říkal, že některé maminky s touhle mutací dostávají injekce až ve 3. trimestru nebo dokonce až někdy před porodem - záleží na výsledcích náběrů.
takže ten potrat tím sice způsobený být mohl, ale taky nemusel 😒 a pokud vím, tak otěhotnění to nebrání, jen to může komplikovat průběh těhotenství...
lenoc , tak z boku.a ten dalsi nebude to sa mu tak nieco tukove spravilo.a vyzeralo to ako zub na ceste (tiez tak z boku). predne v nedohladne 😉
zulok , aj tebe .krasny pozdrav 😵
lora: já jsem tu někdy před pár dny dávala odkaz na články o tr. mutacích, zkus to přelouskat, tam se o tom něco dozvíš - ony jsou v zásadě jen tři nejčastější druhy těch mutací, a ještě záleží, jestli jsi homozygot (zdědila jsi to po obou rodičích) nebo heterozygot (po jednom, to je mírnější). To MTHFR máme asi skoro všechny, to by nemělo dělat moc problémů, to spíš ten leiden, ale kdo ví... a lori, ty se teď snažíš o dítko se stejným partnerem?
ja mam MTHFR heterozygota a aj po 2 potratoch mi lekari hovorili, ze to nebude dovodom, lebo heterozygot nie je zavazny. okrem toho som sa sama nanutila na vysetrenie k hematologovi a aj endokrinologiu a vsade zistili nejaku drobnost, ktora vsak urcite potraty nesposobovala. no a teraz v tehotenstve sa ukazuje, ze vsetky vysledky sa postupne mierne zacinaju zhorsovat a mozno tazko povedat co je skutocnym dovodom potratov a mozno spravna kombinacia vsetkych drobnosti... preto moj nazor je, radsej nic nezanedbat, brat lieky/injekcie aj preventivne, ako fungovat metodou pokusov a omylov a skoncit z toho na psychiatrii...
lucila, tvoj 30 tt ma celkom ukludnuje s tym lupusom :o) a budem moc drzat palce.
nechapem vsak uplne, ci ma lupus antikoagulans nieco spolocne so systemovym lupusom erythematosus... netusis?
ahojte, kto si ma este pamata...........po nekonecnych vysetreniach sa teda potvrdila aj u mojho syna trombofilia, ma tu istu mutaciu ako ja, zato malinka babulka co mala petechie je stale bez urcenej diagnozy.........nevadi, hlavne, ze su obe deticky zdrave. Odporucam vam maminky, dajte si aj vy vysetrit deticky aby ste zbytocne predisli v buducnostiam problemom...........papa, p[ozehnane sviatky 🙂
margaritka, zijes???? 😉 ozvi sa dakedy, vsak mas iba jedno dieta 😀
matita - dakujem,cakame dvojcata,takze ja som fakt chodiace riziko...... 😉
Ked mi to zistili,tiez som sa na nete dopatrala az k lupus erythematosus,dokonca mna este aj odoslali na imunologiu a reumatologiu,kde sa nastastie nic nenaslo.Ja to chapem tak,ze zavisi od toho,ktore tie protilatky mas pozitivne a kolko.Mne vzdy vyskakuje len jeden druh,ale na hemato mi dr. povedala,ze su zeny,co ich maju pozitivne aj desat a s tym su spojene dalsie komplikacie.
zulok...dakujem ...doktor mi ukazoval sono mam tam len vacok este tam nic nevidi tak zbytocne nebude predpisovat injekcie ,povedal ze o 3 tyzdne to skontroluje a ak tam bude babo tak mi hned nasadi tie injekcie ...viac mi nepovedal nic ,len aby som sa zdravo stravovala ,mala klud ,cvicila a t d ...
Zuzi, fialinka, 😉 je to moja láska zlatá. Budem parafrázovať jednu známu - o mojom synčekovi môžem OBJEKTÍVNE povedať, že je najkrajší. 😀 😀 😀
Zuzík, vy budete mať tento rok ozaj krásme Vianoce s Matúškom. 😵 😵 Aj vlani síce už mala 9 mesiačikov a dosť toho vnímal, ale tento rok to bude isto ešte krajšie... Nášho krpca budú zaujímať iba svetielka... 😵
Jooj, a kráááááááááááááááásne prianie.
Kolumbia, gratulujem potichučku a prajem, nech to tentokrát dobre dopadne...
A veľa piť treba!
Leni, tak malý upírik sa nekoná? ☹ 😀 Ozaj, dnes mi dorazilo také lehátko, ako máte vy, tak som vytešená a ešte viac budem, keď sa v ňom bude krpcovi aj páčiť. Uvidíme po Vianociach.
Matita, tiež si myslím, že u mňa príčinou potratov nebolo moje MTHFR, alebo bolo len sčasti, proste - bolo to
"z každého rožku trošku".
Jeeej, mounty sa ukázala. Veď pokiaľ je len trombofília nie sú s ňou probémy, to nie je až také strašné. Hlavné je vedieTˇo tom.
Baby, u nás dnes chodil ujo Mrázik a maľoval na okno. Umyla som okno na našej izbe a kým som ho stihla vyleštiŤ, už bolo zamrznuté. 😀
Ahojte, Chaarleene, Failinka, dakujem za odpovede - idem zhnata hematologa nech to poriadne vysetria. Vsetko sa mi to zda taaak pomaly, a na vsetko sa Dr prosit - on sa akosi neponahla, ale ja ano ☹, v marci mam 42, hoci sa citima na 30 ☹. Deticky mam s tym istym partnerom, s ktorym sa teraz snazime. To je pre mna zahada, ze vtedy som ziadne problemy nemala. Asi mate pravdu, ze vela drobnosti ked sa nazbiera, je z toho slusny problem... Tak cafte, letom studovat vase starsie maily, aby som sa nevypytovala stale na to iste. Trinit, zima je teda krasna, hned mam lepsiu naladu.
Lora: víš, to asi těžko přesně zjistíš, čím to je, že se dlouho nedaří a potratila jsi, ale dost možná i tím věkem, prý šance otěhotnět klesá, takže asi proto to čekání..i potraty jsou častější ve vyšším věku...čímž vůbec ale nechci říct, že jsi na mimčo stará, jen hledám důvody...ono se to podaří!
ahoj
od pondelka mame miminkoooo 😀
holcicka 3260g 50 cm narozena ve 37.t. - trosku jsem ji pomohla na svet kdyz jsem upadla na ledu - tak si, holky, davejte pozor
😉
Zuzanka tak ty si ma predbehlaaaa 😀 gratulujeeeeeeeeeeeeeeeem 😵 😵 😵 a aky bol porod?
Jeeeej w_h tak z celeho srdca grautlujeeeem 🙂 🙂 a vsetko je v poriadku? Pis pis, ako si to prezila cele....
Dufam ze si si tym padom neublizila.....
😨
w_h supeeeer, tesime sa s vami, nech ste obe zdrave a stastne 😉
mounty, pravdu mas, dieta mam len jedno, no v poslednej dobe nejako nestiham (ale nie kvoli dietatu).
Same stretavky, mikulasske party, predvianocne povinnosti a este k tomu otec v nemocnici...ved ked nebude minus 10, dajme nejake rande vonku v Sade alebo kde 😉
W-h gratulujeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeem 😀 uzasne miery na taky tyzden.no sikulkyyy stee..tak nech ste stale tak stastneee a hlavne zdravuckee cmuk
Ahojte...aj ja sa pripajam ku gratulacii 😉
baby chcem sa spytat...kedy ste isli gynekologovi a nasledne na hematologiu? hned ako ste nasli //? lebo ja sa bojim aby som tam neprisla neskoro
Cukrus neboj sa, urcite nedojdes neskoro 🙂 mas to jedno.... Mne gynekologicka povedala, aby som zbehla na hemato, ked najdem //... Takze v piatok som vycikala //, v stredu som skocila na hemato, tam mi len povedali nech si picham kazy den (dovtedy som si pichala 3x do tyzdna) + vxali krv a potom az na dalsi tyzden v piatok tusim som sla ku gyndoske 🙂
Cukrus ale sak normalne, ocikas test, budu //, tak v najblizsich dnoch si naplanujes navstevu u hematologa.... Teda neviem ako ta informoval tvoj gyndos, mozno on chce aby si sa najprv ukazala jemu.... Ale tak na gyndu som sa moc nehrnula, kedze viem ze je este zbytocne sa tam trepat skoro, na utz by nemuselo byt este nic vidno....
Neboj, sa, par dni hore dole nehra ziadnu ulohu.... Ved aj u teba nastal problem vzdy az okolo toho 9tt..... A dovtedy sa urcite dostanes aj na gyndu aj k hematologvi 😉
ahojda, moc vam vsem dekuju za gratulace
upadla jsem a zlomila jsem si pravou ruku, par hodin nato mi odtekla voda
porod je sila, makacka, epidural slibenej - s tim by to byla pohoda - ale prej pri 7 cm uz to nema cenu - ma!!!
ale dobre to dopadlo, ted se snazime kojit, a vsechno doma sladit
tatka ma dovcu a moc hezky se o nas stara
fraxik pichat budu cely sestinedeli
a ted je rada na janule - drz se
az budu ok s rukou, tak sem dam i nejaky obrazky
zulok....to je milé......dik......aj tebe aj tvojej rodine pokojneé vianoce