Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahojte 🙂
cukrik drz sa, ved ty si tu z nas najtrpezlivejsia a neboj, tvoj atrpezlivost bude coskoro odmenena 🙂
lulu muzova trombo ma asi tazko vplyv na tvoje problemy. nech ti doki odsleduje cyklus - ci ams ovu v spravnom case a taaaak. a samozrejme si daj spravit aj ty testy na trombo 😉
marketka fuha 6 krat. no j asom bola teraz na rizikovom s jednou babou co potratila 7 krat. a teraz tma poctivo lezala do konca 5. mesiaca. ty mas asi nejaky kombinovany problem podobne ako vav, alebo janulka ked mas "len" MTHFR a musis pichat. mne napriklad kontorluju krv a raz sa to zhorsilo ale mesiac na to som uz mala hodnoty v norme. pocuj ale ked si si pichala injekcie a ajtak sa to stlao, skus si dat porobit est enejake vysetrenia, ci nemas aj nejaky iny problem - imunologicke a hormonalne. ja som napriklad mala po potratoch velmi rozhadzane hormony a keby so motehotnela s ovulaciou tesne rped ms, tak by to zase odpadlo rovnako....
Markétko, to je hrozné, 6x...je mi to líto. A v kterém týdnu zhruba ty potraty byly? A na nic se nepřišlo, jen na to MTHFR (to samo o sobě totiž je prý "lehká" mutace, která není nijak hrozná...., má ji tu skoro každý....)...a máš úplně všechno vyšetřeno, třeba imunologii, apod...
Držím pěsti, sedmička je šťastná'
Marketka mne to tie pride ako nejaky vasci problem, skor nejaka imunita .... A potracala si v skorom stadiu? Ci aj neskor?
bettynka a fiallinka.
všetky vyšetrenia o ktorých viem mi robili genetické imunol.,hormon.,dokonca keď som bola na vyšetrení v gyncare tak má tam p.dr.tak vyľakal že mám nádor na vaječníku skončila som v nemocnici (kde mi starý dedo primar na CP povedal, že je to len cysta, že čo ma takú mladú tak p.dr.vystrašil)operovali mi cystu skontrolovali maternicu do istoty prefúkli vaječníky(keď som už bola na stole tak sa pozreli kde je pes zakopaný)spravili rôzne výtery odbery.potom som zmenila centrum asist.reprod.a tam mi vlastne prišli na tú mutáciu MTHFR a trombofíliu.
Chcem sa opýtať či vám tiež niektorej do správy napísala hematologička že homozygot MTHFR vedie k defektom neuronálnej trubice a trombilným poruchám v placente a tiež riziko arterialnej trombózy?
velvet26,cukor,vevenka,martina39...dakujem ,vcera som bola na kontrole ,doktor mi povedal ze som v 8tt,predpisal mi fraxiparin tak sa to ucim pichat,uz ma zapisali aj do poradne tak o 3tyzdne sa dozviam viac ,co sa tyka tej trombozy tak v tom sa neviznam ,povedali mi ze mam vrodeny trombofilny stav APC,ma stym dakto skusenosti?
Děvčata, tak jsem se ptala svého hematologa na vyšetření dětí na laidenskou mutaci. Tak už jsem sice o tom psala, ale stačí až v pozdějším věku např. když chce děvče antikoncepci. Něco jiného je, když někoho čeká operace, to se musí vyšetřit hned. Dědičné je to tak 50 na 50. Já mám těch mutací více, tak u mých dětí je to pravděpodobné. Ach jo! 😔
Jo vím. Mě na to přišli až po 30 roce, takže třicet let jsem žila v nevědomosti. Teď to také moc neřeším. Řešila jsem to hlavně v těhotenství. Teď už to snad bude stabilizované a pokud budu brát léky a dodržovat životosprávu, tak to snad půjde.
marketka: ach jo, tak to jsi potratila docela pozdě...je to hrozné. Marki, jinak to MTHFR máme skoro všechny, má to skoro třetina populace, homozygot znamená, že jsi to zdědila po obou rodičích (já taky, bohužel), ale nicméně někteří hematologové a gynekologové říkají, že to nemá skoro žádný vliv na těhotenství... což asi záleží jak u koho. Já moc nerozumím té tvojí diagnoze "trombofilie", to je obecný pojem - asi to znamená, že ty aktuální krevní hodnoty máš horší...nevím... já mám tu mutaci co ty, a ještě jednu další, asi horší, a měla jsem krevní hodnoty absolutně v normě, takže doktorka mi řekla, že to vůbec nemusím řešit... no nakonec to dopadlo blbě a já jsem to řešit měla, tím ti chci jen ukázat rozdíly v přístupu doktorů. U tebe konkrétně se ta mutace asi projevuje opravdu těma potratama, ale kdo ví... zkus si něco vygooglovat, je tam toho o MTHFR docela hodně...
ja tiez... okrem toho ze som bola doobeda v meste.....ine ani robit nemozem... strasne ma bolia vajecniky tak ledva chodim
fiallinka ja som si už na Google prečítala toho dosť ale čo som si tak všimla tak sa injekcie pichajú už pred otehot., ale moja dr. mi ich dá asi tak v 5tt čo si myslím je neskoro.
Význam:
homozygotní forma nemoci – forma geneticky podmíněné nemoci, při níž v genovém páru jsou obě alely mutované (poškozené, „nesoucí“ nemoc). Tyto formy mají u jinak autozomálně dominantně dědičných poruch (u nichž k projevu nemoci stačí jedna mutovaná alela) obv. podstatně těžší průběh, někdy nejsou slučitelné se životem
mne bolo povedané že plod má vrodené poruchy na centrálnej trubici (miecha) a tým pádom odumiera, a niekde som sa dočítala že homozygot je druh určený na vyhynutie.
ahojte kocky...
kolumbia, juuuuj super, gratulujem moc... 😵
a ako s tymi injekciami, ide to? asi to chce cvik, co..uz neskor to pojde lavou zadnou..drzim ti moc palceky... 😉
ja som bola dnes aj na infektologii, vsetky vysledky mam tam v poriadku aj geneticke, co robili oni, no na infekto skumali ine veci ako na hemato...tak chvalabohu, viem teda kde mohol byt pes zakopany, myslim ten leiden heterozygot, aj ked ta infektologicka mi povedala, ze nakolko som bola na zaciatku tehu chora, co som bola, tak prave ten virus mohol sposobit, ze sa mi ten leiden prejavil a krv sa zacala viac zrazat, ze to byva ako taky spustaci faktor...
tak musime si na seba davat pozor a byt zdrave...vela vitamincekov, vela tekutin a v tehu fraxik..
krasny den baby, papa 🙂
market..preco si myslis ze pichanie v 5tt je uz neskoro? ved krvny obeh babatka je spojeny s matkou az v nejakom 7tt nie?
inak baby ja som este nevolala na tu hematologiu ci su uz vysledky... ale v pondelok uz zavolam...ma porazi ak mi povie ze treba zacat pichat uz pred otehotnenim 😕
cukruska...prečo ta porazí......ja ked som sla na insemináciu tak som si uz mesiac predtým pichala a dá sa to zvládnut.
.......ja si tiez myslím,ze ked si tolkokrát potratila,tak ten 5 tt je neskoro........
....a určite by som trvala na včeličkách a ber aspon anopyrin
no ja urcite...kedze som testovla v obidvoch pripadoch uz par dni po ovulacii 😀
cukruska neviem Ti to vysvetliť mám taký pocit že je to neskoro ten 5tt.Ak má žena problém s krvou tak by sa to malo začať riešiť pred otehotnením aby tie správne hodnoty boli pre bábo nachystané včas napr. čo ak dávka ktorú mi predpíše nestačí dostatočne na to zriedenie a bábo nemá takú šancu na prežitie od začiatku.Ja by som si bola schopná pichať aj rok pred otehot.keby som vedela že to pomôže a určite by ma z toho neporazilo.
marki...ja som len zato napisala zeby ma porazilo lebo uz snazime vies.. a nie kvoli tomu zeby som nechcela.. ja keby musim tak aj do oka by som si pichala len aby uz bolo vsetko v poriadku... ja som o babatka prisla v 8tt a v 11tt
ja nie som hematolog... to ona musi rozhodnut.. zavolam tam v pondelok ci su uz vysledky...
podla mna pokial nevieš či si tehu stačí anopyrin........a ked objaviš na teste // ides k hemato .
cukruska, no drzim ti palce...a budes si urcite pichat injekcie? podla mna ten 5 tt. je tak akurat, ci nie, ved vtedy je len plodovy vacok...ja som teda tak mala..
inak, mne povedala moja hemato, ze v tehu, to budem mat individualne posudene, ze len v pripade potreby po posudeni stavu mi da injekcie, no budem ich ziadat hned...a neviem, ci skor ten anopyrin, mne ho nespominala...lebo inak som mala ostatne vysledky krvi ok, aj trombocyty, ze tam problem nevidi...
jaj baby, podla mna na nas casto ti lekari len skusaju, co a ako... 😕
cukor...lebo ked som priniesla na hematologiu vysledky od gynekologa ze mi vyslo to MTHFR tak mi povedala ze oni si este urobia nejake vysetrenia ale ze sa mozme snazit o babo normalne...zevraj tie vysledky len ukazu ci si budem musiet pichat alebo budu stacit lieky.. tak uvidim, dufam ze ked budem v pondelok volat ze uz budu
margarita neviem či až tak kľudne možno už teraz, pred tým 1 vraj je to normálne,2môže sa ešte pritrafiť, po 3 som mala v sebe takú zlosť keď som videľa tehulku a o to bolo pre mňa horšie že moja sestra akurát v tom čase otehotnela tiež,4 nenávisť zlosť na každého okolo mňa, 5 som sa stým snažila vyrovnať tak že keď chce prísť tak ostane ak nie pôjde preč len nech sa rýchlo rozhodne.6 to bola nečakaná náhoda ale s radosťou ale už tam som to brala tak jak pri 5 nech sa samo rozhodne či chce alebo nie. 7 zvažujem zatiaľ sama manžel z toho nie je nadšený lebo sa o mňa bojí.13 idem na preventívku a porozprávam sa s lekárom čo ďalej rôčky pomaličky pribúdajú a nám sa nedarí to naše.