Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
belara: budeme na tebe myslet 🙂
vav, tak malou přemluv, ať už jde ven, už klidně může 🙂
u mně nic nového, píchám a už si ani nemůžu vzpomenout, na kterou stranu jsem to píchla včera, nemáte nějakou pomůcku?
Ahoj Veverko, děkuji za podporu. Vysoký tlak v těhotenství je hodně nebezpečný a je lepší, když si tě v nemocnici nechají. Já vím, dny srávené v nemocnici jsou nuda, ale už se ti to pomalinku krátí.Budu držet palečky.
Ahoj Fiallinko, jaké inj. si pícháš, je to Flaxiparin? Já mám Zipor, ale dělají se mně po něm modřiny. Dá se píchat i do stehna, ale ten vpich je bolestivější, tak aplikuju jen do břicha. A moc děkuju za podporu.
VAVENKA drzte saaa. a hlavne, nech uz mas coskoro Vandusku pri sebe..z vonka myslim 🙂
BETTYNKA..dakujem., mame sa dobre, hadam to tak pojde aj daleeej..tebe tie tyzden krasne letia..
Ahoj holky, omlouvám se, že Vám sem takhle lezu, ale chci se zeptat MTHFR je Trombofílie, že?
belara: jj, fraxiparin...
vveru, já vlastně nevím, jestli samotné mthfr je trombofilie... spíš ne, ale tr. mutace je to určitě...
Fiallinka, děkuju, myslíš, že se to musí nějak speciálně hlídat? O jedno miminko jsem přišla na konci třetího měsíce, teď nás čeká umělé, asi bych už to podruhé nezvládla. ☹
vveru: no je lepší si sehnat hematologa, který tě pohlídá - pravděpodobně bude stačit anopyrin (při ivf ho často dávají automaticky, takže se na to taky zeptej)... ono za to možná tahle mutace nemohla, ale kdo ví... ono s tím mthfr je problém, že doktoři říkají, že to nemá na nic moc vliv, ale přitom hodně holek, které anopyrin pak braly, se dostaly ke úspěšnému konci těhu...
ahoj, holky, dlouho jsem tu nebyla, tak jen hlásím, že jsem dneska píchla poslední injekci 😵 😵 😵 (sto šedesátou devátou) a jsem docela ráda, protože už mám stehna plná zatvrdlin, pomalu už nebylo kam píchat 😒
jinak porod proběhl v naprosté pohodě, přišlo to na mě chvilku před tím, než jsem obvykle píchala, takže jsem si už ráno nepíchla a večer byla malá na světě 😵
strasne sa tu tesim zo vsetkych uspesnych tehulie, dava mi to velku nadej ze aj mne sa to raz podari 😎
chcem sa spytat kolkatku anopyrin ste uzivali pred tehu a pocas tehu a ako casto? diky
Ahoj 🙂 Bettynko, moje gyn mne rikala, ze bych k ni pri pristim tehu nechodila, chodila bych primo do nemocnice na rizikove oddeleni, kde by me hlidali doktori co se specializujou na rizikove tehu. Ona s timhle ma asi min zkusenosti. K tem riz. se ale dostanu opravdu jen pokud bych byla tehotna a nemam moznost se jich predem zeptat. Zkusim se ale jeste zeptat nekde jinde na hematologii, urcite bych si jeste rada s nekym o tom promluvila.
Tobe preju aby ti ty tt krasne pribyvaly 🙂
Vavenko, jak jsi na tom? Drzim palce aby vse bylo v poradku a at uz mas malou co nejdriv u sebe.
Cahrleene, gratuluju k posledni injekci (a samozrejme i k male 😉 ) musi to byt desna uleva si uz nemuset pichat. Opravdu se na to netesim, ale vim, ze to stoji za to a pokud by diky tomu bylo vse poradku, tak si pichat budu "rada" 🙂
Nektere z vas si injekce pichaji vecer a nektere rano, to vam urceji doktori, nebo na tom nezalezi a kazdy to dela jak jim to nejlip vyhovuje?
zdravim ,
no ja este ako tak stiham citat ale s pisanim je to uz dost tazko .
marek je inac strany lenivec .pretacat sa vie ale nebude sak naco.zacne vrieskat a mama otoci 😀 .keby som doniesla putace z las vegas a dala pred neho tak ich okasle.aj pekne povie mama ale len vtedy ked je nervozny 😀 .minule som s nim bola v nakupnom centre sedel v kociku a chcel na ruky.kedze som nejavila zaujem lebo som cakala na vytah tak na cele NC zvrieskol mamaaaaaaaaaaa az sa kazdy otocil .no nezprie v sebe znamenie leva 😀 .uz teraz sa b 😀 ojim puerty.
drzte sa tu pekne tehulky , snazilky a maminky 😉
Chaaarleene gratulujeeeeem k dievcatku a k poslednej injekcii.. nech sa vampekne dari 😀
Lenka66.MArek je uuzasnyyyy 😀 muselo to byt perfektne , ako zakrical...no.vie, ako si veci zariadit, ten sa nestrati 😀
Astrinka..to je dobre..ze si ta tak ustrazia.. 😉
ja si pichám večer,je to jedno kedy,len to potom už treba dodržiavať že vždy večer
ahojte.davno som tu nebola.co mate nove bettynka.......mas krasne tyzdne,uz sa ti to krati.
cukor ty ako sa mas.ty ma najdes vsade 😀 😀 😀
vavenka jej super ty uz mas 40tt.drzim palce.o chvilku budes mat vandusku v naruci 😵
Denisocka, diky.
Zulok, na jednu stranu ano, ale ve skutecnosti tam nebudu proto, abych mela nejakou extra peci. To je spis tim, ze tady je ta trombofilie asi trochu min bezna nez v u vas, kde ma s tim vetsina gyn daleko vic zkusenosti. 🙂
ahoj děvčata prosím o radu mam zjištěnou mutaci MHTR v heterozigotním stavu, ted budu začínat 15 týden , do ted jsem si píchala fragmin na ředění krve ale ted mě ho doktorka vysadila na druhý trimestr a ai ho nasadí až před porodem ale já mam strach aby se mězi tim co si nebudu nic píchat nic nestalo, Máte nějaké zkušenosti?
Ahoj holky, píšu po dlouhé době, možná si některá na můj příběh vzpomenete, přišli jsme už o dvě miminka v 36tt ☹ Konečně jsem dostala výsledky testů - jsem heterozygot MTHFR u obou variant (C677T i A1298C) a kromě toho heterozygot - polymorfismus G455A v genu pro beta-fibrinogen a heterozygot - polymorfismus V34L v genu pro FXIIIa. Co je MTHFR vím, ale nevíte některá co znamená ten zbytek? Na netu jsem něco našla, ale moc moudrá z toho nejsem 😨 Díky!
vezko, ahoj - no řekla bych, že to máš poměrně vzácné mutace, to ti neporadím... asi fakt hledat a hledat doktora, který tomu rozumí...
fiallinko, díky za odpověď, doufala jsem že mám nějakou "normální" mutaci a ne nic extra, ale co nadělám.. 😖 Koncem května mám jít ještě na konzultaci na hematologii do Brna, tak snad budou vědět co se mnou.
vezko: no takové ty tři základní jsou mthfr (ale to není nijak závažné, prý, resp. nemělo by způsobovat problémy v posl. trimestru, pak je Leiden a další je Faktor II - protrombin, na to se berou základní testy třeba při genetice - tyhle ostatní má asi už jen minimum lidí (na druhou stranu třeba ani nebudou kdovíjak závažné... rozhodně napiš, co je to za svině, až to zjistíš.
fiallinko, jak něco zjistím, tak určitě napíšu. Je dost deprimující když jsme si prožili to co jsme si prožili a testy nakonec ukážou "jen" MTHFR a doktoři řeknou že to vlastně nic není a neví proč se to stalo... Ještě čekáme na výsledky z genetiky, tam ale asi problém nebude, a taky na výsledky trombofilních mutací u manžela. Doktor nám říkal, že je dobré otestovat i partnera, že může být taky heterozygot a tím pádem dítě homozygot a to už může znamenat zvýšené riziko. Tak nevím co je na tom pravdy, ale zkoušíme co se dá, jednou to přece vyjít musí 😉
ahoj matelko......ja nič,okolo mna samá nuda.......nič sa nedeje.ten život bez detí je taký.....taký prázdny 😀
cukor neboj,urcite budes mat deti,chce to cas a ten este u teba neprisiel.......ale pride 😵 .kedy sa teraz chystas neviem ci na KET,alebo dalsie ivf.
ahojteeeee 🙂
cukrik ako sa nam mas?
zulocik, fialik ako ste na tom?
vavi no cooooooo? na kedy to vidis? 😀
jej lenocky nas prisli pozriet 😵 ako sa mate babulky?
astrinka preco ti k tej embolii pri porode hemato nechce nic povedat? skus sa spytat gyn, mozno s tym ma nejaku skusenost....
lula ahoj 😉 neboj nic, ten homocystein mas dobry, ja osm mala 8 pred tehu 😉 halvne ber listovku a Bcka, lebo jej nedostatok ti v prvom trimestri moze uskodit najviac. drzim palce 😉
belara 😔 nechapem co to bolo za lekarku....prajem ti skore uspesne tehulkovanie 😵
velvet ahoj 😉