Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
vavenka...... 🙂 gratulujeeem ku princeznicke a prajem Vam aby ste boli obidve zdrave 🙂
fialinka.....tesim sa s tebou a nech sa obidvom v brusku zapaci 🙂 ,vela oddychuj....
A pozdravujem vsetky maminy aj budzce maminy 🙂
Ahoj,
našla jsem toto téma.Bohužel nemám čas moc dočítat,ale potřebovala bych se zeptat.
Přítelův strýc(bratr jeho matky)má Leidenskou nemoc.Přišly na to teprve nedávno,jeho dcera(tudíž přítelova sestřenice)začala mít problémy.Takže jim dělali v Gennetu testy a zjistily,že je to z jeho strany.Takže je asi pravděpodobné,že to může mít i přítelova matka? i můj přítel?Chtěla jsem se zeptat zda je pro mě náké riziko,nebo spíš pro mimčo.Začínám 18tt.
Děkuji za odpověd.
kopa, já mám leiden heterozygot (tj. po jednom z rodičů) a na genetice mi řekli, že je pravděpodobnost 50%, že ji moje dítě zdědí... takže je pravděpodobnost 50%, že přítelova matka leidena má 😉
problém pro mimčo by asi momentálně být neměl, problém by byl, kdybys leidena měla ty - díky vyšší srážlivosti krve by u tebe bylo vyšší riziko trombózy, embolie apod.
nejlepší by bylo, kdyby si přítel nechal udělat testy, ať ví, jestli to má nebo ne (pokud by pak třeba byl po operaci nebo měl nohu v sádře - prostě jakákoli delší nehybnost, tak by ho víc sledovali a případně mu ředili krev, jinak to člověka v běžném životě naprosto neomezuje)😉 no a podle toho potom necháte/nenecháte otestovat dítě - mně na genetice řekli, že ho mám nechat otestovat "co nejdřív", ale dětská doktorka mi řekla, že ty testy se dělají tak až ve 12 letech, přičemž do té doby mám prostě jen doktorům hlásit, že mám leidena a je možnost, že ji má i dcera...
Chaarleene děkuji za odpověď 😉
Já jsem to všude hledala na netu,a právě jsem nic moc nenašla.Jdeme za 14 dní do Gennetu,tak se tam přítel zeptá na ty testy.jsem ráda,že to není nic tak závažného.Protože jsme se to dověděli o víkendu a furt na to mysleli.
kopa, neboj, já jsem s tím vesele žila 24 let a vůbec jsem o tom netušila 😉 rozhodně to není nic, co by výrazně ovlivňovalo kvalitu života... hlavně že to nemáš ty, to bys teď musela být hlídaná a případně by sis i píchala injekce, ale pokud by to přítel měl, tak to tvoje těhotenství nijak neovlivní 😉
Ahoj holky, také se zeptám, mám MRHFR double heterozygot, řekli mi, že to na těhotensví vliv nemá, jen mám předepsanou koňskou dávku kyseliny listové, že si ji moje tělo neumí vzít ze zeleniny. Myslíte, že nebudu muset brát jiné léky na ředění krve, nebo si píchat injekce? Děkuju za odpověď.
ahojte....raz davnejsie som tu uz bola, lebo mi zistili MTHFR heterozygot.....teraz mi uz konecne dosli vysledky aj z hematologie.... podla vysledkov mam vsetky hodnoty v norme, aj homocystein a zaver je, ze mutacia je bez klinickeho nalezu.....vrodena trombofilia je nezistena....ale pri vysetreni fukncie krvnych dosticiek zistili poruchu zrazanlivosti....mam sa objednat na opakovane vysetrenie na definitivne stanovenie diagnozy.....neviem, kolko sa v tom vyznate vy a preto by som chcela radu....z vysledkov je ze bola znizena hodnota po dvoch induktoroch ADP a EPI a z toho zaver porucha agregability trombocytov....trosku som studovala na nete a mne vychadza, ze by sa malo jednat o Syndrom Lepivych Dosticiek.....ma to aj niektora z Vas?...aj ste sa na to nejak liecili?
kopa , mne hematologicka povedala ze to dedia vacsinou dievcata, chlapci malokedy.ja som uz dala malemu skontrolovat a je ok 😉 .jooj a podotykam ze ja som ten tromboflik 😉
ahojte dievcata,
vveru ja som tiez heterozygot a mam dvojitu mutaciu nejakeho genu uz neviem presne coho. kym som neotehotnela tiez som mala brat kyselinu listovu, vit.B6 a vit B12. ale tiez mi zistili, ze mam sklon ku zhustovaniu krvi v tehotenstve. takze od 5 tt pichame fraxiparin 03 na riedenie krvi. ale asi je to individualne. ja chodim kazdy mesiac na hematologiu, kde ma sleduju. ale neboj tie injekcie nie su az take strasne 😉
Já se ani tak nebojím těch injekcí, ale chystáme se na umělé a už jsem o jedno miminko přišla, ale zase si myslím, že kdybych na to měla brát nějaké léky nebo injekce, že by mi to snad řekli 😖
kopa, to je fakt hodně vzdálené příbuzenstvo 🙂, ono sice asi i u dětí můžou hrát mutace nějakou roli, ale fakt malou, jedině asi kdyby to zdědilo po obou...tak neboj, ale je pravda, že by se přítel vyšetřit mohl - spíš kvůli jeho zdraví, pro jistotu...
ahojte.
co to citam.... 🙂
vavenka super,blahozelam a prajem vam vela zdravicka a vela mliecka 🙂 🙂
Ahojte.
Margitka a aky si mala problem?Tiez si prisla o babatko? Anopyrin Ti teda uplne stacil? Ja beriem 100 mg, tak snad to bude dost a pomoze. Dakujem za povzbudenie. 🙂
Hiva, mam uplne rovnaku diagnozu ako Ty. Az na to, ze lepivost krvnych dosticiek zistili i mojej mame, takze ta porucha bude dedicna. O 2 tyzdne mam kontrolne vysetrenie, teraz beriem anopyrin. Ak chces, napis mi na IP.
Vsetkym maminam drzim palceky, nech sa dockaju svojho vytuzeneho dietatka. 😉
erika, som MTHFR homozygot. prisli mi na to po 2 potratoch, oba boli v 6tt. stacil, a to len 30mg dokonca 🙂
hlavne ak mas dobreho hematologa, tak sa neboj, oni si na to posvietia.
vsetky trombokamosky zdravim 😎
ahojte trombošky 😉
tak ako sa majú naše tehulky?a teraz je na rade betty 😉
vavenka.....ako sa mate?
Ahojte, tak sme od vcera konecne doma - vsetko v poriadku - az na to ze som nakoniec sla sekciou - bola som z toho dost nestastna ale uz je to za mnou...
Mala je zlatunka, zatial este vela spinka, maloco je hore, ale je zdrava ako ryba a ja sa na nu neviem prestat pozerat, je taka krasna 🙂
Dojmy z pooperacneho stavu hrozne, ale chvalabohu to netrvalo az tak dlho - tie najsilnejsie bolesti, takze uz som celkom mobilna, aj ked jazva este furt boli jak hovado... Mliecko mi nabehlo takmer okamzite - co som bola dost prekvapena, teraz ho mam az moc, Vanda nestiha tolko papat 😀 ale odsavat si este netrufam, kedze bradavky popraskali a vidim hviezdicky pri kazdom potiahnuti, takze sa snazim vytlacat prebytocne mlieko rucne - dufam tiez ze to coskoro prejde a ja si zacnem dojcenie uzivat 🙂 Nebudem mat teraz moc casu, uz od vcera furt niekto vola, uz aj navstevy sa hlasia, takze ked tento uvodny frmol prejde tak si vas docitam a dufam ze sa dozviem aj nejake pozitivine spravy 🙂
Ahojky na píchání inekcí na ředění krve nic není, donedávna jsem si je aplikovala do bříška, ale tet už mě bolí tak sem přešla na stehna a dá se to vydržet akorát ro ramene mi to bude muset píchat manžel 🙂 Inekce si aplikuju preventivně i když mám testy v normě začala sem večer před ET a budu pokračovat pokud se mimí uchytilo celé těhotenství 😒 Ale dá se vydržet všechno...
Jinak než jsme zašli do reprodukčního centra o mé trombofilii nikdo nevěděl ani já sama ☹ Před 5 rokama jsem byla na 3 operacích a nikdo o mé trombofilii nevěděl a přežila jsem bez úrazu! Pak jsme šli do reprodukčního centra a tam mi zjistili tu dědičnou kombinovanou trombofilii ☹ No nedá se holt si budu v rizikových situacích ředit krev ☹
vavenka ahoj...tak uz si MAMA!.......tak vela mlíečka ,nach sa darí kojenie a strašne sa teším na nejaké to foto. 🙂
ahoj maova......som rada,ze si tu nakukla.......ako sa maš? 😉
ahojte 🙂
vavenka gratulujeeeeeeeeeem 🙂 ked sa zo vsetkeho spamatas, ocakavame vsekty dolezite infosky 🙂
jeej cukrik, normlane som zlakla ze osm na rade... 😀 uz sa to teda asi fakt blizi 😀
zulocka nooo, fbg si sice mala dobry, al ezas si bez vedomia hemato presla z 0,4 na 0,2...nechces jej radsej zavolat a povedat jej to? kedy ides znova na kontrolu?
Zdravím vás holčiny 🙂 je mi 38let a mám tři děti, leidenskou mutaci mi zjistili teprve v těhotenství s nejmladší dcerkou v 35 letech ☹
do té doby jsem nic netušila a nikdy mě nic neomezovalo.v těhotenství jsem musela užívat kyselinu listovou,pravidelně chodit na kontrolní odběry,později si píchat injekce do stehna,mimochodem,to bych já asi nezvládla,tak se toho ujal manžel 😀
samozřejmě museli starší děti na krev a syn to zdědil po mě ☹ naštěstí obě holky to nemají 🙂
nevěste hlavu,dá se s tím žít 😉 jsou mnohem horší nemoce...
jeeej ahojte stratene 🙂
maoviatko no nejak sme sa posunuli 🙂 a stale verim, ze aj ty sa prenesies cez tu magicku hranicu 😵 ako sa mi inak mas?
cukrik no dobre sa mam. akurat dnes prsi, tak asi nevydrzim tolko vonku ako zvycajne. ale aspon nie je burka, lebo minule ma zastihla dooost daleko od domu a bala som sa 🤐 😀
cukrus no cau 😀
renda to je usper ze mas leidena a v tehu neboli ziadne problemy 😉
bety, je to krásný vidět u tebe 33tt, za chvíli máte miminko v postýlce 🙂 U nás nějak nic nového, to čekání je takový někdy dost dlouhý, tak mám občas trochu špatnou náladu, ale plním si takový můj koníček, tak někdy je to zase fajn 🙂 Čekáme na adopci, vlastní pokus už nechceme zkoušet. Aspoň zatím ne, nevím, jestli ještě někdy řekneme ano, to asi fakt ukáže až čas, ale ten strach je teď moc velký.
erika, ja som tu 😉 injekcie len posledny mesiac pred porodom, ale to mi nakazal porodnik, hematolog mi xel anopryin 30mg nechat do konca. pomohlo 😵
Tak sa drz.