Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Ahojky,
mám na vás jeden dotaz. Dneska mi můj gynekolog v poradně řekl, že mi našli mutaci C677T v genu MTHFR v homozygotním stavu. Hned jsem dostala žádanku na hematologii, kde mi vzali 5 ampulí krve a mám přijít za týden pro výsledky. Vše urychlují, aby věděli co a jak při porodu... To je to tak vážné? Co mě teď čeká? Neohrozí to nějak dítě? Jsem po IVF-ISCI.
Děkuju za odpovědi
Taky mi doktor řekl, že už nesmím brát hormony. Leda, že by mi je povolili na hematologii. Ale s manželem bysme rádi chtěli ještě jedno dítě. Je nějaká účiná léčba?
@l.u.c.i.e neboj, to je jedna z lehčích mutací, hlavně musíš jíst v těhotenství dost kyseliny listové a vit. B, nejlépe brát Femibion... když jsi hlídaná, mělo by to být ok...
Co se týká hormonů, tak jde o to, abys třeba při stimulaci na ivf byla víc hlídaná, možná bude stačit anopyrin, někdy ani to ne, pokud máš srážlivost krve fakticky dobrou - je to běžná mutace, mám ji taky a dvě ivf mám za sebou bez problémů a takových je nás tu víc 🙂.
Léčba jako taková neexistuje, máš prostě v krvi "gen" , který je trošku pozměněný, má to poměrně hodně lidí, do budoucnu by ses měla hlídat na hematologii, ale v těhotenství by to měla řešit ta listovka..
19 jana mám stejné mutace jak Ty.Nevím proč Ti lékař odmítl dát hormony.Je fakt,že při Leidnovi jsou hormony rizikové,ale jak píšou holky je pak rizikové i zvýšení hormonů v těhotenství,musí se pořádně hlídat srážlivost a většinou i preventivně ředit krev. 🙂
Já sama mám už třetí hormonální stimulaci a zatím bez problémů,jen preventivně ředím krev Clexanem.Je fakt,že na něm hematoložka trvala i při Clostíku. 😉
@gejbule1 jsi fakt ještě hodně na začátku, to ti vůbec být blbě nemusí, a ostatně někdo ani nevím, co to nevolnosti jsou...
@19jana no nevím, většina holek s tvým problémem hormony bere, jak píše Lukr, akorát je potřeba to hlídat a kontrolovat a případně si k tomu něco píchat... být tebou, proberu to s hematologem, případně změním doktora. 🙂
Ahojte tehulky,
viete mi niekto poskytnut radu, mozno z vlastnej skusenosti - som v 24.tyzdni tehotenstva, doteraz som si pichala Fraxiparine (samozrejme kvoli vrodenej trombofilii) ale po 4 mesiacoch sa mi zacala vyksytovat alergicka reakcia - opuch a svrbenie v mieste vpichu. Lekarka mi vymenila injekcie za Clexane, tiez picham kazdy den. Ale po 2 dnoch mam pocit, ze Clexane ma o dost viac bolia ... neviem, ci to mam vobec riesit s lekarkou. Fraxiparine bol ako kedy - niekedy bolelo, niekedy nie.
Dakujem moc. J.
fiallinka, děkuju za odpověď. Uklidnila jsi mě. Včera to na mě vše vychrstli, že jsem z toho měla v hlavě guláš. Na hematologii jsme byla prvně taky včera. Brali mi jen krev a výsledky za týden. Pak se uvidí co dál.
Ohledně hormonů jsem ráda, že je i jiné řešení. Už jsem myslela, že druhé dítko mít nebudu.
Měla jsem po šestinedělí hned začít brát antikoncepci, jelikož po nich se mi netvoří cysty. Velmi na ně trpím. Během jednoho měsíce mě cysta naroste třeba do 5cm. Aspoň tak jsem byla domluvená se svým gynekologem. To včera hned zamítnul a řekl mi, že musíme z hematologií najít jiné řešení... No a tak rok po narození mimča jsme chtěli jít na druhé IVF, jelikož mě hrozí, že mi chtějí vyndat celý spodek.
Ahoj holky,
mohla bych poprosit o radu? Vidím, že tu jsou samé zkušené ohledně mutací.
Já jsem po jedno spontánním potratu 6tt a jednom zamlklém v 11tt. Našli mi MTHFR C6775 a A1298C heterozygot.
Problém je ten, že do tromb. centra na karlák mně objednali až na srpen a já bych měla od července zkoušet opět otěhotnět. Myslíte, že je riskantní otěhotnět před schůzkou s hematologem?
Máte na karláku taky tak dlouhé objednací lhůty nebo když budu těhotná tak mne vezmou dřív? (ten termín na srpen mi dali v dubnu, takže 5 měsíců objednací lhůta 😠 )
Je tu někdo se stejnou mutací jako já a nasadili mu miniheparin nebo jen femibion?
Femibion jsem brala i v předchozích těhotenstvích a nedopadlo to dobře. Koucký mi na porodnici napsal, že ta moje mutace je na miniheparin, ale nevím, kdo mi ho napíše ☹
Díky moc za rady
kokos3 urcite chod najprv za hematologom urcite sa vyhnes dalsiemu sklamaniu.. hovorim z vlastnej skusenosti..
drzim palce a skus zavolat este raz ze chces byt znova tehotna a ze nemozes tolko cakat 🙂
Kokos, ahoj, mám tu samou mutaci a také jsem na konci třetího měsíce musela na potrat-přestalo bít srdíčko ☹ Po konzulatci s genetičkou mi napsala jen originál kyselinu listovou a řekla mi, že se nemám bát, že ta no to minulé těhotenství nemohlo mít vliv 😖 My se chystáme na IVF, teď čekám na MS
kokos3 ono u niekoho ta kombinacia nemusi byt problem, ale u niekoho hej, cize asi by bolo naozaj po tvojich skusenostiach 😔 dat miniheparin. pripadne ak by si mala moznost dostat sa k anopyrinu, tak kym sa dostanes na tu hemato, mal by postacit aj ten, kym ti nedaju heparin. ale vraj v CR je na predpis, u nas na SK je volnopredajny. a este taka otazka a sice, ci mas urobene krvne testy na stitnu zlazu....
Ahojte, co nove?
Cukrik ako? Vsetko ok? 😉
My viacmenej dobre, mala je zlata /ked nereve - co je ale dost casto 😀 /, zvykame si na seba, je to skvele, byt mamou 🙂
Bola som na kontrola a krv mam ukazkovu - a ´to som si sama vysadila injekcie, lebo som asi 2x zabudla pichnut a potom som sa na to vykaslala uplne, takze pichali mi v podstate len v nemocnici 4 dni po porode 😉 juuj je to super takto po roku a pol bez injekcii 😉
Jamrilka ja som pichala clexane a malokedy bolelo - pichala som do brucha (cele tehotenstvo, neskor viac na bok, ked bolo brucho velke).... aj modrinu som mala mozno 5x za cely cas 😅
Dakujem za odpovede. Mne picha injekcie od zaciatku manzel, najprv do ruk, teraz viac do noh. Ruky mam uz dost bolave. Do brucha mi to lekarka nikdy neodporucala, aj ked som sa s nou o tom niekolkokrat bavila. Ten Fraxiparine sa dal vydrzat, ale pri clexane to o dost bolestivejsie ....
@vavenka ahoj vavča-mamča 😉 .....ja som zatial o.k.u mna je kritický 10tt. tak snád mi tie injekcie pomozu a zvládnem to.pichanie zvládame tiež,v stredu idem k hulíkovej na kontrolu tak uvidíme aká je krvička.
velmi sa vsetkého bojím ale strach mi nepomôze......hlavne mi pomáha podpora manžela aj kočiek na fore.....tak dík
Děkuju moc za rady. Štítná žláza by měla být ok. Dneska jsem tam ještě jednou volala a prý, když otěhotním, tak mám zavolat a objednají mne do týdne, tak jsem klidnější.
A ještě se zeptám, jím jen femibion ale čtu tady, že jíte acidum folicum, kde je vyšší dávka listovky. Myslíte, že femibion je málo? To acidum folicum vám poradil hematolog?
Jestli si mám recept shánět už teď anebo čekat až co mi řekne hematolog po otěhotnění.
Zdravím vás,
kokos3, myslíl, že acidum folicum je lepší. mě ho doporučil hematolog, je to vlastně čistá látka kyseliny listové, nic navíc.
Dakujem za reakcie cukor, denisocka, lukr, fiallinka
tak to ste ma riadne prekvapili... tak sa u mojho gynekologa zastavim a este raz to s nim riadne preberiem.. pockam do dalsej menstruacie,ved co ak by sa zadarilo... to je uz len par dni..
vy ste podla vsetkeho sledovane na hematologii.. ja tam nechodim vobec,lebo nemam ziadne problemy... v podstate by sa na to ze mam trombofiliu ani nedoslo,ale sestra mala neake zdravotne problemy a vtedy jej zistili vrodenu trombofiliu a odporucili aby som ako jej sestra si dala urobit testy.. samozrejme pozitivne..
no tak najprv doriesim tu cystu.. a podla vas mala by som zajst aj na hematologiu a ci je este cas?
a mam este otazku skusali ste tu niekto cinsku medicinu?
asi sa vam zdam ako strelena ale asi by som skusila vsetko len nech sa mi podari cim skor otehotniet..
@19jana mě na hematologii odeslala gynekoložka,na sledování právě proto,že chci otěhotnět.Asi mám výhodu,že je i genetik a dělá v centru kde mi dělali genetiku a zjistili to,tak se v tom asi i víc vyzná.Problémy jsem nikdy neměla ani nikdo z rodiny.A na hematologii doporučily udělat testy i bratrovi,aby věděl na čem je(kdyby operace,nebo něco)Jinak mě tam poučili co vše je rizikové a při jakých situacích mám přijít.Teď to mám takové otevřené,mám vždy přijít,když podnikám něco kolem asistované reprodukce,nemusím se ani objednávat.
vybavujem si stretnutie este s inym gynekologom nech mam na to aj druhy nazor odbornika... dufam ze to vyjde..
no moj dr. mi zatial nenavrhol, aby som tam isla.. no dam mu este sancu.. mozno naozaj o tom vela nevedel.. uvidim ked k nemu zajdem co povie..
@19jana ......no nechápem reakciu dr.trombofília sa aj tak prejaví az ked budeš tehotná.ja sama som podstupila umele oplodnenie a brala som mnozstvo vseliakých liekov.vlastne az ked otehotnies je na rade prípadne pichanie heparínu.snad na tvojom mieste by som asi riešila najprv tu cystu. 😉