Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahojte, tak ja som vcera bola u hematologicky - znova zopakovala, ze podla nej nie je dovod na injekcie, ze tehotnost sa zvykne prejavit na zrazanlivosti krvi - a ze podla mojich vysledkov - na zrazanlivost - by ani nepovedala, ze som tehotna ... tak to neviem, ci je ok alebo nie ...
v utorok som bola na uzv - srdiecko bilo, babo sa ma dobre, tak snad to pojde aj bez inj. dalsia kontrola u hemato je v septembri.
@denisocka - nevies mi poradi, to, ze sa mi tehotenstvo neprejavilo na zrazanlivosti - je ok?
nepamatate sa, pohyby na uzv vam dr. kedy zaregistrovali? moje je podla uzv 7tt+6 (bolo v utorok) a este sa nehybalo, ale srdiecko bilo. ale doktor povedal, ze ma cas do 10t, tak snad ano.
je to sice moje druhe tehu, ale po 2MA ma uz vsetko laka. 😒
@slavkav to je dobre že sa neprejavilo,to znamena že ti nehustne krv -zatial .ked to dobre chapem . a pohyby neviem, ja som bola 9+3 a malo to take male pučiky ako ručky a nožky ale či sa hýbalo,to mi nik nevravel.sak ked bije srdiečko tak je OK. ja mam MTHFR 1... neviem to číslo
ahojte ....tak dnes mi zmenili včeličky.z fraxiparínu som sa začala škrabat.tak teraz mam clexan 0,2.a vysledky v celku o.k. ,trošku zvýšený fibrinogén-3,65.pekný den:
Ahojte baby,
ja som tu pisala cca pred tyzdnom, no vidim tu nove tvare, tak chcem radu aj od Vas baby... Som po MA v aprili- vo 8 tt, moje prve tehu. Zistená - MTHFR (A1298C) homozygot s homocysteinom 14,3 umol/l.. Myslite, ze to bolo pricinou??? Liecba - kyselina listova, B12, vitaminy, maso min. 4x do tyzdna, mineraly, antioxidanty. Baby s podobnou diagnozou, ako je to s dalsim tehu? Su problemy s otehotnenim? Vam sa to za ako dlho podarilo? A tie injekcie, co spominate... To by mal asi navrhnut lekar, ak su potrebne, ze? Este stale neprebolela strata nasho mimi a teraz ta hrozne znejuca diagnoza... 😒 Mam velke obavy z buducna... Kazdej jednej Vam velmi pekne dakujem...
@ema263 - ja mam tu istu mutaciu ako ty, len heterozygot - a momentalne som tehotna v 8tt. chodim pravidelne na kontrolu k hemato - ta mi zatial tvrdi, ze inj netreba - niektore dievcata beru inj - tusim dost zavisi od hematologa ... tiez beriem kyselinu listovu, femibion a zelezo (ale to, kvoli tomu, ze som ho mala velmi nizke)
tehotenstvo - podla mna to nema vplyv na otehotnenie ... ja som problem mala, lebo ja mam aj endometriozu ... no proste "idealne" diagnozy ...
ale ja som v tejto teme novacik, ak som nieco zle povedala, budem rada, ak ma dievcata opravia ...
ak som dobre pochopila trombofiliu ako taku ... tak problem je udrzat tehotenstvo? ze je krv husta a nejdu babu ziviny? dobre si myslim? a treba pravidelne chodit na kontroly a podla toho davat liecbu ...injekcie alebo vitaminy ...ono ked je to pod dohladom, malo by to dobre dopadnut ...
Neviem ci som mala malo v prvom tehu,ale teraz nie.to som pichala pre istotu.tiez mam heteroz. Baby nic sa nebojte,ked ste uz v rukach hematologa tak bude ok!
Dakujem baby, ja uz len dockam na 3 menzes a zacneme pracovat na babatku 😉 O tom Femibione som dost vela citala, tak sa zajtra musim opytat mojho gynekologa, ci ho mozem uzivat aj ja. Momentalne beriem acidum folicum, tak neviem, ci budem brat aj to, aj to, ale myslim, ze iba ten Femibion staci, ci? B12 mam zatial raz mesacne, tak snad to staci.. Baby myslite si, ze tato diagnoza mohla byt pricinou toho, ze som prisla o babatko???
Ahojte dievcata, chcem sa spytat, tie co si pichate fraxik alebo ine na riedenie krvi alebo ste si pichali, ci ste od 36tt uzviali ten malinikovy caj, resp.caj z osturziny malinovej. ci to nema nejaky vplyv na krv? a ci ste tiez po 36 tt vysadzovali ak ste brali magne B6. dakujem a prajem pekny slnecny den. 😉
ahojte dievcata...chcela by som Vas poprosit o radu....este v marci, po MA v 10tt mi bola zistena mutacia MTHFR A1298C homozygot....isla som na hematologiu, kde mi robili rozne vysetrenia.....vo vysledkoch mi napisali, ze trombofilia je nizistena a bolo tam podozrenie na poruchu agregability trombocytov a isla som na opakovany odber.....potom mi vo vysledkoch napisali, ze vsetko je v norme a kazali dovzdat vysledky lekarovi.....mam to chapat tak, ze je u mna vsetko OK a proste ma uzavreli, ze mi nic nie je?....ale napr. v tych vysledkoch som mala zase trombocyty vysoko nad normu....tusim az 501 :-/ ....trosku som zmatena a nahnevana, lebo neviem co s tym dalej.....bola som v Narodnom Hemofilickom centre na Antolskej v Petrzalke....neviete, berie sa toto ako normalna hematologicka ambulancia alebo mi iba porobili testy a hematologa si mam hladat svojho?....co si o tom myslite? ...vy co mate tu istu mutaciu, Vam potvrdili trombofiliu alebo nie?
@hiva - ja chodim tiez na antolsku - k MUDr. Pavlikovej - mam tu istu mutaciu ako ty - ale heterozygot - a + este nejake dve. povedala mi, ze mam lahsiu formu trombofilie - a teraz ked som tehu, tak chodim na kontroly - pravidelne odbery krvi - zatial povedala, ze je to ok, tak ani nic neberiem. ty chodis ku komu?
hiva máš IP a slavka pozor heterozygo a homozygot je niečo úplne iné a inak sa k tomu pristupujem počas tehotenstva
@slavkav ...no ja som bola na Antolskej v tom Narodnom Hemofilickom Centre...a vzdy tam bola taka mladucka doktorka, ale neviem, ako sa vola....no a neviem, ci to mam povazovat ako hematologicku ambulanciu, do ktorej patrim alebo si mam hladat nejaku inu......tiez som chcela ist k Pavlikovej, ale vtedy, ked som zhanala vysetrenia este vo february ma sestricka odbila, ze maju strasne vela pacientov a mam si hladat niekoho ineho 😒
@mirip - dik za IP....cukrusku poznam a aj som sa s nou uz davnejsie bavila 😉
@denisocka - tak ked zostanem tehu, asi sa skusim znova objednat k nejakemu hematologovi, nech ma vysetri a odsleduje....ja teraz beriem pravidelne Femibion....brala som aj B-komplex, ale ten som potom vysadila, lebo sa mi zdalo ze islo zo mna vsetko von cez moc....tak snad zatial ten Femibion staci a ked budem opat tehu, tak sa skusim Pavlikovevj natlacit do ambulancie nasilu 😀 😀 😀 ...alebo si zbehnem este raz do toho centra a popytam sa tam osobne...snad ma nevyhodia 😅
inak baby, ako vy beriete tie vitaminy?...citala som, ze sa odporuca B12 ....je to ako samostatne vitaminy alebo to beriete v ramci B-komplexu?
@hiva - no ak ta na antolskej takto odbili - ja by som urcite skusila inu hemato si najst - a este predtym ako oteho - lebo niektore baby si tusim pichaju este pred, resp. hned ako zistia, ze su tehu .. takze ja by som sa dala este raz vysetrit u niekoho ineho, aby si pred tehu vedela na com si a ako sa mas v pripade tehu zariadit ...
CUKOR nadherne NT.. 😀 nech je dalej vsetko vporiadku
DENISKOCKA jeej..tebe sa to ale blizi..super, ze krvicka sa drzi..tak drzim palce, keby sa drobec uz za nejaky ten cas ozval na svet
JANKA..super, ze to tak zvladas..