Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
a ktora je zlozitejsia? to homozygot? ci to je jedno? pliaga ako pliaga? "sranda" ... rovnake cislo .. a predsa rozdiel. uf je to riadna veda ...
@slavkav ....ono uplne presne ma az tak neodbili...ked som hovorila s doktorkou po telefone, bola velmi mila a ochotna...potom mi dala uz len sestricku k telefonu, ze nech ma objedna, a ked sestricka zistila, ze nepatrim do ich obvodu, tak ma odbila ze k nim nepatrim a ze maju plno, ale ked som nastojcila, tak suhlasila, ze ma objedna, ale termin mi dala az o 3 mesiace....a to ma vtedy tak nastvalo, ze som isla nakoniec do inej ambulancie 😠 ... asi teda skusim zbehnut do toho centra este raz osobne, a skusim sa ich popytat, ze ako dalej....ale ta doktorka tam bola dost mladucka a moc som jej neverila... oni sa totiz v tej ambulancii prvotne orientuju na hemofiliu, co je vlastne presny opak trombofilie 😉....som rozmyslala, ze sa skusim znovu objednat k tej hematologicke, co som chcela na zaciatku, len sa bojim, ze ci ma nevyhodi s tym, ze patrim do Centra tak preco nejdem tam 😒 ...ach jaaj....kto sa ma v tom vsetkom vyznat 😠 ...a preco vsetko trva tak strasne dlho 😠
@mirip v podstate hlavny rozdiel je v tom, ze kazdy z genov sa sklada z dvoch casti - jeden od matky a jeden od otca....pokial si homozygot, zname ze obe casti su rovnake a teda obe su zmutovane....myslim, ze to je ta vaznejsie forma.....pri heterozygote je zmutovana iba jedna cast 😉
tak to neviem ale jedno viem ze pri homozygot sa bedú injekcie alebo lieky na riedenie krvi od 2. trimestra a pri heterozygot od začiatku alebo už pred otehotnením, ja aj teraz beriem hned ako som našla // a to som ani na gynde nebola lebo by ma hned poslal ne hematologiu a k nemu by som šla až neskor no uvidím snád bude všetko ok
@slavkav ...hej Slavka....patrilo tebe...nejak som sa uklikla 😀 😀 😀
asi si skusim este raz zavolat do toho centra a uvidim, co mi povedia....ked tak, skusim sa potom objednat k tej hematologicke 😉 ... tiez nie som z Blavy, takze si budem musiet najst nejaky argument, ako osalit sestricku ze preoc musim ist k nim 😀 😀 😀
tak to netuším ale čo mi dr pvedal že sú dve hormy lahšie a dve tažšie a ja mám tú lahšiu
@hiva ....nikto ta nemôže vyhodit,plátí slobodná volba lekára ,tak máš právo sa rozhodnut kam pôjdeš.a inak ked ostaneš tehu,tak aj tak musíš chodit na hematologiu.....proste nejakú mutáciu máš a rozhodne treba sledovat stav krvi a následne sa podla toho zariadit.mne hematologička v košiciach povedala,ze ked otehotniem mam okamzite príst a nemusím sa ani objednávat.
@cukor... dik za radu 😉....jasne, ze hned ako ostanem tehotna a nebudem musiet ist uz do roboty, moje prve kroky pojdu rovno na antolsku na hemato 🙂... snad ked tam pridem na rano a poviem ze som tehotna, tak ma snad nevyhodia len tak....aspon sa pozru na vysledky a maximalne ma objednaju na odbery inokedy 😀
inak nevies mi nahodou poradit, ako najlepsie uzivat vitaminy B6 a B12?...su ta no len injekcie alebo su aj v tabletkovej forme?...a su na predpis alebo volno predajne?
tiez si myslim, ze nie j epravda, ze pri homo sa beru injekcie az od 2-trimestra a pri hetero od zaciatku....to je podla mna uplna blbost.....prave teraz som si poctivo preluskalaa celu tuto temu az od zaciatku.....a pokial spravne chapem, tak ak mas iba Mutaciu MTHFR - ta suvisi len so spracovanim kyseliny listovej a pri nej ti teda bohate staci iba uzvivat vitaminy, Listovku, B6 a B12.....ale zial, vacsina bab tu na fore ma este aj dalsie mutacie, ako Leiden a ine, a tie si vacsinou musia pichat injekcie 😉....ale pri MTHFR, ci homo alebo hetero suvisi iba s homocysteinom, noa co stacia vitaminy.....ale samozrejme je dobre mat pravidelnu kontrolu na hematologii a sledovat vysledky 😉 ....stravila som teraz 4 hodiny luskanim celej temy, a toto mi z toho vyslo 😀 ...takze ma to ukludnilo a idem sa zasobit vitaminmi....halvne tie B-cka....a hned ako budem tehu, naklusam k hematologicke 😅 😵
no ja mam len MHTFR A1298c heterozygot a okrem B6, B12 a listovky budem od zaciatku tehu pichat aj injekcie, kedze som po opakovanych potratoch a nic ine sa nezistilo.... su k tomu rozne nazory a co lekar to iny nazor, ale listovku aj B-cka som brala aj pri predchadzajucich dvoch tehu a nedopadli dobre, takze najblizsie skusim s tym fraxikom.... ta drzme si palce....
a este mozem doplnit listovku - tu co predpisuje lekar 2x1, B12 500mg 3x1 a B6 to neviem ako.... 🙂 B12 aj B6 kupis v lekarni...
A ještě na vás abych nezapomněla. Dneska mám zase po delší době konečně dobrý den, přišel nám dopis, že jsme schválení žadatelé 🙂, tak to musím všem říct, protože mám radost 😀
Hiva drz sa.ak sa da,davaj si ac.folicum predpisovat aj ked u obvodaka,vijdu ta o 3/4 lacnejsie ako bez rp. Pyridoxin b6 stoji cca 0,80€ taky bielo zeleny od Generica, B12 injekcie do zadku ja som mala az 1000j.
@mirip celkom to tak neni ze heterozygot od zaciatku tehu a homozygot az od druheho trimestra....ja som hetero a picham od 20tt 😉 to zalezi aj od inych faktorov
ja som homozygot MTHFR C677T, teraz som v 24tt, mám za sebou jeden potrat pred rokom v 7tt ☹ a nepichám 😉 ... chodím na mesačné kontroly, teraz idem o dva týždne 😉
@slavkav ano je heterozygot sa kontroluje inak je to iná mutácia ako homozygot