Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahojte baby.....tak aj dnes som bola na stomatochirurgii......vymenili drenáž.....snád ten zub sa umúdri.ošetroval ma doktor....arab....bol zlatý,ze dáme to do poriadku a potom ked tam uz nebude hnis zub vytiahneme.osmičku vám netreba,je to ako slepé črevo 😀 ....sa zbláznil!!!!!v žiadnom prípade tahanie....mam 39 a ešte mi v zivote zuby netahali.teraz určite sa nedám trápit.a este k tomu vsetkému som spadla,ked som vstávala z postele.vôbec som necítila koleno ....a sklátila som sa k zemi.teraz aj koleno mam opuchnuté a stále sa pozorujem...strašne som sa zlakla....dufam,ze som babätku neublížila.
@cukor jeejda..chudiatko, to musel byt pad..nech ta zub dlho netrapi..pokial ide o brusko, isto bude vporiadku a ved si padla na koleno, nie na brusko..Mne MAtusko raz taaak padol na brusko, asi tak okolo 15tt a nic sa nastastie nestalo..a ono je babatko schovane este dole v podbrusku..tam je pekne chranene, ma okolo seba kopec vodicky..mozno si tak pomyslelo, konecne sla mamina na nejaku smyklavku 😉 drz sa nam, krasne ti tie tyzdne letia..
a ono si vezmi, ako cloveka natriasa napriklad v autobuse, alebo aj v aute, ked prejdes cez nejaku jamu.. isto bude vsetko fajn..
ahojteeee 😵
ako sa všetky máte? nestiham citat, ale mame sa dobre tak dúfam že aj vy 😵
@zulok ...dik zuloček za povzbudivé slová 😉
@bettynka222 ...betty....nejaké infošky o pôrode?a fotka matka?zanedbávaš nás?tak šup sem jednu fotku nech sa trosku pokocháme tvojim chlapcekom 🙂
Ahojte baby, tak aj ja som si bola na hematologii pre vysledky ktore potrebujem do CAR.
Potvrdil sa mi heterozygot aj homozygot a celych 9-10 mesiacov budem pichat fraxik.
Stimulovat na IVF by som mala zacat kazdym dnom.
Sama som zvedava ci nam fraxik pomoze....
@rebeca_1 no, to já naopak vždycky i přes tyhle mutace, a to poprvé jsem měla jen ten anopyrin... vlastně ti tím chci jen říct, že prostě ty mutace nejsou překážkou otěhotnění ... je pravda, že já nemám ani přes ty mutace žádný problém s krví, ani zvýšený homocystein (nevím, jak ty), ale pokud problém máš, tak to ten fraxík vyřeší... a buď moc ráda, že to víš dopředu, ta protrombinová mutace je sviňa.
@fiallinka hladinu homocysteinu mam v norme.
Dakujem ti za povzbudive slova, posuvaju ma dopredu.
Kedy si zacala pichat fraxik ty? Pri OPU, pri ET?
Mne najskor navrhla hematologicka az po potvrdeni tehotenstva UTZ, ja som ju poprosila ze by som chcela pichat fraxik skor. Dohodli sme sa k ET.
@rebeca_1 jak říkám, poprvé jsem měla jen ten anopyrin, podruhé jsem píchala od začátku stimulace. Já ti ale nevím, jestli jsem ti to někde už nepsala (myslím, že jsme se potkaly na KETu, jestli si dobře vzpomínám...) - mně ti mutace zjistili před 1. ivf, ale doktorka mi řekla, že to nic není a já nepíchala nic... a v 36. týdnu mi jeden chlapeček umřel na trombozu... takže potom mi už fraxiparin dávali preventivně a já si ho vyprosila už od začátku stimulace, protože minule jsem měla ohss a to se považuje za rizikový stav pro rozvoj tromboembolické nemoci... ale určitě stačí po ET 🙂
@fiallinka ano ano, spominam si. V januari som bola na KET po OHSS. Stretli sme sa v teme KET, velmi dobre si ta pamatam. Popisali sme )))))
Aj v inej temicke som ti nedavno blahozelala k miminku.
Tesim sa s tebou, ze si opat tehulka.
Ja som mala este posledne tretie IVF na Slovensku a opat neuspesne.
Teraz chodim do Reprofitu a Vitouskova mi spominala aj o prednisone a anopyrine. Tak mozno aj to mi da. Pri UTZ sa dohodneme co dalej.....
@bettynka222 Ako mamicka drobec sa drzi.Pozeram ze na nas uz nemas vela casu.Ale to je dobre venuj sa babetku ved si si to zasluzila drzte sa ahojky.
@rebeca_1 prednison taky u nás dávají preventivně 🙂... a jinak já jsem sice těhotná, ale bohužel nevím, jak to dopadne (viz album nebo mé poslední příspěvky) - sice se nám daří ivf, ale máme potom hroznou smůlu... ale i tak jsem neskonale vděčná za Juriho, nechci si stěžovat víc než je nutné, nicméně ty úspěchy jsou asi vykoupeny tímto.
@cukor v Reprofite davaju prednison preventivne. Nepotrebujem mat imuno vysetrenie. Pytala som sa nato, potesilo ma to. Uz sa mi ozaj nechce chodit po kadejakych zbytocnych vysetreniach.
Dakujem ti, si zlata. Pozeram ze cakas babatko, blahozelam ))))) Verim, ze stastna a uzivas si toto carovne obdobie plnymi duskami..... Moc ti to prajem, o to viac ked si na miminko cakala take strasne roky ako ja....
@rebeca_1 ......no zdá sa mi zbytočné ti dávat prednison ked nemáš protilátky proti tym vsetkým ........nechce sa mi vypisovat.ja som brala ten prednison pri kazdom ivf,ket,iui ale vôbec mi z neho nebolo dobre,este som aj pribrala a spuchnutú tvár som mala z toho...je to hnus.no a toto ako píšeš čarovné obdobie si vôbec neužívam,je to pre mna stres.len sa pozorujem,či je vsetko v poriadku a asi ma neminie amniocenteza.......chcela by som si to viac užívat ale hrozne sa bojím.............a neboj,vsetko sa ti podarí a budem ti drzat palceky 🙂
@cukor mne ho asi nasadi kvoli tomu, ze nemam za sebou imuno vysetrenie. Aspon ja som to tak pochopila. Ked som sa jej pytala ci si to mam dorobit, povedala mi ze nemusim, ze mi da prevntivne prednison. Tak neviem.
Ja naopak vzdy pri IVF, KET schudnem, neviem preco ale je to tak. Prednison som este nikdy nebrala, no uvidim, co ma caka....
Skus si tehulkovanie viacej uzivat! Viem, ze mas stale obavu ci je vsetko tak ako ma byt ale tym, ze sa stresujes nepomozes sebe ani babatku. Bud pokojna, si uz v krasnom 15 tyzdni tehotenstva, je nacase si to uzivat )))))
Mas uz meno pre babatko vybrane?
Dakujem, za drzanie palcekov.
@bettynka222 Tak si uzivaj mamickovanie.Ja ked som mala prve dieta niekedy som sa zabudla aj napapat .No a teraz sa na rozdiel od teba strasne nudim az som s toho nerozna.
@joda neboj, už sa nudiť nebudeš 😉 a ten strach o ktorom píšeš, ja som sa o malého bala celé tehotenstvo 😔
takže ty už si viac tt ja som bola včera to končil 6tt a dr mi hovoril aj pustil kedže majú dopplera srdiečko tak som vudela aj počula som ostala mimo takot skoro som srdiečko nemala ani pri prvom ale to skončilo MA sa nevyvíjalo dobre pomalinky skrz tú trombofíliu a u malej som bola až v 7tt na konci a vtedy bolo srdiečko no Dr sa velmi potešil a bol prekvapený že som si aj hemoša bez neho vybavila 😀 vraj som žena činu 😀 😀 😀 😀