Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@joda ja ti neviem či podla vahy,to by si musela mať 200kg 😀 ked ja mam len 02 😀 😀 😀 😀 😀 ale určite sa picha tak,aby čo najlepšie zaučínkovalo. ja už dumem ako si pichať,mam ešte 6 injekcii a asi si to dám obden 😅
ps: teratz ma to ovela menej bolí do brucha,ako v tom 5-6-7 mesiaci
@denisocka ahoj to vazne stale pichas do bruska? 😕 Ja som prestala v 25 tt. lebo mi uz tvrdlo a bolo to bolestive aj som sa bala, ze ublizim babatku ale jasne, ze ta brusna stena je dost hruba a ihla malicka. my pichame do stehien. aj tam to zvykne dakedy fajne zastipat. ale uz sa nam to krati 😉 a tebe dr.kazala pichat aj po porode? mne kazala ak by to bol prirodzeny porod tak este 2 dni ak cisarak tak este 10 dni. my pichame fraxik 0,3.
@matusik111 nedali ti odporucanie nahodou na genetiku? lebo tam sa dlhsie zvykne cakat. nemyslim si, ze je bezne, ze na hematologii sa tak dlho caka. a si tehu? alebo planujete tehu? lebo ak si tehu tak cim skor by ta mali vziat.
@kiwi82 nie genetiku , ale hematologiu . Som si myslela, ze 3 mesiace cakania je dost dlha doba. Preto som sa chcela opytat , ze kde chodite na hematologiu ( Zilinsky a Trenciansky kraj) a kolko vam trvalo kym vas zobrali.
Nie som tehula , ale planujeme. Neviem sice kedy to bude 😵
@matusik111 no my sme z kosic ale urcite sa tu 3 mesiace necaka. max. mozno mesiac ako prva navsteva a potom kazdy mesiac kontrola. ale vysledky su vzdy najneskor o tyzden.
@matusik111 ja som tiez cakala 2 mesiace ono to zalezi od toho kolko maju pacientiek
ahojte vsetky 🙂
@zusika vsetko bolo super - normalne osm si za porodom poplakala 😵 ja som sa na porod svedomito pripravovala a zrejme sa mi to vyplatilo 😵
@matusik111 ..ja som čakala na prvé vysetrenie asi mesiac.objednaj sa a keby si náhodou skôr otehotnela,tak ked sú tam normálny dr. tak ta zoberú aj bezobjednania.
@matusik111 na hematologiu odporucam MT ak to nemas daleko...centrum hemostazy a trombozy tak nejak...su fakt sikovni 🙂
Ahojte kočky,
ja som sa tiež objednávala do Martina koncom juna a sestricka ma objednala uz na 3.augusta, kedze som uz mala 3 aborty v priebehu roka a pol a povedala, ze vysledky budu za 6-8 tyzdnov, tak pevne verime, ze pridu veci na koren, kedze velmi tuzime po babatku a hlavne nas syncek po surodencovi..)))prajem vela stasticka! 😉
a to ste odkial vsetky, ked chodite do MT? ja som a budem v TT evidovana.... chodite tam niektora?
Zusika ja som z TN a toto mi poradili tu na fore, vraj sa tam najmenej caka a su tam odbornici a zasa to nie je tak daleko..))) TT je Trnava? Ja idem aj na hematologické a aj genetické krvné vyšetrenia a preto tak skoro, lebo sestrička povedala, že tretí abort to je už dosť a to teda je, psychiku mám narusenu dostatocne, esteze maly a manzel ma drzia nad vodou! 😉
paula a prečo do MT, v TN je tiež hemato. ja som bola tam a čakala som na objednanie tak mesiac a pol. a hneď na začiatku sa ma pýtala sestrička o čo ide. tiež objednávali podľa toho, aký ma človek problém. a potovedala mi, že tehotné objednávajú "bez čakania"
Zuzik ale ja tehotna nie som a chcela som aj genetiku a tu v TN by mi spravili len hematológiu a po dialnici to mam za hodinku a spravime si to v ramci vyletu a keby nieco a budu vysledky, tak uz mozem chodit do TN, ale v TN nemaju ttakich odbornikov na potraty a vraj Dr.Chudej je naozaj klasa a ja by som chcela postupit v mojej diagnoze co najskor kedze mam uz za 2 mesiace 37 rokov a casu na druhe nie zasa tak vela..))) 😉
Ahoj holky.
Sháním informace o trombofilii. Před dvěma týdny jsem přišla o miminko. Začala jsem přirozeně rodit v 38tt, po příchodu do porodnice mimču na monitoru nenašli stdíčko, hned jsem šla na ultrazvuk, ale srdíčko už netlouklo. V pitevní zprávě bylo psáno: trombosa pupečníkových žil a mnohočetné infarkty placenty. Poslali mě teda na hematologii, udělali odběry krve a čekám na výsledky. Celé těhotenství probíhalo v naprostém pořádku, všechny testy byly v pořádku, absolutně žádný problém. Chceme teď s manželem zase začít pracovat na miminku, jakmile to půjde. Ale jak mám postupovat a co dělat, aby bylo všechno v pořádku a dočkali jsme se živého a zdravého miminka??
paula, tak to ano, keď to nemáš a je to výhoda pre teba. ja nie som z TN, takže my máme "výlet" aj TN... 😀. ja budem mať tento rok 30 a ešte nemáme dieťa a tiež mám pocit, že mi času moc nezostáva. ale ja mám už diagnozu určenú.mne posielali krv na genetiká do BA a čakala som na výsledky dosť dlho. mali byť po mesiaci a boli až za dva....
@nektarine ahoj v první řadě je mi moc líto co se ti přihodilo ☹ jinak já mám taky trombofolii,čekám miminko,ale je to v začátcích,jelikož jsem měla problém s otěhotněním navštívili jsem kliniku pro léčbu neplodnosti.....2, se ná zadařilo a z toho jednou spontáně,ale vždy jsme o miminko přišli,po nějaké době mi odebrali krev a poslali na testy,tam mi zjistili nějaké 2 mutace - 1 je leidenská ta druhá nevím,okamžitě mi nasadili Fraxiparin v injekcích a taky anopyrin,po zdárném otěhotnění mi anopyrin vysadili,ale Fraxiparin si píchám nadále a nejspíš až do konce těhotenství....za měsíc mě čekají nové testy na hematologii tak uvidíme co dál....
Babulky moje tak v CARe rozhodli, ze fraxiparin budem pichat uz od OPU. Mam radost z toho, ze to takto dopadlo. Zdalo sa mi to hrozne neskoro az po potvrdeni pripadneho tehotenstva. Takto budem mat cele pripadne tehotenstvo podchytene od uplneho zaciatku.
@nektarine fukam tvoju bolavu dusicku.. Objimam ta..
Na heme sa problem urcite ukaze.
Prajem ti aby si co najskor nabrala nove sily a s ihlickami sa ti urcite narodi krasne, zdrave babatko ))))
Moc ti ho prajem.
Ahojte kocky, mozem trosku vyrusit. V heliose mi zistili Leiden a dali mi spravu na hematologiu. Skusala som sa objednat v Ziline a povedali mi cakaciu dobu 3 mesiace a vysledky za 3 mesaice. Zda sa mi to trosku moc. Mate skusenosti s hematologiou, kde by mali kratsiu cakaciu dobu na objednanie aj na vysledky.
Dakujem