Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahojteeee 🙂
@tanity ahoj mojaaaaaaaaaa 😵 som rada ze si sa ukazala a dakujem 😵 zzivame sa dobre a mas pravdu, hrozne to zbehlo a v sobotu tusim koncime novorodenecke obdobie. hrozne to leti, az ma to desi 😝 este si pamatam, ako sme sledovali tvoje pribudajuce tt a ako si isla rodit - tusim ti odisla hlienova zatka a ty soi si prave vtedy pichla frxik a musela ot byt tusim sekcia (ozaj preco vlastne)...inak malinky je nadherny, nedokazem sa nanho prestat pozerat 😵
@nektarine 😔
@fiallinka moja ako si na tom? kedy budu vysledky? prepac ze sa tak blbo pytam, dlhsie som tu nebola...ty uz necakas dvojicky? co sa stalo? ☹ 😢 😔
@mirip zvlstny pristup od dr na pohotovosti..inak ja som bola na zaciaktu tehu tri tyzdne hospitalizovana - som vkuse krvacala 😝 a co mi na to davali? kanavit samozrejem 😀 no ale aj nejake injekcie dost bratalne 😝 a este aj infuzky vkuse, lebo som mala butal nechutenstvo a bola som este chudsia ako teraz...bolo to hrozne 😝 😝 😝
@zulok ahooooooooj ako sa maaaaas?
@cukor jeeeej uz duhy trimester, ako tehulka? 😵
@bettynka222 ahoj moja 🙂 🙂 🙂 no presne si pamatas, waw! tiez si spominam, ako som tu riesila, ci pichnut ci nie a nemala som, ale to je uz jedno...presne preto musela byt celkova anestezia anie len lokalka...a sekcia bohuzial preto, lebo sme mali prepadnuty pupocnik, co je velmi nebezpecna komplikacia pri prirodzenom porode.,..vskutku mi lekar povedal doslova, ze ak pojdem prirodzene, maly sa zadusi 😔 takze nebolo o com premyslat a o 3minutky sme uz boli na sale...na porod mam zmiesane spomienky, ale ten zaciatok, ked sme este nevedeli, ze je to take urgentne a vazne, sme boli strasne s manzelom stastni, ze nas maly uz k nam ide, laska klrasna 🙂 a ty nejake fotocky nepridas vasho babatka? je to chlapcek? sudim len podla tej modrej farby...ako sa vola? ako sa inak mate? mozes aj IP 😉
papa xxx
ahojda, je mozny, ze uz jsem tu nebyla tak dlouho?
@bettynka222 asi jsem ti jeste neprala, takze gratuluju k synkovi? nedocetla jsem se jmeno, nebo je to tajny? moje pamet je prece jen zatim jeste jako kojici matky, hihi, jak se vam dari?
@fiallinka je mi moc lito, co se vam stalo, ale je videt, ze jsi moc statecna a druhy mimco taky bude, mooc vam vsem, cely rodince drzim palce, at mate na vanoce krasnej darecek
🙂)
ahojte baby..
dlho som tu nebola ale akosi nie je cas..
uz pred tyzdnom som bola na prvej poradni a vsetko je v najlepsom poriadku.. velmi sa tesim..
zatial ma dr. neposlal ani na hematologiu tak ani neviem ci tam ist ale citim sa ok tak dufam ze nic nezanedbam..
teda ze citim sa ok.. ohladom tehotenstva naozaj super bez tehotenskych priznakov.. ale mam dajaku virozu co som chytila od malej a ta sa jej nevie zbavit uz treti tyzden... tak toto mi naozaj nebolo treba...
dufam ze sa mate vsetky dobre aspon v ramci danych moznosti a prajem aby to bolo stale lepsie a lepsie..
tak vam prajem vsetkym krasny den a vela pozitivnej energie...
ahojte, tak bola som dnes u gyndosa - vsetko ok, babo ma 4,7 cm. tak sa tesim. dufam, ze to pojde takto aj dalej 😵
chcem sa spytat - kyselinu listovu ste brali cele tehu? ja som sa pytala gyndosa, povedal, ze uz nemusim - ale ja by som asi radsej brala - pre istotu
@slavkav ...ja este stále beriem kys.listovú
@bettynka222 ...zatial je to v pohode.
ja som brala doteraz 2x denne, ale uz nemam. a hemato mi viacej nepredpisala. no uvidim.
Ahojte babulky,
viete mi poradit aky fraxik mam pichat pri objavenom heterozygote a homozygote? Fraxik je aj podla vahy? Ja mam pripravenu 0,6. Vitouskova mi povedala, ze by mi stacila aj 0,4 ale mam tu 0,6 pokojne pichat od OPU.
@bettynka222 Betty, jedno miminko mělo Downům syndrom, podstoupili jsme redukci ☹
@slavkav ....femibion 400, a aké zelezo berieš?mne teraz klesol,tiež mam brat.
@rebeca_1 ...no určite to nie je podla váhy,ale podla krvných parametrov.preto vlastne chodíme kazdý mesiac na hematologiu.tam nam skontrolujú parametre a nasadia správne dávkovanie.ja by som si len tak nepichla nejakú dávku.skus zajst na hematologiu.
Ahoj trombosky,
chcela by som vas poprosit o radu.
Mam Leidensku mutaciu heterozygot a momentalne si picham Clexane 0,4 (donedavna to bolo len 0,2 ale vraj sa mi uz blizi porod, tak mi Dr. zvysila davku).
Ja by som vsak chcela mat pri porode epiduralku. Viem vsak, ze sa to s Clexanom vylucuje. Dr. hovorila, ze posledny Clexan musi mat 12 hodin odstup od zavedenia EPI.
No ale to sa predsa neda az tak naplanovat? Ci ano? Ved ja neviem, kedy zacnem rodit?
Ako to bolo u vas? Mate niekto skusenosti???????
DAKUJEM!!!!!!!!!
@evuliatko74 naplánovat to samozřejmě nejde... moje hematoložka mi říkala, že pokud mi odejde voda, že už si píchat nemám, ale jinak že jo... a PA mi poradila, že když budu mít pocit, že možná začínám rodit, tak radši už nepíchat - prý dopíchnout to v případě, že to bude planý poplach, můžu vždycky 😀
mně to vyšlo tak, že jsem si píchala vždycky v 8 ráno a první stahy mi začaly někde kolem půl osmé, tak jsem čekala, co z toho bude a on z toho byl porod 😀 takže mi to vyšlo úplně akorát 🙂 ale epidurál jsem neměla...
@evuliatko74 ahoj,aj ja beriem 0,2 a hamatologička tvrdila to čo tebe, ked budem od pichnutia 12hodin,dokonca sa zmienila že ani 6hodin už nieje riziko,lebo je to smiešna davka,tak epi možem . avšak -u ns v porodnici mi to zamietli,ked raz picham,tak si to musim prežiť naostro
@nektarine
@cukor
@jancica74 zeny diky, od vas to berem, lebo mate skusenosti 🙂 no veru, pustime sa do boja, aj moj muz skonstatoval, ze sa nevzdame...tak uvidim, ci bude mat odvahu, alebo sa len tak tvari 🙂 s tymi chlapmi je niekedy tazko...ale snad dovolenka nam urobi dobre...a zadari sa... drzte sa aj vsetky zienky na tomto fore, lebo uprimne povedane, clovek sa tu dozvie viac jak od svojich lekárov, a niektorí keby si tu obcas precitali, by sa mohli vela naucit 😒 hmm....
@dilema promin že vám skáču do diskuze,holka seber se,nevěř blábolům nějaké handlířky,musíš myslet pozitivně,ne si víc drásat nervy....ja mám taky trombofilii,píchám si denně fraxík,2x jsem potratila byla jsem 2x na IVF a 3x na KET a vidíš,konečně po všem se i nám zadařilo,nemysli na zlé věci,nepoddávej se tomu - ty to dokážeš,uvidíš...a na handlířku si pak vzpomeneš s miminkem v náručí 😀