Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
caute kocky..... hlasim, ze uz tyzden si aj ja picham fraxiparin 0,3 ..... teda moj manzel sa na to podujal, lebo ja som na to asi strasne makka..... sme 10tt+2 a v piatok idem konecne po mesiaci do poradne a na usg.. tak uz sa neviem dockam ci sme OK....
ako sa mate?
@nonika - ooooj, zlata moja.... strach nesmie byt silnejsi ako ty!!!
teraz viac ako na cokolvek ine mysli na babatko co nosis v brusku a nalad ho pozitivne na tento svet, davaj mu pocitit ako velmi po nom tuzite a lubite ho.....
ja na taketo veci verim, keby nie - tak nikdy nebudeme mat deti...
Uz sme sa raz na tuto cestu vydali, tak to musime zvladnut. Kazda si nesieme svoj kriz a nevolame sa Trombofilicky dobrovolne a preto, ze by sa nam to pacilo.... ale my to ZVLADNEME! kazda jedna sa dockame babatka!!
(Teraz si prosim dobit pozitivnu energiu spat aj mojim smerom.... mne to vzdy ide opacne lahsie 😀 - ale nie, snazim sa zo vsetkych sil tak sa snazme spolu!!! )
@fiallinka ....ahoj...ako ste sa mali?a ty si v poriadku?
@nonika ...no vsak mas dcerušku,tak mysli pozitívne.uz mas dieta,tak je to pre teba obrovské plus.neboj,vsetko teraz dobre dopadne.
@zusika ...no ty si moja krvná skupina.......ja tiez verím,ze budeme mat babo,tolko uz bojujeme,ze sa mi nechce verit,ze raz ten boj nevyhráme.a nikdy som si nepripustila myslienku,ze by som mala ostat bez dietatka.a tolko problémov mam,ale nestažujem sa.
@zusika a ako zvládate injekcie?kam ti to pichá.my sa uz blízime k zavrseniu prvej stovky injekcii.minulý tyzden som si aj poplakala,tak zle ma manzel pichol do ramena a fakt to bolelo ale nič to, ide sa dalej s pichaním,zatnut zuby 😀 a vsetko vydržíme.
@fiallinka ..ja nakoniec nejdem na amniocentézu.triple testy vysli nega. 1:3100 a vlastne ma tam posielajú len pre môj vek.dr.z centra mi to sama neodporučala...
@cukor moja aj som sa furt pozorovala. ja som patrila na rizikove kvoli tomu trojtyzdnovemu krvacaniu, takze mna zakazdym vysetrovali aj rukou...
@cukor - do bruska pichame, neskor prejdem do stehna asi.... tak ty stovka, ja prva 10-tka .....
kam je to podla vas najmenej bolestive, resp. neprijemne.....
manzelik sa snazi, vraj chce byt ku mne nezny.... mna to len stipka ked to prejde cez kozu, ale potom je to OK.... a iba 1x sa mi urobila malilinka modrinka...sikovny je.....
Ahojte holky! Mám velkou radost, tak se s váma musím podělit. 😵
Včera jsem byla za novou doktorkou na ženském. Manžel šel nakonec semnou, aby jsme se vyptali na všechno možný, co a jak dál... Docela nás podpořila. Udělala mi vyšetření, řekla, že měsíčky už se blíží (do 2až 3 týdnu) a doporučuje nechat proběhnout alespoň jeden cyklus a můžem se začít snažit! Nejdřív teda říkala, že by bylo dobrý to nechat bejt 3 měsíce až půl roku. Ale po tom, co mě prohlídla(od porodu mám teprve měsíc), tak říkala, že napodzim už můžem... A docela mě uklidnila i v tom, že už se nám to stejné nezopakuje. Injekce mě neminou. Takže si už mám nakoupit vitamínky a kys. listovou. Mám radost 🙂 Teď už jen, aby se nám povedlo tak rychle, jak u Patrička a byla bych nejšťastnější...
@fiallinka Jak jsi na tom? Doufám, že o.k.
@cukor při takových výsledcích bych taky nešla, máš to hezké 🙂, no jinak byla jsem na kontrole v pátek v Brně, všechno je v pořádku, i když mám teda ještě být v klidu do konce srpna... ale samozřejmě se pozoruju, dnes jsem zase propadla panice, když mne cosi kdesi zapíchalo a cítila jsem se unaveně 🙂, já si to asi vsugerovávám...
@nektarine tak to je super, nějaká naděje je fakt potřeba 🙂 a taky mi každý říká, že se to skoro nikdy nemůže opakovat, navíc s injekcema...
jinak holčičku, která se nechce fotit 🙂, mám v albu..
ahojte.tak mne clexane dalej pichaju,som este v porodnici,dnes ma cistili bo v maternici ostali nejake zvysky,chvalabohu nejak extrem.nekrvacam. A som stastna,ze uz mam maleho pri sebe ,tehu bolo fakt narocne. Konecne to prinieslo ovocie. Dievcata drzte sa!
@lenka_66 Jeeej moja gratulujem k rociku 😵 ja som práve dokojila, malinky spinkal od deviatej 😀 inak u nás všetko ok,len posledné dva dni malinkeho hrozne bolelo bruško 😖
@pindruzka No, gynekoložka se tvářila, že je to takhle v pořádku. A doporučila mě počkat na ty potvrzující výsledky, že prý je Znojemská hematologie vyhlášená a je tam spousta odborníků. Hlavně primář Simonides, že hned jak otěhotním, napíše mi žádanku přímo k němu, že si mě 100% pohlídá, že je pečlivej. A mluvila jsem o tom i s mým obvoďákem, a tem mi řekl to samý, že jsou prej moc dobří. Tak za týden tam zkusím brnknout, jestli už ty výsledky mají a pak se snad konečně nějakýho doktora dočkám... 😨
@denisocka Moc gratuluju! Přeju Vám oběma hodně zdravíčka... 😉
@kaciatko81 Díky, přesně jak píšeš. Co nejdřív a hlavně taky až do zdárného konce.
ahojte.
@bettynka222 to som velmi rada,ze sa mate dobre.my tiez 😵 kojis?ako ti buba v noci?
@cukor ty mas co nove.brusko ti uz rastie,alebo este ani nevidiet.
@matelko1 ...bruško uz mam ....je to na mne vidiet.trosku ma trápi nejaká alergia,pár krát za den sa zacnem skrabat,vyhodí sa mi flak,trosku to svrbí a potom to prejde.ale ko je v poriadku aj hepatalky.tak neviem z čoho to je.aj fraxparin som vymenila za clexan a aj tak.inak celkom pohoda az na to moje pozorovanie.asi som velmi uzkostlivá.
@bettynka222 ....no ty uz myslíš na môj pôrod.si zlatá.ja určite cisarakom aj preto,ze mam operované oči.to ako ti zistili ,ze sa ti skracuje krcok?aj si niečo cítila?alebo si mala nejaké problémy.?ja sa stále pozorujem a uz mi z toho asi 😝