Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@cukruska1920 neviem ci sa to nedava aj podla vahy.Ja mam problem aj s vysokym tk apri prvom tehotenstve znamky preklamsie.
@erika12345 ......špinila som trošku asi dokopy tyzden.a potom to prestalo.ale ja som mala na začiatku velmi vysoké HCG ,dr.mi hovorila,ze to vyzeralo na dvojičky a možno to špinenie znamenalo to,ze to druhé sa vyplavilo.len sa nestresuj,chápem ta,ze chceš velmi dieta,neviem síce kolko máš rokov ale stres je tvoj najväčší nepriatel,tak klud a ono to príde. 😉
Ahojte babenky, mam otazocku....tyzden si picham fraxik 0,3 a dnes rano som mala miesto vpichu opuchnute a strasne to svrbelo.....co s tym?....v zime som si pichala preventivne fraxik ale vyssiu davku ako teraz a po tyzdni sa mi vytvorili hrcky a neskutocne ma to svrbelo ☹
nonika ja to mam stale,potieram si to heparoidom,a po vpich si na to davam lad...mne to pomaha
hrčky mam stale,aj modriny
ja som to vravela mojej lekarke a nechcela mi dat clexane
ale rozmasirovat to urcite treba,potom sa robia uzliny
ale zas na každeho plati niečo ine...
dakujem za rady.....cukor, v zime som si prestala pichat a Dr. Hulikova mi povedala ze som dobre urobila....asi jej zavolam a poviem co sa deje.....poleva,hrcky este nemam ale modriny ano a to picham len tyzden ☹ .....nemoze to byt tym ze pichame zle????
Ahojte.. mozem mat na vas jednu otazku?? Ma niektora z vas antifosfolipidovy syndrom? A bolia vas pri tom nohy? Konkretne lytka? Lebo ja ho mam a mam aj MTHFR a strasne ma bolia lytka ako keby som ich mala stiahnute pod kolenami. Bola som aj u cievneho ale z jeho hladiska je to v poriadku.. Tak si zhanam info ze co to moze byt a ci nema niektora s tym skusenost.
Dakujem
este nieco....som v case kedy by som mala mat normalne mrchu a zacala som mat dost silny vytok 😒 ...je to dost neprijemne 😖
nonika ja mam vytok cele tehu,strasne silny,dala so si urobit vyter a je negat pre istotu 😵
ale myslim že v nejakom 12 tt robia vytery automaticky ci nemas chlamydie a podobne,lebo bakterialne infekcie sposobuju predcasne porody.
MODRA mna velmi bolia stehna od pichania,a ako vravim same uzliny a hrcky,modriny
myslim že to nie je že zle pichame,mne sice picha manžel ale asi je to obrana organizmu,su tehulky čo si cele tehiu do bruška pichali,a nič im nebolo,nemali vedlajšie učinky a to nevravim o tom ake som mala bruško dopichane a ubolene
a od nejakého 7 tt pichame len do stehna,vraj sa da pichať aj do ruky,ale vraj to veľmi boli 😢
Ahoj, Modra ja mam taky antifosfolipidovy syndrom, ale lytka me neboli.
Jinak dr. mi k tomu nic nerekl, jen ze je to slozite na vysvetlovani a napsal mi anopyrin a femibion,
takze taky moc nevim co od toho ocekavat.Chystam se ted na 3IVF, vzdycky jsem sice otehotnela,
ale doslo k potratu v ranem stadiu tehotensvi a jako moznou pricinu dr. urcil prave ten syndrom
@nonika ....a ja chodím k hulíkovej,je to fajn dr. tak chod a porozprávaj sa s nou.modrinky môžeš mat z toho,ze si trafiš nejakú cievku.urob si riasu a drz ju pokial nevyberieš ihlu.a nechaj tak,nemasíruj ani nič.a výtok mam aj ja ale ma nič nesvrbí,nepáli,nestipe.
@poleva .....mna do stehna dost bolí,manzel mi pichá teraz do bokov.tam sa dá urobit pekná riasa a ani to tak nebolí.
@joda jé, taky někdo s 0,6... akorát jsem ho teda už 2x píchla a oproti tomu 0,4 to dost bolí (právě ten konec vpichu, kdy tam píchám víc tekutiny než minule), nestalo se ti to? A jinak s tím DS - ve 12. týdnu se právě to miminko na ultrazvuku otočilo zády, takže nebylo vidět, jestli má nosní kost (asi by nemělo a do by byl docela varovný signál), ale z krve mi to vycházelo jako negativní screening (i když ne ideální, ale u dvojčat to těžko poznáš)... ale triple test mi vyšel hrozně blbě a následně ultrazvuk pak ukázal určité znaky DS, proto jsme se rozhodli i pro amniocentézu...
nektarine: ono to možná nemuselo bý testem, ale někdy se embryo dýl zdrží ve vaječníku a v děloze začne produkovat hcg později, pak to fakt jde vidět až o dost později... nebo jsi mohla otěhotnět o dost později (kámoška měla po ivf stíneček na tom testu, pak šla na krev a hcg bylo jen 8, ale už to bylo vidět... , takže mne to dost přesvědčilo...)
Strasne moc vam dakujem za reakcie, no nakoniec sa mi rozbehla ms. Po nej pre istotu skusim este test, snad tam nebudu //, lebo to by ma vystrasilo.... Asi by to nic dobre neznamenalo. Nikdy som to nemala ms takto skoro, tak som uz myslela na najhorsie. Ale aj tak vam vsetkym, co ste reagovali moc dakujem, je fajn, ze sa tu mozem takto s vami poradit, dufam, ze nabuduce sa vam uz ozvem s niecim prijemmnejsim. 😉
Tak sa majte krasne, uzivajte si svoje tehu alebo pripravy na tehu. 🙂
@erika12345 mne mesiac pred oteho dosla MS po 23 dnoch - sama som bola z toho v skoku. zvycajne mi chodila tak 26-28. v tom case dokonca 30 dni ...
@erika12345 drzim palce 😉 este ma napadlo, ja som hned po zisteni tehu, zacala brat anopyrin 50 - mala som ho brat preventivne, ale dost som to flakala, ale vlastne brala som ho len tyzden, lebo potom na zaklade krvi mi povedala hemato, ze nemusim brat.
@slavkav dik anopyrin beriem 100, mam ho na cely zivot preventivne kvoli dostickam. tak dufam, ze ked budem tehu, tak tie prve dni, nez na to pridem , tak mi anopyrin postaci.

@erika12345 Ja mam zlatu lekarku ktora sa mi snazi pomoc a myslim ze mi pomohla.Povedala mi ze anopyrin je slabi.Ono tato liecba je draha preto takto spekuluju a ty by si si urcite mala pichat ked mas lepive dosticky skus sa poradit sgynekologom.Alebo vymenit hematologaprajem ti aby si aj ti zazila co su to kopance v brusku.Drz sa nech je to cim skor.Ja si myslim ze s heparinom sa ti to podari.Kedze ja uz jedno dieta mam znova by som chcela strasne aj donosit to druhe.