Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@fiallinka tak super ze je to ok....ja idem o dva tyzdne na kontrolu tak som zvedava 😝
@fiallinka .....to je super,ze mas dobre vysledky.vcera som sa dr. pýtala na niektoré hodnoty a dôležitá je aj hodnota APTT..čas zrazania krvi ....ale aj tak sa to berie vsetko komplexne,takze musime verit lekárom a nezatazovat sa stále nejakými hodnotami a porovnávat ich s tabulkami........ 🙂
@cukruska1920 jaj no to verím že sa tešiš 😵 ja som sa na pôrod hrozne tešila, som sa ho nevedela dočkať. stále som myslela že drobec pôjde skôr aj o tri tt a on nič. a to som ho furt pohanala k pôrodu - dokonca som si prikladala kamoskinho malého 😀
@fiallinka áno čakali sme do termínu, ale posledný týždeň ma už sledovali každý druhy-tretí deň lebo placenta už nestačila a hlavne maly vyzeral byt o týždeň starší.
@cukor no tak to som cely čas robila aj ja. najhoršie to bolo na konci-v 9 mesiaci vôbec maly nekopal,ale našťastie som mala domáci "utz" a keď som mala pochybnosti, pocuvala som mu srdiecko 🙂
my sa mame dobre, len posledný týždeň mám ms a malinky mi nechce piť ☹ tak bojujeme - keď je hladny-uspavame, keď spí-kojime...
Ahojte. Tento utorok mi vysiel test, tesim sa zatial len potichucky, vzhladom na to, co bolo predtym. Uz mam i injekcie, dala mi ich gynekol., ale vraj potom mi ich bude davat, ak odporuci hematologicka. Inak skor nie. A z toho mam strach, lebo hematolog. mi predtym hovorila, ze prve 2 trimestre mi urcite postaci len anopyrin. Predtym som myslela, ze po potratoch by mi ich mohli dat automaticky, aj ak sa na nic nepride.Tento tyzden som objednana, tak uvidim, na com som. Dal niekomu z vas gynekolog injekcie, aj ked to hematolog v sprave neodporucal? So vcelickami sa citim istejsie..Ako je to s pichanim fraxapirinu pred odberom na hematologii? Totiz, zacala som si pichat vecer okolo 19. Nebude to prekazet, ak na odber idem rano okolo 9.?
ahojte babenky neviete niektora ci nema vpliv fragmin si picham ....do bruska na tvrdnutie bruska?
@erika12345 moc držím pěsti! Když máš už injekce, tak by ti je měli nechat. Hemato taky snad dá na doporučení gyn. Myslím na tebe a držím pěsti!
Já mám velkou radost, protože ms se dostavila sama, bez injekce a bez prášků. Sice si ji povezu sebou na dovču, ale to neva.
@erika12345 ...potichučky aj ja gratulujem.aj ja si pichám večer o 19 hod.nevadí to.
@nektarine ...peknu dovolenku prajem 🙂
@erika12345 ahoj, gratuluju 🙂, přinejmenším je to dobrý začátek... a jinak mně doktor vždycky říká, že si mám píchnout cca 3 - 4 hodiny před odběrem, prý je ta koncentrace nejlepší - takže jsem to z večera přehodila na ráno - ale zdá se, že ne všem to říkají 🙂...
@nektarine dakujem. Velmi si zelam, aby mi ich nechala, bojim sa to nechat len tak. Na 2. stranu mi gynekol. hovori, ze ak mi hematolog. neda doporucenie, samo od seba mi ch nemoze predpisovat...Verim, ze ta ms tesi, aj ked ta na dovolenke trocha obmedzi. Si predtym pisala, ze mate nechat prebehnut 1 cyklus, vsak? Tak drzim palce, nech to ubehne co najrychlejsie a dovolenku si pekne uzite.
@cukor dakujem. A o kt. chodis na odber? Este neviem, ako to chodi, bojim sa, aby krv nebola viac zriedena, teda akoze v poriadku a keby som si pichala mozno okolo obeda, tak by vysledky boli mozno horsie...
@fiallinka dakujem. Tak tomu uz vobec nerozumiem, preco pichat pred odberom?To potom vychadzaju vysledky velmi dobre, nie? A co ak napr. o 20 hod po pichnuti mam tu krv uz velmi hustu?
Ak mi viete niektora ohladom toho odberu poradit, budem velmi rada, na hematol. volat nemozem, je vikend a ked som volala, este som nevedela, ze uz mi da lekarka injekcie, ale som jej za ne strasne vdacna. Tiez chce, aby to uz konecne dobre dopadlo. Hlavne sa bojim, aby neprislo nejake spinenie alebo krv...Stale sa kontrolujem, ale to je asi normalne po tom vsetkom, cim som si presla.
@katrenka111 ano, mam este problem so stitnou zlazou, co neberiem tragicky a este s pecenou. Tu je problem, ze mi za cele tehotenstvo nevedeli zistit, preco mam zle vysledky, takze veselo budeme pokracovat v testoch dalej aj po porode. Vraj som prekonala nejake virusy ... nie som z toho nadsena ... teraz to radsej neriesim, termin porodu mam o tyzden ...
@erika12345 ahoj, no pokial ti hematologicka nic nenasla preco by si si mala pichat tak myslim ze ti bude postacovat aj anopirin. Ale pokial mas nejaku poruchu tak urcite sa nenechaj odbit a hlavne ako pises ze si uz potratila..
Kam chodis na hematologiu?
@kaciatko81 ja som MTHFR polymorfyzmus A1298C heterozygot a mutacia faktor II protrombin heterozigot
@modra ahoj, praveze mi nasla... Priamo sposobuje potraty. A vraj na to pomaha skor anopyrin, lenze ja mam strach uzivat len ten...
@jamrilka fuuu no tak to mas teda dost komplikovane tolko problemov...ach jaaj je to zle ked sa k tomu pridruží este nieco inee.....
@erika12345 no já ti taky nevím přesně, ale příště se na to zeptám - ale možná prostě po těch cca 3 hodinách už nastává nějaký "dlouhodobý" účinek léku a taky možná aby mohl srovnávat s minulými výsledky, tak je dobré srovnávat pořád ve stejnou dobu... ale to jen tipuju 🙂
@erika12345 ...ja som sa na to pýtala dr. na zač .tehotenstva kedy to mam pichat pred odberom a ona povedala,ze je to jedno.a objednáva si ma zhruba rovnako ,stále medzi 9 - 11 hod.
@jamrilka neviem sice, co je polymorfizmus, ale tie mutacie mam vlastne rovnake ako ty... drzim palce, nech ti to dobre dopadne. mala si niekedy nejake problemy, ktore by boli sposobene tou krvou?
Mam otazocku na tie, ktore ste predtym potratili a potom sa vam uspesne podarilo donosit babatko.. Ako ste sa citili pri tom tehu, kt. dobre dopadlo? Byvalo vam zle? Obavam sa, ako toto tehu dopadne, lebo sa vobec ako tehotna necitim. Je sice pravda, ze predtym som vzdy i spinila a teraz nastatie nie, ale vobec sa necitim nejako inac a bojim sa, aby to opat nebol MA. Som zatial len v 5.tt, nemam vobec ziadne nevolnosti, ani ma nejako extra nebolia prsia, okolo ms ma sice pobolievalo podbrusko, no teraz uz nie.. Pri tych predchadzaj. tehu som velmi citila prsia a vtedy to dopadlo zle. A ine priznaky som vtedy nemala.Teraz ma pobolievaju len tak malicko, skoro vobec. Teda okrem ms nemam ziaden priznak... Ak bola niektora z vas na tom rovnako a vyslo to, dajte mi prosim vediet.
@erika12345 mne zle nebývalo len hádam 6-7x za celé tehotenstvo, grcala som dohromady 3x aj to raz ked som už bola na porodnej a inak to bolo iac zo strachu pred poradnou, prsia ma neboleli vobec takže okrem rastúceho brucha mi nebolo nič a bála som sa celé tehotenstvo
@erika12345 eri, já jsem sice nepotratila, ale 2x jsem byla těhotná s dvojčaty (je tam vyšší výše hormonů, takže by se dalo předpokládat, že budu mít příznaky jak vyšité...), prsa mne nebolala nikdy téměř vůbec (rozhodně bych podle nich nic nepoznala) a lehce blbě od žaludku mi začalo být až tak konec 6. nebo 7. týdne... podbříšek mne lehce pobolíval, ale žádný děs. Tož tak, třeba tě to uklidní 🙂
Dakujem dievcata, som trosku kludnejsia aj ked asi najkludnejsia budem, ked budem mat dietatko v naruci. Len to este strasne dlho potrva. @fiallinka ked ti bolo zle od zaludka, aj si zvracala? Lebo ja vobec nic, akurat ten den, co som si spravila test, tak som sa po teste napila cistej vody a prislo mi tak cudne na zaludku, potom este parkrat, ale nezvraciam a teraz mi uz zas cista voda rano nic nerobi. A ked som opakovala test, tak ten zosilnel,2. ciarka zosilnela hned, tak snad to bude o.k.
@erika12345 já jsem nezvracela vůbec nikdy... potom mi bylo i docela dost blbě, ale spíš takový pocit, jako žaludek na vodě (jak v autobuse, apod...) + únava, pocit na zvracení... ale jak říkám, nejdřív ten 6 a 7. týden - a spousta kamarádek neměla příznaky skoro žádné, takže myslím, že to stejně nepoznáš, spíš je dobré znamení, že čárky sílí...
tak já se hlásím po kontrole - vše ok, prý mám krev nádherně naředěnou, zůstávám u fr. 0,6... ALE nedalo mi to nezeptat se, co tam teda posuzuje, protože D-dimery mám asi 1130 (ug/1FEU) 🙂... a prý se nemám znepokojovat, že to posuzuje podle Anti-xa, to mám 0,16 - což je prý nádherné (minule 0,,42 a to už bylo na hranici) a že prostě v těhu je to vyšší (i když někde píšou, že norma v těhu je do 750). Ale psala to tu i Cell, která tomu rozumí 🙂, tak prostě doufám, že je to ok, co mi jiného zbývá, že? Ale zdá se, že ty d-dimery přeceňujeme 🙂