Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@tonytony ja som brala femibion, acidum folicum-na predpis, vitamin B... ja som 2krat potratila a zistili mi mutaciu MTHFRC677T a FXlll picham az od 20tt
@cukruska1920 Je, teď teprve koukám, že za chvilku rodíš🙂 Tak to moc gratuluju a přeju hodného mimíska🙂
... Můžu se ještě zeptat, kde Ti dělali vyšetření? Jestli na genetice nebo na hematologii? Nevím, kde a jak se nechat ev. vyšetřit- mám teď pár měsíců do dalšího pokusu IVF, tak bych raději věděla, zda není někde tady problém- taky opak. potrácím, ale hned na začátku- ty možná až později??? Nevím, no... Tak pátrám...Díky za rady.
@cukruska1920 ak sa smiem spytat, v ktorom tt si potratila? ja mam tiez mthfr - ale ine cislo a aj tu fxIII - a zatial nepicham - nevies, co si mala zvysene, ze ti potom dali inj?
@tonytony mne na hematologii - boli sme aj na genetike - ale tam mi to nerobili, lebo gyndos im na papier napisal, ze uz to mam spravene
a zistili mi tieto mutacie heterozygot mutacie MTHFR 1298AC, homozygot mutacie PAI, heterozygot mut. F XIII. vraj velmi lahka forma. tak snad
a dakujem 😉
@tonytony najprv mi ich urobil gynekolog a ked vysla mutacia tak ma poslal na hematologiu a tam mi porobili este co oni potrebovali
@slavkav prvykrat v 8tt a druhy krat v 10tt...no mne uz na zaciatku povedala hematologicke ze nezavazne od toho ake budem mat vysledky mi v 20tt da injekcie...a tak aj bolo
@cukruska1920 Aha, já právě řešila, jestli nemusím nejdřív na genetiku... Tak moc díky...
Tak to koukám, že ikdyž jsi potratila taky relat. brzy, že ty injekce až takhle pozdě, to jsem právě myslela, že se musí podchytit hned na začátku- tak ale to asi bylo jištěné těmi vitamíny, jestli dobře chápu...
@cukruska1920 A Tobě vyloženě řekli, že ty Tvé brzké potraty s tímhle souvisí??? že mi to nejde do hlavy, že vlastně nebylo nějaké jištění hned od začátku, aby se to zase nestalo nebo tam ta souvislost nebyla? Nebo stačily jen ty vitamíny? Promiň, že se tak blbě ptám...
@cukruska1920 Jasně, to chápu, jen, že když pak trošku poléčili ten možný problém, tak se podařilo🙂 Tak jsem to myslela🙂
@fiallinka A kolik ho brali- půlku, celý? A od kdy a jak dlouho, můžeš napsat?
@tonytony ja mam uz jednu dceru - pri ktorej bolo tehu uplne ale uplne v pohode. potom nasledovali 2 MA v 6 a 7tt - a az potom sa prislo vobec na to, ze mam nejaku vrodenu trombofiliu - cize kedze to je vrodene - musela som to mat uz pri dcere - takze ono je to cele asi nevyspytatelne. a napr ja zatial neberiem ziadne inj ani anopyrin. je pravda, ze by som sa asi citila istejsie, ale hemato aj gyndos tvrdia, ze to zatial netreba. tak sa snazim tomu verit - aj ked niekedy tazko 😉 a snazim sa hovorit si, ze to dopadne ako pri dcere.
@tonytony já jsem při prvním těhu brala anopyrin 100, ale ne v podstatě z důvodů ředění krve, ale kvůli ivf, které jsem podstupovala - tam to dávají všem, protože to - prý - může pomoct otěhotnění, brala jsem ho cca do 12. týdne... nicméně je na něm uvedeno, že je na lékařský předpis a v těhu by se neměl brát (no, berou ho tam všichni 🙂 a prý to neuškodí)...
tož tak, ale přesto bych měla trošku strach si ho ordinovat sama... (a pozor, jsou různá balení)...
já ale myslím, že když přesně řekneš, co chceš, že ti to vyšetření fakt udělají, po více potratech už určitě...
@fiallinka No, to jsem právě taky slyšela, kam chodíš do Caru? Mně dr. po neúspěšném 1.neúspěšném IVF nikam sám neposlal- prý to je zbytečné, tak nevím☹ Já prostě už nechci promarnit další pokus... Přece jen čas běží... Tak teď na to mám ještě skoro 3 měsíce... Právě jsem to taky slyšela, že dost holek bere Anopyrin jen tak v rámci IVF, aby se zvýšila úspěšnost... Tak moc díky za info.
Ahojte, pred par dnami som vam pisala, ze sa mi podarilo otehotniet. Niekolko dni to vyzeralo fajn, ale teraz to nevyzera dobre. Cez vikend som isla na pohotovost, lebo som zacala spinit a stale to pokracuje...Nie je to vela, na spod. pradle to nemam, ale ani predtym som nejako vela nespinila a bolo zle. Sice v minulosti sa to i zmenilo na krv. Nemam to po kazdom wc, tak po kazdom 3. V sobotu som mala byt podla ms 5+3 a bol vidno len 9mm vak... Tak neviem, ci sa babo objavi o par dni alebo to znamena koniec. Bojim sa, som sklamama, zufala, nahnevana, preco sa to opat takto kazi...Myslela som, ze injekcie zaberu. Spiniĺi ste tiez niektora napriek injekciam alebo inym liekom a bolo dobre? Inak v minulosti som zacinala spinit vzdy hned take 3 dni po vynechani ms, tak uz som si myslela, ze to tentoraz nepride..
@erika12345 eri, to je těžko říct, já jsem nešpinila nikdy, ale ony ty injekce paradoxně můžou způsobovat právě to špinění, protože máš krev prostě řidší a někdo reaguje takhle... myslím, že to najdeš i v příbalovém letáku... každopádně určitě 5+3 ještě nemusí být embryo vidět, protože stejně přesně asi nevíš, kdy jsi otěhotněla...
prostě držím palce!
@erika12345 kamratke na utz v tom stadiu, co si ty tiez videli len vacok. ako pise fiallinka, tie injekcie mozu paradoxne sposobit aj to spinenie... skus sa pripadne spojit s tvojim dr. drzim palce!
@cukruska1920 A to jsi brala B komplex nebo něco třeba jako Femibion, kde jsou B i jiné vitamíny s listovkou???
A jaký máš přesně problém?