Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@klaraema ahooj..istotne neublizi babatku, kopec tehuliek ho uzivala a na babatku to vplyv nemalo a mna zaujimalo, ci nevadi pri kojeni,ale ani to nevadi.. ono radsej preventivne, akoby sa daco stalo drobcekovi alebo tebe.. drzim palce 😉
@skippy7 mna desne zas boleli nohy a nic nepomahalo, na slak trafenie a aj v tomto tehu, nastastie to nebyva uz az tak hrozne.. alebo zeby som si zvykla 😅
zulok dakujem ti moc moc moc za odpoved ..no idem na to a som s toho trochu nervna aj babtko je nekludne ale asi to budem musiet prezit ..este raz dakujem a moc moc drzim vsetkym palce 😉
@skippy7 mamce nevěř 🙂, hmotnost není zásadní (možná jen okrajově), nejdůležitější výsledky krve, tam je vidět, jak ti tělo na ten lék reaguje a pokud už to "nestačí", tak se zvyšuje dávka... jsou holky, které nemusí píchat vůbec, mají to dobré - rozhodně bych to sama nezvyšovala, to bys docela riskovala.... několika z nás to zvýšili kolem 26. týdne, v tom 3. trimestru to asi začíná být horší.
ahojteeee 🙂
@zulok ahooooj, jeeej veď ty už smerujes do finále 😵 som veeeeľmi zvedava na tvoje pocity keď budeš dvojnasobnou mamickou 😵 ach už som s tým otravna 😝 ale keď mna ten druhý surodenec tak máta. chcela by som aby sa mal malinky s kým hrať ale zas či to zvladnem 😅
@kaciatko81 aké vyvojove vady máš na mysli, listovka ja skor prti vadám - razstepy a podobne
@denisocka ahoj mojaaaa, ako ste na tom? My konecne koncime s ATB 😉
@bettynka222 ahooooj,mame sa tak dobre,že uvažujem už o tretom 😀 ha,to bol žart . noci mame nejake vadne, budi sa a reve a jaci -no toto som rpi prvom nepoznala a je to dost na mašlu 🙄 . ale ina čpohodna.včera som zvlôadla,sice s pomocou MM aj poradnu u dokyny s oboma,šimon je konečne tak rozumny,že nereve u lekara,pekne ukazal usta,popočuvala ho ---- maly je tiež oki a odmietli sme nadobro očkovanie 😉 . ale tak tretie dieťa nehrozí,rada ho doprejame aj ostatným 😀
Ahojki, když Vám zjistili tu Vaši mutaci, tak dělali Vám pak ještě nějaké testy? Kdy jste pak začli snažilkovat??
ahojte....ja mam uz 4 dni tlak v podbrusku a aj chodím casto močit lebo ma to tam tlačí a tak som bola dnes u dr. a mam skrátený krcok na 2cm.dala mi papier do nemocnice,nech posudia tam čo so mnou.tak mam strach,niektoré baby hovoria ,ze to nič nie je ale ja som na nervy 😀
@cukor Ahoj, tak asi budeš muset odpočívat no, to bude dobrý, uvidíš.
@majjka24 Já jsem to zjistila 4 týdny po porodu, takže ještě v šestinedělí, to byla první polovina srpna a snažíme se teprve měsíc (na doporučení gynekoložky). Napoprvé nic, tak snad tentokrát, no uvidíme... 😕 Jo, a brali mi pak ještě jedonu krev na potvrzení.
No, já jsem si myslela, že když jsem v tý době, co přišly výsledky byla ještě v šestinedělí, že mi dá aspoň nějaký léky, ale řakli mi, že vůbec nic, že to není potřeba. A ani když budu plánovat těhotenství, tak jakoby preventivně taky nic. Jen až to budu mít potvrzené, tak mám dojít a že mi nejspíš dají ty injekce. Ale tvářil se, jako že by mi je ani nemuseli dát. Ale já si je vynutím...
@nektarine doktor mi právě řekl jen, že mi to nedoporučuje zatím těhu a pak mi při odběrech BI řekla doktorka, že bych preventivně do 4.t měla brát Anopyrin a pak od 6.t nejpozději ty injekce.Z čehož mi vyplývá, že bych Anopyrin musela brát preventivně, protože hned a do4.t ještě nemůžu vědět, že jsem těhu. 😉
@amadores no, tak jsem si to taky myslela, a schválně jsem se na to ptala. A doktor na hema mi řekl, že ne, že až budu mít potvrzené těhu. No, tak nevim, a mám taky Leidena. Ale alkohol prej ředí krev, tak to zkusím s tím 😀 😀 😀 každej večer sedmičku vína a mělo by to být o.k. 😅
@cukor vsetko pekne zvladnete. ja som pri MAtuskovi musela lezat a pekne pockal do 37tt.. ono hlavne, aby si nezdvihala tazke veci a moc sa neprepinala.. a mate uz krany tyzdnik, vsetko dobre dopadne.. Drzim palce, nech nemusis byt v nemocnici a mozes sa vyvalovat doma.. Drzte sa..
@nektarine jeej.. no vidis, bude z teba vinovy expert... a zevraj este chilli papricky 😀 len aby si si zas neublizila..
inak, citala som v starom casopise mamina, ci tak dako sa to vola..a ze vlasske orechy su prevenciou tvorby krvnych zrazenin... no, tak aj to by sme mohli chrumat 😀
A pak se v tom vyznej, jako laik, když i co doktor, to názor.... 😒
Já počkám na dovyšetření, výsledky a pak se uvidí.Každopádně pokud se dá Anopyrinči jiný lék brát jen preventivně, tak na něm budu trvat.
škoda, že pak se už nedá to vínko jako prevence v těhu použít..... 😀 😀
@amadores no ale jestli jdeš na ivf, tak ten anopyrin bude "preventivně", já jsem si pak už i preventivně píchala anopyrin - u toho ivf je totiž velká dávka hormonů a to trochu může zvyšovat rizika trombózy, takže je to vlastně dobře 🙂
@cukor tož lež a nožky nahoru, 2 cm není až taková hrůza, naprostá většina holek zůstane doma, ale asi tě budou víc hlídat... taky můžeš mít nějakou infekci, která za zkrácení hrdla může, takže třeba vyfásneš antibiotika... tož snad to bude ok...
@skippy7 já jsem to minule měla, prý to je tím, že v těhu se hromadí tekutiny v těle apod., a tlačí to na nervy... ale zase je to docela brzo, tak to radši doktorovi řekni 🙂