Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@bettynka222 Jo, mám MTHFR... No, listovku na předpis si zkusím sehnat a zatím beru B6 a B12 v tabletách...
jinak s krvácením v těhu mám bohaté a děsně ošklivé zkušenosti- krvácela( ne špinila, ale krvácela) jsem do 5. měsíce a obden lítala k dr., že je konec☹ Naštěstí to dopadlo dobře, ale bylo to hnusný... Mám obavy, zda to taky namohlo s tímhle nějak souviset???
@tonytony To neviem či to súvisí, ale ja som krvacala 3 týždne vkuse. Normálne potoky krvi zo mna tiekli 😕 si pamätám ako sme so sestrickou na rizikovom o polnoci stali a čakali na dr, hladkala ma po ruke počas vyšetrenia-asi som vyzerala vydesene 😒 celé tehu som si potom sledovala či náhodou nekrvacam.
Ještě, holky, můžu se zeptat- máte někdo zkušenost s trombot. centrem na Karláku v Praze? Ten dr z laborky mi říkal, že mi ho asi ta moje dr. doporučí, že je dobrý. Netušíte jaké tam jsou čekací doby???
@nektarine ja som takto mala hcg po poslednom iui. dufam, ze to bude dobre, u mna nebolo 😔 velmi drzim palce
@tonytony ja mam tie iste mutacie ako fialinka-MTHFR a protrombin, homocystein mam dokonca pod normu (ako listovku mam femibion, vraj super). injekcie mam napisane od zaciatku stimulacie a viem, ze to tak mala aj kamaratka, ktora ma "len" MTHFR. nakoniec otehotnela prirodzene a zacala pichat hned po pozitivnom teste
@mv
@kaciatko81
Holky, děkuju, já tam zkoušela teďbráno volat a termín, byť jsem říkla o IVF, tak až březen!!! Takže co teď teda fakt nevím, já si to zase nechci zbytečně posrat☹
Holky, vy chodíte kam? I třeba normálně na hematologii ve vaší nemocnici( okresní) nebo kde vám to poprvé dokázali zaléčit??? Já fakt nevím, kam se mám obrátit, abych kdyžtak včas začala píchat nebo něco brát??? Moc díky.
@bettynka222 - ja tiez obcas krvacam a viem aky to je nenormalny strach.....este ze je usg a ked pocujem ze je vsetko ok, tak som najstastnejsia na svete. 😀 ......dufam, ze teraz ked uz aj ja uzivam injekcie, tak konecne skonci moje tehotenstvo uspesne......veeeelmi tomu chcem verit a mat uz nasho maleho v naruci 🙂
@bettynka222 to je taky děsné, co jsi si prožila. Já si ještě říkám, že třeba jsme to chytli moc brzo a třeba se to těhotenství ještě začne projevovat a hCG stoupat. Ale asi ne. Na ten hormonální profil se zeptám.
@kaciatko81 To nějak řeší i Car nebo kdo Ti řekne, že injekce od začátku stimulace a kdo Ti je pak píše a říká, jak a co?
@tonytony mna gynekolog poslal na hematologiu, kde mi teda zistili trombofiliu, a ako som otehotnela tam chodim každy mesiac na kontrolu-na odber krvi a pre injekcie....takže moja hematologička to ma všetko pod kontrolou a predpisuje mi vždy dalšie injekcie....neviem ako je to s Car,či tiež riešia taketo veci...
@tonytony ono asi zavisi od konkretneho lekara, ci to zvladne... mne to napisali v car-hematologicka povedala, ze som tam castejsie tak nemusim kvoli tomu chodit k nej. ale na kontroly budem chodit tiez raz mesacne.
Tak všem moc díky, zkusila jsme se objednat do Sv. Anny na hematologii a mám tam jet 18.11., tak snad je to tak správně anějak mě nasměrují... Snad mi do té doby dorazí i výsledek od té dr. z Prahy- sice to bude asi na knop, bude to posílat až asi v pátek, ve st je svátek, ale musím věřit, 25.pak už jdu do Caru... Moc díky všem za rady🙂
@buburka no ved uz si skoro v polovici, to uz spolu s drobcom vydrzite 🙂 ale to krvacanie je des 😝
@nektarine nikdy envies kao to dopadne...zdrave tehu ti velmi prajem. ale to hcg bol ofakt nizke...ja som mala 200 a bolo to o nicom 😒 ja ti to nepisem pretoze by som ti chcela ublizit, ale viem ako velmi som sa tesila a dufala a cakala a sklamanie bolo o to vacsie 😔 😔
@lulu10 hormonalny profil ti robili? alebo protilatky proti troboflastu? fraxiparin nie je proti krvacaniu, skor ho moze sposobit...
@bettynka222 hormonalny profil mi robili v Heliose a je v poriadku a aj protilatky proti trofoblastu mam negativne,lekar sam povedal ze uz nevie co moze byt pricina, a ten fraxiparin-tiez si myslim ze to neskutocne krvacanie bolo kvoli nemu, nemyslim ze sposobil potrat ale asi by som tolko nekrvacala... no neviem
@tonytony vtedy som to brala velmi tragicky...ale teraz pri malom som na vsetko zabudla 😵 horovy bol ale zaciatok uspesneho tehu - tri tyzdne som krvacala a tri mesiace som trpela nechutenstvom....ale zvysok (az na strach o babatko) bol fajn 🙂
si snazilka vsak? urcite ber tu listovku, ja som okrem toho odkedy mi potvrdili tehu zacala brat aj magneB6 a pichali mi B12, pretoze ked dlhodobo beries listovku, mina sa ti B12tka, pretoze ta listovku metabolizuje. no a ked sa it minie, nema ti ju co metabolizovat a tym padom sa ti ani nevstrebava....no a B6, B12 a listovka . to je trojkombinacia vitaminov ktora pomaha znizovat hladinu homocysteinu (neviem co za mutaciu mas, ale to je hlavne problem pri MTHFR). drzim palce 😉