Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Aj ja som heterozygot .No uvidím ako tu bude.Musíme to celé premyslieť a rozhodnúť sa,či ísť na to IVF.My už jedno dieťa máme.
Jasné že stojí.Ja sa injekcií nebojím našťastie,ale také množstvo ma prekvapilo.Len si na to IVF ešte asi počkáme.Najprv musíme doriešiť našu dcérku a jej zdravíčko a potom sa možno do toho pustíme. 🙂
@simib Ahoj, můžu se zeptat, kde Ti dali ty léky- Dr. na hematologii nebo kdo?
@ali87 Ahoj, ali, koukám, že si pícháš od OPU injekce. Můžu se zeptat- je to pro mě teď dost aktuální( mám taky čerstvě zjištěnou tuhle mutaci- homozygot k tomu a čeká mě v prosinci 2.IVF ), kdo Ti ty injekce napsal( praktik, gynekolog, hematolog či Dr.v Caru) a na základě doporučení od koho- prostě ta posloupnost? Moc děkuju a držím palečky, aby se mimísek hezky chytil a pak jen krásně rostl u Tebe v bříšku🙂
@tonytony - jestli můžu vstoupit do diskuze, já jsem 9DC (3.IVF), mám Leidena heterozygot, genetiku jsem si vyžádala před 2.IVF - dr. v CAru na to nebrala ohled, proto těhu skončilo v 7tt. (Fragmin mi nasadili pro OHSS 3 den po OPU a jak se výsledky normalizovali tak vysadili a proto těhu zkončilo). Nyní jsem ve stejném CARU, ale u jiného dr., sám si výsledku z genetiky také nevšiml, tak jsem hodila dotaz, nalistoval výsledky a zhrozil se, že to minule opoměli....no a hned mi nasadil od 3DC Fragmin.
@tonytony ahoj 🙂 recept na tyhle injekce jsem dostala v CARu po OPU, když jsem se probudila z narkózy a měli jsme jít s manželem domů. Myslím si, že mi je pro jistotu dali, protože mám za sebou jeden potrat letos v květnu (mohlo to být kvůli tomu MTHFR nebo spíš kvůli genetické chromozomální translokaci) no a kvůli té translokaci jsme podstupovali IVF (doufám, že úspěšně, ťuk, ťuk) aby se mohla udělat PGD. 🙂 děkuji, doufám, že se oba chytili a drží se zuby nehty 😉
@nektarine moc děkuji.....jsem zdravotní sestra, takže je výhodou, že si ledacos pohlídám...., ale i tak je z toho člověk zkoprnělý a svěří se dr. se vším všudy, ale někteří to berou jak na běžícím pásu. Taky co bychom za ty peníze chtěly ne? :D
Nejhorší je, že tu genetiku ani jiná vyš. mezi dvěma pokusy nechtěli dělat, ale já si ji vydyndala, výsledek jim naservírovala na stůl a...nic! Ani nekoukla!
nektarine - No jelikož pracuji také ve zdravotnictví, tak vím jaká nyní panuje ve všech státních zdr. zařízeních atmosféra - hrozící snižování platů a to o dost. Nicméně ať panuje atmosféra jaká chce, tak by každého pacienta měli brát individuálně a ne jak na pásu. Jen se hrozím příštího roku, kdy se platy opravdu sníží - vláda si neuvědomuje, že se to dotkne hlavně nás pacientů. Zdravotníci se již opravdu snažit nebudou. Asi budu muset přejít do soukromého CARU, tam je to třeba lepší, ale to nemohu srovnat, všechny 3 IVF u mě proběhli ve státním sektoru.
@nektarine ahoj 🙂 v pohodě. OPU je punkce vaječníků, která se dělá v krátkodobé celkové narkóze a PGD je preimplantační genetická diagnostika, kterou je možno udělat při IVF v období mezi OPU a ET (embryotransferem), například já měla OPU v pátek, v pondělí dělali PGD a ET byl ve středu
@antoa No, děkuju... To mi snad ani nepiš... Po 1.IVF neúspěšném, mi dr. taky žádné další vyš. nědělal- mám dceru skoro přirozeně, tak to neřešil... Navíc se potvrdila domněnka, že u nás je problém v genet. chromozomech embrya( mám opak. potraty) a PGD to vlastně potvrdilo... Ale při IVF nám zavedli silné vyšetřené tj. zdravé embryo a nic... Takže já už se bála riskovat to znova a nechala si vyšetřit ty trombofilie, spíš, abych se ujistila, že tam problém není- no a mám MTHFR☹ a homozygot. Nechala jsem si to vyšetřit sma jako samoplátce v centru prevent, medicíny a teď si sama hledala( s polu s Vámi) hematologii, kde by mi ještě dovyšetřili, co a jak a nějak nasměrovali, že bych teda taky měla něco s tím dělat- injekce atd. Chci to mít právě do Caru, aby už s tím dr. ev, mohl počítat- trochu se bojím, aby nebyl naštvaný, že jsem ho obešla a udělala si to sama, ale co mám dělat, jen další 4 měsíce čekat na 2.pokus, který by třeba dopadl tak, že se sice embryjko chytí, ale zase potratím- já už to prostě riskovat nechci- i proto se doma nesnažíme sami- aby zase nebyl potrat kvůli těm chromozomům☹ Prostě je toho nějak moc najednou a já si to taky musím hlídat sama, jinak bych taky mohla na IVF chodit za 50tis. 4x ročně do přechodu☹
ahojteee, dlhsie som tu nebola..tak od 6.11., 21.03hodiny mame Daliborka..2850g, 49 cm,
no, ale bola to bleskovka, 20.45 sme prisli na prijem a 21.03 bol na svete. som myslela, ze mame viac casu 😀 no a vsetko vporiadku, aj placenta zevraj bez infarktov..
hodim aj fotku, ale akosi nestiham..
MAtusko bol cely zmutny, ked som prisla, ze aj s drobcekom, ale uz je to lepsie, hadam nebude moc ziarlit..
letim, majte sa pekne
a siiilno drzim palceee
@fiallinka moooc drzim palce, uz to mas len za par..
holky, já si teď dělala test. taky vám sem hodím fotku, co mi na to řeknete? Prostě sílí....
Tady je test z neděle a z dneška. Nejde mi to líp vyfotit, ale v tu neděli tam taky je, ale skoronejde vidět a navíc je už ten test"zaschlej" takže zesvětlalej, dnešní je "mokrej".
no mala som modriny ako keby ma priatel mlatil🙂 na bruchu som mala aj hrce ale na stehnach len modriny...dalo sa to..zvyknes si..ja som si pichala len 0,3 fraxiparine takze v poho...ja som heterozygot🙂