Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@kaciatko81 aj mne to velmi pomohlo, milujem zumbu 😀 , mozem sa spytat aky mate problem s otehotnenim? alebo tiez potraty? nejako mi to uslo medzi prispevkami 😕
@lulu10 LULU, ano- mám za sebou opak. potrácení v časných stádiích, takže bylo podezření, že je problém v chromozemech a PGD nám to i potvrdilo- ze 6 vyš. embryí bylo jen 1 zdravé... Takže já bych bez PGD už se bála těhulit normálně nebo bez něj jen s IVF... Navíc taky pro PGD u mě hrál vyšší věk( 35) a to, že já v těhu krvácím, takže bych nechtěla jít na maniocentézu a zbytečně riskovat, že potratím, takže mít vyš. embrya aspoň na ty zákl. vady bylo pro mě plus, navíc jsme fakt chtěli, aby to dopadlo napoprvé a udělali jsme pro to maximum, takže jsme se fakt PGD nebránili, byť cena je mnohem vyšší. Protože manžel má horší i spg, tak muselo být ICSI, takže vše nás vyšlo cca 51 tisíc☹ Nechávali jsme si oplodnit 15 vajíček a 12 e jich uchytilo, vyvíjeli se krásně, vše bylo ok- až do PGD, kdy zjistili ty vady. PGD u nás je za 15tis, za vyš. 3 embryí, každé další 1embryo je dalších 5 tisíc... Jinak to, zda je vadná spermie nebo vajíčko, to nepoznají- aspoň si teda myslím, že ne, jen pokud by byla vada ohledně pohl. chromozomu- nadbytek nebo přebytek, ale spíš prostě jen tu špatnou genetickou výbavu embrya, aspoň nám dr neříkal, zda vada byla ve vajčíkách nebo spermiích- spermie navíc vybírali ty nej na ICSI- bez morfolog. vad atd. a tím se podle mě šance obecně zvyšuje, jen je prostě u PGD vyšší odpad... Jenže u nás bez PGD např. by nám zavedli ta krásně vyvíjející se embrya, která by se díky chromozom. vadám taky buď nechytla, nebo vzápětí dříve či později zase potratila nebo bychom zjistili vadu později, což by pro mě bylo strašný, takže u nás jedině s PGD. Úspěšnost se zvyšuje asi tím, že embryo je ok, ale záruka, že to dopadne i s nej zdravým embryem není- u nás taky nebyla☹ Takže musíme zkoušet a hledat zdravé embryjko, které se uchytí dál- možná byla chyba v mé sliznici, ale byla dle dr. taky ok, tak teď piju kontryhel navíc oproti minule, jím chilli kroužky a plánuju přidat Prednison a buď anopyrin nebo ty inj. na trombofilie, abych si to jistila ješta tkhle. Sám dr. nám ale říkal, že neplatí, že se to s PGD vždy povede, že to je pořád o té cca 55%úspěšnosti☹
@cukor super 🙂, a já mám hlavou dolů malou snad pořád 🙂, byla jsem na ultrazvuku co 2 týdny a vždycky byla hlavou dolů...
@tonytony hurá 🙂
@lulu10 to PDG stojí jak kde, záleží i na počtu embryí, které zkoumají... rozhodně jsou to desítky tisíc... vliv na otěhotnění to nemá, dělá se to u embrya, které je už poměrně dlouho kultivované, takže je tam moc buněk a jedna odebraná buňka nehraje roli... problém je ale v tom, že ne u každého to pdg jde udělat, musíš mít dost embryí, které se dostanou právě až do stádia blastocysty a to rozhodně nemá každý... u tebe by šlo zkusit třeba normální ivf bez pdg, tím jde trošku obejít i problém ve spermiích apod. - přece jen po pár dnech kultivace se embrya hodně protřídí a zůstanou jen ty lepší a šance je asi větší...
@fiallinka to bolo v čase mojej ovu,ale ona asi prebehla trosku skôr kedže foliky nikde,cysta zltejo telieska mala už tuším 5 mm,tak dr vzal pre istotu onkomarkery aj hcg. Už viac nemám čo k tomu napísať, takze si sa nadnes dosmiala 😀
tak o dva týždne sa tešíme na spravicku o babulke 😵 a to meno už konečne vyberte 😀
@lulu10 to neviem či niekto dával robiť pigd,skús v téme o ivf. Protiklatky proti spermiam a spol. teda nemáš? a tu listovku si brala? Prepac ak si to už pisala ale pri malom mi pamäť nestíha 😅
@tonytony gratulujem k ms, a nabudúce už chcem gratulovat k tehu 😵
Ahoj holky, já dnes byla v Caru a dnes mám posl. dávku Fostimonu, večer Pregnyl a v pondělí šupky dupky na OPU. :D
@tonytony ved uvidis, urcite ti povedia, co a ako... ono u nas v car asi tiez stale niekto bude, keby daco, ale stimulacie viem, ze urcite nerozbiehaju. drzim palce, aby to u vas bolo ine 🙂
@lulu10 ja mam pco, bez liekov viac-menej neovulujem, pred prvou laparoskopiou som v podstate ani ms nedostala bez hak alebo inych liekov... mam za sebou 3 iui, z toho jedno zakoncene mimomaternicovym-vraj pravdepodobne kvoli trombofilii... to len tak strucne
@tonytony to je krásny darcek pod stromcek 🙂 strasne ti drzim palce, prave som mala rozhovor s manzelom, tak som mu povedala o vsetkych moznostiach a co nas caka, a aj o tych darcovskych zalezitostiach, nepovedal nic extra k tomu ale viem ze si to len musi nechat prejst hlavou vsetko 😎 ja som fotky mala z UZ a vsetky som ich zahodila hned ako som prisla z nemocnice domov... tento krat ti to vyjde uvidis, a potom budem narade JA! 😵
@tonytony nie, nie, teraz sa este da... ale ja som sa pytala dr, ze ci to stihneme este tento rok a povedal, ze nakolko dalsia ms by mala prist okolo 10.12, tak ze nie, ze tam su vianoce. proste bud do vianoc alebo az po novom roku
@kaciatko81 Hm, toho se bojím, mně totiž ta další MS bude vycházet kolem 13.12. plus minus, takže fakt OPU těsně po Vánocích a ET kolem Nového roku☹ Nevidím to moc nadějně, když si toto uvědomím☹
Nebo máte někdo zkušenost, že přes Vánoce Car funguje? Fakt se bojím, že mi to dr. tenkrát řekl jen na uklidnění a říkal si, že to na Vánoce třeba nevyjde, nevím no☹ Dozvím se 25.11. a pokud to neklapne, tak si to zase upřímně ořvu☹
@kaciatko81 Já už bych s dlouhým protokolem ale měla právě začít kolem toho 25.11., no prostě 25.se rozhodne...
@tonytony neviem, naozaj neviem... ja som mala ist na kratky protokol... asi ti neostava nic ine len pockat, aj ked viem, ze to cakanie je uplne hrozne. zatial vsak verim, ze bude stat za to 😵
Ahojte, dievcata, drzte mi, prosim, na zajtra palce, nech je babatko v poriadku. Uz sa mi vratila nevolnost, tak dufam, ze je to dobre znamenie a vsetko bude v poriadku. Ale aj tak mam strach...
@erika12345 držime palce, neboj, uvidiš ,že malé je v poriadku, podľa tych nevolností sa neda vždy riadiť, ale ked už bude citiť, ako kopká, tak budeš hned kludnejšia 😉
@erika12345 budu na tebe myslet a držet pěsti. Ale určitě to bude dobrý! Já jdu teď v 13.00 na utz, doktorka říkla, že se mám stavit, že už to třeba půjde vidět. A že na hemato mě pošle, až tam bublinka bude, dřív ne, aby měla jistotu, že to není mimoděložní. Bože, to doufám ne, a snad tam bude...
tak kočky, náš drobeček má 3mm! a zítra si jdu pro injekce. Kontrola za 2 týdny 🙂 Samozřejmě mám i neschopenku a průkazku prej dostanem toho 29.11. Ne, že by to bylo důležitý(to s tou průkazkou), ale je to tak 🙂
@kaciatko81 No, toho se taky bojím☹ Ale dr. mi tenkrát říkal, že tam na Vánoce"asi taky někdo bude"-protože jsem se ho ptala, co když to vyjde na Vánoce, tak nevím, jestli to byla jen útěcha nebo fakt- no a koordinátorky, když jsem se objednávala mi taky nic neříkala, že bych neměla začít stimulovat, no uvidíme, jsem ráda, že MS je, byly to teda nervy hnusný- hlavně s tou cystou jsem s emoc bála☹