Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@erika12345 tak za 2 týdny už ho pomalu budeš cítit 😉 A co rodinka, už jste prozradili tajemství?
@fiallinka no tak přesně tohle jsem se od tebe dočíst nechtěla 🙂 To pak budu taky stresovat. Ale hlavní je, že jste to zvládli a malinká i ty jste o.k. A co Jurýsek říká na ségru? Závidím ti, že už ji máš u sebe. Karolínce přeju hodně zdravíčka 😲
@bettynka222 no, mm je doma líp, než v nemocnici, ale je to doma pro něho míň pohodlné(záchod, sprcha....) V nemocnici byly všude madla a držáky atd. Ale lepší se.
@fiallinka hlavne, ze ste uz doma, vsetci zdrvucki a stastnucki, muselo to byt fakt na slak trafenie.. ta posledna noc.. ja som tiez salela ku koncu, dokonca sme sli na pohotovost, lebo sa malo hybal..no, uz bude len lepsie.. a KArolinka je zlaticko, ze ta v brusku tak ukludnovala
@erika12345 to je super, ze ste vporiadku, radsej zbytopcne plasit, ako neskoro.. no, ono sa tazko tehulkovanie uziva, ak mas za sebou , to co mas, alebo ak vies, co sa moze stat..ale vsetko bude dobre, ved si vas ustrazia.. i ked to hovorim ja ta prava, co mi uz ku koncu extra sibalo..
@bettynka222 pekne si maminkovanie uzivaj a ten spravny cas na surodenceka pride, toho sa neboj, a mozno vas aj prekvapi..maminu mam uz zial v nebicku, tak ale ta nam pomaha z tade ;) ale mam sestry tu na blizku a mozem sa im do telefonu postazovat, to tak dobre padne a chodime si na navstevu a tak.. a ocino s nevlastnou maminou su tiez kusok od nas..ale tak nechcem, aby ocino moc strazil..ten sa o nas sam staral veeeelmi dlho, tak nech pekne oddychuje a jasenie s MAtuskom, ked su u nas na navsteve bohate staci ;)
@matelko1 neboj, ono sa to papanie spravi..AMtusko mavam obdobia, ze nechcel moc papat, potom zas chcel.. dakedy to chcelo zmanu jedalnicka.. kedysi velmi lubil zeleninku, ale uz akosi nie, len brokolicu, spenat, no je to menej, ale polievku spapa len stavu :( zato masko by papal furt, ono sa to meni..nasilim to ozaj nejde, ale neboj, zacne mu viac chutit.. 😵
kraasneho Mikulasa vsetkym, tehulky sup cokosku do seba, nech sa nervy ukludnia 😵
@nektarine doktor sa ma pytal, ci nahodou uz, lebo mam vsetko nejako viac citlive a babo je uz dost velke, ale zatial nic. Rodinka, ako kto, boli aj taki, co sa extra netesili a aj taki, co od radosti plakali. 🙂
@zulok inak som rada, ze viem, ze v tom nie som sama. Niekedy mam pocit, ze mi preskakuje, ale hormony a strach dokopy, to nie je dobra kombinacia. 😀 Cokoladky som uz vcera pojedla, no nepomohlo. 😉
@erika12345 já jsem minule pohyby cítila od 17tt ale nebyla jsem si jistá, jestli je to ono 🙂 A bylo. 🙂 mm se diví, co pořád píšu a s kým, tak mám pozdravovat 🙂 No, já jsem dneska potkala kámošku, co to ještě nevěděla, tak jsem jí právě nejdřív říkala, co se stalo mm a pak že mám i dobrou zprávu, že jsem v 8tt, tak ta taky měla na krajíčku a hned mě objala a fakt měla radost. Ale tchýně, tý se nelíbilo, že proč jako s tím nepočkám aspoň až budu mít hotovou školu (asi ne, že by neměla radost, ale najevo to teda moc nedala).... No ty reakce jsou fakt různý no....
@majjka24 je fajn, že se cítíš dobře. NO, měl v práci lezeckej výcvik a špatný lano a špatnou stopku, to je přístroj, kterej brzdí. Takže projel ze střechy čtyřpatrovýho paneláku, asi 15m. Má naštílpel obratel bederní, zlomenou kostrč, rozdrcenej kotník, vykloubený prsty, naraženou patu atd, atd...... Stalo se to 24.11., vrtulník ho převážel do Brna, od čtvrtka je už doma. Lepší se, ale bude to na moc dlouho, naštěstí chodit bude, to měli i doktoři největší strach, aby nebyla zasažená mícha....
ahojte holkyjá dnes u mudry ve FN Brno na hematilogii nic moc, vlastně nic nevím jsem z toho otrávená. Za prvé jsem total zdeptaná, čekala jsem hodinu a pul to by mi tak nevadilo, ale bylo tam hodně lidí s leukemíí, mladí staří no bylo mi jich tak líto, že jsem celou dobu přemáhala pláč. Seděla tam holčina mladší než já a total bez vlasů, šla na chemoterapii a na testy, všichni hadičky v rukou no hnus fakt jsem si říkala, že jsem blbka a že už si nikdy nebudu stěžovat, že jsou na tom lidi o hodně hůř No jinak co mudra, no vzal mi 7 zkumavek krve, málem to se mnou šlehlo a budou mi podropbně vyšetřovat krev, no nevím co ve zprávě jsou jen zkrratky :-/ no a co až budu těhu to mi neřekl, on není přesvědčený, že tomůže za potraty ta moje mutacce tak mě dost nemile překvapill. fkat co doktro to názor pro výslekdy testů jdu až 5.1. aleco mám dělat pokud otěhu teď to mi neřekl, takjsem z toho otrávená, smutná no nevím co si myslet a co dělat až zjistím že jsem těhu
@nektarine tam jsem byla hned jak mi to zjistili a vzali mi jenkrev na homocystein ten byl ok tak to dál neřešili nic mi k tomu neřekli, tak jsem zkusila Brno že tam to bude jiné a ono moc ne ☹ no uvidíme v lednu až bude mít výsledky všeho, ale tvářil se že teda až znovu otěhu že jako nic že budem čekat co a jak žádné hepearin nic tak nevím co si myslet
@madormi Tak to jsi na tom jako já- já dopadla stejně- krev vyšla ok, taky si nemyslí, že by to mohlo za moje potraty, takže taky nic, až otěhu, tak zkontrolujeme krev a mám si jen brát listovku a B vitamíny! Taky jsem čekala, že raději dostanu injekce a budu mít klid, ale já teda v těhu krvácím, takže se dr. asi bála i kvůli tomu, nevím- mch. jsem taky byla v Brně- u sv. anny... Jakou máš přesně mutaci? Já jsem homozygot v MTHFR677 a hetero v MTHFR1289. A v kolika tt potrácíš? Já hned na začáktu- nejdýl v 8.tt to bylo☹
@fiallinka .....dakujem za info 😉
@erika12345 ...ten stres budeš mat az do konca....poznám to,tiez to prežívam a ked nekope uz som v strese.a pohyby som začala cítit az v 20tt.tak len musíme verit,ze to teraz dobre dopadne 😉
Dievcata, chcem sa spytat, vy ste si pichali tie injekcie az ed ste otehotneli, alebo uz v obdobi ked ste planovali mimco ale ste este neboli tehotne??? Dakujeeeem
lebo chcem vediet ci sa to bere az od toho dna co zistis ze si tehotna ale reventivne radsej od zaciatku obdobia co sa definitivne 'snazilkujes' o babatko??

ahojte.davno som tu nebola,
@bettynka222 tak ako maly,ako sa vam dari...
my uz sa na nohy staviame,ak sa pridrzaju niecoho,tak urobia aj krociky,takze mam veselo doma,lebo som sama.mam co robit.maxim mi odmieta uz 2 tt papat zeleninku,masko,robi take caviky,ze az...na silu mu nechcem davat,lebo dostane odpor k jedlu,alex ten zase nenecha ani slzicku v miske.
@cukor jeeej uz sa blizis do finale 🙂 ...este si to uzivaj 🙂