Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@tonytony diky za odpovede,ja mam z toho fest strach, ani neviem co si uz mam mysliet, snazim sa mysliet pozitivne ale nejde mi to 😠 asi sa zverim do ruk lekarov a nech uz robia co maju, co sa ma stat sa stane, kedy ides teraz na to IVF? januar alebo februar? mna caka este hysteroskopia a manzela kontrol.spermiogram a potom sa do toho pustime, ale ja som posero, neviem ci to zvlandem ☹
@bettynka222 veru nik mi nepomaha,dom sme mali zabezpeceny ako keby sme vedeli,ze raz pridu deti,tak sme vsetko tak robili aby tych urazov bolo menej,ale aj tak sa nevyhnes tomu,uz tolko krat padli zo stoja na hlavu a ten plac to si vies predstavit a to som pritom stala pri nich.no to je sekunda a uz bum.bac.
mpja mamka mi stale hovori ona nas mala tiez naraz dve a tiez bola sama,tak aspon si to vyskusas.ona mysli na seba,ak ma volno tak sportuje lobzi kade tade kamaratky,vylety atd.uz je sice na dochodku,ale este podnika,ona musi byt medzi ludmi,kuknut pride,pohra sa tak 10min a uz bezi,vrtula v riti 😀 ..ale nasla som si hned od zaciatku system,takze zatial je to ok a uvidime....no a svokra,ta slubuje,ze dojde,vzdy sa pytam,tak kedy dojdete a vyhovara sa,teraz nie,lebo nasnezilo atd.
tak vzdy hovorim,kto chce dojde a kto neprisiel,nemusi ani odist.
@tonytony no, ale ket nám nevyšel a v konečném důsledku z těch čtyřech dětí máme dvě, takže nás ty naše problémy taky dohnaly... nebo náhoda nebo co to bylo...
No jinak malá - těžko to hodnotit, zatím ji musím pochválit, že krásně pije, v noci už to začíná být horší, dnes jsem spala asi tři hoďky a v šest, kdy zas vytuhla, se vzbudil Jurča... usíná hodně, ale když usne a položím ji do postýlky, tak se vrtí a mele a často zas vzbudí 🙂... no většina mamin to asi zná 🙂, s Jurčou to bylo pořád a tak oceňuju, že se na nás občas jen tak dívá a nebrečí, to u Jurči neznám 🙂. No a vzhledem k tomu, že mám skvělou tchyni, tak tady spíš přes den relaxuju a ona si Jurču bere k sobě... klidně záviďte 🙂. Ale už za těch pár dní doma Jurča provedl tolik vylomenin, že si to asi začnu zapisovat...
@fiallinka Tak hlídání fakt závidím🙂 Ale já si nestěžuju, já když vyloženě nepotřebuju, tak malou nemám potřebu půjčovat, jen spíš je blbý, když člověk potřebuje něco důležitého- dr. apod., že to hlídání není- byť třeba jen na hodinku jednou za cca 14dní by mi stačilo na zařízení důležitého...
No, jinak já spíš poukazovala na to, že máte úspěšnost v tom "chycení se"- i to totiž není jen tak, jak tady vidím... Ikdyž ty ostatní bolístky a problémy pak byly právě hodně smutný☹ Ale chytit embryjko umíš prostě skvěle🙂
@tonytony ked pises o tom spineni, ty to nepovazujes za ms? Lebo mne to tak lekar tvrdi, ze ked spinim, ze to zacina ms. A niekedy som mavala namiesto ms len spinenie.
@erika12345 No, já to vždy počítala jako MS, ale dr. v Caru a i holky na diskusích mě utvrzovaly v tom, že MS je až to opravdové červené krvácení a na netu to tak je taky psaný... I se píše o "špinění před MS" atd. Takže já fakt beru 1.den MS teď jako to červený velký první den... Jinak bych měla i se špiněním MS i 20dní v kuse☹
@tonytony no ale ked ja som i niekolko mesiacov mavala len spinenie a bolo to pravidelne presne na 28. den, tak ja to beriem ako ms. A aj ked som mala krv, tak ked prve dva - tri dni bolo spinenie, tak tiez a pasovalo mi to s cyklom, bol to tiez 28. den. Ale ja som mala znizeny nejaky hormon a tym padom take slabe spinenie akoze krvacanie. A ked som sa pytala lekara, tak hovoril, ze to mam brat ako ms..
@erika12345 Jak píšu, já to taky tak dřív brala, ale to jsem špinila taky třeba jen 2-3 dny před tím pravým krvácením, tak to bylo cca ok, ale teď, jak to bylo důležité pro IVF, tak jsem potřebovala v tom svém chaosu s 10denními špiněními, tam už by to byl problém se stimulací atd... Ano, někdo má slabší MS, tak pak to je MS...
@tonytony tak u mna to asi ms bola, lebo aj ovulaciu som mala normalne v strede cyklu. Ale u teba to asi je tak, ako ti hovorili v Caru, vsak oni musia vediet.
@mima9 tak vekom to nevyzera byt a vzhladom na problemy tvojho otca a na pocet potratov by ti hematologicka urcite mala injekcie predpisat - teda to je len moj nazor... ale raz mi jeden gyn povedal ze pri dva a viac potratoch je pri takejto mutacii heparin indikovany. urcite hemato zmen a potom napis co povedala. drzim palce. si si prezila vela zleho - musi to byt hrozne na psychiku prezit to tolkokrat (mne teda dvakrat stacilo). prajem ti, aby si sa coskoro dockala vytuzeneho drobceka 😵
@tonytony chapem ze je to pre teba tazke a velmi sa bojis dalsieho neuspechu, ale skus sa trosku rozptylit aby si na to tak intemzivne nemyslela. pozri na cukor cim vsetkym si presla a o chvilu bude mat bambulku pri sebe 😵 😵 inak s tym spinenim co pises - nie je to dolezite iba pri IVF, ale aj pri normalnom tehu. ja som mala ovu na konci cyklu po tych potratoch a to mohlo sposobit zas dalsi potrat,takze dr to musel nejako vyriesit aby som mohla mat malinkeho. mala som vysoky FSH hormon (cize dlhu folikularnu fazu) a nizky LH (cize kratku lutealnu fazu). embryo by nemalo cas uchytit sa pred ms....
@matelko1 to je smutne s tymi vasimi babkami. ani moja svokra nejavi nejak extra zaujem - uz ma deti od svagrinje. ale tej poamaha ona, svagrinej krstna a este aj jej svokra - spravodlivost, coooo? 😀 moja mama by s malym bola furt, ale zas chodi do prace, tak az podvecer a to je tiez kolkokrat unavena...ale snazi sa s malym byt co najviac. a ty si tiez z dvojciat,?mama uz ma vnucata? aby jej to raz nebolo luto este....
@fiallinka tak nas maly spaval od zaciatku krasne - celu noc. ale posledny tyzden nevie dobre spinkat - stale zdviha nohy hore a ked mu spadnu, zobudi sa 😝 alebo sa pretoci na brusko a zas je hore. som mu blba zvacsila postielku lebo v tej malinkej spal vkuse s nozickami vylozenymi na tych mriezkach a ja som si myslela, ze mu je mala. a to pritom on tak chcel spinkat....muism ho tam nejak oblozit alebo co 😕
@erika12345 spinenie moze mat rozne priciny. u teba to mozno bola ms, ale ja som to mala ako @tonytony - spinenie pred ms...ako sa dnes citis?
@bettynka222 Jo, já to tak měla u těhu taky- já teda neměla ani ovulaci☹ Jen jsem chtěla říct, že u IVF je přímo ten :DC moc důležitej...
@tonytony ano chapem to- aj u mna bol - kvoli clostilbegytu, takze viem o com pises...bolo to vtedy hrozne, lebo sa mi to ako naschval vtedy uplne posahalo. uz zpar mesiacov som to mala dobre a vtedy ked sme sa mali znovu pokusat o babo sa to vraitlo spat 😝
@madormi Aha, tak to chodíme na stejné oddělení, já jen nechodím k hlavnímu šéfovi, ale jen k dr. Kamelandrovi. Takže jsme se tam třeba viděli 🙂 Tak uvidíš, co ti řekne až budou výsledky a na rovinu bych se zeptala, co dělat až otěhotním, ale u tebe je problém s tím brzkým potratem 😒 tak by to chtělo řešit dřív. Tak budu držet pěsti, aby ses nějak rozumně domluvila. Kdy přesně jdeš pro ty výsledky?
@bettynka222 ano som z dvojciat a mama ma jenu vnucku od segry a potom mojich chlapcov.veru aby jej to raz nebolo luto.ale nic neurobim,nasla som si system a ide to.este,ze mam takeho zlateho mm,ze mi pomaha cez vikendy je stale on s nimi,venuje sa im,...
a vcera bola svokra nas kuknut,asi sa jej cikutalo,ze ju tolko spominam.
@bettynka222 to nevíme, proč jsme to museli platit celý, v lékarně mi řekli, že šetřijou a pojišťovny nechcou proplácet. Zítra jedem na kontrolu do Brna, tak jsem zvědavá, jestli mu ho předepíšou znova, nebo ne.
@matelko1 a sestrinej malej sa venuje? ja by som sa teda na vnucatka tesila. ked budu velki, uz o nu nebudu mat zaujem...a mozno ani ty ked je takato.... 😒 ja co som pocula, tak zene co ma dovjicky chodi pomahat cela rodina. mame fakt nikto nepomohol? babky vas nestrazili?
@nektarine zvlastne...ktovie ako to dalej pojde s nasimi zdravotnictvami 😕
Ahojte holky, dnes mě zjistily Leidenskou poruchu, bohužel jsem od paní doktorky toho moc nepochopila, byla jsem v šoku. Za týden jdu na vyšetření na hematologii, a mám strašný strach- hlavně z těch injekcí do břicha. Můžete mě prosím říct, jestli je u mě riziko potratu, nebo se to děje jen v ranným těhotenství??
@fiallinka Ahoj maminko🙂 jo, já to psala hl. pro Lulu... a hold se snažím teď udělat něco jinak a líp, že třeba... ale vím, že ta pravděpodobnost je jak píšeš... Já nechápu, že máme s těmi vadami, co máme vůbec zdravou holčičku, to mi mozek nebere! Jinak ta vaše úspěšnost je fakt vysoká a to, že se ti chytí pokaždé pbě embryjka je taky zajímavé🙂 Co maličká? Už jsi se uklidnila?